El Dr. Baselga aboga por crear plataformas genómicas en los hospitales

El director de la División de Oncología y director asociado del Massachusetts General Hospital, Dr. José Baselga, ha abogado por implantar en la mayor parte de los hospitales españoles plataformas de secuenciación genómica que permitan conocer e investigar la existencia de las mutaciones que se producen en el cáncer de mama.

   Y es que, según ha explicado después de asistir al 'IV Solti Scientific Meeting', en la descripción del genoma de los cánceres de mama se ha visto que hay una serie de mutaciones que están presentes y que son "muy frecuentes" en este tipo de tumores. Además, estas mutaciones son "informativas" dado que se caracterizan con un pronóstico concreto.

   "Cada mutación lleva asociada a ella una personalidad y eso te ofrece una oportunidad de intervención terapéutica. Por ejemplo, hay inhibidores contra estas mutaciones que están presentes. Cuando esto ocurre, el planteamiento es establecer en los hospitales la capacidad de mirar la existencia de estas mutaciones y, para ello, es necesario incorporar plataformas de secuenciación", ha subrayado el experto.

   En España existen centros que cuentan ya con esta tecnología como el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, el Hospital Clínico de Valencia y el Doce de Octubre de Madrid que está comenzando a implantarlo.

   Sin embargo, según ha destacado Baselga, lo "importante" es que se incorporen plataformas con resultados que puedan ser comparables y estudiar la forma en la que los centros hospitalarios que no tienen estas plataformas puedan también hacer estos estudios. En este sentido, el investigador ha asegurado que el coste que suponen estas plataformas es "bajísimo" y que, además, será "más barato en un futuro.

   "La discusión está en cómo lo implantamos. ¿Cuántos genes miramos?, ¿con qué profundidad?, ¿sólo vamos a mirar un número concreto de mutaciones o vamos a mirar todo el gen?", ha cuestionado, para señalar que, posiblemente, "el futuro enfoque sea que, para entrar en estudios clínicos, se haga algo que sea muy fácil y se miren genes limitados con mutaciones que sean frecuentes".

   Dicho esto, Baselga ha explicado el poder que tiene un paciente ya que si en un estudio amplio hay uno que "sorprendentemente" tiene una respuesta "espectacular" al tratamiento que se le está suministrando, ese es el que tiene "las llaves de la curación".

 "En su tumor está la respuesta y esos tumores son los que hay que machacar. Por tanto, a partir de un paciente se puede abrir un campo", ha recalcado.

   Por otra parte, el investigador, y a partir del 1 de enero director médico del hospital Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nueva York, ha informado de que actualmente hay una vía de investigación que consiste en identificar nuevas vías moleculares que estén alteradas en el cáncer de mama y que son susceptibles de ser tratadas con nuevos genes antitumorales.

   "Estamos presentando una nueva vía, que es la vía del fosfoinositol 3 quinasa, que es un gen que hemos descubierto que está mutado con mayor frecuencia en el cáncer de mama, en aproximadamente un 30 por ciento de los pacientes con cáncer de mama. En este sentido, estamos ya teniendo por primera vez resultados clarísimos de beneficio clínico en pacientes que tienen esta mutación. Nuestra obligación está ahora en avanzar en estos estudios para abarcar pacientes en estadíos más iniciales", ha recalcado Baselga.

   Por último, el experto ha comentado que otra de las principales líneas de investigación abiertas en este momento es la de saber identificar cuál es el mejor pronóstico para cada paciente. Y es que, según ha lamentado, actualmente se están dando tratamientos de quimioterapia a mujeres que no lo necesitan dado que el tumor tiene un buen pronóstico.

   "Esta es una línea de investigación muy prometedora porque nos va a disminuir el número de pacientes que van a estar sometidas a tratamientos tóxicos innecesarios", ha zanjado el experto.

El coste de tratar la prematuridad es de los más elevados del sistema sanitario

El tratamiento de la prematuridad conlleva uno de los costes más elevados del sistema sanitario, según el doctor Manuel Sánchez Luna, jefe de sección UCI de Neonatología del Hospital Gregorio Marañón, quien alerta de que el "mínimo recorte en la asistencia" puede comportar un gasto que puede ser "desproporcionadamente alto" para la sociedad.

   "El recién nacido es uno de los pacientes más frágiles y costosos, cualquier mínimo recorte en la asistencia sanitaria puede afectar mucho al inmaduro, que no sólo precisa cuidados sofisticados sino especializados", explica, con motivo del Día Internacional de los Niños Prematuros, que se celebra este sábado.

   Este es el motivo "por lo que estos recién nacidos solo pueden ser atendidos en centros muy especializados, tanto por las características del centro como del personas que los atiende", además, "necesitan un personal en número y de calidad muy alto, que den atenciones continuadas".

   "Es un área especialmente sensible de la medicina en la que no se puede bajar la guardia en ningún momento ni se puede permitir que se reduzcan las atenciones que reciben estos niños, porque de otra manera el coste puede ser desproporcionadamente alto para la sociedad", ha reiterado ante la preocupación de los recortes que están afectando a diversas áreas sanitarias, impulsadas por el Gobierno y las comunidades autónomas

   Cada año, unos 15 millones de bebés nacen antes de las 37 semanas de gestación, es decir son prematuros, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), mientras que en  España hasta un 7 por ciento nace antes de esta semana, lo que significa que no están completamente preparados para vivir en el mundo fuera del vientre de su madre.

  Las consecuencias de una mala atención afecta directamente a problemas para respirar y también pueden sufrir otras complicaciones como infecciones que pueden generar discapacidades (físicas, neurológicas, etc), e incluso causar la muerte al bebé; de hecho, más de un millón de bebés prematuros mueren cada año, y muchos otros sufren algún tipo de discapacidad de por vida física, neurológica o educativos.

  El problema principal es que aún no se ha conseguido bajar las tasas de prematuridad, "y eso es un problema grave", señala Sánchez Luna, ya que no se consigue poner los medios para evitar que el número de los prematuros siga siendo el mismo año tras año.

   Por el contrario, recuerda, "cada vez son mejores los resultados en cuanto al seguimiento de los niños que nacen con muy bajo peso al nacer, sobre todo porque la atención perinatal cada vez es mejor, y los cuidados están muy especializados y centralizados en lugares donde se pueden dar estos cuidado, y porque, además, año tras año siguen mejorando los conocimientos que tenemos para mejorar la atención de estos niños".

   El pasado mes de mayo, los miembros de la OMS y la Alianza para la Salud Materna, del Recién Nacido y del Niño; Save the Children y la March of Dimes publicaron la Estrategia Mundial del Secretario General para la Salud de la Mujer y de la Infancia, --que tiene como objetivo salvar 16 millones de vidas en 2015 --, en el se comprometen a reducir los problemas de salud y las vidas perdidas como consecuencia de parto prematuro con acciones específicas.

   Este expertos cree que para reducir las tasas es "fundamental" controlar los cuidados de atención en la gestación, tanto como al parto, y la atención desde el primer minuto de vida de estos niños, además del seguimiento del bebé".

   Por eso, entiende que se hace necesario tanto un Día Internacional donde "se recuerde a la sociedad el problema que supone la prematuridad en cuanto a que es un problema médico, sanitario y social".

   El parto prematuro se produce por una variedad de razones. La mayoría de los nacimientos prematuros ocurren espontáneamente, pero otros se deben a la inducción temprana del trabajo de parto o cesárea, ya sea por razones médicas o no médicas.

   Los motivos más comunes son los partos múltiples, las infecciones y enfermedades crónicas, como la diabetes y la presión arterial alta, sin embargo, también puede ser debido a causas genéticas.

   Aunque se entiende como prematuro al nacido vivo antes de las 37 semanas de embarazo completas, según la edad gestacional, serán extremadamente prematuros (menos 28 semanas), muy prematuros (de 28 a 32 semanas), y moderado a prematuros tardíos (de 32 a 37 semanas).

   Sánchez Luna advierte de que, sobre todo, son los que nacen con menos de 1.500 gramos, que aproximadamente es uno de cada 100, quienes más preocupan por la difícil atención.

   Los bebés prematuros se enfría más fácilmente y, por eso, se hace tan necesaria la ayuda de las incubadoras que controlan son la temperatura y la humedad de los bebes "que viene de una temperatura intrautero donde la temperatura la controla la madre", además consigue protegerles de las infecciones exteriores.

   Las incubadoras, que nacieron hace 60 o 50 años para proteger a los recién nacido más inmaduros que nacían antes del termino de la gestación, sobre todo para controlar la temperatura ya que "se vio que lo niños después de nacer si eran ago inmaduraos perdían algo de temperatura y podían fallecer, por el contrario si se les mantenía de alguna forma constante y controlada esa temperatura aumentaba la supervivencia.

   Las incubadoras no solo ayudan a controlar la temperatura, la humedad, la concentración del oxigeno que respiran, también ayudan a monitorizar, a conocer cuánto peso ganan o pierden, cuantas calorías consumen, etc; "son autenticas herramientas de trabajo para cuidar los recién nacido", añade.

   En el futuro estos aparatos serán cada vez mas sofisticados, "van a proteger más y mejor a los recién nacidos", ya que "se les podrá monitorizar mejor, no tener que manipularlos mucho, y serán más agradables y fáciles para el trabajo del personal y de los padres".

Los niños con síndrome de Down son dos veces más propensos a ser obesos

Más de uno de cada cuatro niños con síndrome de Down de Holanda tiene sobrepeso, el doble que la población general pediátrica, según un estudio.

"Nos alarmó el elevado índice del sobrepeso en los niños con síndrome de Down", dijo la doctora Helma van Gameren-Oosterom, autora principal de un nuevo estudio de la Organización Holandesa para la Investigación Científica Aplicada de Leiden.

"Claro que sabíamos que la obesidad está creciendo, pero este resultado para el estándar holandés era inesperado".

Estudios previos habían sugerido que estos niños son especialmente propensos al sobrepeso. Pero aún se desconoce la explicación exacta, según dijo la doctora Sheela Magge, endocrinóloga del Hospital Infantil de Filadelfia y que no participó del estudio.

Las teorías van desde diferencias fisiológicas del metabolismo o cómo el organismo controla el apetito hasta diferencias de comportamiento, como cuánto ejercicio realiza un niño.

Los CDC estiman que en Estados Unidos nacen con síndrome de Down unos 6.000 bebés al año, o uno de cada 691.

El equipo comparó los patrones de crecimiento de 659 niños con la enfermedad y sin otros problemas de salud, con la información de la población general juvenil de Holanda. Calculó el índice de masa corporal (IMC) de los niños para determinar quiénes tenían sobrepeso y quiénes eran obesos.

En los niños, los puntos de corte del IMC varían según la edad y Magge aclaró que no son una medida perfecta en los niños con síndrome de Down porque sus proporciones corporales son distintas a las de otros niños, pero es la mejor herramienta disponible hasta ahora.

El equipo de Gameren-Oosterom halló que el 25,5 por ciento de los varones con síndrome de Down tenía sobrepeso y el 4,2 por ciento era obeso. Entre las niñas, el 32 por ciento tenía sobrepeso y el 5,1 por ciento era obesa, según publican los autores en Pediatrics.

En cambio, los niños del resto de la población holandesa registraban porcentajes más bajos: el 12,3 por ciento de los varones tenía sobrepeso y el 1,7 por ciento era obeso, mientras que el 14,7 por ciento de las niñas tenía sobrepeso y el 2,2 por ciento era obesa.

Los autores también hallaron tasas más altas de sobrepeso en los niños con síndrome de Down de Estados Unidos.

Gameren-Oosterom escribió por correo electrónico que con su equipo sospecha de la influencia del estilo de vida: como a los jóvenes con síndrome de Down les cuesta desarrollar las habilidades motrices, no serían tan activos. Magge agregó que el bajo tono muscular y la mala coordinación suelen caracterizar esta discapacidad.

Planteó que a medida que crece la expectativa de vida de las personas con síndrome de Down, "veremos cada vez más complicaciones y comorbilidades, como diabetes, enfermedad cardiovascular (e) hipertensión, que deben preocuparnos en todos los adolescentes".

El riesgo de cáncer de pulmón se reduce un 90% después de 15 años de dejar de fumar

El 85 por ciento de los casos de cáncer de pulmón están directamente relacionados con el consumo de tabaco, lo que hace que dejar de fumar sea la mejor forma de combatir a estos tumores. De hecho, en quienes lo consiguen el riesgo de sufrir un cáncer pulmonar se puede reducir hasta en un 90 por ciento después de 15 años.

   "La reducción del riesgo es inmediata y progresiva, hasta el punto de que, con el tiempo, puede asemejarse al que tiene una persona que no ha fumado nunca", según ha reconocido el oncólogo José Miguel Sánchez Torres, con motivo del Día Internacional del cáncer de pulmón que se celebra este sábado.

   Se estima que en 2012 se diagnosticarán unos 24.500 nuevos casos de esta enfermedad, que sigue siendo el cáncer que más muertes provoca en España. No obstante, ha matizado este experto, "también es el más fácilmente prevenible".

   Para ello, Sánchez Torres reconoce que es importante potenciar una educación sanitaria que consiga reducir el consumo de tabaco, algo que ya se está consiguiendo en España con las diferentes campañas de concienciación puestas en marcha y, sobre todo, gracias a la Ley antitabaco.

   Sin embargo, el problema de estas medidas es que sus efectos en la incidencia del cáncer de pulmón "se verán a largo plazo", como ya se ha visto en otros países como Francia o Estados Unidos, donde las campañas comenzaron antes.

   De hecho, en España todavía se observa como en el número de nuevos casos de cada año siguen ganando protagonismo las mujeres, con motivo de su inicio en el consumo de tabaco a finales en la década de los 70 y 80.

   Este experto ha recordado que la edad media de diagnóstico del cáncer de pulmón está en torno a los 60 años, después de una larga vida unida al tabaco.

   El problema, ha apuntado, es que ahora se estima que uno de cada tres jóvenes es fumador, de ahí la necesidad de concienciar a la población de los efectos negativos del consumo de tabaco.

   Además, el problema de estos tumores es que no tienen una sintomatología específica, ya que la tos o la disnea son también síntomas de una bronquitis crónica, lo que dificulta su diagnóstico. Es más, según Sánchez Torres, entre el 40 y 50 por ciento de estos casos se diagnostican en fase metastásica, en la que la enfermedad ya no es curable pero si tratable".

   No obstante, los avances "espectaculares" en el conocimiento de estos tumores han permitido descubrir que "no se trata de una única enfermedad, sino de varias localizadas en el mismo órgano que difieren unas de otras en función de una alteración molecular predominante y causante de cada tumor".

   Esto está haciendo posible desarrollar terapias cada vez más personalizadas y ajustadas al perfil genético de cada paciente y, en algunos subgrupos, como el de pacientes con mutaciones del EGFR, se consiguen tiempos de supervivencia que triplican a la que se conseguía con la quimioterapia.

   El objetivo último, según ha concluido este experto, es intentar cronificar la enfermedad preservando la calidad de vida de los pacientes.

El número de bebés prematuros ha aumentado en España un 48% desde 1996

La tasa de nacimientos de bebés prematuros ha aumentado un 48% desde 1996 y ya representa más de 31.000 nacimientos en España, según la presidenta de la Asociación de Padres de Niños Prematuros (Aprem), Ramona Pozuelo.

   Aprem ha celebrado hoy, en el Hospital Materno-Infantil Gregorio Marañón de Madrid, el Día Mundial de la Prematuridad bajo el lema "En el mundo, 1 de cada 10 niños nace prematuro".

   La asociación ha advertido que las medidas sanitarias de recortes hacen que la salud de los prematuros "se pueda ver comprometida", ya que necesitan unos cuidados especiales y de calidad que pueden "verse afectados por la falta de atención y por las restricciones" en el acceso a los tratamientos.

   Según las Organización Mundial de la Salud (OMS), cada año nacen 15 millones de bebés prematuros en el mundo, dato que implica que 1 de cada 10 nacidos en el mundo es prematuro. Sólo en Europa, 500.000 bebés nacen prematuros cada año.

   La presidenta de Aprem ha declarado que "debido a este significativo incremento, es importante que la sociedad esté concienciada acerca de las necesidades de estos bebés y de su vulnerabilidad ante las infecciones".

   En la celebración también ha participado el ex jugador de baloncesto Juanma López Iturriaga, también padre de un niño prematuro, y ha afirmado que "este tipo de actos dan a niños y padres ánimos y fuerza para seguir adelante".

Desarrollan una técnica de bajo coste para identificar el autismo

Un equipo de científicos de la Universidad de Washington (Estados Unidos) ha desarrollado una técnica que permite secuenciar varios genes de forma rápida y a bajo coste en muestras grandes de individuos para estudiar trastornos del espectro autista.

   No obstante, los autores de este método que presenta esta semana la revista 'Science' avanzan que podría aplicarse a cualquier enfermedad en la que mutaciones aleatorias y nuevas son sospechosas de contribuir al riesgo de desarrollar la enfermedad.

   Para demostrar su eficacia, los autores utilizaron el nuevo procedimiento para secuenciar 44 genes en 2.446 individuos afectados por varios trastornos del espectro autista (TEA) y han identificado 27 mutaciones aleatorias en 16 genes diferentes.

   El trabajo muestra que mutaciones recurrentes en seis genes concretos contribuyen al 1 por ciento de los casos de TEA esporádico. "Esto refuerza la idea de que las mutaciones de novo --las que aparecen por primera vez-- en varios genes subyacen en los casos de trastornos del espectro autista", informan los autores en el Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC).

   La secuenciación de exomas --la parte codificante del genoma-- ya había identificado cientos de genes mutados que podían estar detrás de los TEA, pero hasta ahora resultaba muy cara una secuenciación más precisa de esos genes en grupos grandes de personas.

   Los investigadores evaluaron estos genes en una muestra grande, mediante la modificación de una prueba ya existente --la prueba de inversión molecular--, usando nuevos algoritmos, un flujo de trabajo optimizado para obtener un mayor rendimiento y con una cantidad muy pequeña de ADN.

    Según el estudio, "el coste de los reactivos utilizados es de menos de un dólar por gen y por muestra". Los científicos señalan además que esta técnica "puede ser aplicada a cualquier otro trastorno en el que mutaciones de nueva aparición puedan contribuir al riesgo", y concluyen que los métodos experimentales expuestos en su trabajo "pueden ser útiles para una resecuenciación rápida y económica de genes en muestras muy grandes".

El 40% de las operaciones ya no requiere de ingreso hospitalario

  La actividad quirúrgica ambulatoria se ha incrementado un 36 por ciento durante los últimos cuatro años, alcanzando el 45 por ciento de todas las operaciones llevadas a cabo en los servicios de Cirugía de los hospitales españoles.

   La cirugía sin ingreso reduce entre un 35 y 50 por ciento los costes hospitalarios frente al procedimiento tradicional. Al tratarse de una intervención de corta duración y no requerir de hospitalización, su empleo disminuye el riesgo de contraer infecciones hospitalarias y favorece la recuperación postoperatoria.

   "Los gastos fijos son los mismos, pero se ahorra en turnos de enfermería, tiempos de estancia, recuperación y atención del paciente que, en este último caso, pasan a ser responsabilidad del médico de Atención Primaria",  ha explicado el coordinador de la Sección de Cirugía Mayor Ambulatoria de la Asociación Española de Cirujanos (AEC), el doctor Fernando Docobo durante el 29 Congreso Nacional de Cirugía, que tiene lugar estos días en Madrid.

   Dicho esto, ha explicado que "el paciente recibe un trato más directo y personalizado, con una rápida recuperación tras la intervención y sin apenas alterar su vida familiar y social. Al mismo tiempo, el personal sanitario goza de una mayor implicación en lo que respecta a las indicaciones, técnicas y control de resultados".

   Asimismo, en el ámbito hospitalario, la cirugía ambulatoria disminuye el riesgo de contraer una infección derivada del ingreso. "Al acortar el tiempo de estancia, disminuye de modo importante el riesgo de infecciones nosocomiales, que son un tipo de infecciones particularmente peligrosas, al ser habitualmente causadas por microorganismos resistentes a múltiples antibióticos", ha explicado el también coordinador de la Sección de Infecciones Quirúrgicas de la AEC, Javier Arias.

   No obstante, "el desarrollo y evolución de la cirugía mayor ambulatoria en los próximos años dependerá, en buena medida, de las decisiones sanitarias en un momento especialmente difícil, marcado por la reducción de costes", ha explicado Docobo.

   "Hemos llegado al limite de la cirugía ambulatoria y las circunstancias actuales, paradójicamente, nos debieran de favorecer, si bien, visto desde otra perspectiva, podría parecer que es el momento de que se implante un volumen y actividad mayor del que estamos haciendo", ha aclarado.

Cada año, 15 millones de bebés nacen antes de tiempo

Cada año, unos 15 millones de bebés nacen antes de las 37 semanas de gestación, es decir son prematuros, según la Organización Mundial de la Salud (OMS) que alerta, con motivo del Día Mundial de los Nacimientos Prematuros el próximo sábado, del aumento de partos antes de termino y de las complicaciones que puede causar al bebé, entre ellas la muerte que afecta a 1 millón de niños al año.

   De hecho, el parto prematuro es la principal causa de muertes de recién nacidos en las primeras cuatro semanas de vida, y la segunda causa principal de muerte después de la neumonía en los niños menores de cinco años. Además, "muchos de los que sobreviven se enfrentan a una vida de discapacidad, incluidas las discapacidades de aprendizaje y problemas visuales y auditivos".

   Ante esta situación, la organización internacional denuncia que tres cuartas partes de ellos podrían salvarse con sencillas intervenciones y rentables en coste-efectiva. No obstante, la supervivencia depende del país en el que se nace, así en lugares de bajos ingresos, la mitad de los bebés nacidos dos meses antes del parto (32 semanas) mueren, mientras que en países de ingresos altos casi todos estos bebés sobreviven.

   Inicialmente, estas muertes son sobre todo debido a la falta de atención, así como de incubadoras, un apoyo a la lactancia y los cuidados básicos para las infecciones y problemas respiratorios. Además, recuerda la OMS, que "más de tres cuartas partes de los bebés prematuros pueden ser atendidos con facilidad".

   Más del 60 por ciento de los nacimientos prematuros ocurren en África y el sur de Asia, "pero el nacimiento prematuro es verdaderamente un problema mundial", añade; además entre los países con las cifras más altas se encuentran Brasil, India, Nigeria y Estados Unidos.

   El pasado mes de mayo, los miembros de la OMS y la Alianza para la Salud Materna, del Recién Nacido y del Niño; Save the Children y la March of Dimes publicaron la Estrategia Mundial del Secretario General para la Salud de la Mujer y de la Infancia, --que tiene como objetivo salvar 16 millones de vidas en 2015 --en el se comprometen a reducir los problemas de salud y las vidas perdidas como consecuencia de parto prematuro con acciones específicas.

   Entre otras acciones busca fortalecer la disponibilidad y calidad de los datos sobre los nacimientos prematuros; proporcionar análisis actualizados de los niveles globales de nacimientos prematuros y las tendencias cada tres a cinco años; trabajar con socios en todo el mundo para llevar a cabo investigaciones sobre las causas del nacimiento prematuro; actualizar periódicamente directrices clínicas; y desarrollar herramientas para mejorar las habilidades de los profesionales sanitario.

   Así, la OMS estima que en uno de cada 10 nacimientos el bebé es prematuro, entendiendo como tal el nacido vivo antes de las 37 semanas de embarazo completas aunque, según la edad gestacional, serán extremadamente prematuros (menos 28 semanas), muy prematuros (de 28 a 32 semanas), y moderado a prematuros tardíos (de 32 a 37 semanas).

   El parto prematuro se produce por una variedad de razones. La mayoría de los nacimientos prematuros ocurren espontáneamente, pero otros se deben a la inducción temprana del trabajo de parto o cesárea, ya sea por razones médicas o no médicas.

   Los motivos más comunes son los partos múltiples, las infecciones y enfermedades crónicas, como la diabetes y la presión arterial alta, sin embargo, también puede ser debido a causas genéticas.

Los defectos renales en niños podrían descubrir trastornos en su desarrollo neurológico

Cerca del 10 por ciento de los niños que nacen con defectos renales tienen grandes alteraciones en su genoma que están relacionados con el retraso del neurodesarrollo y la enfermedad mental, según concluye un nuevo estudio realizado por el Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC), publicado en 'American Journal of Human Genetics'.

   "Esto cambia la forma en que debe manejar a estos niños", explica el especialista en riñón Gharavi Ali, director asociado de la División de Nefrología en CUMC e internista y nefrólogo en el NewYork-Presbyterian Hospital. "Si un médico ve a un niño con una malformación renal es una señal de advertencia de que el niño tiene un trastorno de la genómica que debe ser considerado inmediatamente por el riesgo de retraso del desarrollo neurológico o enfermedad mental más tarde en la vida", explica.

   El presente estudio, resultado de un esfuerzo de colaboración de centros médicos y de otro tipo CUMC en EE.UU., Italia, Polonia, Croacia, Macedonia y la República Checa, fue dirigido por el doctor Gharavi y su colega Simone Sanna-Cherchi, científico investigador asociado en el Departamento de Medicina CUMC.

   Las mutaciones descubiertas por los investigadores pertenecen a una clase de mutaciones denominadas variaciones del número de copia (CNV). CNV son copias adicionales o deleciones de ADN sólo lo suficientemente grandes como para contener varios genes. Cuando CNV están presentes, la "dosis" de los genes afectados es inferior o superior a la normal, llevando potencialmente a un trastorno de la salud.

   Para ver si CNV están implicadas en defectos congénitos del riñón, los doctores escanearon los genomas de 522 individuos con riñones pequeños y malformados de centros médicos de Europa y Estados Unidos, de los cuales, alrededor del 17 por ciento tenían CNV que parecen contribuir a su enfermedad renal. En este estudio, alrededor de 1 de cada 10 niños tenía CNV vinculadas a retrasos en el desarrollo o enfermedades mentales.

   Aunque no está claro por qué las malformaciones renales y el desarrollo neurológico están vinculadas en algunos casos, es posible que los mismos genes envueltos en el desarrollo del riñón están también presentes en el desarrollo del cerebro, añadió el doctor Gharavi.

   Además, la búsqueda de CNV en la enfermedad renal congénita también mostró que los genes implicados en la enfermedad son mucho más numerosos de lo previsto.

Detectan un mecanismo cerebral relacionado con la parálisis del músculo de la respiración durante el sueño

Un mecanismo cerebral que media en la inhibición de los músculos respiratorios críticos durante la fase REM del sueño, en la que se produce un movimiento rápido de los ojos ('rapid eye movement'), se ha identificado por primera vez en un nuevo estudio, ofreciendo la posibilidad de nuevos tratamientos para problemas respiratorios relacionados con el sueño. 

   "El sueño REM se acompaña de una inhibición profunda de la actividad muscular", dijo el investigador Richard Horner, profesor de Medicina y Fisiología en la Universidad de Toronto, en Canadá.

   Los hallazgos, publicados en 'American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine', muestran que esta "parálisis" afecta a los músculos respiratorios y es una de las causas de los ronquidos y otros problemas respiratorios, como la apnea obstructiva del sueño. La apnea del sueño es un problema común y grave que aumenta el riesgo de ataques al corazón, presión arterial alta, diabetes, derrame cerebral y somnolencia diurna.

   En el estudio, realizado por la estudiante de doctorado Kevin Grace, las ratas fueron analizadas en los estados de sueño y vigilia, manipulando la región del cerebro que controla músculos de la lengua durante el sueño. La lengua es un músculo de la respiración importante debido a que su actividad mantiene el espacio aéreo abierto detrás de la lengüeta para permitir el paso efectivo de aire en los pulmones.

   La inhibición de la actividad de músculo de la lengua en el sueño en algunas personas conduce a movimientos hacia atrás de la lengua y el consiguiente bloqueo del espacio aéreo, que conduce a episodios de autoasfixia (apnea del sueño) que son rescatados por el despertar de su sueño. Estos episodios pueden ocurrir cientos de veces por noche.

   Es importante destacar que los efectos de estas intervenciones en la activación muscular fueron mayores durante el sueño REM y mínimos o ausentes en los otros estados de sueño y vigilia.

   La química del cerebro que media en esta inhibición de la actividad respiratoria del músculo en el sueño REM es la acetilcolina, que actúa a través de receptores muscarínicos que están funcionalmente ligados a una clase particular de canal de potasio.

   "La identificación de los mecanismos fundamentales responsables del cierre de un músculo en el sueño que es fundamental para la respiración efectiva también halla un objetivo racional para diseñar medicamentos que eviten esta falta de actividad y así prevenir la apnea obstructiva del sueño y otros problemas relacionados con el sueño de respiración", concluye Horner.

La mitad de los diabéticos desconoce que lo son

La diabetes está alcanzando niveles récord en el mundo y la mitad de los pacientes que tendrían la enfermedad aún no estarían diagnosticados.El número de diabéticos es de unos 371 millones, frente a los 366 millones de hace un año. La Federación Internacional de Diabetes (IDF, por su sigla en inglés) estima que en 2030 habrá 552 millones de diabéticos en el mundo.

La diabetes se considera una enfermedad occidental, dado que la gran mayoría de los pacientes tiene el tipo 2 que está asociado con la obesidad y el sedentarismo. Pero la enfermedad también se está extendiendo con rapidez por los países pobres.

Hoy, cuatro de cada cinco diabéticos vive en países de ingresos bajos y medios, lo que abre nuevas oportunidades y desafíos a la industria farmacéutica.

Sólo China cuenta con 92,3 millones de diabéticos, más que cualquier otro país. La carga oculta de la diabetes es enorme en el África subsahariana, por ejemplo, donde el acceso limitado a los servicios de salud hace que menos de un quinto de los casos esté diagnosticado.

IDF estima que en el mundo hay 187 millones de diabéticos que ignoran que lo son.

La diabetes puede causar complicaciones graves, como daños en el sistema nervioso, problemas renales o ceguera. La mortalidad en el mundo es de 4,8 millones de diabéticos por año.

La enfermedad es una de muchas dolencias crónicas (junto con el cáncer, la enfermedad cardiovascular y los trastornos respiratorios) que distintos grupos quieren incluir entre los próximos objetivos de desarrollo mundial, que en 2015 reemplazarán a los Objetivos del Milenio.

Para la industria farmacéutica internacional, la diabetes genera riqueza. Las ventas mundiales de medicamentos serán de entre 48.000 y 53.000 millones de dólares en 2016, comparado con los 39.200 millones de dólares que generó el mercado de la diabetes en 2011, según revelan las estimaciones de IMS Health.

Los españoles de más de 35 años tienen entre 9 y 11 caries activas sin tratar

La salud bucodental del adulto sigue siendo mejorable en España, como muestra un estudio realizado en más de 5.000 trabajadores que revela que a partir de los 35 años se acumulan de media entre 9 y 11 caries activas sin tratar, mientras que entre el 20 y 50 por ciento de la población sufre una periodontitis.

   Así se desprende de la investigación realizada por la Sociedad de Prevención de Ibermutuamur que han sido presentados en la 46ª Reunión Nacional de la Sociedad Española de Periodoncia y Osteointegración (SEPA) que se celebra estos días en Madrid.

   El estudio se realizó sólo en trabajadores activos (de hecho, se llevó a cabo durante los reconocimientos médicos que cada año les ofrecen sus empresas) y el objetivo, según ha explicado el profesor colaborador del Master de Periodoncia de la Universidad Complutense de Madrid y coordinador científico del estudio, Miguel Carasol, era "conocer la salud bucodental de la población laboral en España".

   De este modo, se ha observado que el número medio de caries activas sin tratar en la población analizada es de entre 4,5 y 6,5 en menores de 35 años y de entre 9 y 11 a partir de los 35 años.

   En el grupo de 35 a 44 años, que representa el 70 por ciento de los encuestados, se ha observado un aumento de caries no tratadas (8,79) en comparación con los datos de la última encuesta nacional de Salud Oral, realizada en 2010, que registró una media de 6,75.

   Igualmente, en esta edad se ha observado como hasta un 19 por ciento de los encuestados padece además periodontitis, enfermedad periodontal en la que además de la inflamación de la encía se produce una destrucción más profunda que afecta a otros tejidos del periodonto.

   Además, el porcentaje se incrementa progresivamente con la edad, ya que la incidencia asciende hasta casi el 40 por ciento en la década de los 45 a 54 años y hasta más de la mitad a partir de los 55 años.

   "Son cifras importantes", ha reconocido Carasol, que destaca como el estudio ha mostrado una mayor incidencia de ambas patologías en varones, de profesión manual, inmigrantes, con estudios primarios y bajos recursos económicos.

   La prevalencia de estas enfermedades está relacionada con la falta de higiene bucodental de muchos ciudadanos, ya que la encuesta ha mostrado que sólo seis de cada 10 ciudadanos se cepilla los dientes más de una vez al día, "lo cual no está mal pero es todavía insuficiente", ha advertido este experto.

   Además, un 10 por ciento admite no cepillarse nunca, mientras que el estudio también muestra como la seda dental sigue siendo aún "muy poco utilizada", ya que apenas entre el 13 y 20 por ciento la utiliza al menos una vez al día.

   Asimismo, la causa de esta falta de higiene puede ser la "percepción errónea que muchos tienen de su salud bucodental. Según ha explicado Carasol, hasta la mitad de los encuestados considera que su salud es buena o muy buena "pese que hay una alta prevalencia de caries y periodontitis".

   De hecho, de los pacientes periodontales el 27 por ciento cree que su salud bucodental es buena o muy buena. "Esto es un problema enorme, porque estamos hablando de una enfermedad que requiere un control de placa y visitas continuadas al dentista que no se producen", lamenta este experto.

   Además, en los últimos años se ha avanzado en la posible relación entre una buena salud cardiovascular y la aparición de enfermedades periodontales.

   De hecho, el estudio también ha tenido en cuenta los problemas de salud de los encuestados, lo que ha permitido observar que los pacientes con diabetes tenían 2,8 veces más riesgo que los no diabéticos de tener periodontitis, seguidos de los afectados por síndrome metabólico (2,6), los hipertensos (2,5), los fumadores de más de 10 cigarrillos diarios (2,16), los obesos (2) o las personas con colesterol elevado (1,7).

   No obstante, Carasol ha reconocido que aunque hay factores de riesgo que hacen que aumente la incidencia de la periodontitis "no se puede decir que un factor de riesgo en concreto sea causa de enfermedad periodontal, porque es difícil saber qué porcentaje de su periodontitis corresponde a que fume, esté estresado o que tenga un bajo nivel socioeconómico".

   En cualquier caso, y aunque el tratamiento actual para esta dolencia es "muy eficaz", este experto aboga por mejorar el control de la salud bucodental de la población ya que son "enfermedades que merece la pena diagnosticar a tiempo".

    También ha defendido la labor preventiva el profesor Jan Lindhe, considerado como el padre de la periodoncia, quien ha defendido la necesidad de prevenir la caída de los dientes antes de centrarse tanto en el desarrollo de nuevos implantes más eficaces.

   De hecho, este experto ha apuntado además que, aunque la mayoría de los implantes suelen ser muy efectivos, entre el 5 y 10 por ciento pueden desarrollar inflamación en los tejidos que los rodean.

El 75% de los cánceres de cabeza y cuello se debe al consumo de tabaco y alcohol

El 75 por ciento de los casos de cáncer de cabeza y cuello se atribuye al consumo de alcohol y tabaco así como a la presencia del virus del papiloma humano (VPH), hechos que, en ocasiones, generan prejuicios que, a su vez, son "responsables" de la "gran desinformación" que existe sobre estos tumores, ha señalado el jefe de la Unidad de Oncología Radioterápica del Hospital Vall d'Hebron (Barcelona), el doctor Jordi Giralt López de Sagredo.

   Estas declaraciones han sido realizadas con motivo del II Congreso Nacional de la Sociedad Española de Cabeza y Cuello. Para este experto, la ausencia de programas de prevención impide un diagnóstico temprano para un tratamiento adecuado.

   "La realidad es que en el momento en el que paciente recibe el diagnóstico, en más de dos tercios el tumor ya se encuentra en fases avanzadas y a menudo nos vemos obligados a aplicar tratamientos más agresivos", ha explicado.

   Diferentes estudios integrados en el programa FACE, iniciativa europea de la ESHN (European Head and Neck Society) y Merck Serono revelaron que el 77 por ciento de los encuestados no conocían este tipo de tumores y 60 por ciento pensaba que se refería a un tumor relacionado con el cerebro, cuando los órganos afectados en esta enfermedad se ubican en el área de la laringe, orofaringe y cavidad bucal. Asimismo, el 57 por ciento de los profesionales que participaron en el estudio señalaban otras áreas del cuerpo como el esófago y los ojos.

   Por otra parte, los pacientes consultados consideraron que la información proporcionada desde el diagnóstico les ayuda a afrontar su enfermedad con más firmeza, les ayuda a valorar diferentes opciones de tratamiento y decidir en cuanto a su calidad de vida, desde aspectos financieros hasta nutricionales, cotidianos y de asesoramiento.

  "En el estudio podemos concluir que los pacientes consideran que no disponen de información práctica", ha señalado Giralt, quien ha abogado por encontrar nuevos "métodos de comunicación" para promover el "entendimiento" con pacientes y familiares.

   Cada año se diagnostican, en España, 12.000 nuevos casos de esta neoplasia y se estima que, en 2015, esta cifra ascienda a 16.000. Este tumor es el quinto más frecuente en varones y el décimo en mujeres.

Beber durante el embarazo puede afectar al coeficiente intelectual del niño

Niveles relativamente pequeños de exposición al alcohol en el útero pueden afectar al coeficiente intelectual (IQ) del niño, según un nuevo estudio dirigido por investigadores de las universidades de Bristol y Oxford (Reino Unido) con datos de más de 4.000 madres y sus hijos, publicado este miércoles en 'Plos One'.

   En la investigación, se halló que cuatro variantes genéticas de los genes metabolizadores del alcohol entre los 4.167 niños estaban fuertemente relacionadas con un menor coeficiente intelectual a los 8 años de edad. El IQ del niño era en promedio era casi dos puntos menos por modificación genética que poseían, según los autores del estudio, que sólo observaron este defecto en los hijos de las mujeres bebedoras moderadas.

   No hubo un efecto evidente en los niños cuyas madres se abstuvieron durante el embarazo, lo que sugiere que fue la exposición al alcohol en el útero lo que conducía a la diferencia en el coeficiente intelectual del niño. Los grandes bebedores no se incluyeron en el estudio, que analizó a mujeres a las 18 y 32 semanas de gestación y tomó como equivalente a una unidad de alcohol, una bebida.

   Cuando una persona bebe alcohol, el etanol se convierte en acetaldehído por un grupo de enzimas. Las variaciones en los genes que codifican estas enzimas conducen a diferencias en su capacidad de metabolizar el etanol. En "metabolizadores lentos", los niveles máximos de alcohol pueden ser más altos y persisten durante más tiempo que en "metabolizadores rápidos", ya que se cree que metabolizar rápidamente el etanol protege conta del desarrollo anormal del cerebro en bebés, ya que llega menos alcohol al feto.

   "Nuestros resultados sugieren que incluso a niveles de consumo de alcohol que se consideran normalmente inofensivos, se pueden detectar diferencias en el coeficiente intelectual infantil, puesto que depende de la capacidad del feto para borrar este alcohol. Esto evidencia que incluso en estos niveles moderados, el alcohol está influyendo en el desarrollo del cerebro fetal", afirmó el director de la investigación, el doctor Ron Gray, de la Universidad de Oxford, que dirigió la investigación ha añadido:

Un estudio asocia golpes en la cabeza y pesticidas al Parkinson

Un estudio sugiere que una lesión de cabeza grave en el pasado y la manipulación de pesticidas es una combinación que estaría asociada con un riesgo muy alto de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

Los resultados no prueban que haber quedado inconsciente o estar expuesto a ciertas sustancias químicas cause Parkinson, un trastorno crónico del movimiento y la coordinación.

Pero coinciden con estudios previos que habían asociado el traumatismo craneal y ciertas toxinas, junto con un antecedente familiar y otras exposiciones ambientales, a padecer la enfermedad.

"Estamos empezando a descubrir que no existe un único disparador del Parkinson", dijo el doctor James Bower, neurólogo de la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota, y que no participó del nuevo estudio. "Existirían múltiples vías de aparición del Parkinson".

Así, el experto puso como ejemplo que algunas personas genéticamente predispuestas necesitarían una única "agresión ambiental", como un golpe en la cabeza, para desarrollar Parkinson. Otras que no sean naturalmente susceptibles al trastorno, podrían desarrollarlo sólo después de varias agresiones.

El traumatismo craneoencefálico y el contacto con pesticidas "no estarían directamente asociados y serían dos factores de tensión independientes", explicó por correo electrónico el neurólogo David Sulzer, de la Universidad de Columbia y que no participó del estudio.

La Fundación Nacional del Parkinson estima que cada año se les diagnostica Parkinson en Estados Unidos a entre 50.000 y 60.000 adultos mayores.

El equipo de Pei-Chen Lee, de la Universidad de California, en Los Ángeles, comparó a 357 personas con Parkinson recién diagnosticado con una muestra representativa de 754 personas sin el síndrome como grupo control. Todos vivían en la zona central de California, que es una región agrícola.

A todos se les preguntó si alguna vez habían sufrido un traumatismo de cabeza con pérdida de consciencia durante por lo menos cinco minutos. El equipo utilizó sus lugares de trabajo y residencia para determinar su proximidad a las fumigaciones con pesticidas desde 1974.

En el grupo con Parkinson, casi el 12 por ciento había sufrido un golpe fuerte en la cabeza y el 47 por ciento había estado expuesto al herbicida paraquat cerca del hogar y el lugar de trabajo. En el grupo de control, en tanto, casi el 7 por ciento había tenido un traumatismo de cráneo y el 39 por ciento había estado expuesto a pesticidas.

Los traumatismos de cráneo y la exposición a las fumigaciones con pesticidas estuvieron asociados individualmente con un aumento moderado del riesgo de desarrollar Parkinson. Al combinarlos, el riesgo se triplicó, según publican los autores en Neurology. Y eso ocurrió tras considerar el riesgo de inicio de los participantes, según la edad, el género, la etnia, la educación, el tabaquismo y los antecedentes familiares de Parkinson.

El equipo no pudo determinar qué apareció primero en los participantes con un traumatismo de cráneo y exposición al paraquat.

"Existen muchas hipótesis", dijo Bower. Pero el estudio "es una prueba más de que una lesión cerebral traumática grave puede causar futuros problemas que suelen ser neurodegenerativos (...) Tenemos que mejorar cada vez más la prevención de esas lesiones".

La meditación puede reducir la muerte en pacientes con problemas de corazón

Afroamericanos con enfermedades cardíacas que practican la meditación trascendental con regularidad tienen un 48 por ciento menos de probabilidades de tener un ataque al corazón, un accidente cerebrovascular o morir en comparación con aquellos que asistieron a una clase de educación para la salud con indicaciones sobre la dieta y el ejercicio desde hace más de cinco años, según un nuevo estudio publicado en la 'Cardiovascular Quality and Outcomes'. También redujeron su presión arterial y registraron menos estrés e ira. 

   Asimismo, aquellos pacientes que practicaban la meditación con regularidad mostraron mayores índices de superviviencia, según resaltaron los investigadores del estudio, del Colegio Médico de Wisconsin en Milwaukee (Estados Unidos). "Lanzamos la hipótesis de que la reducción del estrés mediante la conexión mente-cuerpo podría ayudar a mejorar las tasas de esta epidemia", dijo Robert Schneider, investigador principal y director del Instituto de Medicina Natural y Prevención en Fairfield, Iowa (Estados Unidos).

   De los resultados de la investigación, cabe resaltar que la presión arterial se redujo en un 5 mm Hg y la ira disminuyó significativamente entre los participantes de meditación trascendental en comparación con los pacientes del grupo de control (los que recibieron educación para la salud), además de que la meditación se relacionó con una reducción de la muerte, el ataque cardíaco y el accidente cardiovascular.

   Ambos grupos mostraron cambios beneficiosos en el ejercicio y el consumo de alcohol, y el grupo de meditación tendió a reducir del tabaquismo, pero no hubo diferencias significativas entre los grupos en peso, el ejercicio o la dieta. Los investigadores se centraron en los afroamericanos a causa de las disparidades de salud en Estados Unidos.

   "La meditación trascendental puede reducir los riesgos de enfermedades del corazón, tanto para las personas sanas como para aquellas con afecciones cardíacas diagnosticadas", dijo Schneider, quien también es decano del Colegio Maharishi de Salud Perfecta en Fairfield, Iowa.

El ejercicio aeróbico reduce el cansancio en pacientes con cáncer

El ejercicio aeróbico, como montar en bici o andar, puede ayudar a aliviar la fatiga que a menudo se asocia con el cáncer y el tratamiento contra esta patología, según estiman investigadores en 'Cochrane Database of Systematic Reviews', tras una revisión de investigaciones anteriores.

   Del análisis de 56 estudios con un total de 4.068 personas con cáncer, la mitad de ellas con cáncer de mama, los autores de la investigación concluyen que aquellas con tumores sólidos se beneficiaron del ejercicio aeróbico, como caminar o andar en bicicleta, tanto durante como después del tratamiento contra la enfermedad. Por el contrario, el entrenamiento de resistencia no redujo la fatiga.

   La fatiga es un efecto común y duradero del cáncer y su tratamiento, que puede durar meses o años, por lo que puede llevar a algunos pacientes a abandonar el tratamiento. Aunque en el pasado, a estas personas se les aconsejaba reposo, largos períodos de inactividad pueden conducir a la pérdida de masa muscular y que el cansancio aumente, mientras que la actividad física puede ayudar a reducir la fatiga, según los autores de este estudio.

   "La evidencia sugiere que el ejercicio puede ayudar a reducir la fatiga relacionada con el cáncer y por lo tanto debe ser considerado como otro componente de la estrategia contra la fatiga", dijo la investigadora principal, Fiona Cramp, de la Facultad de Salud y Ciencias de la Vida de la Universidad del Oeste de Inglaterra en Bristol (Reino Unido).

   "Esta revisión actualizada proporciona una conclusión más precisa, mostrando específicamente que el ejercicio aeróbico, durante y después del tratamiento del cáncer, puede ser beneficioso", añade esta experta. Todavía hay que analizar cómo el tratamiento del cáncer altera los efectos beneficiosos del ejercicio sobre la fatiga y cómo afecta a los resultados la frecuencia y duración del ejercicio, así como el tipo de cáncer.

El consumo abusivo de alcohol puede causar hasta 60 enfermedades

El consumo abusivo de alcohol puede causar hasta 60 enfermedades, entre las que se incluyen las físicas y psicológicas, advierte el doctor Josep Guardia, psiquiatra de la Unidad de Conductas Adictivas del Hospital de la Santa Creu I Sant Pau (Barcelona), con motivo del Día Mundial Sin Alcohol, que tiene lugar este jueves.  

   En concreto, el consumo abusivo de alcohol produce problemas en el hígado, páncreas o estómago así como en el sistema nervioso central y periférico. Además de una "mayor vulnerabilidad para las infecciones, trastornos psiquiátricos como ansiedad, depresión o insomnio y disfunción sexual", explica este experto.

   Este fenómeno es el responsable también de accidentes mortales o que pueden dejar "secuelas de por vida", asegura Guardia, quien añade que también genera problemas en las relaciones con la familia o pareja así como la pérdida del empleo, el aumento de casos de violencia doméstica o agresiones.

   En este sentido, Guardia lamenta que las personas con este tipo de problemas "no suelen pedir ayuda y, cuando lo hacen, es por otras enfermedades o trastornos psiquiátricos". Entonces, los médicos de Atención Primaria que, en sus palabras, no están muy instruidos a la hora de tratar el consumo de alcohol en sus consultas, derivan a los pacientes a los especialistas para tratar sus cormobilidades.

   "Muchas veces pasan por delante de la consulta y al medico se le escapa que detrás de aquel problema había un consumo excesivo de alcohol", insiste. A veces, el sanitario detecta estos problemas y deriva a su paciente a un centro especializado pero es el propio paciente quien rechaza acudir "porque prefiere al médico de cabecera o psiquiatra", explica.

   Se trata, por tanto, de "obstáculos diversos que no permiten que la persona llegue al servicio especializado", afirma este experto, a la par que destaca que "dada la elevada comorbilidad médica y psiquiátrica que presentan los pacientes con dependencia del alcohol, sería importante que los hospitales generales tuvieran un servicio especializado en el diagnóstico y tratamiento de la dependencia del alcohol". En el conjunto de la Unión Europea, solo el 10 por ciento de las personas con dependencia recibe tratamiento.

   Los hombres son tres veces más propensos a padecer una adicción por alcohol que las mujeres, a consecuencia de la cantidad y frecuencia de la ingesta, aunque "la realidad actual puede variar en el futuro", señala Guardia.

   Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el consumo de riesgo se sitúa entre los 40-60 gramos de alcohol puro al día, en el caso de los hombres, y en 20-40 gramos en el de las mujeres. Una copa de vino o una caña de cerveza contiene 10 gramos de alcohol puro mientras que un combinado contiene 20.

   En general, cerca de 200.000 personas en España --173.600 hombres y 28.410 mujeres-- sufren dependencia del alcohol, según datos de la Encuesta Mundial sobre Salud Mental del año 2001, último año del que se tiene este dato. Lo que significa que el 1,2 por ciento de los hombres y el 0,2 por ciento de las mujeres en España comprendidos entre los 18 y los 64 años padecen esta adicción.

   El perfil de una persona que consume de manera inadecuada alcohol es el de "un hombre de 35 a 45 años, que puede tener un nivel medio de estudios, que está trabajando o en paro, que tiene pareja o familia, y que puede haber tomado otras sustancia adictivas durante su juventud (cocaína o cannabis)", describe el psiquiatra.

   Para este experto, la crisis económica está incrementado los casos de alcoholismo. "La mayoría de personas que toma drogas consume alcohol, pues en un momento de crisis, al disponer de poco dinero para comprar drogas, lo poco que tienen, lo destinan a comprar alcohol porque es barato, se encuentra en cualquier sitio y a cualquier hora", explica Guardia.

   En relación a las políticas de prevención de consumo de alcohol, este experto lamenta que, en España, sean "poco o nada eficaces", y que, en 2008, no entrase en vigor la Ley de protección del menor con respecto al consumo de alcohol, que fue bloqueada por varios agentes.

   Se trata de un texto que tenía como objetivo limitar la promoción, el patrocino y las ventas a menores de 18 años. La no puesta en marcha de políticas eficaces está, a su juicio, derivando en que los jóvenes estén desinformados y banalicen el consumo de alcohol.

Una deficiencia en una enzima podría obstaculizar la erradicación de la malaria

En países donde el paludismo es una enfermedad endémica, se estima que unos 350 millones de personas tengan una deficiencia en una enzima que puede provocar complicaciones graves a la hora de tomar primaquina, un medicamento clave en el tratamiento de la malaria recurrente, según un estudio financiado por el Wellcome Trust y publicado esta semana en 'PLOS Medicine'.

   Las personas con deficiencia de G6PD, un defecto genético de reducción de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que tomen

primaquina pueden experimentar una complicación severa: la ruptura de los glóbulos rojos (hemólisis). Por ello, deben sopesarse los beneficios de implementar un programa con este tratamiento frente al daño potencial que se provocará a una parte sustancial de la población, hasta el 8 porciento, que puede tener esta deficiencia.

   Este hallazgo es importante ya que en el plan mundial para eliminar la malaria se recomienda la administración de primaquina, el único medicamento para prevenir la recaída malaria. Los investigadores implicados en este hallazgo, de Indonesia, Kenya, Filipinas y Reino Unido, dirigidos por Rosalind Howes de la Universidad de Oxford (Reino Unido), llegaron a estas conclusiones mediante la introducción de información sobre la frecuencia de la deficiencia de G6PD de encuestas a la comunidad en un modelo geoestadístico.

Utilizando el modelo, los autores predicen que la deficiencia de G6PD es generalizada en las regiones endémicas de malaria, con las frecuencias más bajas en América del Norte y del Sur y las mayores en zonas tropicales de África y la Península Arábiga. Aunque la frecuencia prevista de deficiencia de G6PD varía considerablemente en distancias relativamente cortas en muchas áreas, pero la global fue del 8% en los países con malaria endémica (unos 350 millones de personas afectadas) y del 5,3 por ciento en los países en los que se planea poner en práctica programas de eliminación del paludismo (100 millones).

"El control del paludismo y eliminación son una prioridad en la agenda sanitaria mundial, sin embargo, un fármaco clave para ayudar a lograr este objetivo sigue siendo demasiado peligroso para su uso generalizado --explica Howe--.

Hemos desarrollado un mapa de este factor de riesgo, la deficiencia de G6PD, y parece que es muy común en muchas regiones endémicas de malaria. Queda mucho trabajo por hacer para entender completamente esta enfermedad, en particular, su diversidad genética".

Por otra parte, científicos han informado en 'American Journal of Tropical Medicine and Hygiene' del desarrollo de una formulación inyectable de la malaria que permite lograr una infección controlada, lo que podría permitir, según los propios investigadores, que sea mucho más fácil evaluar nuevos medicamentos y vacunas al mismo tiempo convertirse en una vacuna en sí.

   En concreto, los autores de la investigación explican que, primera vez, voluntarios humanos han sido infectados con malaria a través de una inyección de parásitos estériles criopreservados durante más de dos años que se recogieron de la saliva de mosquitos infectados en el cumplimiento de las normas reglamentarias. El hallazgo indica que la inyección directa de parásitos criopreservados se puede utilizar en lugar de las picaduras de mosquitos, como se expuso en la presentación de la investigación en la reunión anual de la Sociedad Americana de Medicina Tropical e Higiene.

   Los investigadores de la Radboud University Medical Center en los Países Bajos y sus colegas de Sanaria Inc y Proteína Potencial LLC dijeron que los hallazgos de este estudio podrían ser una "poderosa herramienta" para probar fármacos prometedores contra la malaria y vacunas en ensayos que implican la exposición deliberadamente a una "infección controlada de malaria humana". Además, la formulación inyectable podría considerarse como parte de un nuevo enfoque para proporcionar protección contra la enfermedad.

Consiguen curar la epilepsia inyectando genes "calmantes" en las neuronas hiperactivas

Científicos de la Universidad de Londres, en Reino Unido, han logrado curar por primera vez la epilepsia en ratones mediante la inyección de genes "calmantes" en las neuronas hiperactivas, una técnica experimental que, según aseguran, podría ser una nueva opción terapéutica para aquellos pacientes que no pueden controlar sus convulsiones.

   Se estima que actualmente hay unos 50 millones de personas con epilepsia en todo el mundo. Sin embargo, los medicamentos no funcionan en cerca de 30 por ciento, y las alternativas pasan por una cirugía para extraer la parte del cerebro que provoca una convulsión o utilizar la estimulación eléctrica.

   Según han explicado los autores en el último número de 'Science Translational Medicine', en el cerebro hay una red de comunicación eléctrica de neuronas individuales encargadas de disparar nuevos mensajes. El problema, según explican, es que si un grupo de neuronas se estimula excesivamente puede provocar caos en todo el sistema, lo cual conduce a un ataque epiléptico.

   Los investigadores desarrollaron dos formas de manipular la conducta de células individuales dentro del cerebro para evitar esas convulsiones. Ambos utilizan virus inyectados en el cerebro para añadir pequeñísimas secciones de ADN al código genético de unos cuantos miles de neuronas.

   Uno de los métodos incrementa los niveles naturales de inhibición neuronal para "calmarlas", y después de dos semanas el número de convulsiones se redujo drásticamente y los ratones quedaron "efectivamente curados" al mes.

   Uno de los investigadores, el doctor Robert Wyke, ha explicado a la BBC que "ésta es la primera vez que una terapia genética ha sido utilizada para detener completamente estas convulsiones".

   "Obviamente estamos muy esperanzados. Los medicamentos no han hecho nada para la epilepsia en los pasados 20 o 30 años, sólo reducir los efectos secundarios, por lo que hay una verdadera necesidad de tener una nueva terapia, estamos muy emocionados con esto", ha reconocido.

   La otra técnica utiliza un gen de algas que puede controlarse con luz. Después de recibir la terapia la función de las neuronas no cambió hasta que se les iluminó con una luz usando un láser implantado.

   La luz evitó que las neuronas se dispararan, lo cual previno una convulsión. Los investigadores piensan que este método puede funcionar en una forma similar con un desfibrilador implantado, el cual se usa para controlar un ritmo cardíaco irregular.

   Antes de que estas terapias genéticas para epilepsia puedan ser utilizadas con pacientes será necesario llevar a cabo muchas más pruebas.

   Si las pruebas posteriores con animales resultan exitosas es probable que los primeros pacientes involucrados en algún ensayo sean aquéllos que además de ser adecuados para el tratamiento están preparados para someterse a una cirugía cerebral. Pero si hubiera problemas o el tratamiento no funciona, la región responsable del cerebro podría ser extraída.

Huelga general europea

Este blog secunda la convocatoria de huelga general europea tras el llamamiento al efecto de la Federación de Asociaciones de Periodistas Españoles integrada en la Federación Europea de Periodistas. Se volverá a activar a las 00.00 horas GMT del 15 de noviembre con las noticias de la víspera.

Planificar pronto suaviza la atención final de los terminales

Los enfermos terminales de cáncer tienen menos probabilidades de recibir un tratamiento agresivo como la quimioterapia en sus últimas dos semanas de vida si hablan pronto con sus médicos sobre cómo quieren morir, según un estudio de EEUU.

El análisis, publicado en el Journal of Clinical Oncology, siguió a 1.231 personas con cáncer de pulmón o colon avanzado que murieron durante un periodo de 14 meses, dentro de un estudio más amplio sobre el cáncer.

Los investigadores entrevistaron a pacientes o a sus cuidadores sobre si los pacientes habían hablado con sus médicos sobre su tratamiento de final de vida, y en su caso, cuándo se había producido la conversación.

El tratamiento que intenta mantener con vida a esos pacientes hacia el final suele ser caro y puede no mejorar su calidad de vida o su comodidad. También implica más tiempo en el hospital, en lugar de en casa o en una residencia.

"El tratamiento agresivo al final de la vida para pacientes concretos no es necesariamente malo, es sólo que la mayoría de los pacientes que reconoce que está muriendo no quiere recibir esa clase de tratamiento", dijo la directora del estudio, Jennifer Mack, en el Instituto Dana-Farber de Cáncer en Boston.

Mack y sus colegas comprobaron también los historiales médicos en busca de conversaciones sobre el final de la vida y de tratamientos e ingresos hospitalarios que recibieron los enfermos en su último mes de vida.

Encontraron que la mayoría de los pacientes -el 88 por ciento- había tenido conversaciones sobre su muerte, pero más de un tercio de esas charlas se produjeron menos de un mes antes de que falleciera el paciente, cuando probablemente su salud ya estaba deteriorada. Cerca de dos tercios de las conversaciones se produjeron con los pacientes en el hospital.

Casi la mitad de los participantes recibieron tratamiento agresivo para prolongar su vida, según el equipo de Mack.

Por el contrario, los que habían hablado sobre su muerte más de un mes antes de morir tenían entre un 50 y un 60 menos de probabilidades de recibir ese tratamiento extra que los pacientes que aplazaron esas conversaciones o no las tuvieron en absoluto.

Pacientes y cuidadores que dijeron haber hablado del tema con los médicos eran casi siete veces más propensos a terminar en una unidad de enfermos terminales que los que no recordaban haber mantenido conversaciones sobre la muerte.

"Muchos pacientes no quieren (un tratamiento agresivo) pero no reconocen que están muriendo o que esto sea relevante para ellos", explicó Camilla Zummerman, jefa de cuidados paliativos en la Red de Salud de la Universidad de Toronto.

"Cuanto antes trates estas cosas, más opciones tienes. Si esperas demasiado, acabas teniendo estas conversaciones con alguien a quien no conoces, a quien acabas de encontrar, en un contexto impaciente", señaló.

Zimmermann, quien no participó en el estudio, cree que nunca es demasiado pronto para hablar sobre las preferencias del paciente al final de su vida, aunque puede ser incómodo.

"Creo que la gente teme que plantear esta conversación vaya a hacerle morir", comentó. "En realidad, tener estas conversaciones va a protegerles de un resultado que no quieren al final".

Una sustancia del cuerpo para combatir la inflamación puede causar leucemia

Una sustancia similar a las hormonas producidas por el cuerpo para promover la inflamación, llamada interleucina-15 (IL-15),  puede causar una forma agresiva de leucemia, linfocítica granular de células grandes (LGL), cuando está presente en altos niveles, según un estudio de la Universidad de Ohio (Estados Unidos), publicado en 'Cancer Cell'. Los investigadores desarrollaron en su investigación un tratamiento para la leucemia que no mostró efectos secundarios apreciables en animales.

   El doctor Robert Lee, profesor de Farmacología y Química Farmacéutica en la Universidad del Estado de Ohio y un grupo de colaboradores desarrollaron una formulación liposomal de bortezomib, un inhibidor de la proteosoma que cierra la vía que causa cáncer, por lo que se convierte potencialmente en la curación de la enfermedad. Ratones leucémicos tratados con el bortezomib liposomal mostraron una supervivencia del 100 por ciento a 130 días frente a 100 por ciento de mortalidad en 60-80 días para los animales de control.

   Normalmente, el cuerpo libera IL-15 para estimular el desarrollo, supervivencia y proliferación de las células asesinas naturales, que son las células inmunitarias que destruyen el cáncer y las células infectadas por virus. Esta investigación muestra que cuando la IL-15 está presente en altas cantidades en el cuerpo durante períodos prolongados, tales como durante una inflamación crónica, puede causar ciertas células inmunitarias llamadas linfocitos granulares grandes, o LGLs, para convertirse en cancerosas.

   Esta transformación maligna comienza cuando la IL-15 se une a receptores en la superficie de LGLs normales, un evento que aumenta los niveles de una proteína causante de cáncer llamado Myc dentro de las células. Los niveles altos de Myc, a su vez, traen cambios que provocan la inestabilidad cromosómica y mutaciones adicionales de genes, además de que pueden activar un proceso llamado metilación del ADN, que apaga una variedad de genes, incluyendo algunos importantes que normalmente suprimen el crecimiento del cáncer.

"Sabemos que la inflamación puede causar cáncer, pero no sabemos el mecanismo exacto. Aquí, mostramos una forma en que puede pasar, y usamos esa información para curar potencialmente el cáncer", dice el investigador principal, el doctor Michael A. Caligiuri, director ejecutivo de The James Cancer Hospital y Solove Research Institute, y director del Centro Integral del Cáncer del Estado de Ohio.

El consumo moderado de café ayuda a prevenir la diabetes

  Tres o cuatro tazas de café diarias ayudan a prevenir la diabetes tipo 2, según estudios presentados en el 7º Congreso Mundial en la Prevención de la Diabetes y sus Complicaciones, que tiene lugar en Madrid hasta este miércoles. 

   "Se ha demostrado que entre 3 y 4 tazas al día de café permiten reducir el riesgo de sufrir diabetes tipo 2, lo que se debe a una combinación de químicos presentes en esta semilla que intervienen en el metabolismo", ha señalado el profesor de la Universidad de Helsinki Jaakko Tuomilehto.

   Entre estos ingredientes destaca el ácido clorogénico que, según un estudio publicado en marzo en la revista 'PLoS One', "podría contribuir a los efectos beneficiosos del café en la diabetes mellitus tipo 2", pues favorece la secreción de una hormona que estimula el transporte de la glucosa. Además del retraso de la absorción intestinal de la glucosa y la inhibición de la generación de la misma (gluconeogénesis).

   En este sentido, la doctora Pilar Riobó, especialista en Endocrinología y Nutrición, ha asegurado que "diversos estudios apuntan a que la disminución del riesgo de diabetes se debe, en parte, a un posible efecto sobre la ganancia de peso de la cafeína u otros componentes del café, como el ácido clorogénico y otros componentes fenólicos".

   Un metaanálisis de 18 estudios demostró que cada taza adicional de café consumida al día permitía una reducción adicional del 7 por ciento en el riesgo de diabetes. También se ha observado "una relación dosis-dependiente en relación con la mortalidad en la población general, incluidos los diabéticos", ha señalado Riobó.