martes, 23 de octubre de 2012

Identificadas variaciones genéticas entre los tres subtipos de ictus isquémico

  Investigadores del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) de Barcelona han participado en un estudio internacional que ha permitido identificar las variaciones genéticas que existen entre los tres subtipos de ictus isquémico.

   El trabajo, que ha estudiado el código genético de 12.000 personas que han sufrido un ictus y de otros 60.000 pacientes control, es el más amplio hecho nunca sobre la enfermedad y abre nuevas vías de tratamiento para tratar las causas del ictus y no simplemente sus consecuencias.
   Los investigadores han identificado "en clave genética y sin dudas" las diferencias entre los tres subtipos que ya se conocían --el ictus aterotrombótico, lacunar y cardioembólico--, que podrían considerarse de este modo como tres enfermedades diferentes.
   El director del Laboratorio de Investigación Neurovascular y Coordinador del Área de Neurociencias del VHIR, Joan Montaner, ha apuntado que el estudio abre un nuevo abanico de posibilidades diagnósticas y terapéuticas, ya que quizás el ictus "no es propiamente una enfermedad, sino un síndrome, y es una manifestación clínica de diferentes procesos de origen diverso".
   El trabajo, que ha publicado la revista 'The Lancet Neurology', permite de este modo buscar tratamientos específicos para cada subtipo, incluso hacia un tratamiento preventivo o una profundización de un diagnóstico más precoz.
   En concreto, los investigadores han identificado que el ictus cardioembólico, asociado a la fibrilación auricular, presenta dos polimorfismos cerca de los genes Pitx2 y Zfhx3; mientras que el ictus aterotrombótico, asociado al infarto agudo de miocardio, presenta un polimorfismo del gen Hdac9 y una región específica del locus 9p21.
   En el caso de los ictus lacunares, en cambio, no se han encontrado genes concretos, pese a determinar que tiene una fuerte asociación familiar, lo que lleva a los investigadores a concluir que todavía existen áreas de materia oscura genética de la que no se conocen las funciones.

Ya es posible el diagnóstico del cáncer de mama en 3D

Un equipo de científicos de la Universidad de Múnich ha desarrollado un método para producir imágenes tridimensionales de la mama a una dosis de radiación menor que la de las radiografías en 2D que se utilizan actualmente. El nuevo método permite la producción de imágenes en 3D de tomografía computarizada (TC) con una resolución espacial entre 2 y 3 veces mayor que la de los escáneres actuales, pero con una dosis de radiación 25 veces menor. Los resultados de este método innovador han sido publicados en 'PNAS'.

   La detección precoz contribuye en gran medida a un mejor pronóstico y una reducción de la mortalidad del cáncer de mama. El método de cribado de este cáncer que se suele utilizar hoy en día es la mamografía digital dual; sin embargo, ésta sólo proporciona dos imágenes del tejido mamario, lo que puede explicar por qué entre el 10 y el 20 por ciento de los tumores de mama no son detectables en las mamografías.
   Por otro lado, la tomografía computarizada (TC), una técnica de rayos X que permite una visualización precisa en 3D de los órganos del cuerpo humano, no puede ser aplicada rutinariamente en el diagnóstico del cáncer de mama, porque el riesgo de radiosensibilidad es demasiado alto.
Reconociendo estas limitaciones, los científicos tomaron una nueva dirección. Ahora, la TC para la detección temprana de cáncer de mama puede llegar a ser posible gracias a la combinación de tres ingredientes: rayos X de alta energía, un método de detección especial llamado 'formación de imágenes de contraste de fase', y el uso de un nuevo algoritmo matemático sofisticado (EST) para reconstruir las imágenes de la TC a partir de los datos de los rayos X.
Los tejidos son más transparentes ante la energía alta de rayos X y, por lo tanto, se puede reducir la dosis de radiación - las imágenes de contraste de fase permiten producir imágenes con mucha menos cantidad de rayos X. Por último, el método EST, originalmente desarrollado por investigadores de la UCLA, en Estados Unidos, necesita 4 veces menos radiación para obtener la misma calidad de imagen.
   El equipo aplicó rayos X a un pecho humano en múltiples ángulos diferentes utilizando tomografía de contraste de fase y aplicó el algoritmo EST a 512 imágenes con el fin de producir una resolución más alta, en una dosis de radiación menor que la mamografía. En una evaluación a ciegas, cinco radiólogos independientes clasificaron las imágenes generadas según su nitidez, contraste y calidad.
"Esta nueva técnica puede abrir las puertas al uso clínico de la tomografía computarizada en el diagnóstico del cáncer de mama, lo que sería una poderosa herramienta para luchar contra la enfermedad", afirma el profesor Maximilian Reiser, del Departamento de Radiología de la Universidad de Múnich.
   Hoy en día, la nueva tecnología está en fase de investigación. Según los científicos, "muchos grupos de investigación están trabajando activamente para desarrollar este dispositivo y, una vez que la nueva técnica de rayos X esté preparada, tendrá un gran impacto en la sociedad".

Descubren una proteína que frena al parásito de la enfermedad del sueño

Científicos españoles de la Red de Investigación de Enfermedades Tropicales (RICET), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, han descubierto una nueva proteína cuya inactivación frena la multiplicación en la sangre del parásito que provoca la tripanosomiasis africana, también llamada la enfermedad del sueño, según publica en su último número la revista 'Proceeding of National Academy of Sciences' (PNAS).

   Dicha proteína, llamada quinasa TOR-4, es específica de los tripanosomas y su inactivación también induce una reducción del crecimiento del parásito de forma irreversible, lo que no sólo abre una vía pionera para el tratamiento de esta enfermedad, sino que sería extrapolable a otras enfermedades tropicales.
   La tripanosomiasis africana humana o enfermedad del sueño es una de las Enfermedades Tropicales Desatendidas (ETD) que causan una significativa morbilidad y mortalidad en el mundo en vías de desarrollo. De forma esporádica, esta enfermedad emerge en proporciones epidémicas en las regiones rurales del África subsahariana, es mortal si no se trata y los medicamentos disponibles actualmente para combatirla son muy tóxicos.
   Provocada por la picadura de la mosca tse-tsé infectada que introduce unos parásitos llamados 'Trypanosoma brucei', inicialmente los tripanosomas se multiplican en los tejidos subcutáneos, sangre y linfa, pero pueden llegar a invadir el sistema nervioso central al cruzar la barrera hematoencefálica. Además cuentan con un mecanismo cuyo fin es evitar el sistema inmunitario de la persona afectada.
   La quinasa TOR-4 es una proteína que regula la actividad de otras proteínas (mediante su fosforilación) y al hacer esto provoca una "cascada de señalización", es decir, muchas proteínas activando procesos de crecimiento (síntesis de proteínas, de ARN, de lípidos, etcétera). Consecuencia de esto el parásito se multiplica de una forma descontrolada causando la enfermedad.
   Según explica el coordinador de este estudio, Miguel Navarro, que desarrolla su trabajo en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra de Granada del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), "lo que se ha comprobado es que cuando inhibimos, es decir, paramos la actividad de esta quinasa TOR-4, conseguimos que la forma infectiva del parásito, que es muy proliferativa (se multiplica a gran velocidad), pase a quedarse en un estado quiescente y detenga su infección".
   Además, "lo más importante" es que este cambio es irreversible, lo que convierte a TOR-4 en una gran diana terapéutica porque frenamos de forma irreversible la señal que hace proliferar al parásito que provoca la enfermedad del sueño".
   Tras constatar esta hallazgo, Navarro ha explicado que ya han iniciado la búsqueda de inhibidores selectivos de esta quinasa de tripanosoma para una posible utilización frente a la infección de este parásito, es decir, que impidan la multiplicación del parásito en sangre.
   "Si estos inhibidores lograran ser específicos, selectivos, con las características farmacocinéticas adecuadas, etc, podríamos verlos convertidos en fármacos", ha explicado.
   Además, el hallazgo científico de las nuevas quinasas TOR en tripanosomas ha dado lugar a un proyecto para identificación de nuevos fármacos frente a esta enfermedad, en colaboración con el químico Michael Pollastry (NEU University, USA) y la compañía farmacéutica GSK y financiado por la Fundación OpenLab, entidad cuyo objeto social es acelerar el descubrimiento de tratamientos para enfermedades tropicales desatendidas (malaria, tuberculosis, leishmaniasis, enfermedad de Chagas, tripanosomiasis humana africana, etc).

La pubertad masculina comienza antes de lo que se pensaba

  Investigadores de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) aseguran que actualmente la pubertad masculina puede debutar hasta dos años antes de lo que se pensaba, según los resultados de un estudio con 4.000 niños que muestran como, de media, la edad de inicio en niños de raza blanca es de 10,4 años, mientras que en los de raza negra se adelanta hasta los 9,4 años.

   El estudio, publicado en el último número de la revista 'Pediatrics', corrobora un cambio que ya se había visto en estudios llevados a cabo con niñas. Además, los autores del estudio consideran que dicho hallazgo puede ser importante para las nuevas estrategias de salud pública.
   En el estudio participaron 212 pediatras de todo el país y más de 4.100 niños de entre 6 y 16 años. Los investigadores llevaron un registro de datos sobre la aparición de los factores que se consideran los indicios estándares del inicio de la pubertad masculina: la aparición de vello púbico y genital y el aumento testicular.
   En general, se observó que los niños afroamericanos comenzaban la adolescencia hasta un año antes que los blancos o los hispanos y, en general, la edad promedio de la aparición de la pubertad fue 18 meses antes de lo que hasta ahora ha sido considerado el inicio de la adolescencia: 11,5 años para los niños blancos e hispanos, y 11 años para los niños negros.
   Las causas de estos cambios, afirman los investigadores, no están claras. "Hasta ahora han hecho falta en los datos contemporáneos las edades de aparición de las características de la pubertad en los niños de Estados Unidos, desde su aparición hasta maduración, los cuales son necesarios para los pediatras, especialistas en salud pública y padres", ha explicado a la BBC la doctora Marcia Herman-Giddens, una de las autoras del estudio.
   Aunque no se sabe qué es lo que está causando este adelanto en el inicio de la pubertad, tanto de niños como niñas, hay varias teorías que van desde los altos niveles de obesidad, la inactividad, o compuestos químicos en los alimentos que pueden interferir con la producción normal de hormonas.
   Pero tal y como señalan los científicos, aunque el adelanto de la adolescencia no debe ser motivo de preocupación para padres o especialistas, es necesario llevar a cabo más estudios para confirmarlo y entender mejor porqué están madurando sexualmente antes los niños.
   "Si resulta cierto que los niños están comenzando la pubertad más jóvenes, no es claro que esto refleje algo negativo o que tenga implicaciones a largo plazo", ha añadido el doctor William Adelman, miembro del comité sobre adolescencia de la AAP.

El ejercicio regular puede ayudar a evitar el encogimiento cerebral

El ejercicio regular puede ayudar a evitar el encogimiento cerebral y otros signos vinculados a la demencia, según ha mostrado un estudio realizado en la Universidad de Edimburgo (Escocia), en el que han participado 638 personas mayores de 70 años.

   Los resultados de esta investigación han desvelado que las personas que son más activas físicamente tienen una menor reducción del volumen cerebral que quienes no se ejercitan. No obstante, este hecho sólo se da en el ejercicio físico ya que el estudio, publicado por la BBC, también ha destacado que quienes realizan actividades de estimulación mental e intelectual --como crucigramas o leer un libro-- no tienen beneficios en el tamaño del cerebro.
   Y es que, es conocido que la estructura y funcionamiento del cerebro se deterioran con el paso de los años y que, además, el cerebro tiende a encogerse produciendo una pérdida de memoria y capacidades cerebrales. En este sentido, diversos estudios han mostrado que las actividades sociales, mentales y físicas pueden tener un rol protector para prevenir este deterioro.
   Sin embargo, hasta ahora no se habían llevado a cabo estudios amplios con escáneres cerebrales para observar estos cambios en la estructura y volumen cerebral. De este modo, y después de tomar en cuenta factores como la edad, género, estado de salud e inteligencia, los resultados han mostrado que la actividad física está "significativamente asociada" con menos atrofia cerebral.
   "Las personas de años 70 que realizaban más ejercicio físico, incluida una caminata varias veces a la semana, mostraron menos encogimiento cerebral y otros signos de envejecimiento del cerebro que aquellos que eran menos físicamente activos", ha comentado uno de los investigadores Alan Gow.
   Por otra parte, el estudio no ha desvelado ningún beneficio real en el tamaño del cerebro con la participación en actividades mental y socialmente estimulantes, según lo observado en los escáneres de resonancia magnética, durante los tres años de estudio.
   Según el investigador, la actividad física también resultó vinculada a un incremento en el volumen de materia gris, donde se originan las percepciones y emociones, y a una mejora en la memoria de corto plazo.
   Asimismo, cuando los científicos analizaron el volumen de la materia blanca, la encargada de transmitir mensajes en el cerebro, encontraron que los individuos más activos físicamente tenían menos lesiones en esta área que los menos activos.
   Por otra parte, los investigadores han comentado que los beneficios del ejercicio podrían deberse a que éste incrementa el flujo de sangre, oxígeno y nutrientes al cerebro. "Este estudio vincula la actividad física a menos signos de envejecimiento del cerebro, lo que sugiere que es una forma de proteger nuestra salud cognitiva" ha afirmado el doctor de la organización Alzheimer's Research de Reino Unido, Simon Ridley.
   Por último, el profesor de la organización Age UK, James Goodwin, que financió la investigación, ha comentado que "este estudio vuelve a poner de manifiesto que realmente nunca es demasiado tarde para beneficiarse del ejercicio, así sea una caminata vigorosa a las tiendas, hacer el jardín o participar en carreras de diversión".