viernes, 20 de abril de 2012

Trazan el árbol de la vida hasta una forma ancestral única

Un nuevo estudio, publicado en 'PLoS Computational Biology', ha mapeado el desarrollo de la química que sustenta la vida, hasta la historia de la vida temprana. Los investigadores Rogier Braakman y Eric Smith, del Instituto de Santa Fe (Estados Unidos), han trazado los seis métodos de fijación de carbono, que se observan en la vida moderna, hasta una forma ancestral única.

   La fijación del carbono --el mecanismo de la vida para la fabricación de dióxido de carbono biológicamente útil-- forma el mayor puente entre la química inerte de la Tierra, y su biosfera. Todos los organismos que fijan el carbono lo hacen en uno de seis sentidos; estos seis mecanismos se superponen, pero hasta ahora no estaba claro cuál de los seis tipos ocurrió primero, y cómo se entreteje su desarrollo con los cambios ambientales y biológicos.
   Ahora, los autores de la nueva investigación, han utilizado un método que crea 'árboles' de relación evolutiva, sobre la base de las secuencias genéticas y los rasgos metabólicos. A partir de este, han sido capaces de reconstruir la historia evolutiva temprana de la diversidad biológica de fijación del carbono, en relación con todas las formas en que la vida actual lleva a cabo esta función.
   La primera forma de fijación de carbono identificada, posee una  función de robustez --que no se ve en las células modernas-- mediante un mecanismo de capas múltiples de fijación de carbono. Esta redundancia permitió, en los primeros años de vida, compensar la falta de un control preciso sobre la química interna, y formó una plantilla para las posteriores divisiones que crearon las primeras grandes ramas en el árbol de la vida. Por ejemplo, la primera gran forma de vida dividida llegó con la primera aparición de oxígeno en la Tierra, causando que los antepasados de las algas verde-azuladas, y la mayoría de otras bacterias, se separasen de la rama que incluye a la bacteria Archaea, otro gran grupo de microorganismos unicelulares.
   "Parece probable que las primeras células fueran ensamblajes raquíticos, cuyas partes estaban constantemente rompiéndose", explica Smith, y añade que "la clave para que el metabolismo se mantuviera con un apoyo tan inestable, está en una redundancia simultánea y constante".
   Una vez que las células primitivas desarrollaron enzimas y membranas más refinadas, que les aportó un mayor control sobre la química del metabolismo, la minimización de la energía que se utiliza para crear la biomasa, los cambios en los niveles de oxígeno, y la alcalinidad, dirigieron el desarrollo de la vida. En otras palabras, el medio ambiente dirigió grandes divergencias de manera predecible, a diferencia de la creencia común de que el azar dominó la innovación evolutiva.

Identifican dos proteínas como probables biomarcadores de la eficacia clínica de la inmunoterapia con alérgenos

Un estudio realizado por el grupo investigación de la compañía biofarmacéutica europea Stallergenes ha identificado dos proteínas que podrían ser empleadas para medir cómo responde el organismo en las primeras etapas de la inmunoterapia con alérgenos.

   El estudio, publicado este mes en el 'Journal of Allergy and Clinic Immunology' (JACI), muestra que las proteínas, C1Q y STAB1, expresadas por varios tipos de células dendríticas reguladoras (DCs), pueden ser empleadas para medir cómo responde el organismo en las primeras etapas de la inmunoterapia con alérgenos.
   El director de Investigación y Desarrollo Farmacéutico de Stallergenes, Philippe Moingeon, afirma que "una vez sea confirmada la validez de estos biomarcadores mediante más estudios y a mayor escala, será posible desarrollar nuevas pruebas diagnósticas para un mejor seguimiento del paciente en la práctica médica diaria e, incluso, nuevos tratamientos para las alergias".
   Para obtener la expresión de marcadores los investigadores emplearon como metodología la PCR cuantitativa (Reacción en Cadena de la Polimerasa) en células mononucleares de sangre periférica (PBMCs) de 79 pacientes con alergia al polen de gramíneas. Estos pacientes participaron en un estudio clínico, controlado con placebo, a doble ciego, para evaluar la eficacia de los comprimidos sublinguales en una cámara de exposición a alérgenos durante un período superior a cuatro meses.  
   Los autores descubrieron que la expresión de CQ1 y STAB1 aumentó de forma significativa en los PBMCs de los sujetos que respondieron de forma positiva al tratamiento de inmunoterapia con alérgenos, frente a aquellos que no lo hicieron o fueron tratados con placebo. Así, los investigadores concluyen que estas dos proteínas pueden constituirse en biomarcadores de la eficacia temprana de la inmunoterapia con alérgenos.  
  Actualmente, los mecanismos inmunológicos exactos mediante los cuales la inmunoterapia sublingual induce tolerancia contra los alérgenos en humanos no están claros y existe, por tanto, "un gran interés en identificar biomarcadores relevantes que permitan medir de forma objetiva la respuesta a la inmunoterapia en ensayos clínicos y en la práctica médica diaria".    
   Al respecto, el director Ejecutivo de Stallergenes, Roberto Gradnik, destaca la fuerte inversión realizada en los últimos años por Stallergenes con el objetivo de identificar biomarcadores que puedan ser utilizados para evaluar la respuesta a la inmunoterapia con alérgenos. Esta inversión, señala, "ha permitido obtener unos datos que representan un importante avance científico y nos animan a continuar investigando".

En estudio los defectos congénitos más comunes en bebés in vitro

Los bebés concebidos a través de ciertas técnicas de fertilidad tienen casi un tercio más de posibilidades de contraer algún defecto congénito que los niños engendrados sin la ayuda de la tecnología, según una revisión de varias docenas de estudios.

Sin embargo, los investigadores -cuyas conclusiones fueron publicadas en la revista Fertility and Sterility- no determinaron qué tratamientos de fertilidad estaban ligados a las tasas más altas de defectos congénitos o incluso si la tecnología es la responsable.
La fertilización in vitro (IVF por sus siglas en inglés) - en la que el óvulo de la madre es fecundado fuera del cuerpo e implantado después en el útero- ha estado disponible para las mujeres que quieren ser madre desde hace más de tres décadas, y numerosos estudios han analizado los riesgos potenciales de estas técnicas.
Zhibin Hu de la Universidad Médica de Nanjin y sus colegas recogieron los resultados de 46 estudios que comparaban el número de defectos congénitos entre los niños concebidos usados una técnica in vitro y los engendrados normalmente.
Para más de 124.000 bebés nacidos gracias a IVF o usando el procedimiento ICSI - en el que un único espermatozoide es inyectado directamente en el óvulo- el riesgo de presentar defectos congénitos fue un 37 por ciento más alto que en los otros niños, encontraron.
"Los niños concebidos por IVF y/o ICSI presentan un riesgo significativamente más alto de nacer con defectos congénitos, y no hay diferencias en los riesgos de los engendrados con IVF y/o ICSI", escribió el equipo.
Según los centros para el Control y Prevención de Enfermedades estadounidenses, los defectos de nacimiento más graves, como malformación de una extremidad o un órgano, afectan a casi tres de cada diez niños que nacen en Estados Unidos.
El aumento al 37 por ciento podría incrementar esa tasa hasta cuatro de cada diez bebés.
"(El informe) confirma lo que mucha gente ya aceptaba, que sí que hay más riesgos de presentar defectos congénitos asociados con las técnicas de reproducción asistida", dijo William Buckett, profesor de la universidad McGill, que no participó en la revisión.
La cuestión de por qué la mayoría de los estudios encuentran que los defectos de nacimiento son más comunes entre los niños concebidos con IVF, continúa sin respuesta.
Es posible que las mismas razonas por las que las gente tiene problemas para concebir y busca tratamientos de fertilizad podrían influir en el mayor riesgo de tener un hijo con un defecto de nacimiento.
También es posible que las técnicas de reproducción en vitro por sí mismas, la manipulación de los embriones o los medicamentos que van asociados con el tratamiento, podrían estar relacionados.
Una tercera teoría es que la aparición de estos problemas solo parece ser más común entre los niños concebidos con técnicas de fertilidad porque están más controlados que los otros bebés, dijo Buckett.

Los pacientes de cáncer rara vez se quejan de falta de atención

Muchos pacientes oncológicos que han tenido problemas con su tratamiento nunca le dicen nada al médico que consideran responsable, y casi ninguno se queja formalmente al hospital, según revela un sondeo.

En el estudio, publicado en el Journal of Clinical Oncology, los pacientes citaron los retrasos en el tratamiento, complicaciones quirúrgicas y otros problemas ligados a la atención médica, además de barreras de comunicación entre ellos y sus doctores, como los problemas potencialmente dañinos más comunes.
La autora, Kathleen Mazor, del Instituto de Atención Primaria Meyers y de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts en Worcester, dijo que habría muchas razones para esto.
"A veces se da una situación en la que aún así están realmente agradecidos por la atención recibida, y por eso no quieren molestar a nadie diciendo 'todo estuvo genial, excepto...' o no quieren perjudicar la relación con su médico", señaló la investigadora.
Los pacientes tampoco querrían ahondar en cierto aspecto de la atención que está en el pasado, agregó.
"Cuando las personas están pasando por algo como el cáncer, realmente sienten la necesidad de poner toda su energía en mirar hacia adelante. Están pensando en mejorar, en avanzar, en lidiar con el cáncer y terminar con él", precisó la autora.
En entrevistas con alrededor de 400 pacientes con cánceres de mama y de colon, más de uno de cada cinco dijo que algo que podría haberse evitado "había ido mal" durante su atención oncológica, algo que les causó o podría haber causado daño físico o psicológico.
Setenta y ocho pacientes, casi todas mujeres que habían sido tratadas por cáncer de pecho, se entrevistaron sobre esos problemas con Mazor y su equipo.
Alrededor de tres cuartas partes mencionaron un problema de comunicación con su médico, como no tener suficiente información o recibir información imprecisa sobre su cáncer. Los ejemplos específicos incluían no ser informados sobre las opciones terapéuticas o que su cáncer podía llevar a la muerte.
La mitad indicó que algo anduvo mal durante su atención médica en sí, como problemas quirúrgicos que requirieron cirugía adicional, infecciones o retrasos en el diagnóstico y tratamiento.
Casi todos los pacientes con cáncer dijeron que los problemas con su médico, ya fueran clínicos o de comunicación, habían provocado daños psicológicos como ira, temor o angustia. La mayoría también mencionó perjuicios físicos como dolor y la necesidad de tratamiento adicional.
Más allá de esas consecuencias, apenas un tercio de las personas que los investigadores entrevistaron manifestaron que habían discutido sobre el suceso en cuestión con el médico o enfermero que consideraban era responsable.
Diez de ellos informaron del problema a la administración del hospital, escribió el equipo de Mazor.
El mensaje es que los pacientes deberían quejarse, dijo la autora.
"A veces los pacientes creen que algo ha salido mal y no es así. Pero si no se lo dicen a nadie (...) jamás tendrán la posibilidad de que les digan 'Así es como sucede siempre' o 'No podíamos prevenir eso'", dijo la experta.
Los hospitales pueden hacer su parte aclarando a quién pueden acudir los pacientes si sienten que algo no salió bien durante su atención, como algún tipo de defensor, añadió.

Descubren nuevos genes que contribuyen al autismo

Un nuevo enfoque, para la investigación de anomalías cromosómicas difíciles de encontrar, ha identificado 33 genes asociados con el autismo, y otros trastornos relacionados. Varios de estos genes también parecen encontrarse alterados, de diferentes maneras, en las personas con trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia. Los resultados del estudio, realizado por un equipo de investigación multi-institucional, han sido publicados en 'Cell'.

   "Al secuenciar los genomas de un grupo de niños con alteraciones del desarrollo neurológico, incluyendo el autismo, hemos identificado los puntos precisos donde las hebras de ADN se rompen, y los segmentos se introducen dentro, y entre, los cromosomas. Como resultado de ello, pudimos descubrir una serie de genes que tienen un fuerte impacto individual en estos trastornos", ha explicado el doctor James Gusella, director del Centro de Investigación de Genética Humana, del Hospital General de Massachusetts, y autor principal del artículo.
   El investigador añade que "muchos de estos genes juegan un papel importante en diversas situaciones clínicas --desde la discapacidad intelectual severa, a la esquizofrenia de inicio adulto-- lo cual lleva a la conclusión de que estos genes son sensibles, incluso, a las perturbaciones más sutiles".
   Los médicos que evalúan a niños con anomalías del desarrollo neurológico, a menudo realizan pruebas para examinar los cromosomas; pero, mientras que estas pruebas pueden detectar anormalidades significativas en la estructura cromosómica, por lo general, no pueden identificar un gen específico que ha sido interrumpido.
   Las variantes estructurales, conocidas como anomalías cromosómicas equilibradas (BCA, por sus siglas en inglés) --en las que los segmentos de ADN se mueven hacia diferentes lugares en el mismo cromosoma, o son intercambiados por segmentos en otros cromosomas, dejando el tamaño total de los cromosomas sin cambios-- son significativamente más comunes en los individuos con trastornos del espectro autista, que en una población control.
   Hace varios años, Gusella y la doctora Cynthia Morton, del Hospital Brigham and Women, iniciaron el Proyecto de Anatomía del Genoma en el Desarrollo, para identificar genes importantes en el desarrollo, mediante la investigación de BCA, pero la tarea de identificar los puntos de interrupción cromosómicas específicas ha sido lenta y laboriosa.
   Ahora, para obtener una visión más clara del impacto potencial de BCA en el autismo, el equipo de investigación utilizó un nuevo enfoque --desarrollado por el doctor Michael Talkowski, del Centro de Investigación de Genética Humana del Hospital General de Massachusetts, y autor principal del estudio-- que permite la secuenciación de todo el genoma de un individuo, detectando los puntos de interrupción de BCA.
   Todo el procedimiento puede llevarse a cabo en menos de dos semanas, en vez de los muchos meses que se requerían antes. Analizando los genomas de 38 individuos, diagnosticados con autismo u otros trastornos del desarrollo neurológico, los expertos observaron interrupciones cromosómicas, y reordenamientos en regiones no codificadoras de proteínas, que alteraban 33 genes -de los cuales sólo 11 habían sido, previamente, sospechosos en estos trastornos.
   Para comprobar sus observaciones, los investigadores examinaron los datos del mayor estudio genómico sobre la esquizofrenia hasta la fecha, en colaboración con el doctor Mark Daly, también del Centro de Investigación de Genética Humana, y descubrieron que un número significativo de genes alterados por BCA, identificados en el presente estudio, están asociados a la esquizofrenia, cuando se alteran debido a variantes muy sutiles, comunes en la población.
   "La teoría de que la esquizofrenia es un trastorno del neurodesarrollo ha sido durante mucho tiempo la predominante, y estamos empezando a descubrir partes específicas de las bases genéticas que podrían apoyarla", afirma Talkowski, quien añade que, "también observamos que diferentes variaciones genéticas --deleción, duplicación o inactivación-- pueden resultar en efectos muy similares, mientras que dos cambios similares, en el mismo sitio, pueden tener manifestaciones muy diferentes en el neurodesarrollo. Sospechamos que las causas genéticas del autismo, y otras alteraciones del desarrollo neurológico, son muy complejas y abarcan muchos genes".
   Gusella concluye que, "estos resultados sugieren que muchos genes y vías son importantes para el desarrollo normal del cerebro, y que la perturbación de algunos de ellos puede llevar a una gran variedad de condiciones psiquiátricas, o del desarrollo. Tenemos la esperanza de poder investigar cómo estas alteraciones genéticas alteran otros genes y vías, y cuál es su prevalencia entre la población general. Este es un primer paso hacia la comprensión de los genes subyacentes en la fisiopatología de los trastornos del desarrollo neurológico y psiquiátrico, y hacia el desarrollo de nuevos tratamientos clínicos".

El trasplante de fotorreceptores podría restaurar la visión en humanos

Científicos británicos, financiados por el Medical Research Council (MRC), han demostrado, por primera vez, que el trasplante de fotorreceptores sensibles a la luz, en los ojos de ratones con deficiencias visuales, pueden restaurar su visión.

   La investigación, publicada en la revista 'Nature', sugiere que el trasplante de fotorreceptores sensibles a la luz -las células nerviosas que bordean la parte posterior del ojo- podría constituir la base de un nuevo tratamiento para restaurar la vista en personas con enfermedades oculares degenerativas.
   Los científicos del Instituto de Oftalmología del University College London (UCL), inyectaron células de ratones sanos jóvenes, directamente en las retinas de ratones adultos que carecían de fotorreceptores de varilla funcionales -la pérdida de fotorreceptores es causa de ceguera en muchas enfermedades humanas de los ojos, como la degeneración macular relacionada con la edad, la retinitis pigmentosa, y la ceguera relacionada con la diabetes.
   Después de cuatro a seis semanas, las células trasplantadas parecían funcionar casi tan bien como los fotorreceptoras de varilla normales, y habían formado las conexiones necesarias para transmitir información visual al cerebro.
   Los investigadores también probaron la visión de los ratones tratados, en un laberinto con poca luz, observando que los ratones con células de tipo bastón recién trasplantadas, fueron capaces de utilizar una señal visual para encontrar rápidamente una plataforma escondida en el laberinto, mientras que los ratones no tratados, fueron capaces de encontrar la plataforma oculta sólo por casualidad, después de una extensa exploración del laberinto.
   El profesor Robin Ali, del Instituto de Oftalmología del UCL, quien dirigió la investigación, afirma que "hemos demostrado, por primera vez, que las células fotorreceptoras trasplantadas pueden integrarse con éxito en la circuitería de la retina, y mejorar la visión. Tenemos la esperanza de que, pronto, seremos capaces de replicar este éxito con fotorreceptores derivados de células madre embrionarias y, con el tiempo, desarrollar ensayos en humanos.
   Según el doctor Rob Buckle, jefe de medicina regenerativa del MRC, "este es un estudio histórico, que guiará a la investigación futura en una amplia gama de campos, como la investigación de la visión, la neurociencia, y la medicina regenerativa".

Se espera poder regenerar pronto corazones dañados por infartos

Científicos del Instituto Gladstone de San Francisco (Estados Unidos) han anunciando en la revista 'Nature', un avance médico que, en el futuro, podría ayudar a la recuperación de corazones dañados por infartos de miocardio, mediante la conversión de tejido cicatrizal cardíaco, en músculos del corazón.

   Anteriormente, en placas de Petri, los científicos habían transformado estas células en células parecidas a las de los músculos cardíacos. Pero ahora, el doctor Li Qian, de Gladstone, junto con investigadores del laboratorio de Deepak Srivastava, ha logrado esta transformación en animales vivos, y con un éxito aún mayor.
   Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa mundial de muerte; además, cada año, los casi 14 millones de personas que sobreviven a un ataque al corazón se quedan con un corazón defectuoso, que no podrá volver a latir a su máxima capacidad.
  "El daño de un ataque cardíaco es, generalmente, permanente, debido a que las células del músculo cardíaco -al ser privadas de oxígeno durante el ataque al corazón- mueren y forman tejido cicatrizal", explica el doctor Srivastava, quien añade que, sin embargo, "nuestros experimentos en ratones prueban que podemos reprogramar las células del tejido cicatrizal para convertirlas en células funcionales, ofreciendo así una forma innovadora y menos invasiva de restaurar la función cardiaca, después de un ataque al corazón".
   En experimentos de laboratorio con ratones que habían sufrido un ataque al corazón, los doctores Qian y Srivastava introdujeron tres genes, que normalmente guían el desarrollo embrionario del corazón -conocidos en conjunto como GMT- directamente en la región dañada. En un mes, las células que normalmente forman el tejido cicatrizal se transformaron en células del músculo cardíaco y, a los tres meses, los corazones latían con más fuerza y bombeaban más sangre.
   "Estos resultados podrían tener un impacto significativo en los pacientes con insuficiencia cardiaca, cuyo corazón dañado hace que sea difícil para ellos el participar en actividades normales, como caminar, o subir escaleras", afirma Qian, quien agrega que "esta investigación puede resultar en una alternativa muy necesaria a los trasplantes de corazón".
  "Nuestro próximo objetivo es replicar estas experiencias, y poner a prueba su seguridad en grandes mamíferos, como los cerdos, antes de considerar ensayos clínicos en seres humanos", explica el doctor Srivastava, quien concluye que "esperamos que nuestra investigación siente las bases para iniciar la reparación cardíaca, poco después de un ataque al corazón".

Los españoles, entre los europeos con mayor esperanza de vida tras cumplir 65 años

Los ciudadanos españoles se encuentran entre los europeos con mayor esperanza de vida al cumplir los 65 años, sólo superados por los franceses y por delante de griegos e italianos. 

   La esperanza de vida para las mujeres españolas de 65 años se sitúa en 22,7 años de media (es decir, hasta casi los 87 años) y para los hombres en 18,6 años (hasta los 83), según un estudio publicado este jueves por la oficina estadística de la UE, Eurostat.
   Sin embargo, los españoles sólo gozan de buena salud los 9 primeros años tras cumplir los 65. En concreto, 8,9 años en el caso de las mujeres (hasta los 74) y 9,6 años en el caso de los hombres (hasta los 75). Estas cifras se sitúan alrededor de la media de la UE.
   De hecho, varios Estados miembros superan ampliamente la esperanza de vida con buena salud a partir de los 65 años de los españoles. Para las mujeres, la clasificación la encabezan Suecia (15,5 años con buena salud tras los 65, es decir, hasta los 80) y Dinamarca (12,8 años). Para los hombres, los líderes son Suecia (14,1 años) y Malta (12 años).
   En todos los Estados miembros, las mujeres tienen una esperanza de vida mayor que los hombres a los 65 años, mientras que la esperanza de vida con buena salud a los 65 años es más elevada para los hombres que para las mujeres en 10 Estados miembros.
   La esperanza de vida más corta a los 65 años para las mujeres se registra en Bulgaria y Rumania (17 años) y para los hombres en Letonia y Lituania (13 años).

La cocaína es más nociva durante la adolescencia que durante la edad adulta

Una investigación llevada a cabo por la Universidad CEU San Pablo de Madrid, que analiza la gravedad de las consecuencias del consumo de cocaína a edades tempranas o a edades adultas, observa que es más nociva durante la adolescencia sobre todo en lo que afecta al aprendizaje. 

   El proyecto, que dirige la profesora de farmacología Nuria del Olmo, destaca también que la cocaína es una droga con una gran capacidad para dañar el cerebro, "una posibilidad que es mayor a largo plazo"; sin embargo, no viene acompañada del deterioro físico característico del alcoholismo.
   "Un alcohólico puede convertirse en una persona muy deteriorada desde edades muy tempranas, al contrario que una persona adicta a la cocaína, que -quitando los daños cardiovasculares- los daños producidos se verán a largo plazo", afirma.
   En un inicio, estudió si el consumo crónico de drogas influía o determinaba de alguna manera el aprendizaje, sin embargo, se determinó que la relación era la contraria; es decir, que los individuos con más problemas para el aprendizaje caen más fácilmente en el consumo de drogas.
   El estudio muestra que "los individuos con una menor capacidad para el aprendizaje, reaccionan peor a las drogas y, por tanto, es más sencillo que se hagan adictos".  En esta misma línea, muchos investigadores coinciden en que esto puede deberse a que el consumo de drogas es un aprendizaje más.
  "Cuando los sistemas de aprendizaje fallan, se complica la deshabituación a las drogas. El mayor problema no es caer en la adicción, sino el mayor grado de dificultad para desaprender el hábito", afirman.
   En el estudio han trabajado con dos razas de ratas que tienen diferentes respuestas frente a la cocaína: unas son claramente más adictas. En función de esas dos razas, se somete a las ratas a ciertos protocolos de aprendizaje tras el consumo de cocaína para estudiar sus reacciones y los mecanismos moleculares implicados en el proceso.
   Desde la institución, recuerdan que "estudios como este son absolutamente necesarios a modo de prevención social". Además, "pueden suponer el poder avisar a personas con determinados perfiles de las dificultades que tendrían en caso de emprender una adicción".