jueves, 27 de marzo de 2014

Los científicos crean el primer cromosoma artificial de la levadura

CHICAGO.- Un grupo internacional de científicos ha creado un cromosoma de levadura modificado a partir de cero, el último paso en la carrera por crear el primer genoma de levadura artificial del mundo, un avance que llevaría a nuevas cepas del organismo para ayudar a producir químicos industriales, medicinas y biocombustibles.

En lugar de simplemente copiar a la naturaleza, el equipo realizó unos extensos retoques a su cromosoma, eliminando los genes no deseados. Luego incorporó con éxito el cromosoma diseñado a células de levadura vivas, dotándolas de nuevas capacidades no halladas en la levadura natural.
"Es el cromosoma más alterado que se ha creado nunca", dijo Jef Boeke del Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York, que encabezó los trabajos. Los resultados se han publicado el jueves en la edición online de la revista Science.
Mientras que otros equipos han sintetizado bacterias y ADN viral, el de Boeke es la primera vez que se informa de un cromosoma sintético en un organismo eucariota, aquel cuyas células contienen núcleo, como el caso de los humanos.
El logro, que ha llevado siete años, implicó el uso de diseños ayudados por ordenador para crear uno de los 16 cromosomas en la levadura de la cerveza, conocida científicamente como Saccharomyces cerevisiae.
La versión sintética, que los científicos llaman synIII, es una versión adelgazada del cromosoma III de la levadura natural, que cuenta con 316.667 pares de bases. El equipo eligió este cromosoma porque es el más pequeño y controla cómo se asocian las células de la levadura y se produce el cambio genético.
"Hemos mostrado que las células de la levadura con este cromosoma sintético son extraordinariamente normales. Se comportan casi idénticamente a las células de la levadura naturales, sólo que ahora cuentan con nuevas capacidades y pueden hacer cosas que la levadura natural no puede", dijo Boeke. Tales métodos podrían usarse para mejorar la capacidad de la levadura para vivir en entornos duros, como en altas concentraciones de alcohol.
Boeke, que trabajó en la Universidad Johns Hopkins, se sumó a la NYU en enero para dirigir el recién creado Instituto para Sistemas Genéticos.
Jim Collins, de la Universidad de Boston y pionero en el campo, calificó la obra de Boeke como "una hazaña en la biología artificial", un campo emergente de la ciencia que aplica los principios de la ingeniería a sistemas vivos.
"Este desarrollo permite nuevos experimentos en la evolución del genoma y subraya la capacidad siempre en expansión para modificar y fabricar ADN", dijo Collins, cuyo laboratorio ganó una beca de la Fundación Gates en 2012 para fabricar bacterias probióticas de yogur para neutralizar las infecciones de cólera.
La biología sintética es más conocida por los trabajos realizados por el emprendedor y científico del genoma Craig Venter, que en 2010 informó de que había creado el primer genoma sintético de una bacteria a partir de sustancias químicas.
El trabajo generó mucha expectación y mucha preocupación de que los científicos estaban jugando con la naturaleza. Boeke dijo que el trabajo en su laboratorio y en muchos otros es mucho menos "jugar a ser Dios" y más parecido a la ingeniería genética, pero a una escala más amplia.
Para el diseño del cromosoma de la levadura, Boeke y su equipo hicieron más de 500 cambios, eliminando repetidamente secciones de casi 50.000 pares de bases de ADN que consideraban innecesarias para la reproducción y crecimiento del cromosoma.
También eliminaron lo que se ha denominado "ADN basura" - partes del código genético que no fabrican proteínas - y segmentos conocidos como "genes saltadores", tramos de ADN que al azar saltan alrededor del genoma y pueden causar mutaciones.
Pese a todos esos cambios, dijo Boeke, "seguimos teniendo un cromosoma que funciona".
Lo que más le emociona es de la posibilidad de eliminar de forma selectiva o reconfigurar la información del cromosoma, un proceso que denomina mezcla de cromosoma. Para hacerlo realidad, los científicos añadieron tramos de ADN llamado loxP, una secuencia genética que funciona como un interruptor genético que puede ser activado por una proteína.
"Lo que es realmente emocionante es, además de que la levadura esté sana y feliz, que hemos dotado a este cromosoma de esta propiedad casi mágica de ser capaz de reestructurarse cuando usemos nuestra varita mágica y generar millones de cromosomas variantes", dijo Boeke.
Tener la capacidad de producir nuevas cepas sintéticas de levadura podría resultar en algunas versiones muy útiles que podrían utilizarse para fabricar medicinas raras, como artemisinina para la malaria, o ciertas vacunas, como la de la hepatitis B, que deriva de la levadura, dijo Boeke.
Y la levadura sintética podría también usarse para fabricar biocombustibles más eficientes, como alcohol, butanol, y biodiésel.

'Cologuard', un nuevo test para detectar el cáncer de colon

MADRID.- Solo en España se diagnostican cada año 25.000 nuevos casos de cáncer de colon, el tumor maligno más frecuente en nuestro país y que causa cerca de 14.000 muertes anuales, según datos de la Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD). Pero la buena noticia es que su tasa de curación cada vez es más elevada y puede alcanzar el 90% siempre y cuando se detecte precozmente. Por eso la prevención en este tipo de enfermedades es básica y toda precaución no es suficiente.

A día de hoy, la forma más eficaz y concluyente de detectar este tumor es a través de la colonoscopia, ya que permite obtener una visión completa del colon y de sus posibles patologías, como son los pólipos. Una de sus ventajas es que permite extirpar los pólipos y reducir el riesgo de sufrir esta enfermedad en un futuro.
Pero ahora parece que existe otro tipo de prueba tan eficaz como la colonoscopia y que además no es invasiva, por lo que no conlleva ningún tipo de riesgo. Se trata de un test denominado Cologuard que se basa en un examen de heces en el que se analizan los patrones de ADN del cáncer y del estado precanceroso. 
El propio paciente puede recoger las muestras en su propia casa -sin necesidad de hacer ningún tipo de lavado digestivo, ni tomar medicamentos ni realizar dieta alguna- y enviarlas al laboratorio directamente, con lo que la comodidad es máxima. En el laboratorio examinan las heces del paciente en busca de alguna anomalía genética, ya que esto es síntoma de padecer el cáncer o de tener pólipos precancerosos. La prueba también analiza las heces en busca de sangre, lo que también puede indicar la presencia de la enfermedad.
Esta aportación es obra de la labor investigadora de la prestigiosa Clínica Mayo (Minnesota), que ha llevado a cabo un estudio con más de 10.000 personas en 90 hospitales de Estados Unidos y Canadá a los que realizaba este nuevo test, así como la colonocopia y la prueba inmunoquímica fecal. Los investigadores llegaron a las siguientes conclusiones:
- La sensibilidad del Cologuard para cáncer fue de 92% en general y de 94% en las primeras etapas del cáncer que son las más curables (etapas I y II).
- La sensibilidad fue de 69% para detectar los pólipos precancerosos que tienen el riesgo más alto de convertirse en cáncer.
- El Cologuard detectó muchos más casos de cáncer y de pólipos precancerosos que la prueba inmunoquímica fecal y su eficacia fue muy similar a la de la colonoscopia.

Unos científicos publican unos "mapas de navegación" del genoma humano

LONDRES.- Un amplio equipo internacional de científicos ha elaborado la imagen más clara hasta ahora de cómo los genes humanos son controlados en la amplia variedad de tipos de células del cuerpo - un trabajo que ayudará a los investigadores a centrarse en los genes que están asociados a enfermedades.

 
En dos grandes estudios publicados en la revista Nature, el consorcio trazó el mapa de cómo una red de interruptores, construidos dentro del ADN, controla dónde y cuándo los genes se encienden y se apagan.
El proyecto que ha durado tres años, llamado FANTOM5 y está liderado por el Instituto RIKEN en Japón, ha contado con más de 250 científicos de 20 países y regiones diferentes.
"Los humanos son organismos complejos multicelulares compuestos de al menos 400 tipos distintos de células. Esta preciosa diversidad de tipos de células nos permite ver, pensar, escuchar, movernos y luchar contra infecciones - y todo esto esta codificado en el mismo genoma", dijo Alistair Forrest, coordinador científico de FANTOM5.
Explicó que la diferencia entre los tipos de células viene de la parte del genoma que usan - por ejemplo, las células del cerebro utilizan diferentes genes que las células del hígado, y por lo tanto, trabajan de manera muy distinta.
"En FANTOM5, tenemos por primera vez investigado sistemáticamente qué genes se usan prácticamente en todos los tipos de célula en el cuerpo humano y en las regiones que determinan dónde se leen los genes del genoma", dijo.
El equipo estudió el grupo más grande de tipos de células hasta ahora y tejidos humanos y de ratones para poder identificar la localización de los interruptores dentro del genoma que individualmente enciende los genes o los apaga.
También trazaron el mapa de dónde y cuándo se activan los interruptores en los diferentes tipos de células y cómo interactúan entre ellas.
David Hume, el director del Instituto Roslin de la Universidad de Edimburgo y uno de los investigadores principales del proyecto, usó la analogía de un avión:
"Hemos dado un salto en el entendimiento de la función de todas las partes. Y hemos ido bastante más allá - hasta entender cómo están conectadas y controladas de manera que permiten volar", dijo.
Aunque aún quedan muchos años por delante de investigación, los científicos esperan que el trabajo de FANTOM5 sea un atlas de referencia que ayude a navegar en el genoma y averiguar qué genes están involucrados, y cómo, en toda una serie de enfermedades desde el cáncer hasta la diabetes, pasando por las enfermedades sanguíneas y las psiquiátricas.
En un estudio relacionado, el equipo del Instituto Roslin utilizó información del atlas para investigar la regulación de un importante grupo de genes necesarios para producir masa muscular y hueso.
Otro estudio usó el atlas de FANTOM5 para observar la regulación de los genes en células de la sangre, lo que producía lo que los científicos describen como un mapa de carreteras de células sanguíneas que ayudará a señalar dónde y cuándo comienzan a crecer los tumores cancerosos.
"Ahora que tenemos estas increíblemente detalladas imágenes de cada uno de estos tipos de células, podemos trabajar dando marcha atrás para comparar las células cancerígenas con las células de las que vienen originalmente para comprender mejor qué causa el mal funcionamiento, por lo que estaremos mejor preparados para desarrollar terapias nuevas y más efectivas", dijo Forrest.