sábado, 22 de septiembre de 2012

Identifican algunas de las causas genéticas del cáncer de mama


Un equipo de científicos del Centro Integral del Cáncer Lineberger de la Universidad de Carolina del Norte (Estados Unidos), que trabajan en el programa del Atlas del Genoma del Cáncer, ha llevado a cabo la caracterización genética de 800 tumores de mama, incluyendo la búsqueda de algunas de las causas genéticas de las formas más comunes del cáncer de mama. En el estudio publicado en 'Nature', los científicos también han proporcionando pistas para nuevas dianas terapéuticas e identificando la similitud molecular entre un subtipo de cáncer de mama y el cáncer de ovario.

   Los investigadores analizaron los tumores utilizando dos enfoques básicos: en primer lugar, utilizando un enfoque imparcial y amplio del genoma, y en segundo lugar, en el contexto de los cuatro subtipos de cáncer de mama moleculares conocidos anteriormente: HER-2 enriquecido, Luminal A, Luminal B y Basal.
   Ambos enfoques llegaron a las mismas conclusiones, lo que sugiere que incluso ante la tremenda diversidad genética de los cánceres de mama, se observan cuatro subtipos principales. Este estudio es también el primero en integrar la información de seis tecnologías analíticas, lo que proporciona nuevos conocimientos sobre estos subtipos de la enfermedad, previamente definidos.
   Charles Perou, autor principal del artículo, explica que, "a través del uso de varias tecnologías diferentes, hemos sido capaces de obtener la imagen más completa hasta el momento de la diversidad del cáncer de mama. Ahora tenemos una idea mucho mejor de las causas genéticas de la forma más común de cáncer de mama, es decir, el receptor de estrógeno positivo Luminal A. Asimismo, se encontró una similitud sorprendente entre el subtipo Basal d los cánceres de mama y el cáncer de ovario".
   Perou afirma que "este estudio proporciona un marco casi completo de las causas genéticas del cáncer de mama, lo que tendrá un impacto significativo en la medicina clínica en los próximos años, ya que estos marcadores genéticos son evaluados como posibles marcadores de la respuesta terapéutica".
   En la investigación se hallaron algunas de las posibles causas genéticas de la forma más común de cáncer de mama, el receptor de estrógeno positivo Luminal A. Estos tumores son la causa número uno de muertes por cáncer de mama en Estados Unidos --alrededor del 40 por ciento-- y, por lo tanto, la búsqueda de los controladores genéticos de este subtipo es de suma importancia.
   El equipo observó la gran diversidad de mutaciones dentro de este grupo y que incluso los tipos específicos de mutaciones en los genes individuales se asocian con el subtipo Luminal. Algunas de estas mutaciones pueden ser el objetivo directo de un medicamento en desarrollo clínico que podrá ofrecer nuevas opciones a muchas pacientes.
   Además, el equipo comparó tumores de mama de tipo Basal (también conocidos como cánceres de mama triple negativo) con tumores ováricos serosos, observando muchas similitudes a nivel molecular, lo que sugiere un origen relacionado y similares oportunidades terapéuticas. Estos datos también indican que el cáncer de mama de subtipo Basal debe ser considerado como una enfermedad diferente al receptor de estrógeno positivo Luminal A.

La causa de la diabetes podría estar relacionada con el transporte de hierro

Investigadores de la Universidad de Copenhague y Novo Nordisk han demostrado que el aumento de la actividad de una determinada proteína transportadora de hierro destruye la insulina que producen las células beta. Además, la nueva investigación muestra que los ratones sin este transportador de hierro están protegidos contra el desarrollo de la diabetes. Estos resultados han sido publicados en la revista 'Cell Metabolism'.

   Casi 300.000 daneses tienen diabetes - de ellos, el 80 por ciento tiene diabetes tipo 2, una enfermedad relacionada con el estilo de vida. El número de personas con diabetes se duplica cada diez años y la enfermedad le cuesta a la sociedad danesa cerca de 12 millones de euros por día.
   Las personas desarrollan diabetes cuando las células beta en el páncreas no producen suficiente insulina para satisfacer las necesidades de su cuerpo. Ahora, la nueva investigación vincula este defecto a un transportador celular de hierro.
   "El hierro es un mineral esencial para el funcionamiento saludable del cuerpo y se encuentra en muchas enzimas y proteínas; sin embargo, el hierro también puede promover la formación de radicales de oxígeno tóxicos. Un aumento en el contenido de hierro en las células puede causar daño tisular y enfermedades. En nuestro estudio, hemos observado que la mayor actividad de un transportador de hierro causa daños a las células beta. Al eliminar completamente este transportador de hierro en las células beta de ratones modificados genéticamente, éstos quedaron protegidos contra la diabetes", explica el profesor Thomas Mandrup-Poulsen, del Departamento de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Ciencias de la Salud y Medicina de la Universidad de Copenhague.
   Junto con los profesores Christina Ellervik y Henrik Birgens de la Universidad de Copenhague, Thomas Mandrup-Poulsen ya había documentado una conexión entre el hierro sobrante y el riesgo de diabetes; pero esta es la primera vez que los científicos han encontrado una relación entre la inflamación y el transporte de hierro, que parece ser la causa subyacente del mayor riesgo de padecer diabetes.
   "Necesitamos llevar a cabo ensayos clínicos controlados que muestren que los cambios en el contenido de hierro del cuerpo pueden reducir el riesgo de diabetes. Sólo entonces estaremos en condiciones de asesorar a las personas en riesgo de diabetes para que no tomen suplementos de hierro, o recomendar un tratamiento con medicamentos para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo", señala Thomas Mandrup-Poulsen.
   "La explicación evolutiva sobre por qué las células beta altamente especializadas están influenciadas por las sustancias de señal inflamatoria y contienen proteínas de hierro potencialmente peligrosas es que el aumento a corto plazo en la cantidad de radicales de oxígeno es crítico para la puesta a punto de la producción de insulina, durante los episodios de fiebre y el estrés. Sin embargo, la naturaleza no había previsto la producción local a largo plazo de sustancias de señalización alrededor de las células beta, observadas en la diabetes en tipo1 y tipo 2", agrega Mandrup-Poulsen.
   Los nuevos resultados tienen implicaciones para muchos científicos, y no sólo para aquellos que investigan la diabetes. Las células beta se pueden utilizar como modelo para otras células que son particularmente sensibles al hierro, tales como las células del hígado y las células del músculo cardiaco.

Las células madre masculinas son capaces de desarrollar glándulas mamarias funcionales

Una investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de España ha descubierto en un estudio en ratones que las células madre masculinas son capaces de desarrollar glándulas mamarias funcionales si son trasplantadas a un contexto femenino, permitiendo con ello la secreción de leche.

   El trabajo, que ha sido publicado en 'The FASEB Journal', revela que, a diferencia de otros órganos, las células madre mamarias no solo aumentan durante la fase embrionaria del desarrollo, sino que aumentan 20 veces durante la pubertad y otras tres veces de forma transitoria durante el embarazo en hembras de ratón.
   El investigador del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC José Alberto García-Sanz, que ha dirigido el trabajo, ha explicado como "los resultados demuestran que es la hormona femenina estrógeno la que dirige estos aumentos, ya que los machos si mantienen el mismo numero de células madre mamarias una vez superada la fase embrionaria".
   Para comprobarlo, se extirparon los ovarios de las roedoras en distintas etapas de su pubertad. Aquellas que los perdieron justo al inicio de esta fase presentan un nivel de células madre mamarias similar al de un macho adulto.
   Esta cifra va en aumento a medida que la ejecución de la ovariectomia se acerca a la fase de madurez sexual, según ha explicado.
   El porcentaje de células madre mamarias en una hembra ovariectomizada a las tres semanas ronda el 10 por ciento respecto al de una hembra control, mientras que cuando la intervención tiene lugar a la octava semana, cerca de la madurez sexual, esta cifra es de casi el 60 por ciento.
   Para el investigador del CSIC, el modelo de crecimiento de las glándulas mamarias resulta "excepcional", ya que "combina el modelo de mecanismo de control del tamaño de un órgano como el páncreas, cuyo tamaño esta directamente controlado por el numero de células madre, y es el que exhiben la glándula mamaria durante la mayor parte de la vida del organismo; con el modelo de control del tamaño del hígado, que siempre se desarrolla a pesar de que haya un numero bajo de células madre hepáticas, lo que en las glándulas mamarias se produce en los momentos de aumento que ocurren en la pubertad y durante el embarazo".
   Dado que las probabilidades de padecer cáncer de mama son 124 veces inferiores en hombres que en mujeres, García-Sanz opina que la clave del problema podría encontrarse aquí.
   "La gran pregunta es si esta expansión de la población de células madre tiene que ver con el aumento en la probabilidad de padecer esta dolencia", ha explicado.

Expertos apuestan por el ejercicio moderado y "no obligado" durante la infancia para "evitar enfermedades"

El ejercicio moderado y "no obligado" es el más adecuado para realizar durante la infancia "para evitar enfermedades", según ha explicado el jefe de la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, de Madrid, el doctor Juan Casado.

   Según su criterio, éste "debe ser acorde a las características" del niño para que le sea posible llevarlo a cabo. Por ello, descarta el gimnasio y apuesta por "andar, pasear, montar en bicicleta o jugar", aspecto este último que considera gratificante porque "además de moverse, se divierten".
   Asimismo, Casado confirma que el ejercicio "debe ser diferente según la edad". Así, señala que los más pequeños deben realizarlo jugando, mientras que los ya escolares continúan con los juegos además de realizar actividades extraescolares.
   El experto descarta la práctica deportiva en exceso, pues considera "muy negativo el ejercicio físico obligado". Para él, algunos padres quieren tener 'hijos 10', pero eso no es acertado porque "la clave está en no cargarlos".
   Con la práctica deportiva, el menor "invierte en salud, evita el fracaso escolar y enfermedades como la obesidad", asegura Casado. En este sentido, expone que "hay una estrecha relación entre esta patología y excesivas horas de visionado de televisión", por lo que pone en evidencia la importancia del deporte y de los buenos hábitos.
   En referencia a ello, explica que las malas conductas se adquieren "desde pequeños, provocando patologías en la edad adulta". De este modo, indica que el sobrepeso en la niñez puede producir complicaciones más adelante como "la diabetes o el infarto de miocardio".
   Además, los beneficios del deporte en niños no se circunscriben únicamente al estado físico, ya que éste "también sirve para la salud del alma, la emocional", señala Casado. Al hilo de ello explica que los menores que hacen deporte "son más felices, se deprimen menos y tienen mejor autoestima".
   Por esto, la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús ha puesto en marcha la segunda edición de la carrera popular 'Corre por el Niño', que pretende "estimular el ejercico como una forma de vida", indica el galeno. La cita, que se celebra en las inmediaciones del Parque del Retiro de Madrid durante la mañana del próximo 21 de octubre recauda fondos para mantener dos proyectos de investigación desarrollados por esta institución.
   Mediante la inscripción en la competición a cambio de diez euros o a través de las donaciones a 'Dorsal 0', los expertos esperan superar "los más de 30.000 euros recaudados el año pasado". De esta manera, se realizarán dos carreras, de cinco y diez kilómetros cada una.
   Con ello, los especialistas esperan mantener abiertas las investigaciones acerca de como funciona el sistema nervioso central en los niños con problemas respiratorios y de circulación, y sobre el mecanismo íntimo de la respuesta del organismo de los niños a las infecciones. Ambas empezaron en 2011 y "ya han producido datos importantes, aunque preliminares", reconoce Casado.
   Estos estudios, que cuentan también con financiación de empresas privadas y del Fondo de Investigación Sanitaria (FIS) del Ministerio de Sanidad, se complementan con otras que se están desarrollando en la fundación de este centro hospitalarios. Éstas son relativas a las áreas de "crecimiento, obesidad, endocrinología, oncología o infecciones graves".
   Sin embargo, Casado afirma que para mantenerlas es necesaria "la ayuda de todos", por lo que invita a todo el mundo a participar en la segunda edición de esta carrera.

El 90% de los afectados por piernas inquietas no están bien diagnosticados

Nueve de cada diez de afectados por la enfermedad de Willis-Ekbom, conocida como el síndrome de piernas inquietas, no han sido diagnosticados correctamente, asegura el presidente de la Sociedad Española del Sueño, el doctor Diego García-Borreguero, quien lamenta que los síntomas suelan confundirse con problemas reumatológicos o vasculares.

   Así, subraya, la necesidad de "un mayor esfuerzo" educativo por parte del profesional sanitario así como de un impulso en la investigación para conocer mejor esta enfermedad. No obstante, considera que "se ha avanzado muchísimo en el conocimiento de qué es lo que falla y de los tratamientos más eficaces durante los últimos cinco años".
   El síndrome de piernas inquietas, cuyo Día Internacional tiene lugar este domingo 23 de septiembre, es un trastorno neurológico que hace que el afectado experimente hormigueo, picor, tensión interior, nerviosismo e inquietud en las piernas y pantorrillas. Estas manifestaciones suelen aparecer, por lo general, a última hora de la tarde o durante la noche, aunque pueden presentarse también en cualquier momento de reposo o inactividad a lo largo del día.
   De este modo, estas personas experimentan mucha inquietud e importantes dificultades a la hora de permanecer sentados para descansar o desarrollar un trabajo. Las formas de aliviar parcialmente las molestias pasan por levantarse y caminar, frotarse las piernas o hacer estiramientos.
   En ocasiones, el propio paciente no da importancia a las sensaciones molestas de sus piernas o no las identifica como una enfermedad, al confundirlas con varices, mala circulación, reuma o artrosis.
    En España, entre un 3 y un 5 por ciento padece la enfermedad de Willis-Ekbom en su vertiente más severa, lo que implica seguir un tratamiento, consistente en la administración de agentes dopaminérgicos. Estos fármacos actuan sobre la dopamia, pues uno de los problemas de esta enfermedad es que en el cerebro existe una disfunción de esta sustancia, explica García-Borreguero.
   En la actualidad, no existe cura para el síndrome de piernas inquietas, salvo cuando sus síntomas se asocian a otros procesos, como falta de hierro, embarazo o nefropatía avanzada.
   García-Borreguero describe el perfil de una persona afectada por la enfermedad como el de una mujer de "mediana edad, de entre 30 y 40 años" con un familiar directo que ha padecido el síndrome de piernas inquietas. De este modo, considera que 7 de cada 10 casos responden a causas hereditarias.
   Además, las personas de raza blanca con ferropenia --disminución de hierro en el organismo-- o problemas de tipo renal son más propensas a padecer la enfermedad. A nivel mundial, el síndrome de piernas inquietas es padecido por un 10 por ciento.
    A la larga, esta enfermedad podría convertirse en motivo de incapacidad laboral, pues sus afectados solo pueden dormir entre 3 y 4 horas y, de este modo, les resulta imposible concentrarse y estar despejado por el día.
   En palabras de este experto, el grado de margen para prevenir esta enfermedad es pequeño, aunque manteniendo unos niveles de hierro adecuados o evitando ciertos fármacos se podría evitar su aparición. Sobre su naturaleza, señala que el 25 por ciento de los casos aparecen de manera transitoria y el resto, de forma crónica.
   "El diagnostico precoz nos permite actuar y mitigar los síntomas en el mismo momento", señala este experto, quien advierte de que "esta enfermedad no solo impacta sobre la calidad de vida de la persona sino que está asociada con un riesgo cardiovascular a largo plazo". En definitiva, el diagnostico precoz supone una "gran oportunidad" para tratar la enfermedad con una "máxima antelación", aclara.
   Por último, los expertos recomiendan evitar el alcohol, la cafeína y el tabaco así como comidas copiosas en las horas previas a ir a la cama para disminuir su impacto. Acostarse a la misma hora, evitar dar vueltas en la cama, practicar ejercicio físico suave antes de ir a dormir, aplicar frío o calor en las piernas también puede ayudar.