Un equipo internacional de investigadores,
liderado por científicos de la Universidad de California, en San Diego
(UCSD) y de la Universidad de Yale, ha identificado una forma de autismo
con epilepsia que potencialmente puede ser tratada con un suplemento
nutricional común. El hallazgo ha sido publicado en la revista
'Science'.
Aproximadamente un cuarto de los pacientes con autismo también
sufren epilepsia, un trastorno cerebral que se caracteriza por
convulsiones repetidas o convulsiones recurrentes en el tiempo. Las
causas de la epilepsia son múltiples y, en gran medida, desconocidas.
Usando una técnica llamada secuenciación del exoma, los
investigadores observaron que una mutación genética presente en algunos
pacientes con autismo aceleraba el metabolismo de ciertos aminoácidos
-estos pacientes también sufren ataques epilépticos. Este descubrimiento
podría ayudar a los médicos a diagnosticar y tratar esta particular
forma de autismo de forma temprana.
Los expertos se centraron en un tipo específico de aminoácido
conocido como aminoácido de cadena ramificada (BCAA, por sus siglas en
inglés). El BCAA no se produce naturalmente en el cuerpo humano y deben
ser adquiridos a través de la dieta. Durante los períodos de hambre, los
humanos desarrollaron un medio para desactivar el metabolismo de estos
aminoácidos -es esta capacidad para apagar la actividad metabólica la
que es defectuosa en algunos pacientes con autismo.
"Ha sido muy sorprendente encontrar mutaciones en una ruta
metabólica potencialmente tratable específica para el autismo", afirma
el autor principal Joseph G. Gleeson, profesor en el Departamento de
Neurociencias de UCSD, quien añade que "lo más emocionante es que el
tratamiento potencial es obvio y simple: administrar a los pacientes
afectados los aminoácidos naturales que faltan en sus cuerpos".
Gleeson y sus colaboradores utilizaron la secuenciación del exoma
para estudiar dos familias estrechamente relacionadas que tienen niños
con trastornos del espectro autista. Estos niños también tenían un
historial de convulsiones o actividad eléctrica anormal de las ondas
cerebrales, así como una mutación en el gen que regula el BCAA. Mediante
la secuenciación del exoma, los investigadores analizaron todos los
elementos en el genoma implicados en la producción de proteínas.
Además, los científicos examinaron cultivos de células madre
neurales procedentes de estos pacientes y observaron que éstas se
comportaban con normalidad en presencia de BCAA, lo que sugiere que la
condición podría ser tratable con suplementos nutricionales. También
estudiaron una línea de ratones modificados con una mutación en el mismo
gen, que mostró que la condición era tanto inducible, mediante la
reducción de la ingesta alimentaria de BCAA, como reversible, mediante
el aumento de su ingesta dietética.
Los ratones tratados con suplementos de BCAA mostraron mejoras en
sus síntomas neuroconductuales, lo que refuerza la idea de que el
enfoque podría funcionar en los seres humanos.
Mediante un suplemento alimenticio comprado en una tienda de
alimentos saludables, a una dosis específica, los científicos pudieron
corregir los niveles de BCAA en los pacientes del estudio, sin efectos
nocivos. El siguiente paso será determinar si el suplemento ayuda a
reducir los síntomas de la epilepsia y/o autismo en los seres humanos.
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