Investigadores del Instituto Catalán de
Oncología (ICO) en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
(Idibell) han desarrollado y validado un nuevo método para diagnosticar
el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario basado en la
secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2.
El modelo, que publica la revista 'European Journal of Human Genetics', se basa en un análisis genético y bioinformático que se ha demostrado efectivo.
Mediante la utilización de una plataforma de secuenciación masiva
de última generación el grupo de investigadores ha desarrollado un
protocolo completo que permite secuenciar todas las regiones
codificadoras y las regiones adyacentes de los genes BRCA1 y BRCA2,
responsables del cáncer de mama y ovario hereditario.
"Esta aproximación ha permitido identificar todas las mutaciones
puntuales e inserciones analizadas, incluso en regiones de elevada
dificultad técnica, como son las regiones homopoliméricas", ha explicado
la líder del estudio e investigadora del Programa de Cáncer Heriditario
del ICO y el Idibell, Conxi Lázaro.
El protocolo desarrollado es un algoritmo propio de secuenciación
masiva y análisis bioinformático propio que ha demostrado ser muy
eficiente en la detección de todas las mutaciones existentes y para
eliminar falsos positivos.
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