miércoles, 27 de mayo de 2020

Claves sobre el síndrome de Sturge Weber


MADRID.- El síndrome de Sturge Weber es una enfermedad que presenta malformaciones vasculares (vasos sanguíneos anómalos) que pueden afectar a la cara, al ojo, o al cerebro, y que se presenta desde el nacimiento. Ocurre en 1 de cada 50.000-230.000 recién nacidos vivos, según precisa la Asociación Española de Pediatría (AEP).

   En concreto, el SSW es una enfermedad presente desde el nacimiento en la que se producen alteraciones en los vasos sanguíneos, y concretamente, se pueden afectar los vasos de la cara generando un angioma facial (mancha en vino de Oporto), los vasos del cerebro (angioma leptomeníngeo) o los vasos del ojo (angioma coroideo), lo que a su vez favorece un aumento de la tensión en el ojo, según puntualiza la AEP.
   Mientras, desde la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENP) aclaran que aunque la herencia no se conoce exactamente, se asocia a una mutación de un gen en el cromosoma 9, siendo los casos familiares excepcionales. "El origen se debe a una anomalía durante el primer trimestre de la gestación, que afecta a la piel, a las meninges y al ojo. No hay ningún hecho que la madre haya podido o dejado de hacer durante el embarazo que dé lugar a esta mutación", asegura la entidad científica.

   Así, cada caso de SSW es distinto, y depende del tipo de afectación. Concretamente, existen tres tipos:
   .- TIPO 1: El más frecuente. Presenta afectación facial y cerebral, y a veces un aumento de la tensión en el ojo (glaucoma).
.- TIPO 2: Asocia afectación facial y la posibilidad de desarrollo de glaucoma, pero el cerebro no está afectado.
   .- TIPO 3: Sólo existe afectación cerebral sin mancha de vino de Oporto en la cara, ni afectación ocular. Es el tipo menos común de todos y el más difícil de diagnosticar.

   En cuanto a los síntomas, estos vienen derivados de forma independiente de las tres afectaciones:
   .- Afectación de la cara: Se produce una mancha llamada 'en vino de Oporto o nevus flammeus', que aunque al nacer puede ser de color rosa, tiende a oscurecerse (rojo-morado o rojo oscuro) con la edad. Afecta siempre al área facial de la primera rama del nervio trigémino, que es el nervio que recoge la sensibilidad de la cara.
   .- Afectación del cerebro: Puede producir: Epilepsia con crisis convulsivas que pueden empezar en el primer año de vida; dificultad para movilizar la mitad del cuerpo del lado contrario a la parte del cerebro donde se encuentra el angioma (hemiparesia), y además, el miembro afectado generalmente crece menos de lo normal; disminución de la visión del lado contrario de la zona del cerebro donde se encuentra la afectación (hemiapnosia); problemas del aprendizaje, déficit de atención, discapacidad intelectual, alteraciones del comportamiento y además, el riesgo aumenta cuanto más temprano aparecen los síntomas y si existen crisis convulsivas.
   .- Afectación de los ojos: Las lesiones vasculares en el ojo pueden provocar elevación de la tensión ocular (glaucoma). A veces la coloración del iris está aumentada.
   En cuanto a cómo se diagnostica, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica señala que la primera sospecha viene dada por la aparición de la mancha en vino de Oporto en la cara, lo que conlleva al inicio de estudio del paciente.

   "En primer lugar es necesario la realización de una revisión oftalmológica para descartar la presencia de patología ocular. Y por otro lado, debido a que la ecografía cerebral no es suficiente para descartar patología cerebral, es necesario la realización de una resonancia magnética cerebral con contraste intravenoso, siendo típica la afectación de calcificaciones en la zona más superficial del cerebro a nivel occipital", señala.
   Eso sí, en el caso del tipo 3, el diagnostico se realiza cuando se inician las crisis epilépticas, debido a que no presenta afectación de la piel, precisando en ese momento la realización de la resonancia magnética.
   En la actualidad, la Asociación Española de Pediatría mantiene que no existe tratamiento específico para el SSW, aunque la afectación cutánea puede ser tratada mediante técnicas de láser para matizarla. Por otro lado, señala que las crisis epilépticas son tratadas mediante fármacos antiepilépticos, pero las crisis suelen ser resistentes a este tratamiento por lo que es necesaria la valoración para tratamiento quirúrgico de la epilepsia. Por último, dice que el glaucoma puede ser tratado con gotas para reducir la tensión ocular, y si no es suficiente, valorar la cirugía.
   Además, desde la SENEP recuerdan que los pacientes con SSW, debido a la afectación neurológica, puede presentar anomalías en el neurodesarrollo como discapacidad intelectual, déficit de atención o trastorno de la conducta. "El riesgo aumenta cuanto más temprano aparece la sintomatología pero sobre todo en relación con las crisis epilépticas", matiza.
   En este sentido, en una entrevista con Infosalus, el presidente de Asociación Española Síndrome de Sturge Weber, Luis Gutiérrez de Rozas cuenta que fundó hace 4 años la entidad después de que su hija naciera con este síndrome y percibiera mucho desconocimiento en general, no sólo en la sociedad, sino también por parte de la comunidad médica, "sin experiencia sobre cómo abordarlo", reseña.
   En concreto, lamenta que en España se desconoce la cifra exacta de afectados de SSW, "es uno de los grandes problemas que hay", aunque dice que se estima que hay unos 100-150. Aquí recuerda que la situación en cada paciente es muy dispar y la gran problemática aparece cuando estos presentan afectación cerebral, que puede ocasionar retraso cognitivo.
   "La buena noticia es que en los últimos años se ha avanzado mucho en las intervenciones quirúrgicas para esta patología", celebra, al mismo tiempo que destaca que en España, los hospitales con más experiencia son el Sant Joan de Deu de Barcelona, y el Hospital Niño Jesús de Madrid.

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