La alteración de un mismo tipo de gen puede provocar más de una clase de miocardiopatía. Esta es una de las novedades en el campo del diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades que se analizan en el Curso de Fisiopatología Cardiovascular titulado 'Del síntoma a los genes', organizado por la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), patrocinado por AstraZeneca y Boehringer Ingelheim, y que se celebra este viernes y sábado.
Este descubrimiento se ha manifestado en las mutaciones de los genes que codifican para proteínas del sarcómero cardiaco que, además de causar miocardiopatía hipertrófica, pueden provocar miocardiopatía dilatada, restrictiva o no compactada.
El grupo de la Unidad de Miocardiopatías del Hospital Puerta de Hierro, en Majadahonda (Madrid), en colaboración con científicos del University College de Londres (Reino Unido), ha demostrado que la alteración en los genes que codifican para proteínas de los desmosomas puede dar lugar a una miocardiopatía dilatada. Hasta la fecha, la alteración en estos genes se había relacionado sólo con otra miocardiopatía mucho menos frecuente, denominada miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.
"Los hallazgos de este trabajo permiten mejorar la rentabilidad de los estudios genéticos que se realizan a los pacientes con miocardiopatías y apoyan la teoría de que las bases genéticas de todas estas enfermedades están muy ligadas", ha informado el doctor Pablo García-Pavía, miembro de la SEC y coordinador de la Unidad de Miocardiopatías del Hospital Universitario Puerta de Hierro.
Este tipo de enfermedades se dan, sobre todo, en individuos jóvenes y pueden debutar con muerte súbita. Afectan a una de cada 400-450 personas de la población general, lo que en España supone unas 112.000 personas.
En relación al curso clínico de las miocardiopatías, en la mayoría de los casos, tienen un curso favorable y muchos pacientes las padecen sin siquiera saberlo, falleciendo por otros problemas de salud. Sin embargo, existe un subgrupo de enfermos que sufren un curso clínico complicado y pueden encontrarse con dificultades importantes relacionadas con su patología (arritmias mortales, insuficiencia cardiaca o accidentes cerebrovasculares, entre otros problemas).
Una de las complicaciones más graves que presentan los enfermos con miocardiopatía es la muerte súbita, causada por el desarrollo de una arritmia ventricular y que puede evitarse implantando un desfibrilador automático. Sin embargo, no es posible implantar uno a todos los pacientes, pues la mayoría no lo necesitará nunca y su implantación se complica en el 30 por ciento de los casos.
"Por este motivo es necesario que los enfermos con miocardiopatías sean evaluados en unidades y centros especializados con amplia experiencia, donde se pueda llevar a cabo un diagnóstico apropiado y se determine cuáles de ellos se beneficiarán especialmente de la implantación de un desfibrilador para evitar una muerte súbita", ha indicado el doctor García-Pavía.
Durante el encuentro, habrá un debate, además, sobre los beneficios y las limitaciones de los nuevos medicamentos antiagregantes y anticoagulantes surgidos para el tratamiento del síndrome coronario agudo (SCA).
Últimamente, han aparecido numerosos fármacos con el objetivo de mejorar el tratamiento de los pacientes con SCA. En España, desde 2000 se trata habitualmente a estos enfermos con ácido acetilsalicílico unido a clopidogrel, aunque esta combinación no actúa de manera similar en todos los pacientes. Algunos de ellos, especialmente los que presentan un peso corporal elevado o sufren diabetes mellitus, mantienen un riesgo superior de padecer un evento isquémico recurrente.
En 2010 entró en el mercado español un nuevo antiagregante: prasugrel, que, sumado al ácido acetilsalicílico, resulta beneficioso, sobre todo, en aquellos pacientes que necesitan mayor efecto antiagregante, como los que sufren un infarto o los diabéticos.
Se espera que, a principios de 2012, empiece a usarse clínicamente ticagrelor, un nuevo fármaco antiagregante con dos claros beneficios. Uno de ellos es que cuenta con un efecto reversible. "En cambio, con prasugrel, el efecto antiagregante se mantiene mientras que la plaqueta circula en la sangre, de cinco a siete días. Si por ejemplo, el paciente tuviera que ser sometido a una operación, convendría conseguir esta reversibilidad lo antes posible, para evitar hemorragias", ha explicado el doctor Antonio Fernández-Ortiz, miembro de la SEC y jefe de la Unidad Coronaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.
Otro de los valores añadidos de ticagrelor es su capacidad de reducir el riesgo de eventos isquémicos recurrentes en un amplio espectro de pacientes, ancianos o jóvenes, tratados o no con angioplastia coronaria.
Aún así, existen otras combinaciones de medicamentos que también funcionan en los pacientes con SCA, como la de rivaroxaban (anticoagulante) con ácido acetilsalicílico y clopidogrel. Así lo demuestra el estudio ATLAS TIMI 51, publicado recientemente en 'New England Journal of Medicine'.
Tras analizar a 15.526 pacientes con SCA, aleatorizados con rivaroxaban o placebo durante 13 meses, la tasa de muerte cardiovascular, infarto de miocardio o accidente cerebrovascular pasó, de un 10,7 por ciento en los pacientes que tomaron placebo, a un 8,9 por ciento en los que fueron tratados con rivaroxaban, reduciendo, por tanto, este riesgo un 1,8 por ciento.
Asimismo, con la dosis baja de rivaroxaban se incrementó el riesgo de padecer una hemorragia mayor en un 1,2 por ciento, una hemorragia intracraneal en un 0,2 por ciento y el de sufrir una hemorragia fatal en un 0,1 por ciento.
"La práctica clínica y los registros serán los que nos demuestren si la combinación de estos nuevos anticoagulantes son también eficaces unidos a los nuevos antiagregantes, así como lo son con clopidogrel", ha dicho el doctor Fernández-Ortiz.
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