Un equipo de científicos de la Universidad de
Washington (Estados Unidos) ha desarrollado una técnica que permite
secuenciar varios genes de forma rápida y a bajo coste en muestras
grandes de individuos para estudiar trastornos del espectro autista.
No obstante, los autores de este método que presenta esta semana
la revista 'Science' avanzan que podría aplicarse a cualquier enfermedad
en la que mutaciones aleatorias y nuevas son sospechosas de contribuir
al riesgo de desarrollar la enfermedad.
Para demostrar su eficacia, los autores utilizaron el nuevo
procedimiento para secuenciar 44 genes en 2.446 individuos afectados por
varios trastornos del espectro autista (TEA) y han identificado 27
mutaciones aleatorias en 16 genes diferentes.
El trabajo muestra que mutaciones recurrentes en seis genes
concretos contribuyen al 1 por ciento de los casos de TEA esporádico.
"Esto refuerza la idea de que las mutaciones de novo --las que aparecen
por primera vez-- en varios genes subyacen en los casos de trastornos
del espectro autista", informan los autores en el Servicio de
Información y Noticias Científicas (SINC).
La secuenciación de exomas --la parte codificante del genoma-- ya
había identificado cientos de genes mutados que podían estar detrás de
los TEA, pero hasta ahora resultaba muy cara una secuenciación más
precisa de esos genes en grupos grandes de personas.
Los investigadores evaluaron estos genes en una muestra grande,
mediante la modificación de una prueba ya existente --la prueba de
inversión molecular--, usando nuevos algoritmos, un flujo de trabajo
optimizado para obtener un mayor rendimiento y con una cantidad muy
pequeña de ADN.
Según el estudio, "el coste de los reactivos utilizados es de
menos de un dólar por gen y por muestra". Los científicos señalan además
que esta técnica "puede ser aplicada a cualquier otro trastorno en el
que mutaciones de nueva aparición puedan contribuir al riesgo", y
concluyen que los métodos experimentales expuestos en su trabajo "pueden
ser útiles para una resecuenciación rápida y económica de genes en
muestras muy grandes".
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