Una nueva herramienta que, entre otras cosas, estudia los cambios de expresión, ayuda a identificar los genes que pueden tener una implicación funcional en la enfermedad celíaca. Así, según la bióloga Ainara Castellanos, creadora de esta herramienta, encontrar los genes relacionados con la enfermedad "facilitarán determinar un diagnóstico precoz, así como luchar contra la enfermedad antes de convertirse en una enfermedad activa".
Para elaborar su tesis 'Agentes funcionales en la enfermedad celíaca: identificación y asociación genética', presentada en la UPV/EHU, Castellanos se ha valido de biopsias intestinales realizadas a enfermos celíacos en el Hospital de Cruces (Barakaldo), a partir de los cuales ha diseñado una estrategia que cruza datos sobre niveles de expresión recogidos en dichas biopsias, información sobre las regiones anatómicas estrechamente relacionadas con la celiaquía y diversos instrumentos bioinformáticos.
Según han confirmado los estudios llevados a cabo en su investigación, esta herramienta, que toma en consideración los niveles de expresión en los genes, resulta útil para identificar a aquellos que son especialmente susceptibles a la enfermedad. De hecho, gracias a ella, Castellanos ha podido distinguir en las regiones anatómicas estrechamente relacionadas con la celiaquía varios genes sometidos a cambios de expresión causados por la gliadina (una proteína que forma parte del gluten), al tiempo que ha ratificado que estos genes son candidatos a tener una implicación funcional en esta dolencia.
Por otra parte, ha podido realizar un análisis y una descripción general de las alteraciones en la expresión provocadas por la gliadina en la mucosa intestinal. Así, según concluye Castellanos, en aquellos casos en los que hay enfermedad se producen disfunciones en la comunicación intercelular, en la señalización intracelular, en las proteínas ubiquitinas y en varias redes más. Por lo tanto, ha comprobado que la celiaquía es una enfermedad compleja y multifactorial.
Entre las redes anteriormente mencionadas, Castellanos ha ahondado en las proteínas ubiquitinas; concretamente, en la ubiquitina D (UBD). en ella, se observa una sobreexpresión de la UBD en las biopsias intestinales realizadas a los enfermos celíacos y, en relación a esto, una variante genética o un polimorfismo relacionado con la enfermedad.
Según se explica en la tesis, este polimorfismo puede ser, precisamente, el inductor de la sobreexpresión. Castellanos recalca que lo mismo podría ocurrir con otros genes candidatos a estar implicados en la celiaquía. En consecuencia, el estudio de la UBD ha confirmado que la observación de las expresiones genéticas puede ayudar a encontrar aquellos genes que, siendo desconocidos, están relacionados con la enfermedad celíaca.
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