lunes, 23 de enero de 2012

La discapacidad intelectual también favorece diversos problemas físicos y de salud

Investigadores de la Universidad de Salamanca han descubierto que existe una relación entre la discapacidad intelectual y diversos problemas físicos y de salud, como una menor masa ósea o una mayor predisposición a sufrir síndrome metabólico, que puede desembocar en diabetes, obesidad o algunas enfermedades cardiovasculares. 

   Después de fomentar la actividad física con un grupo de personas con discapacidad intelectual durante dos años para disminuir su dependencia y su sedentarismo, el objetivo de este estudio era medir si son factores que incrementan el riesgo de sufrir obesidad y osteoporosis o si, por el contrario, estos problemas están asociados a la propia discapacidad intelectual.
   Para ello, en una primera parte de la investigación, ya culminada, se analizó la relación entre la discapacidad intelectual, la independencia funcional y la masa ósea.
   "Nos dimos cuenta de que estas personas presentan una masa ósea inferior y no sabíamos si era algo inherente a ellos o si se debía a que se mueven menos y tenían una independencia funcional menor", según ha explicado a la Agencia de Noticias para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología (DiCYT) el profesor José Ignacio Calvo Arenillas, de la Escuela de Enfermería y Fisioterapia de la Universidad de Salamanca.
   La investigación comparó a 77 personas sin discapacidad intelectual y 156 con ella y las diferencias se hicieron evidentes. "Nos dimos cuenta de que eran más obesas, tenían menos actividad y menos independencia funcional", afirma.
   Uno de los datos más llamativos es que "hay una relación muy directa entre el grado de discapacidad intelectual y la densidad mineral ósea y a veces esto es independiente de la actividad física que hagan".
   "Quizá está relacionado con una menor producción en estas personas de factores de crecimiento y no se trate sólo de que su forma de pensar sea diferente, sino de que esto se relacione con problemas de orden molecular y bioquímico", comenta el investigador, en declaraciones recogidas por Europa Press.
   Pese a que también existe una influencia social y cultural que las puede hacer más sedentarias y obesas, los problemas de salud de las personas con discapacidad no se explican sólo por estos factores.
   De hecho, en otro tipo de estudios se han comprobado otras relaciones curiosas en el mismo sentido. Por ejemplo, explica Calvo, "si se aumenta la actividad física, mejora la memoria". "Aunque parece que son aspectos que no tienen nada que ver, estamos generando factores de crecimiento [un tipo de sustancias], que al entrar en el torrente sanguíneo también podrían estimular las conexiones neuronales", añade.
   En los últimos años se ha apostado por la integración de los discapacitados intelectuales, al demostrarse que esa "diversidad funcional", como se viene denominando en la actualidad, no influía en su capacidad de prestar una fuerza de trabajo a cambio de un salario, como hacen otras personas.
   Así, la nueva definición de discapacidad intelectual cambió la concepción que se tenía de estas personas y se las incorporó al trabajo, de manera que han experimentado un aumento de la calidad de vida, lo que ha propiciado que tengan los mismos problemas de salud que el resto de la población.
   En el primer estudio sobre estas cuestiones que se realizó en Asprosub (Zamora), aunque en esta línea han colaborado centros salmantinos como Asprodes, los científicos instruyeron al personal responsable para que las personas con discapacidad intelectual realizaran más actividad física y se reforzara su independencia funcional o su alimentación.
   Ahora, reconoce este experto, el objetivo es "ver si estos cambios conllevan algún tipo de incidencia sobre la obesidad, la masa ósea y la independencia funcional".

Un test reduce coste y tiempo para secuenciar genes clave en cáncer de mama y ovario

La empresa valenciana Sistemas Genómicos, centro de referencia internacional para el diagnóstico de enfermedades genéticas, ha iniciado la comercialización del 'MamaGeneProfile', un novedoso estudio genético para el cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH). Es la primera empresa europea que tiene a punto este tipo de prueba actualmente, según ha informado la compañía en un comunicado.

   Este test, que permite mayor rapidez y un precio más reducido, estudia simultáneamente los genes BRCA 1 y 2 mediante secuenciación masiva en tan sólo tres semanas. Su precio se reduce a la mitad en comparación con otros tests genéticos comercializados hasta el momento para estudiar estos genes. Así pasa de costar entre 1.800 y 2.500 euros a 999 euros.
   El estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 es complejo por su gran tamaño y la alta densidad de mutaciones distribuidas a lo largo de toda su secuencia genómica. La técnica habitual consiste en la secuenciación completa de ambos genes de forma secuencial, siendo un proceso laborioso y prolongado.
   'MamaGeneProfile' permite un innovador estudio genético para el cáncer de mama y ovario hereditario, partiendo de un sistema de ultra-alto rendimiento de secuenciación automatizado capaz de llevar a cabo y monitorizar simultáneamente miles de reacciones de secuenciación.
   Adicionalmente, un software de análisis bioinformático procesa la información generada y permite la detección y evaluación tanto de variantes descritas, como el descubrimiento de nuevas variantes en los genes BRCA1/BRCA2, de una forma "rápida y eficaz".
   Este panel, según ha explicado el responsable del Comité de Dirección de Sistemas Genómicos (SG), Lorena Saus, "puede complementarse con un estudio por MLPA para la detección de grandes reordenamientos en los genes BRCA1 y BRCA2, lo que permite completar el estudio de todo el espectro de mutaciones en estos genes".
   Entre el 5 y 10 por ciento de casos de tumores de mama y ovario tienen un componente hereditario a través de mutaciones germinales en genes conocidos, como BRCA1 y BRCA2. Estos genes de alta penetrancia se heredan por un modelo autosómico dominante y un 15 por ciento de afectos tienen historia familiar positiva de la enfermedad no relacionada con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
   Estos casos pueden estar relacionados con mutaciones en otro grupo de genes que actúan sobre la reparación del ADN y que actúan siguiendo un modelo hereditario poligénico. La detección de mutaciones de forma precoz incide directamente en la supervivencia de los pacientes afectos y sus familias para establecer políticas de prevención de forma temprana.
   Por otro lado, la División Biomédica de Sistemas Genómicos ha logrado desarrollar protocolos de diagnóstico genético para más de 300 enfermedades raras de origen genético. Como objetivo principal, la compañía pretende proporcionar servicios analíticos de gran calidad para clientes y colaboradores de la industria agroalimentaria, bio-farmacéutica y de salud.

Leer un libro o hacer puzzles reducen una proteína relacionada con el Alzheimer

Las personas que mantienen el cerebro activo durante toda la vida con actividades cognitivamente estimulantes, como la lectura, la escritura y juegos tienen menos niveles de una proteína vinculada con el Mal de Alzheimer.

Según un estudio publicado en la edición on line de la revista "Archives of Neurology", los escáneres cerebrales han revelado que aquellos que han realizado este tipo de actividad tienen niveles reducidos de la proteína beta-amiloide, que forman las placas seniles en el cerebro de los pacientes de Alzheimer.
Las placas seniles son las que se forman debido a la acumulación de proteínas beta-amiloide, que se concentran formando unos cúmulos u ovillos impenetrables que afectan a la transmisión entre las células nerviosas del cerebro.
Aunque estudios previos ya habían sugerido que realizar actividades mentales para estimular el cerebro podrían contribuir a evitar el Alzheimer en la edad adulta, este nuevo estudio identifica el factor biológico, lo que puede ayudar a diseñar nuevas estrategias en los tratamientos.
"Estos resultados apuntan a una nueva forma de pensar acerca de cómo el compromiso cognitivo a lo largo de la vida afecta al cerebro", dijo uno de los investigadores principales del estudio, William Jagust, profesor del Instituto de Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad de California.
"Más que simplemente proporcionar resistencia a la enfermedad de Alzheimer, las actividades de estimulación del cerebro pueden afectar a un proceso patológico primario de la enfermedad", indicó Jagust.
Esto indicaría que la terapia cognitiva "podrían tener un importante efecto 'modificador' de la enfermedad si se aplican los beneficios del tratamiento con suficiente antelación, antes de que aparezcan los síntomas", explicó.
El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente a los adultos de edad avanzada. Su principal síntoma es la pérdida de memoria que degenera en demencia.
Los investigadores pidieron a 65 adultos sanos, cognitivamente normales mayores de 60 años, que indicaran la frecuencia con la que participaron en actividades mentales como leer libros o periódicos, escribir cartas o correo electrónico.
Las preguntas se centraron en varios puntos de la vida desde los 6 años hasta la actualidad.
Los participantes tomaron parte en un conjunto de pruebas neuropsicológicas amplias para evaluar la memoria y otras funciones cognitivas y se sometieron a escáneres cerebrales y a una prueba diseñada en el Laboratorio de Berkeley desarrollada para visualizar los amiloides.
Los investigadores compararon los resultados de los escáneres de los individuos sanos con los de 10 pacientes diagnosticados con la enfermedad de Alzheimer y 11 personas sanas de 20 años y descubrieron una asociación significativa entre los niveles más altos de la actividad cognitiva durante toda la vida y unos niveles bajos de beta-amiloide.
"Esta es la primera vez que el nivel de actividad cognitiva se relaciona con la acumulación de amiloide en el cerebro", señaló Susan Landau, investigadora del Instituto de Neurociencia Helen Wills y del Laboratorio de Berkeley (California).
"La acumulación de amiloides probablemente empiece muchos años antes de que aparezcan los síntomas", señaló. "El tiempo de la intervención puede ser mucho antes, por eso que estamos tratando de identificar si los factores de estilo de vida podrían estar relacionados con los primeros cambios".

Investigan pantallas táctiles capaces de diagnosticar enfermedades a través del ADN

Un grupo de investigadores coreanos está desarrollando actualmente un tipo de lámina que pueda servir de pantalla táctil para dispositivos móviles, como teléfonos y tabletas, con materiales reactivos que pueda identificar químicos biológicos específicos, ya que esperan en el futuro poder reconocer materiales biomoleculares que sirvan para el diagnóstico de enfermedades como el cáncer. 

   Expertos del Instituto Avanzado de Ciencia de la Tecnología de Corea (KAIST, por su sigla en inglés), explica en un artículo publicado en la revista científica alemana 'Angewandte Chemie', que la tecnología de pantalla táctil podría ser usada para detectar materia biomolecular, tal como sucede en muchos exámenes médicos.
   "Surgió de la idea de que las pantallas táctiles funcionan por reconocimiento de señales eléctricas a partir del contacto con los dedos, y por lo tanto la presencia de proteínas y ADN específicos también debería ser reconocible", afirma el investigador Hyun-gyu Park, quien junto con Byong-yeon Won dirige el estudio.
   Según explican las pantallas táctiles de los teléfonos celulares, tabletas y otros dispositivos electrónicos funcionan por captación de las cargas electrónicas del cuerpo de los usuarios sobre ellas. Los químicos biológicos como las proteínas y las moléculas de ADN también portan cargas eléctricas específicas.
   Según el KAIST, los experimentos de su equipo mostraron que las pantallas táctiles pueden reconocer la existencia y la concentración de las moléculas de ADN que se posan sobre ellas, un primer paso hacia la posibilidad a futuro de poder usarlas para realizar exámenes médicos.
   "Confirmamos que las pantallas táctiles son capaces de reconocer las moléculas de ADN con casi un 100 por ciento de precisión, al igual que los enormes y convencionales equipos médicos y creemos que con las proteínas los resultados son posiblemente los mismos", señala Park.
   Asimismo, recuerda que "hay proteínas conocidas en el mundo médico como las que se usan para diagnosticar el cáncer de hígado, por lo que podríamos ver la condición hepática del paciente".
   Respecto a otras muestra, como es el caso de la orina o la sangre, se desarrollaría una banda que tendría que ser insertada en el teléfono o en un módulo adicional del mismo, a través de lo que Park denominado un "punto de entrada".
"La ubicación y concentración de la muestra sería reconocida de la misma manera en que es detectado el toque con el dedo", añadió el experto.
   No obstante, los expertos recuerda que la posibilidad de que la pantalla táctil puede reconocer materiales biomoleculares, "aunque es clave", es apenas el primer paso, ya que aún no hay precisiones de posibles tiempos para la concreción de un teléfono convertido en herramienta diagnóstica.

Científicos españoles consiguen una cura para la diabetes tipo 2 en gusanos

Científicos de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla, en España, han hallado la cura para la diabetes de un tipo de gusano conocido como 'Caenorhabditis elegans', tras haber demostrado cómo puede utilizarse una vía alternativa para estimular una respuesta celular ante la ausencia de actividad del receptor de insulina, una reacción que no se produce de forma natural en los nematodos diabéticos.

   Según informa la UPO en un comunicado, a nivel molecular, estos nematodos diabéticos presentan problemas similares al de los humanos que padecen diabetes tipo 2, por lo que los resultados obtenidos abren la puerta al desarrollo de un posible fármaco que simule la reacción obtenida por estos investigadores en el laboratorio.
   La tipo 2 es la forma más común de la diabetes, una enfermedad crónica caracterizada por altos niveles de glucosa en la sangre y una reducida respuesta a insulina. Esta patología se origina por un problema en la forma en que el organismo responde a la insulina, una hormona necesaria para mover el azúcar en la sangre hasta las células, donde se almacena y usa como fuente de energía.
   En la diabetes tipo 2, la grasa, el hígado y las células musculares normalmente no responden a dicha insulina y, como resultado, el azúcar no entra en las células para ser utilizado como energía. Salvando la distancia evolutiva, esos síntomas son similares a los que padece el nematodo 'C. Elegans' con el que trabajan los expertos de la Pablo de Olavide.
   Por ello, el equipo liderado por Manuel Muñoz cuenta en su laboratorio con una amplia colección de gusanos diabéticos, en los que se pueden encontrar cepas que presentan los distintos grados de la enfermedad.
   "La gran ventaja de 'C. Elegans' es que los genes que codifican al receptor de insulina y otros elementos relacionados con la diabetes están ahí, igual que en los seres humanos", señala el investigador. Es por ello que han utilizado este nematodo de base para explorar vías alternativas al proceso habitual de respuesta a la insulina.
   La ruta tradicional de la insulina hace que, cuando ésta llega a la membrana celular, se una a su receptor, el cual, mediante una cadena de señales, activa un gen (FOXO, en humanos, DAF-16 en gusanos) que finalmente activa la respuesta a la insulina mediante la expresión de genes específicos.
   En la diabetes este primer receptor falla, de ahí que, ante ello, los científicos de la UPO han recurrido a una nueva ruta relacionada con receptores hormonales esteroideos.
   "Lo que hemos hecho ha sido estropear un gen, conocido como proteína quinasa C tipo 1 y que está presente tanto en nematodos como en humanos, lo que ha permitido suprimir los efectos de la diabetes en el nematodo, posiblemente mediante la regulación de un receptor hormonal esteroideo", detalla Muñoz.
   El siguiente paso en la investigación de estos científicos de la UPO pasa por una doble vía. Por un lado, el hallazgo requiere ampliar las bases del conocimiento existentes entorno a la proteína quinasa C tipo 1 (PKC1, por sus siglas del inglés). En este ámbito, es necesario tener una información más profunda sobre los distintos mecanismos en los que se ve implicada: cómo se regula, cómo activa o inhibe al receptor de hormonas esteroideas, entre otros aspectos.
   Por otro lado, estaría una línea de investigación aplicada, encaminada hacia la obtención de fármacos que imiten la misma tarea que los científicos han logrado a través de la genética, e indagar si los resultados son también positivos en otros organismos.
   "Contar con este gusano diabético supone una ventaja añadida, además de conocer muy bien su biología, C. Elegans supone un animal modelo con el que trabajar es fácil, rápido y se pueden cultivar millones de individuos en el laboratorio, por lo que es un buen filtro en el que probar miles de posibilidades farmacológicas sin apenas coste, lo que facilita mucho la tarea de encontrar la más idónea", concluye el investigador.