viernes, 16 de noviembre de 2012

Desarrollan una técnica de bajo coste para identificar el autismo

Un equipo de científicos de la Universidad de Washington (Estados Unidos) ha desarrollado una técnica que permite secuenciar varios genes de forma rápida y a bajo coste en muestras grandes de individuos para estudiar trastornos del espectro autista.

   No obstante, los autores de este método que presenta esta semana la revista 'Science' avanzan que podría aplicarse a cualquier enfermedad en la que mutaciones aleatorias y nuevas son sospechosas de contribuir al riesgo de desarrollar la enfermedad.
   Para demostrar su eficacia, los autores utilizaron el nuevo procedimiento para secuenciar 44 genes en 2.446 individuos afectados por varios trastornos del espectro autista (TEA) y han identificado 27 mutaciones aleatorias en 16 genes diferentes.
   El trabajo muestra que mutaciones recurrentes en seis genes concretos contribuyen al 1 por ciento de los casos de TEA esporádico. "Esto refuerza la idea de que las mutaciones de novo --las que aparecen por primera vez-- en varios genes subyacen en los casos de trastornos del espectro autista", informan los autores en el Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC).
   La secuenciación de exomas --la parte codificante del genoma-- ya había identificado cientos de genes mutados que podían estar detrás de los TEA, pero hasta ahora resultaba muy cara una secuenciación más precisa de esos genes en grupos grandes de personas.
   Los investigadores evaluaron estos genes en una muestra grande, mediante la modificación de una prueba ya existente --la prueba de inversión molecular--, usando nuevos algoritmos, un flujo de trabajo optimizado para obtener un mayor rendimiento y con una cantidad muy pequeña de ADN.
    Según el estudio, "el coste de los reactivos utilizados es de menos de un dólar por gen y por muestra". Los científicos señalan además que esta técnica "puede ser aplicada a cualquier otro trastorno en el que mutaciones de nueva aparición puedan contribuir al riesgo", y concluyen que los métodos experimentales expuestos en su trabajo "pueden ser útiles para una resecuenciación rápida y económica de genes en muestras muy grandes".

El 40% de las operaciones ya no requiere de ingreso hospitalario

  La actividad quirúrgica ambulatoria se ha incrementado un 36 por ciento durante los últimos cuatro años, alcanzando el 45 por ciento de todas las operaciones llevadas a cabo en los servicios de Cirugía de los hospitales españoles.

   La cirugía sin ingreso reduce entre un 35 y 50 por ciento los costes hospitalarios frente al procedimiento tradicional. Al tratarse de una intervención de corta duración y no requerir de hospitalización, su empleo disminuye el riesgo de contraer infecciones hospitalarias y favorece la recuperación postoperatoria.
   "Los gastos fijos son los mismos, pero se ahorra en turnos de enfermería, tiempos de estancia, recuperación y atención del paciente que, en este último caso, pasan a ser responsabilidad del médico de Atención Primaria",  ha explicado el coordinador de la Sección de Cirugía Mayor Ambulatoria de la Asociación Española de Cirujanos (AEC), el doctor Fernando Docobo durante el 29 Congreso Nacional de Cirugía, que tiene lugar estos días en Madrid.
   Dicho esto, ha explicado que "el paciente recibe un trato más directo y personalizado, con una rápida recuperación tras la intervención y sin apenas alterar su vida familiar y social. Al mismo tiempo, el personal sanitario goza de una mayor implicación en lo que respecta a las indicaciones, técnicas y control de resultados".
   Asimismo, en el ámbito hospitalario, la cirugía ambulatoria disminuye el riesgo de contraer una infección derivada del ingreso. "Al acortar el tiempo de estancia, disminuye de modo importante el riesgo de infecciones nosocomiales, que son un tipo de infecciones particularmente peligrosas, al ser habitualmente causadas por microorganismos resistentes a múltiples antibióticos", ha explicado el también coordinador de la Sección de Infecciones Quirúrgicas de la AEC, Javier Arias.
   No obstante, "el desarrollo y evolución de la cirugía mayor ambulatoria en los próximos años dependerá, en buena medida, de las decisiones sanitarias en un momento especialmente difícil, marcado por la reducción de costes", ha explicado Docobo.
   "Hemos llegado al limite de la cirugía ambulatoria y las circunstancias actuales, paradójicamente, nos debieran de favorecer, si bien, visto desde otra perspectiva, podría parecer que es el momento de que se implante un volumen y actividad mayor del que estamos haciendo", ha aclarado.

Cada año, 15 millones de bebés nacen antes de tiempo

Cada año, unos 15 millones de bebés nacen antes de las 37 semanas de gestación, es decir son prematuros, según la Organización Mundial de la Salud (OMS) que alerta, con motivo del Día Mundial de los Nacimientos Prematuros el próximo sábado, del aumento de partos antes de termino y de las complicaciones que puede causar al bebé, entre ellas la muerte que afecta a 1 millón de niños al año.

   De hecho, el parto prematuro es la principal causa de muertes de recién nacidos en las primeras cuatro semanas de vida, y la segunda causa principal de muerte después de la neumonía en los niños menores de cinco años. Además, "muchos de los que sobreviven se enfrentan a una vida de discapacidad, incluidas las discapacidades de aprendizaje y problemas visuales y auditivos".
   Ante esta situación, la organización internacional denuncia que tres cuartas partes de ellos podrían salvarse con sencillas intervenciones y rentables en coste-efectiva. No obstante, la supervivencia depende del país en el que se nace, así en lugares de bajos ingresos, la mitad de los bebés nacidos dos meses antes del parto (32 semanas) mueren, mientras que en países de ingresos altos casi todos estos bebés sobreviven.
   Inicialmente, estas muertes son sobre todo debido a la falta de atención, así como de incubadoras, un apoyo a la lactancia y los cuidados básicos para las infecciones y problemas respiratorios. Además, recuerda la OMS, que "más de tres cuartas partes de los bebés prematuros pueden ser atendidos con facilidad".
   Más del 60 por ciento de los nacimientos prematuros ocurren en África y el sur de Asia, "pero el nacimiento prematuro es verdaderamente un problema mundial", añade; además entre los países con las cifras más altas se encuentran Brasil, India, Nigeria y Estados Unidos.
   El pasado mes de mayo, los miembros de la OMS y la Alianza para la Salud Materna, del Recién Nacido y del Niño; Save the Children y la March of Dimes publicaron la Estrategia Mundial del Secretario General para la Salud de la Mujer y de la Infancia, --que tiene como objetivo salvar 16 millones de vidas en 2015 --en el se comprometen a reducir los problemas de salud y las vidas perdidas como consecuencia de parto prematuro con acciones específicas.
   Entre otras acciones busca fortalecer la disponibilidad y calidad de los datos sobre los nacimientos prematuros; proporcionar análisis actualizados de los niveles globales de nacimientos prematuros y las tendencias cada tres a cinco años; trabajar con socios en todo el mundo para llevar a cabo investigaciones sobre las causas del nacimiento prematuro; actualizar periódicamente directrices clínicas; y desarrollar herramientas para mejorar las habilidades de los profesionales sanitario.
   Así, la OMS estima que en uno de cada 10 nacimientos el bebé es prematuro, entendiendo como tal el nacido vivo antes de las 37 semanas de embarazo completas aunque, según la edad gestacional, serán extremadamente prematuros (menos 28 semanas), muy prematuros (de 28 a 32 semanas), y moderado a prematuros tardíos (de 32 a 37 semanas).
   El parto prematuro se produce por una variedad de razones. La mayoría de los nacimientos prematuros ocurren espontáneamente, pero otros se deben a la inducción temprana del trabajo de parto o cesárea, ya sea por razones médicas o no médicas.
   Los motivos más comunes son los partos múltiples, las infecciones y enfermedades crónicas, como la diabetes y la presión arterial alta, sin embargo, también puede ser debido a causas genéticas.

Los defectos renales en niños podrían descubrir trastornos en su desarrollo neurológico

Cerca del 10 por ciento de los niños que nacen con defectos renales tienen grandes alteraciones en su genoma que están relacionados con el retraso del neurodesarrollo y la enfermedad mental, según concluye un nuevo estudio realizado por el Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC), publicado en 'American Journal of Human Genetics'.

   "Esto cambia la forma en que debe manejar a estos niños", explica el especialista en riñón Gharavi Ali, director asociado de la División de Nefrología en CUMC e internista y nefrólogo en el NewYork-Presbyterian Hospital. "Si un médico ve a un niño con una malformación renal es una señal de advertencia de que el niño tiene un trastorno de la genómica que debe ser considerado inmediatamente por el riesgo de retraso del desarrollo neurológico o enfermedad mental más tarde en la vida", explica.
   El presente estudio, resultado de un esfuerzo de colaboración de centros médicos y de otro tipo CUMC en EE.UU., Italia, Polonia, Croacia, Macedonia y la República Checa, fue dirigido por el doctor Gharavi y su colega Simone Sanna-Cherchi, científico investigador asociado en el Departamento de Medicina CUMC.
   Las mutaciones descubiertas por los investigadores pertenecen a una clase de mutaciones denominadas variaciones del número de copia (CNV). CNV son copias adicionales o deleciones de ADN sólo lo suficientemente grandes como para contener varios genes. Cuando CNV están presentes, la "dosis" de los genes afectados es inferior o superior a la normal, llevando potencialmente a un trastorno de la salud.
   Para ver si CNV están implicadas en defectos congénitos del riñón, los doctores escanearon los genomas de 522 individuos con riñones pequeños y malformados de centros médicos de Europa y Estados Unidos, de los cuales, alrededor del 17 por ciento tenían CNV que parecen contribuir a su enfermedad renal. En este estudio, alrededor de 1 de cada 10 niños tenía CNV vinculadas a retrasos en el desarrollo o enfermedades mentales.
   Aunque no está claro por qué las malformaciones renales y el desarrollo neurológico están vinculadas en algunos casos, es posible que los mismos genes envueltos en el desarrollo del riñón están también presentes en el desarrollo del cerebro, añadió el doctor Gharavi.
   Además, la búsqueda de CNV en la enfermedad renal congénita también mostró que los genes implicados en la enfermedad son mucho más numerosos de lo previsto.

Detectan un mecanismo cerebral relacionado con la parálisis del músculo de la respiración durante el sueño

Un mecanismo cerebral que media en la inhibición de los músculos respiratorios críticos durante la fase REM del sueño, en la que se produce un movimiento rápido de los ojos ('rapid eye movement'), se ha identificado por primera vez en un nuevo estudio, ofreciendo la posibilidad de nuevos tratamientos para problemas respiratorios relacionados con el sueño. 

   "El sueño REM se acompaña de una inhibición profunda de la actividad muscular", dijo el investigador Richard Horner, profesor de Medicina y Fisiología en la Universidad de Toronto, en Canadá.
   Los hallazgos, publicados en 'American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine', muestran que esta "parálisis" afecta a los músculos respiratorios y es una de las causas de los ronquidos y otros problemas respiratorios, como la apnea obstructiva del sueño. La apnea del sueño es un problema común y grave que aumenta el riesgo de ataques al corazón, presión arterial alta, diabetes, derrame cerebral y somnolencia diurna.
   En el estudio, realizado por la estudiante de doctorado Kevin Grace, las ratas fueron analizadas en los estados de sueño y vigilia, manipulando la región del cerebro que controla músculos de la lengua durante el sueño. La lengua es un músculo de la respiración importante debido a que su actividad mantiene el espacio aéreo abierto detrás de la lengüeta para permitir el paso efectivo de aire en los pulmones.
   La inhibición de la actividad de músculo de la lengua en el sueño en algunas personas conduce a movimientos hacia atrás de la lengua y el consiguiente bloqueo del espacio aéreo, que conduce a episodios de autoasfixia (apnea del sueño) que son rescatados por el despertar de su sueño. Estos episodios pueden ocurrir cientos de veces por noche.
   Es importante destacar que los efectos de estas intervenciones en la activación muscular fueron mayores durante el sueño REM y mínimos o ausentes en los otros estados de sueño y vigilia.
   La química del cerebro que media en esta inhibición de la actividad respiratoria del músculo en el sueño REM es la acetilcolina, que actúa a través de receptores muscarínicos que están funcionalmente ligados a una clase particular de canal de potasio.
   "La identificación de los mecanismos fundamentales responsables del cierre de un músculo en el sueño que es fundamental para la respiración efectiva también halla un objetivo racional para diseñar medicamentos que eviten esta falta de actividad y así prevenir la apnea obstructiva del sueño y otros problemas relacionados con el sueño de respiración", concluye Horner.