Un equipo de científicos del Centro Integral del Cáncer Lineberger de la Universidad de Carolina del Norte (Estados Unidos), que trabajan en el programa del Atlas del Genoma del Cáncer, ha llevado a cabo la caracterización genética de 800 tumores de mama, incluyendo la búsqueda de algunas de las causas genéticas de las formas más comunes del cáncer de mama. En el estudio publicado en 'Nature', los científicos también han proporcionando pistas para nuevas dianas terapéuticas e identificando la similitud molecular entre un subtipo de cáncer de mama y el cáncer de ovario.
Los investigadores analizaron los tumores utilizando dos enfoques
básicos: en primer lugar, utilizando un enfoque imparcial y amplio del
genoma, y en segundo lugar, en el contexto de los cuatro subtipos de
cáncer de mama moleculares conocidos anteriormente: HER-2 enriquecido,
Luminal A, Luminal B y Basal.
Ambos enfoques llegaron a las mismas conclusiones, lo que sugiere
que incluso ante la tremenda diversidad genética de los cánceres de
mama, se observan cuatro subtipos principales. Este estudio es también
el primero en integrar la información de seis tecnologías analíticas, lo
que proporciona nuevos conocimientos sobre estos subtipos de la
enfermedad, previamente definidos.
Charles Perou, autor principal del artículo, explica que, "a
través del uso de varias tecnologías diferentes, hemos sido capaces de
obtener la imagen más completa hasta el momento de la diversidad del
cáncer de mama. Ahora tenemos una idea mucho mejor de las causas
genéticas de la forma más común de cáncer de mama, es decir, el receptor
de estrógeno positivo Luminal A. Asimismo, se encontró una similitud
sorprendente entre el subtipo Basal d los cánceres de mama y el cáncer
de ovario".
Perou afirma que "este estudio proporciona un marco casi completo
de las causas genéticas del cáncer de mama, lo que tendrá un impacto
significativo en la medicina clínica en los próximos años, ya que estos
marcadores genéticos son evaluados como posibles marcadores de la
respuesta terapéutica".
En la investigación se hallaron algunas de las posibles causas
genéticas de la forma más común de cáncer de mama, el receptor de
estrógeno positivo Luminal A. Estos tumores son la causa número uno de
muertes por cáncer de mama en Estados Unidos --alrededor del 40 por
ciento-- y, por lo tanto, la búsqueda de los controladores genéticos de
este subtipo es de suma importancia.
El equipo observó la gran diversidad de mutaciones dentro de este
grupo y que incluso los tipos específicos de mutaciones en los genes
individuales se asocian con el subtipo Luminal. Algunas de estas
mutaciones pueden ser el objetivo directo de un medicamento en
desarrollo clínico que podrá ofrecer nuevas opciones a muchas pacientes.
Además, el equipo comparó tumores de mama de tipo Basal (también
conocidos como cánceres de mama triple negativo) con tumores ováricos
serosos, observando muchas similitudes a nivel molecular, lo que sugiere
un origen relacionado y similares oportunidades terapéuticas. Estos
datos también indican que el cáncer de mama de subtipo Basal debe ser
considerado como una enfermedad diferente al receptor de estrógeno
positivo Luminal A.