miércoles, 13 de junio de 2012

La reproducción tardía ampliaría la longevidad de hijos y nietos

La descendencia de padres y abuelos que se reprodujeron a edades más avanzadas podría gozar de beneficios genéticos que ampliarían su longevidad, según nuevos estudios científicos.

Unos investigadores de la Universidad de Northwestern (Illinois, norte) estiman que este proceso genético representa una adaptación evolutiva que provocaría el alargamiento de los telómeros, la estructura encontrada en los extremos de los cromosomas y responsable por el envejecimiento.
"Si su padre y abuelo fueron capaces de vivir y reproducirse a edades tardías, esto podría indicar que usted podría vivir en un ambiente similar", afirmó Dan Eisenberg, responsable del estudio.
Varios estudios anteriores ya habían demostrado una relación entre los telómeros más cortos que resultan en enfermedades provocadas por la edad y telómeros más largos que enlentecen el envejecimiento, recuerdan los científicos, que publicaron sus trabajos en los anales de la academia estadounidense de ciencias (PNAS, por sus siglas en inglés) fechados del 11 al 15 de junio.
Así, los hombres que retrasan su reproducción transmiten a sus hijos y nietos telómeros más largos que podrían hacerlos vivir más tiempo y les permitiría continuar reproduciéndose a edades más avanzadas, precisaron.
Los científicos midieron la longitud de los telómeros de ADN a partir de muestras de sangre de 1.779 jóvenes adultos y sus madres en Filipinas y se detalló también las edades de sus padres y abuelos.
Los resultados demostraron que el tamaño de los telómeros aumentaba no sólo en función de la edad del padre, pero también del abuelo.
Así, "una mujer de 50 años de la que se espera que el tamaño de sus telómeros sean más cortos que los de una mujer diez años más joven, podría contar con telómeros del mismo tamaño si su padre hubiera tenido diez años más que el padre de la mujer de 40 años cuando nació", explicó Eisenberg.
De todas formas, el coautor del estudio Christopher Kuzawa destacó que se precisarán más análisis para determinar si los telómeros más largos heredados reducirían los problemas de salud que acarrea la vejez.

La quimioterapia 'a la carta' da "esperanza" al paciente desahuciado

Especialistas españoles han conseguido aumentar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de pacientes con tumores metastásicos resistentes a la quimioterapia, para los que se consideraba que ya no había opción de tratamiento, gracias a la aplicación con éxito por primera vez en España un tratamiento 'a la carta'.

   Esta técnica ha sido llevada a cabo por especialistas de la Plataforma de Oncología de USP San Jaime (Alicante) que han demostrado que se puede aumentar y mejorar la calidad de vida de pacientes desahuciados; y les ha situado entre los pocos centros del mundo que aplican con éxito un tratamiento personalizado.
   "Con esta técnica se abre el campo de tratamientos quimioterápicos a enfermos que están desahuciados; se ve que hay tratamientos posibles, eficaces y de alta calidad", ha explicado a Europa Press el director de la Plataforma, el doctor Antonio Brugarolas, quien entiende que se ha abierto una puerta para aplicar el estudio genético en fases más tempranas de la enfermedad.
   El grupo de pacientes del estudio, liderado por Brugarolas, permitió identificar en cada caso entre 5 y 8 fármacos eficaces, además de la lista de todos los medicamentos a los que el tumor es resistente. Administrar los medicamentos según los genes tumorales ha conseguido un beneficio clínico en el 75 ó 80 por ciento de los pacientes, es decir que "el tumor responde de una manera que se puede medir"; y en casi el 50 por ciento se ha observado una estabilización del tumor, lo que significa que "se consigue detener su avance". Así, en casi la mitad, se prolonga la vida durante más de un año.
   "Los resultados son mejores que los que se obtienen con la quimioterapia convencional, además ha demostrado que hay tratamiento en estos pacientes resistentes", ha explicado este experto, que entiende que el estudio aún necesita de una muestra mayor para encontrar tumores resistentes a toda la selección. No obstante, suponiendo que la muestra fuera representativa, el estudio expone "bastantes alternativas de tratamiento".
   Algunos de los pacientes han sobrevivido para probar una segunda línea de tratamiento y "pueden llevar año y medio viviendo con una buena calidad de vida cuando ya estaban desahuciados". Y es que el resultado de esta técnica da pistas de 3 ó 4 tratamientos a los que el tumor no es resistente, lo que facilita tener diferentes vías de tratamiento.
   Al dar una quimioterapia seleccionada puede aumentar de seis meses a un año la supervivencia mientras que la quimioterapia normal, en estos casos, como mucho puede llegar a los tres meses. Además, existe otra ventaja que es que la quimioterapia seleccionada en estos pacientes ha sido menos tóxica," de forma que se ha mejorado la calidad de vida de los enfermos tratados.
   Pese a los resultados positivos del estudio, presentado la pasada semana en la Reunión Anual de la American Society of Clinical Oncology (ASCO) en Chicago (EE.UU), entiende que se pueden encontrar dificultades a la hora de estandarizar este método dentro de la aplicación clínica, ya que su desarrollo lo frena más el coste organizativo que económico.
   "Puede costar entre 2.500 y 3.000 euros, que comparado con la quimioterapia es casi igual", además "evita dar tratamientos inútiles", con lo que se amortiza más aún el gasto. El problema, incide, se encuentra en que "para poner en marcha esta técnica se tienen que tener equipos adecuados de diferentes disciplinas".
   "Cuando la cuestión es determinar si existe un gen alterado para administrar un medicamento que se corresponde con esta alteración, el problema es fácil, porque el resultado es concreto, pero cuando se trata de encontrar los fármacos mas activos frente a este tumor, valorando todo el oncograma genético, hay que tener un equipo interdisciplinar de biólogos y médicos expertos en los diferentes genes y vías genéticas de los medicamentos", añade.
   A juicio de Brugarolas estos resultados, que se suman a un estudio anterior desarrollado por el estadounidense Daniel Von Hoff, abren "un camino importante", ya que "cuando ya no se sabe que hacer esta técnica da nuevos tratamientos", lo que la convierte en la "esperanza" del paciente desahuciado.
   La técnica ha sido aplicada sobre una muestra de 80 pacientes, de edades comprendidas entre los 41 y los 70 años, y cuyos tumores estaban en una fase muy avanzada de su desarrollo o incluso terminal, entre los que se encontraban cánceres de mama, pulmón, páncreas, colorrectal, ovario, gástrico, hígado o sarcomas.
  La idea de que para tratar el cáncer es necesario aplicar tratamientos personalizados no es nueva, son muchos lo que ya han desarrollado tratamientos e investigaciones pero por el momento su desarrollo es lento. Con este objetivo la Plataforma de Oncología desarrolla este Programa de Genética Molecular desde verano 2010, de la mano de la Fundación TEDECA, una organización sin ánimo de lucro cuya finalidad consiste en acercar al paciente oncológico los avances del conocimiento científico, y difundir y desarrollar las técnicas de mayor interés.
   Brugarolas, quien lleva más de 20 años trabajando sobre la identificación genética en tumores para el desarrollo de tratamientos, explica que las nuevas tecnologías han permitido el análisis genético de los tumores mediante 'microarrays', así ha conseguido observar su respuesta o resistencia a la quimioterapia.
   Este expertos destaca que es un campo de estudio de gran interés es la predicción del perfil de respuesta a la quimioterapia, ya que actualmente se cuentan con más de 200 fármacos comercializados o en vías de aprobación.  
   Este experto ha señalado que en estos momentos ha aumentado el número de pacientes tratados de manera personalizada y, ha explicado, su intención próxima es aplicar el estudio en la selección de fármacos de primera línea.
   La técnica consiste en obtener una muestra tumoral fresca, sometida inmediatamente a congelación para evitar que se degrade, y comparar la expresión de los genes tumorales con los del mismo tejido de origen sano.
   La valoración ha de ser confeccionada de forma individualizada en cada caso, y consume unos 5 días. El informe final proporciona una lista de genes sobre expresados y otra lista de genes poco expresados, que un especialista debe correlacionar con los diferentes medicamentos. Cada 3 meses se revisa la lista de genes introduciendo las actualizaciones que hayan confirmado tener valor predictivo en la aparición de respuesta a la quimioterapia.
   A su juicio, "este procedimiento se hará más sencillo en un futuro próximo, y actualmente los requerimientos estructurales y técnicos constituyen el motivo más importante que impide generalizar la técnica y aplicarla a los pacientes antes de comenzar la quimioterapia".

La reanimación cardiopulmonar evita cada año un 20% de las muertes por parada cardiaca

La aplicación de maniobras de Resucitación Cardio Pulmonar (RCP) salva cada año el 20% de vidas de personas con paradas cardiacas. Asistir de forma temprana reduce considerablemente no sólo el riesgo de mortalidad sino los daños asociados a las paradas. 

   Para el doctor Antonio Lesmes, coordinador de RCP de la Sociedad Española de Medicina Intensiva Crítica y Unidades Coronarias (Semicyuc) "la muerte súbita es reversible en la mayoría de los casos", y añade que entre el 20 y el 25% de las personas que mueren no les ha llegado su "momento de morir".
   Cada año más de 50.000 personas son atendidas por cardiopatías en  España, 24.000 de ellas lo son fuera de los hospitales, por lo que los profesionales señalan la necesidad de que todas las personas tengan nociones de soporte vital básico.
   "Los mayores de 13 o 14 años deberían tener formación en Resucitación Cardio Pulmonar para poder reaccionar en caso de encontrarse en una situación de emergencia" asegura el doctor Lesmes.
   Los especialistas reconocen ciertos avances en materia de concienciación respecto a este tema. Las noticias sobre casos que afectan a personas famosas han contribuido a ello. En los últimos años se ha producido un incremento del interés sobre el tema.
   La instalación de equipos de reanimación en espacios públicos como aeropuertos, estadios o centros comerciales contribuye a mejorar las posibilidades de reanimación, pero es importante que los usuarios sepan utilizarlos si llegase el caso.
   El 93% de las personas que ingresan por un episodio de infarto sobrevive, pero de ellos, el 7% vuelve a ser ingresado en menos de un mes por un nuevo episodio de infarto, por lo que estar prevenido es fundamental. "Las maniobras de RCP son fundamentales durante los ocho primeros minutos de parada" asegura Lesmes.
   La RCP fue uno de los aspectos tratados durante la jornada de clausura del congreso nacional de la Semicyuc en Santander en el que más de 1.500 especialistas de la medicina intensiva procedentes de todo el mundo han compartido sus trabajos y avances en esta materia.
   El balance según los organizadores es muy positivo. "A la declaración de Santander, en la que todas las sociedades de Medicina Intensiva se han organizado para mejorar la atención y reducir los costes, se añaden más de 800 comunicaciones sobre investigaciones puestas en marcha por los intensivistas y profesionales de la medicina intensiva en España", explicó el doctor Fernando Ortiz Melón miembro del comité organizador y jefe de intensivos del hospital de Valdecilla en Santander.
   Para José Cuñat, presidente de la Semicyuc, Santander ha sido un "punto deinflexión" y está convencido de que en el futuro la medicina preventiva crítica y el trabajo multidisciplinar en todos los hospitales y centros de salud, será el camino para la eficiencia en la gestión y el mejor servicio para los usuarios del sistema de salud.
   Del mismo modo se refuerza el papel de España como referente mundial en el ámbito de la Medicina Intensiva, tal y como han reiterado los diferentes líderes de organizaciones mundiales asistentes al Congreso.

Investigan el factor de riesgo genético más común del Alzheimer

Un equipo liderado por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, ha descubierto que el factor de riesgo genético más común para la enfermedad de Alzheimer altera la función cerebral en mujeres de edad avanzada, pero tiene poco impacto en la función cerebral de los hombres sanos del mismo grupo de edad. La investigación ha sido publicada en la revista 'Journal of Neuroscience'.

   Las mujeres portadoras de la variante del gen, conocido por ser un potente factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer, muestran cambios cerebrales característicos de la enfermedad neurodegenerativa, que se pueden observar antes de manifestarse los síntomas exteriormente. Tanto los hombres como las mujeres que heredan dos copias (una de cada padre) de esta variante del gen, conocido como ApoE4, están en riesgo muy alto de padecer Alzheimer.
   Sin embargo, la doble copia de ApoE4 es infrecuente, afectando sólo al 2 por ciento de la población, mientras que alrededor del 15 por ciento de las personas llevan una sola copia de esta versión del gen.
   Los investigadores de Stanford han demostrado, por primera, vez la existencia de una distinción de género entre las personas mayores sanas con la variante genética ApoE4. En este grupo, las mujeres presentan dos características relacionadas con  la enfermedad de Alzheimer: cambios en su actividad cerebral, y niveles elevados de una proteína llamada tau, en el líquido cefalorraquídeo.
   Una de las implicaciones del estudio, es que los hombres con una sola copia de ApoE4 no deben suponer que están en riesgo elevado de padecer la enfermedad de Alzheimer -un síndrome que afecta a alrededor de 5 millones de personas en los Estados Unidos y, en todo el mundo, a casi 30 millones. Los nuevos hallazgos también pueden ayudar a explicar por qué las mujeres, más que los hombres, desarrollan esta enfermedad, según afirma Michael Greicius, profesor d Neurología y Ciencias Neurológicas, y director médico del Centro Stanford para los Trastornos de la Memoria.
   Por cada tres mujeres con la enfermedad de Alzheimer, sólo dos hombres sufren de este trastorno neurodegenerativo. Según Greicius, "es cierto que las mujeres viven más que los hombres, en promedio, y la vejez es el mayor factor de riesgo para padecer Alzheimer. Sin embargo, la disparidad en el riesgo de Alzheimer persiste, incluso, al corregir la diferencia en la longevidad. Este impacto desigual de ApoE4 sobre las mujeres, frente a hombres, podría explicar una parte importante de la relación desigual de género".
   Además de la edad, otro factor bien estudiado de riesgo importante es genético: la posesión de una determinada versión del gen ApoE. Este gen afecta a una proteína implicada en el transporte del colesterol en las células -el colesterol es un componente crucial de todas las membranas celulares, incluyendo las de las células nerviosas. Las células nerviosas están constantemente respondiendo a la experiencia, mediante el desarrollo, la mejora, la disminución o la supresión de sus contactos electroquímicos con otras células nerviosas. Para todos estos procesos, un transporte del colesterol eficiente es crítico.
   La proteína de ApoE existe en tres versiones, y cada una es el producto de una versión ligeramente diferente del gen: E2, E3 o E4. La mayoría de las personas tienen dos copias de la versión E3 de ApoE. Un pequeño porcentaje posee una copia de E3 y una de E2, y un porcentaje aun menor tiene dos copias de E2. La proteína especificada por la versión del gen E4 parece ser algo defectuosa, en comparación con la codificada por E2 o E3. Así, mientras que sólo alrededor del 10-15 por ciento de la población es portadora de una copia de E4, más del 50 por ciento de las personas que desarrollan la enfermedad de Alzheimer son portadores E4. Sin embargo, el incremento del riesgo de E4 parece limitarse, en gran medida, a las mujeres.
  Para demostrarlo, los científicos primero obtuvieron imágenes por resonancia magnética funcional de 131 personas sanas, con una edad media de 70 años, para examinar las conexiones en la red de la memoria del cerebro. Los investigadores usaron sofisticados análisis de imágenes cerebrales para demostrar que, en las mujeres de edad avanzada con la variante E4, esta red de regiones cerebrales interconectadas -que normalmente comparten un patrón sincronizado de actividad- muestra una pérdida de sincronía, un patrón típicamente visto en pacientes con Alzheimer.
   En las mujeres sanas de edad avanzada (pero no en los hombres) con, al menos, un alelo de E4, la actividad en un área del cerebro llamada precúneo parece estar fuera de sincronía con otras regiones cuyos patrones de activación, en general, están estrechamente coordinados.
   La técnica que utilizaron los investigadores del nuevo estudio se conoce como resonancia magnética funcional de conectividad, o fcMRI. Realizada en "reposo", a sujetos despiertos que no están centrados en una tarea en particular, fcMRI puede discernir entre 20 redes cerebrales diferentes, cada una formada por un conjunto de regiones del cerebro físicamente conectadas por vías nerviosas, y cuyos pulsos de actividad se sincronizan.
   Greicius y sus colaboradores habían demostrado previamente que el patrón de activación sincrónica de una red en particular, fundamental para la función de la memoria, conocida como el "modo de red por defecto," está afectada específicamente en el Alzheimer, y se deteriora a medida que progresa la enfermedad.
   Para confirmar de manera independiente sus imágenes basadas en observaciones, los científicos evaluaron los registros de una gran base de datos pública sobre envejecimiento saludable y la enfermedad de Alzheimer. El estudio de Stanford se centró en voluntarios sanos de entre 55 y 90 años de edad, que se habían comprometido a someterse a una punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo. A partir de esta base de datos, el equipo de Greicius obtuvo los registros de 91 sujetos, con una edad media de 75 años, y los dividieron en cuatro grupos de mujeres con, o sin una copia de la variante E4, y hombres con, o sin dicha copia.
   En cada grupo, se pudo comprobar las concentraciones de la proteína tau en el líquido cefalorraquídeo de estos sujetos -los niveles elevados de tau en el líquido cefalorraquídeo son un biomarcador clave de la enfermedad de Alzheimer. Según los resultados, las mujeres con, al menos, un alelo E4,  mostraban un líquido cefalorraquídeo enriquecido sustancialmente con tau.

Dos gemelas salvan a su hermano de una enfermedad rara gracias a la selección genética

La selección genética ha permitido concebir a dos gemelas libres de adrenoleucodistrofia que han salvado a su hermano mayor de dicha dolencia, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 35.000 personas y que, de no tratarse mediante un trasplante de médula ósea, genera un deterioro progresivo del paciente que le lleva a la muerte.

   El niño, llamado Izan y que ahora tiene 11 años, es el segundo caso de éxito en España de una selección genética para lograr el nacimiento de un bebé compatible y sano para curar a un hermano con una patología grave, después de un caso similar que sucedió en Sevilla, y el primero que se produce en el mundo para curar esta enfermedad concreta.
   La operación ha implicado la colaboración de diversos centros, especialmente de la clínica IVI de Barcelona, que realizó el diagnóstico genético implantacional para que las gemelas nacieran libres de la enfermedad, y del Hospital Sant Pau de Barcelona, donde se llevó a cabo el trasplante.
   En rueda de prensa, el director de la clínica IVI, Agustín Ballesteros, ha explicado que la selección genética de las hermanas se llevó a cabo tras descartar que existieran familiares compatibles --solo el 30% de los casos lo consiguen por esta vía-- y a pesar de inscribir a Izan en el Registro Español de Donantes de Médula Osea --solo el 60% halla un perfil adecuado--.
   El trasplante de células de cordón y de médula ósea se llevó a cabo en octubre de 2011, cuando las gemelas ya tenían más de seis mes, y desde entonces el niño ha evolucionado favorablemente e incluso se ha detectado una mejora de la afectación neurológica, contrastada también con unos datos bioquímicos positivos.
   La directora de la Unidad de Hematología, Oncología y Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría del Sant Pau, Isabel Badell, ha señalado que el proceso requirió de una administración de quimioterapia "muy intensiva" al niño antes del trasplante, para evitar rechazo, y que la transfusión de sangre del cordón se completó con una extracción de médula ósea en ambas caderas de la hermana seleccionada por tener un mayor peso.
   La adrenolecucodistrofia se desencadena cuando una enzima impide el metabolismo correcto de ácidos grasos de cadena muy larga, que se acumulan en el sistema nervioso y en otras partes del organismo, produciendo un deterioro progresivo del tono muscular, la comprensión de la comunicación verbal y de la visión, entre otras.
   En el caso de Izan, la clínica IVI logró fecundar cinco óvulos viables de los padres, tras lograr la autorización del caso en marzo de 2010 por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), lo que llevó a que un año después nacieran Leire y Noa.
   Los padres de los niños --que ya tenían un hijo mayor--, Alicia López y Mario Chesa, de unos 40 años y vecinos de Ripollet (Barcelona), han agradecido a los diferentes equipos médicos el trabajo realizado y se han mostrado "muy contentos" por revertir un proceso que podía acabar con la vida de uno de sus vástagos.
   Izan, por su parte, ha indicado que se encuentra muy a gusto con su nueva vida, al no tener que llevar mascarilla cuando sale del hospital, donde se encontraba "encerrado", y ha explicado que ahora puede hacer deporte.
   Los padres, junto con el doctor Ballesteros, han pedido una agilización de este tipo de procesos para que la espera de los padres y de los niños no sea tan extensa, ya que en este tipo de casos la enfermedad puede ir degenerando hasta un punto en que no sea posible la salvación y los padres pueden perder con la edad parte de su capacidad para quedarse embarazados.
   "Al tratarse de una enfermedad a contrarreloj las respuestas deberían ser más rápidas", ha señalado la madre, que ha explicado que en su caso el visto bueno se demoró seis meses, un plazo que se hizo muy largo.
   Ballesteros ha explicado que en España este tipo de procedimientos todavía se consideran experimentales, después de la aprobación de la ley de reproducción humana asistida de 2006 que abría la puerta a este proceso, por lo que ha considerado "absolutamente imprescindible" mejorar los plazos para que la actual carrera de obstáculos se convierta en una autopista.
   "Nuestra experiencia es que no ha sido un tratamiento tan rápido como requeriría", ha añadido, sobre una operación que tiene un coste en el mercado de 9.000 euros pero que la clínica privada ha llevado a cabo de forma altruista dentro de su programa de responsabilidad social coporativa, y también porque así lo determinan los casos experimentales.