lunes, 8 de octubre de 2012

Uno de cada 1.000 pacientes en edad pediátrica padece una enfermedad rara

Uno de cada 1.000 pacientes en edad pediátrica padece una enfermedad rara, y se estima que en España existen más de tres millones de personas con una patología poco frecuente, según ha comentado el presidente del XXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP), Cristóbal Coronel.

   Por este motivo, el experto ha asegurado que es "imprescindible" que en el abordaje de las enfermedades raras en los niños exista una "interconexión" de la pediatría de Atención Primaria y la hospitalaria. "En casi todos los casos suele haber afectación neurológica, que puede darse al inicio o durante la evolución de la enfermedad. De ahí la importancia de su detección precoz y tratamiento, si es posible, antes de que la patología genere discapacidad", ha argumentado Coronel.
   Y es que, según ha explicado, las enfermedades metabólicas pueden aparecer en "cualquier edad", incluso antes del nacimiento y hasta la edad adulta aunque, ha apostillado, las de "mayor frecuencia" se presentan en el periodo neonatal.
   Por ello, es "fundamental" que el pediatra de Atención Primaria adquiera los conocimientos básicos sobre este tipo de enfermedades, su historia natural, bases moleculares y fisiopatológicas. Asimismo, es necesario que estos profesionales sanitarios conozcan las analíticas o pruebas complementarias necesarias, tanto para el diagnóstico como para la detección de descompensaciones o afectación de órganos, los tratamientos básicos o los tipos de alimentos permitidos.
   "Aunque no podemos olvidar que el correcto diagnóstico y seguimiento de estos niños requiere de centros de referencia, dotados de tecnología altamente especializada, los pediatras debemos desempeñar un papel integrador dentro del tratamiento multidisciplinar que requiere su atención. El objetivo final de todos es lograr que estos niños disfruten de la máxima calidad de vida, autoestima, autonomía personal, social y laboral", ha explicado el especialista.
   Por último, Coronel ha insistido en la necesidad de que, para alcanzar este objetivo, se mejoren las interconexiones y relaciones entre la Atención Primaria y la hospitalaria, y se coordinen entre las diversas unidades y servicios tanto para dar el diagnóstico definitivo como para su posterior seguimiento.
   "En definitiva, el pediatra de Atención Primaria debe de dar apoyo médico a la familia del niño, y ejercer como nexo de unión y coordinación con los diferentes especialistas implicados en la patología", ha concluido.

Sólo el 5% de los enfermos mentales graves tiene un trabajo estable

En España se estima que hay más de un millón de personas que padece una enfermedad mental grave, tales como esquizofrenia o trastorno bipolar, y de estos sólo el 5 por ciento tiene un trabajo estable, dado que se trata de trastornos que, en muchos casos, suponen "una condena a la exclusión social".

   "Lo que buscamos es normalidad", según ha asegurado Basilio Moreno, representante del Comité de Personas con Enfermedad Mental de la Confederación Española de Agrupaciones de Familiares y Personas con Discapacidad (FEAFES), con motivo de una jornada celebrada en el Ministerio de Sanidad con motivo del Día de la Salud Mental, que se conmemora el próximo 10 de octubre.
   Según ha reconocido, actualmente sigue existiendo un "prejuicio y un estereotipo negativo en la sociedad" que muestra a estos enfermos con "poca adaptación al medio laboral", una circunstancia que les "hace polvo" y constituye una "barrera invisible" para encontrar trabajo.
   "Tenemos que luchar entre todos para vencer esa barrera invisible y que, con unos pequeños ajustes a la discapacidad de cada uno, estos pacientes puedan competir en igualdad de condiciones", ha explicado Moreno, quien ha detallado que son personas "que se levantan cada mañana sin un rol social".
   Además, Moreno ha reclamado que "ningún cambio legislativo se traduzca en el empeoramiento de los servicios de atención en salud mental", mostrando su "especial preocupación" por que los recortes presupuestarios del Gobierno y las comunidades "se puedan traducir en que parte de la población vea limitado su derecho a recibir atención social".
   "No quiero que suene a reproche, pero no podemos quedarnos a ver qué pasa", ha defendido Moreno en el acto de inauguración, que ha estado presidido por la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato.
   La titular del ramo ha advertido de que "sin salud mental no hay salud", y ha recordado que, aunque el 9 por ciento de las personas que viven en España tienen algún problema de salud mental, graves o leves, hasta un 15 por ciento puede padecerlo a lo largo de su vida.
   Por ello, ha insistido, es necesario "superar definitivamente el rechazo social asociado a la enfermedad mental", algo que a su juicio "está cambiando".
   "Frente a la visión de que era algo que se debía aislar y ocultar, hoy en día, con la ayuda de profesionales y el adecuado tratamiento pueden llevar una vida plena", ha explicado, al tiempo que ha resaltado el papel de la familia como "pieza clave para afrontar la enfermedad y la reinserción del enfermo".
   Además, Mato ha avanzado que el Gobierno está trabajando por un lado en la adaptación del Código Civil y de la Ley de Enjuiciamiento Civil, que regulará la tutela y la curatela de estos pacientes en determinadas actividades, y en el desarrollo de la Ley General de Discapacidad, que "será una garantía de igualdad de oportunidades y no discriminación para estos pacientes".
   Por su parte, el presidente de FEAFES, José María Sánchez Monge, ha recordado que en los últimos años, con motivo de la crisis económica, está aumentado enormemente los problemas de ansiedad, que "en muchos casos pueden ser detonantes de un problema mayor".
   "Hay un componente genético que puede no desarrollarse, pero si uno está en condiciones no adecuadas como las actuales, en las que falta el trabajo o te pueden echar, y hay menos dinero para vivir, pueden desencadenarse problemas menores que también son importantes", ha explicado.
   Asimismo, ha asegurado que la crisis también está afectando a estas enfermedades en otros aspectos, ya que "está disminuyendo la atención a los discapacitados, y fundamentalmente a estos enfermos", porque "no se desarrollan una serie de recursos que ya estaban en marcha".
   De este modo, ha reconocido que algunos centros están cerrando o cambiando de propietarios y, en general, "están sufriendo graves problemas económicos que impiden que la atención a estos pacientes sea completa, y cuando esto no sucede, la persona lo que hace es empeorar.
   "Se pueden producir más situaciones de exclusión social", según Sánchez Monge, quien ha lamentado que "para recuperar la salud perdida se necesitará mucho tiempo".

La respiración oral en niños afecta al desarrollo maxilofacial

La respiración oral en niños puede afectar al desarrollo maxilofacial, según el doctor Enrique Fernández Julián, presidente de la Comisión de Roncopatía y Trastornos del Sueño de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Patología Cérvico-Facial (SEORL-PCF), que celebra su 63º congreso en Oviedo.

   "La respiración debe ser predominantemente por la nariz, ya que el estímulo respiratorio nasal influye en el desarrollo maxilofacial" advierte este experto. Algunos de estos niños sufren durante la noche hipoventilación obstructiva (disminución de aire) o incluso el llamado síndrome de apnea del sueño (SAS).
   "En niños, los síntomas del SAS son diferentes de los del adulto, salvo en SAS severos o niños con obesidad importante, ya que no suelen presentar hipersomnia o excesiva somnolencia diurna, sino más bien se trata de niños inquietos, hiperexcitables, con eneuresis nocturna, entre otros síntomas", ha comentado. En adultos, el SAS puede provocar, aparte de somnolencia diurna, trastornos neurocognitivos y cardiovasculares, a veces graves.
   Un estudio del Hospital General de Cataluña, que se presenta en el congreso, revela que "los niños con trastornos respiratorios del sueño sufren alteraciones en el desarrollo dental y facial condicionadas por la obstrucción de la vía aérea superior". Estas alteraciones son "crecimiento vertical de la cara, paladar estrecho y alteraciones en la oclusión dentaria (mordida cruzada)".
   Para el coordinador del estudio, el doctor Eduard Esteller, "son los típicos niños de cara alargada e incisivos protuidos (inclinados hacia adelante), ya que el arco ojival de la dentadura carece de espacio para albergar los dientes". Por otro lado, estas alteraciones "provocan un círculo vicioso, ya que, a su vez empeoran la apnea del sueño, y ésta acentúa las alteraciones".
   A su juicio, es importante la implicación de los pediatras para detectar estas anomalías faciales como un posible síntoma de apnea del sueño y derivarlo al otorrino". Los hijos de padres con mandíbula retrognática (retraída) tienen más riesgo de sufrir estas alteraciones.
   Si estos trastornos no se tratan, "el niño puede desarrollar SAS y necesitar ortodoncia, además de afectar a la estética de la cara", subraya el doctor Fernández Julián. Cuando el niño es menor de 5 años no es necesaria la cirugía, señala este experto, ya que se pueden utilizar aparatos que ensanchan el paladar, pero a partir de esa edad se requiere una intervención. Respecto al acortamiento de mandíbula, se puede realizar, en edades tempranas, una incisión en la misma, introduciendo un dispositivo que permite poco a poco alargarla.
   El ronquido es uno de los síntomas del SAS y, "a veces es el hilo conductor que nos hace sospecharla", añade. En los adultos, cuando es leve y no existe ni sintomatología ni patología asociada, los especialistas coinciden en señalar que no requiere necesariamente tratamiento. En los leves y moderados, con sintomatología o patología asociada, se puede instaurar un tratamiento que puede ser quirúrgico o protésico.
   Este último consiste en la utilización sólo por la noche de un dispositivo que avanza la mandíbula con respecto al maxilar con el fin de que aumente el espacio retrolingual, mejorando así la permeabilidad de la vía aérea superior. En los casos severos, el tratamiento de primera línea es la aplicación de una presión positiva en la vía aérea superior (CPAP).
   Por otro lado, los dispositivos (en forma de líquidos, sprays o tiritas) que se dispensan en la farmacia para evitar los ronquidos son, a juicio del doctor Fernández Julián, "de escasa o nula utilidad".

Vinculan un nuevo tipo de ARN con la diabetes más común

Un estudio liderado por investigadores del Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps) ha permitido demostrar que un nuevo tipo de ARN hasta ahora desconocido, el ARN largo no codificante, está relacionado con la forma más común de la diabetes, la de tipo 2.

   Esta conclusión, obtenida tanto con células humanas como con modelos animales de ratón, ha permitido identificar nuevos genes específicos de células beta y su relación con la diabetes común, lo que podría ayudar al control de esta enfermedad, ha informado el Idibaps en un comunicado.
   El descubrimiento, publicado en la revista 'Cell Metabolism', supone un avance en las líneas de investigación que intentan producir 'in vitro' células beta pancreáticas que sean susceptibles de ser trasplantadas a pacientes diabéticos.
   El ARN largo no codificante es una molécula que no se traduce a proteína, como sí lo hacen la mayoría de genes, y se puede encontrar en distintas partes de la célula.
   Los investigadores han identificado un total de 1.128 genes que codifican este tipo de ARN, aproximadamente la mitad de los cuales son específicos de las células pancreáticas y, al menos uno de ellos, regula la expresión de un gen íntimamente relacionado con la diabetes, el denominado GLIS3.

Una app para el control de la diabetes, récord de descargas en Internet

MÉRIDA.- La aplicación para regular el tratamiento contra la diabetes hecha por un grupo de sanitarios extremeños Diabetes Pharma ha conseguido situarse como la App número 1 en la categoría Medicina a nivel mundial durante casi dos semanas.

   La aplicación para teléfonos móviles, denominada Diabetes Pharma, se lanzó al mercado el pasado 8 de septiembre, y en menos de un mes ya se la han descargado unos 4.000 profesionales sanitarios, 1.000 en España y el resto fuera de las fronteras.
   Su éxito ha hecho que la tienda de aplicaciones de Apple -Apple Store- elija el logo de la nueva aplicación como imagen de la categoría Medicina, según ha destacado el Gobierno de Extremadura.
   Diabetes Pharma sirve para facilitar a los profesionales sanitarios la elección del tratamiento más adecuado en cada caso para el tratamiento de la diabetes mellitus 2 -la variedad de esta patología que sufren el 90 por ciento de los diabéticos-, siguiendo las pautas marcadas en el documento Consenso de Tratamiento de la DM2, aprobado la pasada primavera por la Asociación Americana de Diabetes (ADA) y la Asociación Europea para el Estudio de la Diabetes (EASD).
   La idea partió del director de la empresa Red Ebersalud, Higinio Salgado (enfermero y economista), y en su desarrollo han colaborado Luis Miguel Luengo (endocrino y profesor de la Facultad de Medicina de la UEx), Vicente Caballero (médico de Familia), Antonio Salgado (cirujano vascular), Alberto Peinado (enfermero), Almudena López de Silva (enfermera), Marisa Morera (enfermera), Pedro Suero (enfermero y profesor de la Escuela de Enfermería del SES) y Julián Salgado (enfermero).
   La nueva aplicación está disponible en español, inglés, francés, alemán y portugués, tanto para teléfonos Apple como para los que utilizan el sistema Android.
   Puede descargarse tecleando Diabetes Pharma (en el Apple Store) o Diabetes Farma (en Google Play).