Uno de cada 1.000 pacientes en edad pediátrica padece una enfermedad rara

Uno de cada 1.000 pacientes en edad pediátrica padece una enfermedad rara, y se estima que en España existen más de tres millones de personas con una patología poco frecuente, según ha comentado el presidente del XXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP), Cristóbal Coronel.

   Por este motivo, el experto ha asegurado que es "imprescindible" que en el abordaje de las enfermedades raras en los niños exista una "interconexión" de la pediatría de Atención Primaria y la hospitalaria. "En casi todos los casos suele haber afectación neurológica, que puede darse al inicio o durante la evolución de la enfermedad. De ahí la importancia de su detección precoz y tratamiento, si es posible, antes de que la patología genere discapacidad", ha argumentado Coronel.

   Y es que, según ha explicado, las enfermedades metabólicas pueden aparecer en "cualquier edad", incluso antes del nacimiento y hasta la edad adulta aunque, ha apostillado, las de "mayor frecuencia" se presentan en el periodo neonatal.

   Por ello, es "fundamental" que el pediatra de Atención Primaria adquiera los conocimientos básicos sobre este tipo de enfermedades, su historia natural, bases moleculares y fisiopatológicas. Asimismo, es necesario que estos profesionales sanitarios conozcan las analíticas o pruebas complementarias necesarias, tanto para el diagnóstico como para la detección de descompensaciones o afectación de órganos, los tratamientos básicos o los tipos de alimentos permitidos.

   "Aunque no podemos olvidar que el correcto diagnóstico y seguimiento de estos niños requiere de centros de referencia, dotados de tecnología altamente especializada, los pediatras debemos desempeñar un papel integrador dentro del tratamiento multidisciplinar que requiere su atención. El objetivo final de todos es lograr que estos niños disfruten de la máxima calidad de vida, autoestima, autonomía personal, social y laboral", ha explicado el especialista.

   Por último, Coronel ha insistido en la necesidad de que, para alcanzar este objetivo, se mejoren las interconexiones y relaciones entre la Atención Primaria y la hospitalaria, y se coordinen entre las diversas unidades y servicios tanto para dar el diagnóstico definitivo como para su posterior seguimiento.

   "En definitiva, el pediatra de Atención Primaria debe de dar apoyo médico a la familia del niño, y ejercer como nexo de unión y coordinación con los diferentes especialistas implicados en la patología", ha concluido.