martes, 2 de octubre de 2012

Relacionan las cabinas de bronceado con un tipo de cáncer de piel

Las cabinas de bronceado pueden causar cáncer de piel no melanocítico y el riesgo es mayor cuanto más temprano se comienzan a usar, según un nuevo análisis dirigido por la Universidad de California, en San Francisco (UCSF), que ha sido publicado en el 'British Medical Journal'. 

   El bronceado artificial era ya un factor de riesgo establecido para el melanoma maligno, la forma menos común pero más mortal de cáncer de piel. Ahora, el nuevo estudio confirma que el bronceado artificial también aumenta significativamente el riesgo de cáncer de piel no melanocítico, los cánceres humanos más comunes de la piel.
   Los investigadores estiman que el bronceado artificial es responsable de más de 170.000 nuevos casos anuales de cáncer de piel no melanocítico en Estados Unidos, y de muchos más en todo el mundo. Por otro lado, los jóvenes que frecuentan los salones de bronceado antes de los 25 años tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar carcinoma de células basales, en comparación con aquellos que nunca han utilizado las cabinas de bronceado.
   "Los números son sorprendentes, cientos de miles de tipos de cáncer cada año se atribuyen a las camas de bronceado", afirma Eleni Linos, de la UCSF.
   El estudio consistió en un meta-análisis de los artículos médicos publicados desde el año 1985, con la participación de unas 80.000 personas en seis países, con datos que se remontan a 1977. La popularidad del bronceado artificial en Estados Unidos comenzó en la década de 1970, y ahora millones de personas acuden anualmente a salones de bronceado.
   El Instituto Nacional del Cáncer y los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades informaron en el año 2010 que el 5,6 por ciento de los estadounidenses había utilizado camas solares durante el año anterior, con tasas más altas entre mujeres, blancos y adultos jóvenes.
   En la búsqueda del tono de piel dorado, muchas personas, sin saberlo, pueden estar sujetas a peligros dermatológicos. La Organización Mundial de la Salud ha señalado que los aparatos de bronceado ultravioleta causan cáncer en los seres humanos, y la Agencia Internacional para la Investigación sobre el Cáncer considera que el bronceado artificial es un carcinógeno de 'Clase 1'.
   El nuevo estudio se suma a la creciente evidencia sobre los efectos nocivos del bronceado en interiores, mostrando un riesgo significativo elevado de las formas más comunes de cáncer de piel.
   "Varios estudios anteriores sugerían un vínculo entre el cáncer de piel no melanocítico y el bronceado artificial. Nuestro objetivo fue sintetizar los datos disponibles para poder llegar a una conclusión firme sobre esta cuestión" señala la coautora Mary-Margaret Chren, profesora de Dermatología en la UCSF.
   Los investigadores estudiaron tanto la exposición durante los primeros años de vida como el uso regular de cabinas de bronceado. Las personas que se exponen al bronceado en interiores tienen un riesgo un 67 por ciento mayor de desarrollar carcinoma de células escamosas, y un riesgo un 29 por ciento mayor de desarrollar carcinoma de células basales, en comparación con personas que nunca recibieron bronceado artificial.
   Además, los aparatos de bronceado en interiores han cambiado a lo largo de los años "de alta producción de rayos UVB, a la producción de rayos UVA", según los autores. Sin embargo, numerosos estudios han indicado que tanto los rayos UVB como los UVA pueden causar daños a la piel.
   Australia y Europa ya han abierto el camino en la prohibición de las camas de bronceado para niños y adolescentes, y Brasil ha prohibido totalmente las camas de bronceado para todas las edades. Ahora, los investigadores esperan que el nuevo estudio apoye las políticas y campañas de salud pública para limitar este carcinógeno en Estados Unidos.

Las patatas fritas son adictivas como una droga / Javier Pelaez

"¿A que no puedes probar sólo una?... "Si haces pop, ya no hay stop"...

Seguro que os suenan estas frases de anuncios de patatas fritas, y al parecer, puede que escondan bastante de verdad, puesto que un equipo mixto de investigadores italianos y estadounidenses del Instituto Italiano de Tecnología de Génova junto con la Universidad de California en Irvine, ha realizado un estudio en la Revista Proceedings of the National Academy of Science, (Pnas.org) donde afirman que las comidas grasas crean una adicción realmente dificil de resistir.

Eso es lo que nos cuentan desde Madrid I+D dónde nos ponen un ejemplo muy cotidiano: las patatas fritas, la comida que más engorda a largo plazo. No solo por su valor calórico, sino porque nos enganchan a seguir la ingesta de más grasa. Sí, esas inocentes patatas fritas son un aperitivo difícil de resistir a ciertas horas del día que además, nos crean en nosotros una adicción comparable a la de la marihuana...

El quid de la cuestión radica en unas sustancias llamadas endocannabinoides, un compuesto químico producido por nosotros mismos en el intestino y cuya actuación tiene efectos comparables a los cannabinoides que presenta la marihuana.

El proceso es rápido y comienza en las papilas gustativas: cuando los receptores sensoriales de nuestra lengua detectan una sustancia grasa inmediatamente envía una señal a nuestro cerebro que transmite la orden al intestino para que comience la producción de endocannabinoides... y es entonces cuando estamos perdidos: nuestro cuerpo nos pide más.
El experimento realizado deja muchas cuestiones abiertas y sobre todo da para reflexionar profundamente sobre temas tan actuales como obesidad, alimentación dietas, o incluso sobre la polémica legislación de algunas drogas blandas.
 
Vivimos en unos tiempos en los que la obesidad se está convirtiendo en un problema grave dentro de las sociedades avanzadas. Sobre todo la obesidad infantil, que en algunos países como Estados Unidos está llegando a niveles realmente alarmantes.

Ver las comidas grasas a la luz de estas nuevas investigaciones y comprobar que tienen el mismo efecto adictivo propio de algunas drogas basadas en plantas como la Cannabis sativa, podría (y debería) dar un giro de tuerca no solo a la actual forma de alimentación que llevamos sino a la manera en que vemos algunas drogas.

Chocolate, el opio del pueblo / Miguel Artime

No descubro nada nuevo si digo que el chocolate es irresistible, y para muchos, un antidepresivo natural. En efecto, este producto realizado con cacao contiene feniletamina, una sustancia reguladora del estado de ánimo. Además, contiene triptófano, un compuesto químico que estimula la producción de la serotonina, conocida también como "hormona de la felicidad" por sus efectos antidepresivos.
Todo en el chocolate incita al sobreconsumo, aunque cualquier especialista en nutrición nos pondrá en guardia por su elevado contenido en grasas saturadas (una quinta parte de su peso).
¿Qué lo hace tan irresistible? Eso es lo que se propuso averiguar un equipo de científicos de la Universidad de Michigan dándole M&M's a ratas de laboratorio.
Lo que descubrieron es que la necesidad de comer más de la cuenta de este dulce delicioso está relacionada con una parte inesperada del cerebro llamada neoestriado, un lugar en el que se produce un compuesto químico natural similar al opio.
Según afirma Alexandra DiFeliceantonio, autora principal del estudio, "esto significa que el cerebro posee más sistemas extensivos que los conocidos hasta la fecha con los que incitar a los individuos a las recompensas del sobreconsumo".
El equipo de DiFeliceantonio hizo el descubrimiento inyectando directamente en el neoestriado de las ratas un fármaco que las incitaba a consumir más del doble de M&M's de los que se comían habitualmente.
También descubrieron que la encefalina, el químico natural producido en esa misma región cerebral, aumentaba también en el momento en que las ratas comenzaban a comer la cubierta de caramelo de estos dulces.
No es que la encefalina hiciera que a las ratas les gustase más el chocolate, sino que este compuesto incrementaba el deseo y el impulso de comerlo.
El hallazgo es sorpresivo, ya que el neoestriado se asociaba principalmente con el movimiento.
La investigadora comentó además que este área cerebral se muestra activa cuando las personas obesas ven comida, y también cuando los adictos a las drogas ven a otros consumirlas.
En sus propias palabras: "Parece probable que nuestro hallazgo con la encefalina en ratas signifique que este neurotransmisor pueda conducir a algunas formas de sobreconsumo y adicción en personas".
En su opinión, este descubrimiento podría, en el futuro, conducir a fármacos dirigidos a este área cerebral en concreto con los que intentar bloquear el impulso de comer en exceso.
¿Nos ayudará a perder peso este hallazgo? Solo toca esperar...

Los suplementos de vitamina D no sirven para evitar los resfriados

Aunque algunos datos han sugerido una asociación inversa entre los niveles séricos de vitamina D y la incidencia de infecciones de las vías respiratorias (resfriados), los participantes en un ensayo controlado aleatorio que recibieron una dosis mensual de 100.000 UI de vitamina D3 no experimentaron una reducción significativa de la incidencia o severidad de los resfriados, según un estudio publicado en la revista 'JAMA'.

   David R. Murdoch, de la Universidad de Otago, en Christchurch (Nueva Zelanda), y sus colaboradores realizaron un ensayo aleatorio para examinar el efecto de la suplementación con vitamina D en la incidencia y severidad de infecciones de las vías respiratorias altas en adultos sanos. El estudio, realizado entre febrero de 2010 y noviembre de 2011, incluyó a 322 adultos sanos de Nueva Zelanda.
   Los participantes fueron asignados al azar para recibir una dosis inicial de 200.000 UI oral de vitamina D3, luego 200.000 UI un mes más tarde, y después una dosis de 100.000 UI mensual, o placebo administrado en una dosificación idéntica, en un total de 18 meses.
   El nivel promedio de 25-hidroxivitamina D (25-OHD) de los participantes en el inicio del estudio fue de 29 ng / ml. La suplementación con vitamina D aumentó estos niveles a más de 48 ng / ml durante todo el estudio. Hubo 593 episodios de infecciones de las vías respiratorias en el grupo de la vitamina D, y 611 en el grupo de placebo.
   Los investigadores notaron que no hubo diferencias estadísticamente significativas en el número de resfriados por participante (en promedio, 3,7 por cada persona en el grupo de vitamina D, y 3,8 por persona en el grupo placebo), la duración de los síntomas por episodio (un promedio de 12 días en cada grupo), el número de días de trabajo perdidos, o la gravedad de los episodios.
   Según los autores, el principal hallazgo de este estudio es que una dosis mensual de 100.000 UI de vitamina D3 en adultos sanos no reduce significativamente la incidencia o severidad de los resfriados. Sin embargo, se necesita más investigación para aclarar si existe algún beneficio de la suplementación en otras poblaciones y con otros regímenes de dosificación.

Casi la mitad de los enfermos crónicos españoles no toma su medicación como debería

Casi la mitad de los ciudadanos que padecen una enfermedad crónica en España no siguen su tratamiento tal y como le han indicado los profesionales sanitarios, lo que hace que tengan más riesgo de que la enfermedad empeore y conlleva el uso de más recursos sanitarios con el gasto que ello conlleva.

   Así se desprende de los datos publicados en un documento de consenso en adherencia o cumplimiento terapéutico elaborado por diferentes sociedades científicas como la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) o la Sociedad Española de Atención Primaria (SEMERGEN), el Consejo General de Enfermería y el Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), entre otras entidades.
   Este grado de incumplimiento terapéutico, que incluye tanto a quienes no toman la medicación cuando debieran, modifican la dosis prescrita o quienes la acaban abandonando, es "muy elevado" en España, según ha reconocido el presidente del Consejo General de Enfermería, Máximo González Jurado, que además destaca que "aunque sólo son el 20 por ciento de los pacientes que hay en España, llegan a consumir el 80 por ciento del presupuesto destinado a sanidad".
   El documento de consenso muestra como, aunque el perfil del paciente incumplidor varía en función del proceso, hay un mayor grado de falta de adherencia entre los individuos de mayor edad, las mujeres y las personas de raza negra.
   Por enfermedades, los pacientes que peor siguen su medicación son los pacientes de depresión, ya que "es una patología que conlleva desidia, también a la hora de medicarse", ha añadido José Luis Cobos, asesor del Consejo General de Enfermería, seguida del colesterol y la hipertensión arterial. De hecho, se sabe que hasta el 39,4 por ciento de los afectados por una enfermedad cardiovascular abandonan los medicamentos que les mandan sus médicos de familia, y hasta un 22 por ciento los que les indican sus especialistas.
   En general, ha explicado este experto, los tratamientos que provocan más incumplimiento son aquellos que no muestran unos beneficios a corto plazo y, al mismo tiempo, el dejar de tomarlos tampoco provoca un efecto negativo inmediato.
   En cuanto a los motivos del incumplimiento, el principal es el olvido, seguido de la falta de información. En este sentido, la presidenta de GEPAC, Begoña Barragán, ha criticado que "muchas veces" salen de las consultas de los médicos sin información por escrito, lo que favorece que no tomen como deben la medicación.
   "Igual que cuando vamos a una agencia de viajes salimos de ella con un montón de folletos, no sucede lo mismo cuando sales de la consulta del médico, donde te dan una información que puedes entender o no, se te olvida o que no comprendes, sobre todo en un inicio de la enfermedad, lo que genera desconocimiento por parte del paciente", ha explicado.
   Además, Barragán ha criticado que con las nuevas medidas adoptadas por el Gobierno en materia farmacéutica, como la implantación de un nuevo sistema de copago o la desfinanciación de más de 400 medicamentos, el grado de incumplimiento terapéutico puede aumentar.
   "Para algunas familias un euro no supone nada, pero para otras supone elegir entre pagarlo en la farmacia o comprar un litro de leche para sus hijos", ha asegurado.
   El problema de todo esto, ha apuntado González Jurado, es que este incumplimiento puede provocar una menor efectividad de las terapias utilizadas, aumentar el riesgo de efectos adversos y provocar un incremento de las visitas a urgencias y hospitalizaciones. De hecho, "condiciona hasta una de cada tres hospitalizaciones que se producen en España", ha aseverado.
   Además, estas complicaciones generan un gasto para el Sistema Nacional de Salud (SNS) que se podría evitar con una serie de actuaciones que, como ha insistido González Jurado, "ahorrarían sufrimiento a los pacientes, además de dinero".
   Entre sus recomendaciones, el documento de consenso propone formar a los profesionales para que mejoren el conocimiento de la enfermedad y el tratamiento por parte de sus pacientes, utilizar sistemas personalizados de dosificación y recuerdo, medir el grado del cumplimiento y crear escuelas de pacientes para que los pacientes tomen también conciencia de la necesidad de medicarse.
   "Hay que hacerle un traje a medida a cada paciente", ha insistido el presidente de los enfermeros, que recuerda que con un seguimiento adecuado el grado de adherencia puede ser de hasta un 90 por ciento.

Desarrollan un virus-vacuna contra el cáncer de mama triple negativo

Investigadores del Centro para el Cáncer Memorial Sloan-Kettering, en Nueva York (EEUU), han demostrado que un nuevo virus-vacuna, actuando como un agente oncolítico y anti-angiogénico, puede eliminar las células del cáncer de mama triple-negativo (CMTN). Los resultados del estudio, presentados en el último Congreso Clínico Anual del Colegio Americano de Cirujanos, podrían conducir a una terapia más específica contra esta forma mortal de cáncer de mama.

   De acuerdo con la literatura médica, el CMTN es responsable del 10 al 20 por ciento de todos los casos de cáncer de mama. La ocurrencia de este cáncer es más probable en las mujeres más jóvenes (<35 años de edad), especialmente si son afroamericanas o hispanas. Este cáncer es difícil de tratar porque las mujeres con CMTN carecen de tres tipos de receptores --de estrógeno, progesterona y HER2-- que les permitirían beneficiarse de las actuales terapias hormonales e inmunes. Aunque las mujeres diagnosticadas con CMTN, especialmente en sus etapas posteriores, inicialmente responden a la quimioterapia, estos tumores tienden a ser más agresivos y propensos a reaparecer.
   "Todavía no comprendemos por qué este tipo de cáncer es tan agresivo y tiende a reaparecer después del tratamiento", señala Sepideh Gholami, autor principal del estudio y residente de cirugía en la Universidad de Stanford. Según el investigador, "una de las razones por las que nos centramos en CMTN es que no hay muchas opciones de tratamiento a largo plazo para estas pacientes".
   Ahora, los virus oncolíticos, que pueden explotar las vulnerabilidades particulares de células cancerosas específicas, están siendo intensamente estudiados por el laboratorio de Yuman Fong, en el Centro para el Cáncer Memorial Sloan-Kettering, y han mostrado resultados prometedores.
   "La razón por la que utilizamos un virus vacuna de la viruela es que es un miembro de la familia Poxviridae (pox) y, como sabemos, la vacuna contra la viruela se ha administrado a millones de personas para erradicar la enfermedad, por lo que pensamos que sería más seguro y prometedor a la hora de realizar un ensayo clínico", señala Gholami, quien añade que "nuestra investigación es una extensión del trabajo previo realizado en el laboratorio de investigación del doctor Fong, pero se centra en un nuevo virus oncolítico que se dirige al CMTN con un doble efecto".
   En el nuevo estudio los investigadores se propusieron determinar si un nuevo virus vacuna, llamado GLV-1h164, que lleva una proteína que ataca el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF, por sus siglas en inglés), podría destruir tumores CMTN en un modelo animal de ratón. El CMTN tiene altos niveles de VEGF, lo cual puede promover la angiogénesis --el proceso por el cual los tumores reclutan vasos sanguíneos para apoyar su crecimiento.
   En primer lugar, los investigadores infectaron células de CMTN con el virus, logrando más de un 90 por ciento de muerte celular en las células de CMTN, durante los cuatro días posteriores al tratamiento con el virus. A continuación, los investigadores generaron tumores CMTN en un modelo de ratón. Después de tratar los tumores con el virus, y midiendo el cambio en el tamaño del tumor durante tres semanas, los expertos observaron una extensa destrucción del tumor.
   "Al menos el 60 por ciento de los tumores estaban en regresión y el otro 40 por ciento contenía áreas pequeñas de células tumorales que presentaba necrosis, señal de que el tumor estaba respondiendo al tratamiento", apunta Gholami. Este virus específico no sólo infecta y descompone las células cancerosas, sino que también inhibe el crecimiento de los vasos sanguíneos. El experto explica que "se realizaron ecografías de los tumores en las que se observó una reducción significativa en el flujo de sangre suministrado a los tumores tratados con el nuevo virus".
   Estos resultados permitirán a los investigadores dar el siguiente paso hacia el diseño de un ensayo clínico, y evaluar la seguridad del uso de este nuevo virus en pacientes con CMTN.

Aumentan casi un 3% los trasplantes realizados en todo el mundo

El Registro Mundial de Trasplantes, que gestiona la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) desde hace 6 años en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS), estima en 106.879 el total de trasplantes de órganos sólidos efectuados en todo el mundo en el último año, lo que representa un aumento cercano al 3% respecto al año anterior. 

   De ellos, 73.179 fueron de riñón, 21.602 de hígado, 5.582 de corazón, 3.927 de pulmón, 2.362 de páncreas y 227 de intestino, según los datos recogidos en 'Newsletter Transplant', la publicación oficial de la Comisión de Trasplantes del Consejo de Europa.
   Estos mismos datos revelan que el 17,3 por ciento de todas las donaciones registradas en la Unión Europea el año pasado se efectuaron en España. Con lo que España se mantiene lidera mundial, llegando el pasado año a los 35,3 donantes por millón de personas y más de 4.200 trasplantes efectuados en 2011.
   Europa registra también, por cuarto año consecutivo, un ligero aumento (+0,6%) en la tasa de donación de órganos.  En 2011, esta tasa  se eleva hasta los 19 donantes por millón de personas, frente a los 18.4 del año anterior.
   Los datos recogidos por la ONT cifran en 9.604 los donantes registrados en la Unión Europea el pasado año, con un incremento de un 4,3 por ciento respecto a 2010 (con 9.206). Este aumento, aunque pequeño en números absolutos, ha permitido que Europa supere, por primera vez, los 30.000 trasplantes anuales, con un total de 30.290. En números absolutos, este aumento ha permitido realizar en torno a 1.200 trasplantes más que en el año anterior .
   Para la ONT, "el ligero crecimiento en el número de trasplantes pone de manifiesto la necesidad de que los 27 países de la UE adopten cuanto antes las medidas aprobadas en los últimos años por el Parlamento Europeo para mejorar el acceso de todos los ciudadanos europeos a esta terapéutica".
   Entre estas medidas, se encuentran la Directiva Europea sobre Seguridad y Calidad en los trasplantes, liderada por España y  aprobada en 2010, y el Plan de Acción que la acompaña. "Pese a las mejoras, los datos son contundentes: los trasplantes realizados en Europa el pasado año permitieron cubrir alrededor del 48% de las necesidades de órganos de los pacientes europeos", añade.  
   De ellos, 18.712 fueron de riñón, 7.006 de hígado, 1.980 de corazón, 1.677 de pulmón, 859 de páncreas y 56 de intestino; de ellos el único con una leve bajada fue el de corazón que registro 4 trasplantes menos.
   En cuanto a la lista de espera, apenas se registran variaciones. A fecha 31 de diciembre de 2011, la ONT cifra en 63.009  los enfermos a la espera de un trasplante en la UE, lo que supone alrededor de 1.000 personas más que el año anterior (+1,8%).  
   Asimismo, se muestra también un pequeño repunte en el número de personas fallecidas en Europa a la espera de un trasplante, con un total de 3.282. Según los datos aportados al Registro, el año pasado 9 pacientes europeos fallecieron cada día mientras esperaban un órgano.
   La publicación del Consejo de Europa incluye datos de Estados Unidos, Canadá, Australia y América Latina, en donde la tasa de donación y trasplante también ha crecido. Así, Estados Unidos alcanza los  26 donantes por millón de población (p.m.p), Canadá 15,4 p.m.p y Australia 14.9 p.m.p. En los tres países, la tasa de donación crece entre 1 y 1,5 puntos porcentuales.
   Desde que se puso en marcha el programa Alianza de Cooperación y Formación hace 8 años, el número de donantes en Iberoamérica ha aumentado en un 40 por ciento. El pasado año se efectuaron un total de 4.221 donantes de órganos procedentes de personas fallecidas, con un crecimiento cercano al 7%. Este aumento ha permitido realizar 14.114 trasplantes, lo que supone cerca de 2.000 trasplantes más que en 2010.

Crean un test para predecir neuropatías analizando 285 genes

Científicos españoles han alumbrado un test genético capaz de analizar 285 genes a través de una muestra de sangre, saliva o ADN del paciente para detectar mutaciones y determinar la probabilidad de que sufra alguna enfermedad neurodegenerativa como el Parkinson, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y otras patologías raras, como ataxias, paraplejias espásticas, síndromes miasténicos y distrofias.

   El test 'Neuro GeneProfile' ha contado en su diseño con la colaboración del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona); el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias i Pujol (IGTP), de Badalona (Barcelona), y la empresa valenciana Sistemas Genómicos, lo que las tres partes han celebrado como un ejemplo exitoso de colaboración pública y privada.
   La directora de Proyectos de Sistemas Genómicos, Mayte Gil, ha destacado en rueda de prensa que la herramienta disponible a partir de este mes es el primer test genético del mercado capaz de aglutinar en un solo procedimiento el análisis de 285 genes relacionados con enfermedades neurodegenerativas, lo que representa un "cambio de paradigma" en el abordaje del diagnóstico genético.
   La realización del test requiere de un neurólogo que encargue el estudio --también puede solicitarlo un particular con el consiguiente seguimiento médico--, y, aunque el pago del análisis corre a cuenta del interesado, la empresa confía en que en un futuro puedan llegar a acuerdos con las administraciones para incluirlo en la cartera de servicios públicos, como ya ocurre con otras herramientas diagnósticas.
   Los investigadores han destacado la mejora del coste y efectividad de la nueva herramienta respecto a las anteriores, ya que permite obtener los resultados en 16 semanas por un valor de 1.500 euros, cuando el análisis de los mismos 285 genes mediante las técnicas anteriores solo era posible tras un año de trabajo y el gasto de unos 150.000 euros de media.
   El diagnóstico precoz, adicionalmente, se revela como la clave para el abordaje médico futuro de estas enfermedades, ya que las patologías neurodegenerativas se detectan actualmente tras años de evolución silenciosa, aunque los investigadores también han hecho referencia al debate sobre la conveniencia de saber que se sufrirá una enfermedad de este tipo, más cuando todavía se desconocen todas las variaciones genéticas y ambientales que influyen en la aparición y evolución de la enfermedad.
   El director del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de Enfermedades Hereditarias del Idibell, Víctor Volpini, ha asumido que los constantes avances médicos hacen previsible que el mismo test incorpore en un futuro el análisis de nuevos genes, lo que, junto con el análisis de los resultados que ofrezca el test, reforzará la "colaboración en continuo" entre las tres instituciones implicadas.
   Volpini ha añadido que el test detecta los genes mayores que ocasionarán la enfermedad en una edad adulta, también dependiendo de la calidad de la muestra que se analice, aunque también podría aportar información adicional sensible para la que no existe respuesta, ya que las mutaciones genéticas se encuentran en la base de la evolución humana a lo largo de los siglos.
   El director de la Unidad Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias del Instituto de Investigación Biomédica en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias i Pujol, Antoni Matilla, ha recordado que a día de hoy están identificadas unas 12.000 variaciones genéticas en 350 genes distintos asociados al riesgo o a la causalidad de las patologías neurológicas conocidas, lo que da una idea de su complejidad.
   "Tener herramientas que permiten analizar un gran número de genes a la vez es muy importante", ha resumido Matilla, por la superación que supone de algunas de las limitaciones actuales y por tratarse del primer paso para producir en el futuro nuevos paneles más completos.
   El investigador, no obstante, ha recomendado que análisis de este tipo se hagan solo bajo el seguimiento de un neurólogo ante la sospecha de sintomatología clínica o antecedentes familiares, una idea compartida por el director científico de la Fundación Instituto de Investigación del Hospital Sant Pau de Barcelona, Jaume Kulisevsky, quien, pese a destacar la bondad de un diagnóstico rápido y barato, ha recordado el potencial peligro de dar información genética sin supervisión a los pacientes.

Descubren el gen que causa la sordera

  Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en Estados Unidos, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1. Estos hallazgos, publicados en 'Nature Genetics', podrían ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas terapéuticas para aquellos con riesgo de padecer este síndrome.

   El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina. "En este estudio, hemos identificado el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome, a través del análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía", señala Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio.
   Ahmed explica que una proteína, llamada CIB2, que se une al calcio dentro de la célula, está asociada con la sordera en el síndrome de Usher tipo 1 y con la pérdida de audición no sindrómica.
   "Hasta la fecha, las mutaciones que afectan a CIB2 son la causa genética más común y frecuente de la pérdida auditiva no sindrómica en Pakistán", señala el investigador, "sin embargo, también hemos encontrado otra mutación de la proteína que contribuye a la sordera en poblaciones turcas".
   "En modelos animales, CIB2 se encuentra en los estereocilios del oído interno --células ciliadas que responden al movimiento fluido y permiten la audición y el equilibrio - y en las células fotorreceptoras retiniana-- que convierten la luz en señales eléctricas en el ojo, permitiendo la visión", explica Saima Riazuddin, del departamento de otorrinolaringología de la Universidad de California, que colabora con los investigadores de Cincinnati.
   Los investigadores observaron que la tinción de CIB2 es a menudo más brillante en las puntas de las filas más cortas de estereocilios que en las filas de estereocilios más largas, que pueden estar implicadas en la señalización del calcio que regula la mecano-transducción eléctrica, un proceso por el cual el oído convierte la energía mecánica en una forma de energía que el cerebro puede reconocer como sonido.
   "Con este conocimiento, estamos un paso más cerca de comprender el mecanismo de la transducción mecano-eléctrica y de la posibilidad de encontrar una diana genética para prevenir la sordera no sindrómica, así como la asociada con el síndrome de Usher tipo 1", concluye Ahmed.