martes, 4 de septiembre de 2012

Diagnosticado el primer caso en España de un nuevo síndrome que destruye las defensas

Inmunólogos del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba han diagnosticado el primer caso en un paciente español de un síndrome que destruye gravemente las defensas del organismo. Se trata de un niño de 12 años de la provincia de Almería que ya ha iniciado su tratamiento una vez confirmado el diagnóstico de esta severa mutación. En todo el mundo se han diagnosticado alrededor de una treintena de casos, en su mayoría en Estados Unidos y Europa.

Según ha informado el complejo hospitalario cordobés, se ha podido llegar a este diagnóstico de certeza usando técnicas muy precisas y avanzadas y ha sido posible gracias a la amplia especialización de los profesionales de Inmunología del Hospital Reina Sofía.
Los primeros síntomas aparecieron cuando el niño contaba menos de un año de vida y desde entonces ha recibido asistencia médica sin que se pudiera identificar la causa de su problema, hasta que a mediados del pasado año se estableció el diagnóstico en la consulta de Inmunología Pediátrica del Hospital Reina Sofía, donde fue derivado para un estudio en profundidad.
La enfermedad se describió a finales de 2009, de ahí que aún no se le haya adjudicado un nombre, si bien entre los especialistas se conoce como déficit en glucosa 6PC3 o SCN4. Se trata de un síndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que provoca que el sistema inmune no funcione correctamente y, de esta manera, aumenta el riesgo de infecciones, llegando a comprometer la vida del enfermo. En el caso concreto del paciente andaluz, ha sufrido numerosas infecciones graves y neumonías constantes desde muy pequeño.
Este síndrome se manifiesta por brotes que se suceden con cierta periodicidad y generalmente llevan a los enfermos a ingresar en las unidades de cuidados intensivos de los hospitales en situaciones muy delicadas.
En el origen de esta patología se encuentra la mutación de una enzima que participa en la obtención de la energía a partir del azúcar para los neutrófilos, las primeras células que actúan cuando se produce una infección. En este sentido, el inmunólogo del Hospital Reina Sofía que ha realizado el diagnóstico, Manuel Santamaría, ha explicado que los afectados son los glóbulos blancos más abundantes y por ello se ve tan perjudicado el sistema inmune de estas personas.
Además, es frecuente que esta patología se asocie a problemas cardíacos y malformaciones genitourinarias. El paciente andaluz presenta una variante de la enfermedad, que se ha descrito en este complejo sanitario por primera vez en todo el mundo y que consiste en que no sufre malformación cardiaca. Los problemas urogenitales que presentaba se han tratado satisfactoriamente en este hospital.
La medicación apropiada para hacer frente a este síndrome consiste en aplicar terapias biológicas avanzadas y, más concretamente, factores de crecimiento recombinantes que permiten que el sistema defensivo dañado se recupere. Esta medicación se aplica de por vida y los pacientes pueden hacer una vida normal una vez que se estabiliza su tratamiento.
El procedimiento diagnóstico se ha basado en técnicas de biología molecular, con la finalidad de secuenciar el gen afectado y así poder identificar las mutaciones y el estudio celular inmunitario. En la parte final del proceso se ha contado con la colaboración de inmunólogos del Hospital Clínico de Barcelona.
El menor andaluz había heredado el gen anómalo por parte materna y paterna. Además, los profesionales del complejo sanitario cordobés han iniciado estudios en ancestros vivos del niño con la finalidad de hacer aportaciones relacionadas con el origen de este síndrome de tan reciente descripción.
La consulta de inmunodeficiencias del Reina Sofía se puso en marcha hace seis años para poder atender problemas severos del sistema inmunológico, fundamentalmente en niños y también en adultos. Los tratamientos indicados para estas patologías, de muy difícil diagnóstico, permiten a los afectados llevar una vida prácticamente normal.
El complejo sanitario cordobés inició la actividad en esta consulta con el fin de abordar de forma integral estas enfermedades, que no están sistematizadas en atención especializada y para cuya identificación se precisa de una estructura diagnóstica de apoyo muy moderna y sofisticada. En los últimos seis años se han diagnosticado y tratado alrededor de 200 enfermedades inmunológicas en pacientes de Córdoba y derivados desde gran parte de la geografía nacional.
En general, esta consulta se ocupa de identificar enfermedades inmunológicas (a excepción de las alergias) que se pueden clasificar en inmunodeficiencias primarias y enfermedades autoinmunes, principalmente. Los complejos estudios que permiten detectar estas patologías se desarrollan en el laboratorio del servicio de Inmunología del hospital y se basan en análisis del sistema inmune y trabajos de genómica avanzada.
En cuanto a los tratamientos disponibles, se está ampliando el arsenal terapéutico de medicamentos, muchos de ellos biofármacos, que permiten reponer los elementos que se encuentran deficitarios en el sistema inmune de estas personas.

El control de los síntomas matutinos de la EPOC ayuda a reducir su impacto en la calidad de vida

El control de los síntomas matutinos de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) ayuda a reducir el impacto de la patología en la calidad de vida de los pacientes, tal y como se ha explicado durante el Congreso Anual de la Sociedad Europea de Respiratorio (ERS, por sus siglas en inglés).

   A esta cita han acudido neumólogos españoles que han debatido en torno a la variación de la percepción de los síntomas de esta enfermedad durante el día y los nuevos avances y alternativas broncodilatadoras para el abordaje de la patología. Además, han expuesto que la telemedicina "es importante en la atención a la cronicidad y la necesidad de sensibilizar a la población para promover la detección precoz".
   En referencia a ello, han destacado la relevancia del programa 'OnHealth' de Novartis, que "está centrado en la gestión de la EPOC para mejorar la calidad de vida de los pacientes", explican desde la farmacéutica. Según el jefe del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de La Princesa de Madrid, el doctor Julio Ancochea, éste "es un recurso tecnológico que posibilita la optimización de los servicios de atención en salud".
   En concreto, 'OnHealth' "ofrece una plataforma de conexión entre los pacientes y los profesionales médicos mediante tecnología 'hub'", indican. De esta manera, el paciente "adquiere un papel activo frente a su enfermedad a través del seguimiento telefónico periódico con un especialista", sostienen sus creadores.
   Según los expertos, es "crucial" que el paciente perciba los síntomas a la hora de evaluar su bienestar y determinar el tratamiento más adecuado. Y es que, durante la mañana "se realizan la mayoría de actividades cotidianas", por lo que los pacientes que tienen una mayor percepción de su sintomatología durante esas horas del día "expresan un deterioro mayor en su calidad de vida", explica el neumólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, el doctor José Luis López-Campos.
   En la actualidad, la EPOC supone un importante problema de salud pública "debido a su elevada prevalencia, morbilidad y mortalidad", destaca el galeno al tiempo que confirma que es una enfermedad crónica y progresiva "vinculada principalmente al tabaco, la contaminación atmosférica y la exposición laboral".
   En cuanto a sus consecuencias, éstas son la disnea, la fatiga y la limitación al ejercicio, las cuáles "persisten en el tiempo y afectan al desarrollo normal de la actividad diaria de la población que sufre la patología". Por ello, y porque son más acusados durante las primeras horas del día, los especialistas inciden en controlarlos en esta franja horaria.
   En este sentido, durante el congreso se han presentado los resultados de la tercera fase de ensayo clínico del estudio 'GLOW', que ha demostrado que el fármaco 'NVA237' (glicopirronio) "aumenta la función pulmonar durante 24 horas". Éste, que ha sido comparado con placebo, tiene un inicio de acción rápido en la primera dosis "y una mayor tolerancia al ejercicio", indican los expertos.
   Además, el programa 'IGNITE' de fase III del medicamento 'QVA149' (indacaterol/glicopirronio) "ha demostrado la eficacia de la doble broncodilatación", han manifestado los especialistas presentes en este evento. Así, se ha especificado que éste "muestra superioridad en la mejora de la función pulmonar y en los síntomas".
   Por último, los expertos han destacado la importancia de la investigación en el campo de la EPOC, ya que el impacto de esta enfermedad en el sistema sanitario "es cada vez más relevante". Según su criterio, los costes económicos asociados a esta patología "pueden llegar a alcanzar los 2.500 euros de media anual por paciente".

Un 5% de españoles padecen asma

El doctor en Medicina y Cirugía y especialista en alergología del Complejo Hospitalario de Jaén, Manuel Alcántara Villar, ha señalado este miércoles a Europa Press que "un 5% de españoles padecen asma y se espera que esta cifra continúe aumentando" ya que, tal como ha asegurado, "la relación entre alergia y asma es clara y si aumenta la alergia, como está previsto, también aumentará el asma".

   Manuel Alcántara Villar dirige el encuentro, ofertado por la Universidad Internacional de Andalucía (UNIA) que se estará celebrando en la Sede Antonio Machado de Baeza (Jaén) hasta el próximo viernes, 'Asma y alergia. La epidemia del siglo XXI'.
   En este sentido, el especialista en alergología ha aconsejado que "cualquier paciente con asma persistente se debería hacer una prueba de la alergia, ya que el asma es la enfermedad respiratoria más importante dentro de la alergia". Así, ha explicado que "la mayoría de los pacientes que se atienden en el servicio de alergología son por asma", y ha matizado: "La principal causa del asma en nuestra provincia es, con diferencia, el olivo".
   De este modo, Alcántara Villar ha explicado las distintas formas de presentación de esta enfermedad respiratoria. "El 20% de los niños padecen un tipo de asma que puede llegar hasta la adolescencia o, incluso, comenzar en esta etapa juvenil, aunque en estos casos se corrige solo; pero también existe el asma atópico, que es el alérgico y suele persistir, teniendo como único tratamiento la inmunoterapia", ha señalado.
   Durante su conferencia 'Epidemiología e historia natural del asma', Manuel Alcántara ha tratado el concepto del asma y su evolución a lo largo de la historia. Así, ha subrayado que unos 300 millones de habitantes padecen estos problemas respiratorios en todo el mundo pero que no está definido el porqué. En este sentido, ha explicado que existen "múltiples teorías" como que "estamos tan asépticos que nuestro sistema inmunológico reacciona ante algunos materiales sin justificación". Otras de las posibles causas que ha nombrado ha sido la contaminación.

Altas dosis de vitamina D ayudan a pacientes con tuberculosis a recuperarse con más rapidez

Antes de la disponibilidad de los antibióticos, la luz del sol se utilizaba para tratar la tuberculosis y los pacientes solían ser enviados a clínicas suizas para absorber los rayos curativos. Ahora, por primera vez, los científicos han demostrado cómo y por qué la helioterapia ha sido eficaz. Un estudio, publicado en 'PNAS' y dirigido por investigadores de la Universidad de Londres (Reino Unido), ha demostrado que las dosis altas de vitamina D, además del tratamiento antibiótico, ayudan a los pacientes con tuberculosis en su recuperación.

   La nueva investigación es la primera en estudiar el efecto de la vitamina D en la respuesta inmune de los pacientes que reciben tratamiento por una enfermedad infecciosa. Los resultados indican que las dosis altas de la vitamina pueden suavizar la respuesta inflamatoria del cuerpo a la infección, lo que permite a los pacientes recuperarse más rápido, con menos daño a los pulmones.
   Además de estimular la recuperación en los pacientes con tuberculosis, los autores afirman que sus resultados sugieren que la suplementación con vitamina D podría ayudar a los pacientes a recuperarse mejor de otras enfermedades, como la neumonía.
   El doctor Adrian Martineau, profesor de Infección Respiratoria e Inmunidad en el Instituto Blizard de la Universidad de Londres, quien dirigió la investigación, afirma que "estos resultados son muy significativos, ya que indican que la vitamina D puede tener un papel importante en la resolución de las respuestas inflamatorias de los pacientes con tuberculosis. A veces, estas respuestas inflamatorias pueden causar daño tisular, lo cual conduce al desarrollo de cavidades en el pulmón. Si podemos curar estas cavidades más rápidamente, los pacientes sufrirán menos daño pulmonar".
   Martineau agrega que, "en términos más generales, la capacidad de la vitamina D para amortiguar las respuestas inflamatorias sin comprometer la acción de los antibióticos aumenta la posibilidad de que los suplementos también sean beneficiosos en pacientes que reciben tratamiento antibiótico por neumonía, sepsis y otras infecciones pulmonares".
   Martineau y sus colaboradores de varios hospitales de Londres asignaron al azar 95 pacientes con tuberculosis -que reciben tratamiento antibiótico estándar- en dos grupos: durante las primeras ocho semanas de su tratamiento, 44 pacientes recibieron altas dosis de vitamina D, mientras que 51 recibieron un placebo. La doctora Anna en Coussens, del Instituto Nacional de Investigación Médica, midió los marcadores de inflamación en las muestras de sangre de estos pacientes y realizó análisis estadísticos para determinar los efectos que tenía la vitamina D en la respuesta inmune.
   "Hemos descubierto que gran parte de estos marcadores de inflamación se redujo aún más y más rápido en los pacientes que recibieron vitamina D", señala Coussens.
   Los investigadores también observaron que el Mycobacterium tuberculosis, la bacteria que causa la tuberculosis, desapareció del esputo de los pacientes (la flema escupida desde la parte profunda de los pulmones) más rápido en aquellos que tomaban vitamina D.
   Martineau señala que es demasiado pronto para recomendar que todos los pacientes con tuberculosis tomen dosis altas de vitamina D, además del tratamiento estándar con antibióticos para la enfermedad. Se necesitan más investigaciones, con un mayor número de pacientes, antes de hacer recomendaciones clínicas.

Una invidente logra percibir luz gracias a un ojo biónico

SIDNEY.- Investigadores australianos han conseguido implantar un ojo biónico a una mujer ciega, con el que es capaz de distinguir las manchas de luz. Es el primer paso de esta investigación para conseguir devolverle la vista a otros pacientes ciegos mediante la tecnología.

   El experimento se ha desarrollado en Bionic Vision Australia, con la colaboración del hospital Royal Victorian, según recoge el diario australiano The Age.
   El ojo biónico se ha implantado en los ojos de Dianne Ashworth, una mujer ciega de 54 años. Unos electrodos se han dispuesto en su retina, con un receptor colocado sobre su oreja. A través de un cable, un ordenador interpreta las señales cerebrales para observar si se produce algún estímulo en el cerebro.
   Los resultados iniciales han sido todo un éxito. Además de registrar señales nerviosas en el cerebro, Dianne ha sido consciente por primera vez desde hace 22 años de las variaciones lumínicas del entorno.
   En concreto, Dianne ha podido ver manchas de luz, alrededor de los objetos que se mueven en la escena. Esta reacción supone un paso sustancial, pues demuestra que el ojo biónico puede hacer cambios en la percepción de las señales luminosas que interpreta el cerebro de Dianne.
   Ahora, los investigadores se encuentran en la segunda fase del proyecto. Se basa en determinar exactamente qué es lo que puede ver Dianne. Para ello, utilizan sus comentarios y la respuesta de sus ojos a los electrodos dispuestos detrás del ojo.
   Dianne ha sido la primera afortunada que ha participado en el experimento de la universidad de Australia. Hace 22 años perdió su visión por completo, debido a una enfermedad hereditaria conocida como retinitis pigmentosa. Esta consiste en una degeneración de los conos y los bastones, las células de la retina encargadas de asimilar el entorno visual.
   "No me experaba esta reacción, ha sido realmente increíble", afirma Dianne Ashworth, la paciente de 54 años sometida al experimento.
   Los investigadores son también optimistas. Si bien no aseguran que posea visión completa, consideran que sus resultados son sustanciales para avanzar en el campo de la visión humana.
   "Estos resultados han cumplido nuestras mejores expectativas, que nos da la confianza de que con un mayor desarrollo podemos lograr una visión útil", dijo el presidente de Bionic Vision Australia, David Penington.
   Existen otras proyectos relacionados con esta tecnología por todo el mundo, aunque aún no se han testado en pacientes. Uno de ellos, es el implante de retina que algunos investigadores de la Universidad de Stanford, California, presentaron el pasado abril. Funciona como un panel solar, registrando grandes cantidades de luz para procesar siluetas.
   Por el momento, el experimento australiano es el más avanzado. Su director, David Penington señala que aun encontrándose en una fase de desarrollo primaria, existen muchos planes de futuro para esta tecnología.
   "Todavía queda mucho por hacer en el uso del implante actual para construir imágenes para MS Ashworth. El próximo gran paso será cuando comiencen los implantes de los dispositivos completos", afirmó Penington.