Inmunólogos del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba han
diagnosticado el primer caso en un paciente español de un síndrome que
destruye gravemente las defensas del organismo. Se trata de un niño de
12 años de la provincia de Almería que ya ha iniciado su tratamiento una
vez confirmado el diagnóstico de esta severa mutación. En todo el mundo
se han diagnosticado alrededor de una treintena de casos, en su mayoría
en Estados Unidos y Europa.
Según ha informado el complejo hospitalario cordobés, se ha podido
llegar a este diagnóstico de certeza usando técnicas muy precisas y
avanzadas y ha sido posible gracias a la amplia especialización de los
profesionales de Inmunología del Hospital Reina Sofía.
Los primeros síntomas aparecieron cuando el niño contaba menos de
un año de vida y desde entonces ha recibido asistencia médica sin que se
pudiera identificar la causa de su problema, hasta que a mediados del
pasado año se estableció el diagnóstico en la consulta de Inmunología
Pediátrica del Hospital Reina Sofía, donde fue derivado para un estudio
en profundidad.
La enfermedad se describió a finales de 2009, de ahí que aún no se
le haya adjudicado un nombre, si bien entre los especialistas se conoce
como déficit en glucosa 6PC3 o SCN4. Se trata de un síndrome ocasionado
por la deficiencia de una enzima que provoca que el sistema inmune no
funcione correctamente y, de esta manera, aumenta el riesgo de
infecciones, llegando a comprometer la vida del enfermo. En el caso
concreto del paciente andaluz, ha sufrido numerosas infecciones graves y
neumonías constantes desde muy pequeño.
Este síndrome se manifiesta por brotes que se suceden con cierta
periodicidad y generalmente llevan a los enfermos a ingresar en las
unidades de cuidados intensivos de los hospitales en situaciones muy
delicadas.
En el origen de esta patología se encuentra la mutación de una
enzima que participa en la obtención de la energía a partir del azúcar
para los neutrófilos, las primeras células que actúan cuando se produce
una infección. En este sentido, el inmunólogo del Hospital Reina Sofía
que ha realizado el diagnóstico, Manuel Santamaría, ha explicado que los
afectados son los glóbulos blancos más abundantes y por ello se ve tan
perjudicado el sistema inmune de estas personas.
Además, es frecuente que esta patología se asocie a problemas
cardíacos y malformaciones genitourinarias. El paciente andaluz presenta
una variante de la enfermedad, que se ha descrito en este complejo
sanitario por primera vez en todo el mundo y que consiste en que no
sufre malformación cardiaca. Los problemas urogenitales que presentaba
se han tratado satisfactoriamente en este hospital.
La medicación apropiada para hacer frente a este síndrome consiste
en aplicar terapias biológicas avanzadas y, más concretamente, factores
de crecimiento recombinantes que permiten que el sistema defensivo
dañado se recupere. Esta medicación se aplica de por vida y los
pacientes pueden hacer una vida normal una vez que se estabiliza su
tratamiento.
El procedimiento diagnóstico se ha basado en técnicas de biología
molecular, con la finalidad de secuenciar el gen afectado y así poder
identificar las mutaciones y el estudio celular inmunitario. En la parte
final del proceso se ha contado con la colaboración de inmunólogos del
Hospital Clínico de Barcelona.
El menor andaluz había heredado el gen anómalo por parte materna y
paterna. Además, los profesionales del complejo sanitario cordobés han
iniciado estudios en ancestros vivos del niño con la finalidad de hacer
aportaciones relacionadas con el origen de este síndrome de tan reciente
descripción.
La consulta de inmunodeficiencias del Reina Sofía se puso en
marcha hace seis años para poder atender problemas severos del sistema
inmunológico, fundamentalmente en niños y también en adultos. Los
tratamientos indicados para estas patologías, de muy difícil
diagnóstico, permiten a los afectados llevar una vida prácticamente
normal.
El complejo sanitario cordobés inició la actividad en esta
consulta con el fin de abordar de forma integral estas enfermedades, que
no están sistematizadas en atención especializada y para cuya
identificación se precisa de una estructura diagnóstica de apoyo muy
moderna y sofisticada. En los últimos seis años se han diagnosticado y
tratado alrededor de 200 enfermedades inmunológicas en pacientes de
Córdoba y derivados desde gran parte de la geografía nacional.
En general, esta consulta se ocupa de identificar enfermedades
inmunológicas (a excepción de las alergias) que se pueden clasificar en
inmunodeficiencias primarias y enfermedades autoinmunes, principalmente.
Los complejos estudios que permiten detectar estas patologías se
desarrollan en el laboratorio del servicio de Inmunología del hospital y
se basan en análisis del sistema inmune y trabajos de genómica
avanzada.
En cuanto a los tratamientos disponibles, se está ampliando el
arsenal terapéutico de medicamentos, muchos de ellos biofármacos, que
permiten reponer los elementos que se encuentran deficitarios en el
sistema inmune de estas personas.
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