miércoles, 30 de mayo de 2012

Publican la mayor base de datos del genoma del cáncer humano

Para acelerar el progreso en la lucha contra el cáncer y otras enfermedades, el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico de la Universidad de Washington, del Hospital Infantil St. Jude, ha anunciado el lanzamiento más grande de la historia de datos completos del genoma del cáncer humano, para su libre acceso a la comunidad científica mundial. 

    La cantidad de información dada a conocer duplica el volumen de los datos disponibles en la actualidad de todo el genoma humano en conjunto. Esta información es valiosa, no sólo para los investigadores del cáncer, sino también para los científicos que estudian casi cualquier enfermedad. La publicación de estos datos se ha anunciado en 'Nature Genetics'
   Las 520 secuencias del genoma dadas a conocer pertenecen a muestras de tejidos normales y tumorales de 260 pacientes pediátricos de cáncer -el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico espera haber secuenciado más de 1.200 genomas para finales de año. Cada muestra se secuenció bajo un control de calidad que garantiza la máxima precisión. Los investigadores de St. Jude analizaron las secuencias genómicas para determinar las diferencias entre las células normales y la cancerosas de cada niño, para determinar las causas de más de media docena de los cánceres infantiles más letales, un esfuerzo que ya ha producido una serie de descubrimientos clave.
"Este estudio ha generado más descubrimientos de lo que creíamos posible", afirma James Downing, científico que lidera el proyecto en St. Jude. Downing explica que "queremos poner esta información a disposición de la comunidad científica en general, para que, colectivamente, podamos explorar nuevas opciones de tratamiento para estos niños. Al compartir la información, esperamos que otros investigadores puedan utilizar este rico recurso para investigar muchos otros tipos de enfermedades, en niños y adultos".
   El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, que comenzó en 2010, es el mayor esfuerzo del mundo, hasta la fecha, para comprender los orígenes genéticos de los cánceres infantiles. El proyecto, de tres años, tendrá un costo estimado de 65 millones de dólares. St. Jude cubre 55 millones de los gastos, incluido un compromiso de 20 millones de Kay Jewelers, un socio de St. Jude. Este es el primer gran proyecto de la secuenciación del genoma humano, financiado con fondos privados, en compartir sus datos tan pronto como están disponibles. Hasta la fecha, este tipo de acceso abierto ha sido, en gran parte, restringido a los estudios financiados por el gobierno.
   Los investigadores en todo el mundo podrán de acceder a los datos de la secuencia a través de la web europea European Genome-Phenome Archive, que ofrece grandes conjuntos de datos de libre acceso a los científicos.
   Aunque la mayoría de las iniciativas del genoma del cáncer se centran sólo en algunos genes, que constituyen una pequeña parte del genoma, los investigadores oncológicos pediátricos de este proyecto han adoptado un enfoque diferente, secuenciando el genoma completo -todo el ADN- en el tumor de cada paciente.
Según el doctor Richard K. Wilson, director del Instituto del Genoma en la Universidad de Washington, "hemos identificado cambios inusuales en las células cancerosas de muchos pacientes, que no se habían encontrado con otros métodos, y nos alegramos de poder compartir estos datos con la comunidad científica".
   El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico ya ha realizado importantes descubrimientos sobre el cáncer infantil agresivo de retina, de tronco cerebral, y de sangre. Los investigadores del proyecto que trabajan en el tumor ocular retinoblastoma han descubierto indicios de un rápido desarrollo del tumor, lo cual les ha permitido identificar un nuevo y prometedor agente anti-cáncer.
   Por otro lado, los investigadores que estudian la leucemia letal en la infancia temprana, conocida como leucemia linfoblástica aguda infantil, descubrieron inesperadas alteraciones genéticas que podrían cambiar el diagnóstico y el tratamiento en los pacientes con esta enfermedad.
   Respecto a los esfuerzos por comprender los cambios genéticos que subyacen a un tumor cerebral, llamado glioma intrínseco difuso, los investigadores observaron que un alarmante 78 por ciento de los tumores producían  cambios en dos genes, que no habían sido vinculados con el cáncer con anterioridad.
   Más recientemente, los investigadores del proyecto identificaron una mutación genética asociada a una forma crónica de neuroblastoma, un descubrimiento que ofrece la primera pista sobre la base genética de la relación entre los resultados del tratamiento y la edad en el momento del diagnóstico.
   "Estos hallazgos no habrían sido posibles sin el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico", afirma Downing. El experto concluye que estos resultados ofrecen nuevas estrategias para la búsqueda y el tratamiento de cánceres de alto riesgo. El proyecto ha demostrado, también, las marcadas diferencias entre los cánceres pediátricos y adultos, lo que subraya la importancia de las terapias especificas para el cáncer infantil.

El investigador Pedro Alonso confía en la erradicación de la polio y el sarampión esta década

El investigador e impulsor de la primera vacuna contra la malaria, Pedro Alonso, se ha mostrado hoy esperanzado en conseguir la erradicación de la polio y el sarampión antes de que finalice esta década.
 
Así lo ha manifestado Alonso durante su intervención en la conferencia magistral "Los grandes retos de la salud global" organizado por la Fundación Rafael del Pino, de Madrid, en la que ha analizado la evolución de la salud mundial a lo largo del último siglo.
"En dos o tres años esperamos la erradicación de la polio y confiamos en acabar con el sarampión antes de que finalice esta década", ha afirmado.
Alonso se ha referido a la evolución de la salud de la Humanidad en el último siglo y ha destacado cómo en este periodo de tiempo "el mundo ha ganado 25 años en esperanza de vida".
 "Nunca había pasado algo parecido en tan corto espacio de tiempo", ha subrayado.
En este sentido, el catedrático y director del Instituto de Salud Global del Hospital Clínic de Barcelona, ha señalado que la mejora de la técnica médica ha contribuido con "el mayor logro en la historia de la medicina", que fue "la capacidad de desarrollar una vacuna y poner en marcha una estrategia mundial para hacer desaparecer del planeta la trasmisión de la viruela, una de las mayores causas de muerte de la Humanidad".
Sin embargo, Alonso ha insistido en la vinculación entre pobreza y enfermedad y ha destacado que en los segmentos de la población más pobres las enfermedades de transmisión siguen siendo las causantes del mayor número de muertes.
En estos sectores de la población -ha indicado- los tres grandes retos a los que se enfrenta la comunidad científica son el sida, la tuberculosis y la malaria, "responsables cada año de 6 millones de muertes", y de las que un 95 por ciento tienen lugar en países en vías de desarrollo.
Alonso, impulsor de la vacuna RTS,S, cuyo ensayo clínico se encuentra ya en fase III (previa al registro por parte de la Organización Mundial de la Salud), ha recordado que esta profilaxis estará disponible en 2014 o 2015 con una protección del cincuenta por ciento en los casos de malaria clínica y grave.
"En la actualidad, la malaria provoca un muerto cada 30 segundos, entre 300.000 y 500.000 casos nuevos al año", ha explicado.
En el caso del virus del sida, Alonso ha recordado que hay 40 millones de personas infectadas, mientras que 2.000 millones sufren malaria, enfermedad que causa 1,7 millones de muertes al año.

Dejar el tabaco aleja el riesgo de padecer cáncer

El consumo de tabaco está directamente relacionado con la aparición de diferentes dolencias cardiovasculares y respiratorias y con el desarrollo de distintos tipos de cáncer. No obstante, sus efectos no son irreversibles ya que el riesgo de cáncer 10 años después de haber dejado de fumar es el mismo que el de quien no ha probado nunca esta sustancia.

Así lo ha asegurado el oncólogo del MD Anderson Center de Madrid Raúl Márquez con motivo del Día Mundial sin Tabaco que se celebra este jueves, 31 de mayo, recordando a los fumadores que "nunca es tarde para dejar de fumar".
"Es un mensaje muy esperanzador para quien piensa en lo doloroso que puede resultar dejar de fumar o en que no hay remedio porque ya lleva mucho fumando", ha reconocido este experto.
El doctor Márquez ha destacado que la deshabituación produce unos beneficios que son inmediatos, y que se traducen en una menor espectoración, menos secreciones y tos matutina, una regulación de la tensión arterial o la frecuencia cardiaca, mejor capacidad pulmonar, etcétera.
Junto a esto, se sabe que "a partir de los 5 años el riesgo de cáncer disminuye ampliamente y, a los 10-15 años sin fumar, el riesgo asociado al cáncer es el mismo que el de los no fumadores".
"Otra cosa es el daño crónico que ya se haya producido, en forma de efisema o bronquitis o infarto", pero en el caso del cáncer "se puede conseguir que el cáncer deje de evolucionar o recurra".
Estos datos son "esperanzadores" si se tiene en cuenta que este hábito está detrás del 85 por ciento de los casos de cáncer de pulmón y, asimismo, también está relacionado con otros tumores como los de esófago, laringe, estómago o vejiga.
Pero el tabaco "no se queda ahí", ha reconocido este experto, ya que también afecta a enfermedades cardiovasculares, como los infartos de miocardio o los ictus, o pulmonares, como la bronquitis crónica, el asma o el enfisema.
Todo ello afecta a la calidad de vida de estas personas y a su esperanza de vida, ya que con una media de 10 cigarrillos diarios se disminuye la expectativa de vida unos 2-3 años; entre 5 y 7 años con 20 cigarrillos diarios de media y hasta 8 ó 10 años en los fumadores que gastan 40 cigarrillos al día (dos paquetes).
"Puede que haya alguien que haya llegado a los 90 años fumando, pero lo normal que antes te quedes en el camino por un cáncer, un infarto o una patología coronaria", ha advertido.
Para este experto, para dejar de fumar lo más importante es "tener una convicción clara de querer dejarlo" ya que, aunque hay dos tipos de adicciones (la física y la psicológica), la segunda es "la más grave" y, de hecho, es la que hace que muchos intentos sean en vano.
Durante las primeras fases de este intento de dejar de fumar, Márquez aboga por "aprovechar también para iniciar nuevos hábitos", como cuidar la dieta o comenzar a hacer deporte, lo que a su vez "sirve también para eliminar el estrés asociado al dejar de fumar".
También se puede contar con el apoyo de alguno de los tratamientos de deshabituación actualmente existentes, si bien insiste en que "ninguna es realmente efectivo si no hay voluntad real de querer dejarlo".
En este sentido, este oncólogo tampoco es partidario de financiar estos tratamientos. Y, si se hace, con condiciones. "Habría que hacerlo de forma limitada, un intento y ya. Lo único que habría es más gasto sanitario sin ser realmente efectivo, ya que la gente lo intentaría más pero con menos convicción", ha explicado, basando su afirmación en que "a lo que no es gratuito se le da más valor".
Por último, Márquez también ha destacado la importancia que ha supuesto la implantación de la Ley antitabaco en España, que ha conseguido que "fumar ya no esté de moda".

Comparan dos epigenomas por primera vez en Europa

Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han logrado por primera vez en Europa describir el epigenoma de dos personas, una sana y otra con una enfermedad rara, logrando identificar así los cambios en el ADN provocados por modificaciones químicas.

   El estudio, liderado por el director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Idibell, Manel Esteller, se publica en la revista 'Epigenetics'.
   Los investigadores han completado los dos epigenomas correspondientes a todas las marcas de metilación del ADN --modificaciones genéticas producidas por la adición de un grupo químico metilo-- en dos chicas, lo que permite comparar las diferencias entre ambas.
   Fruto de ello, el grupo de Esteller ha constatado que la mujer que padece la enfermedad rara conocida con el nombre de síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (ICF) posee un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, que se rompen fácilmente, además de un control erróneo de muchos genes relacionados con la respuesta contra las infecciones.
   "Ahora sabemos qué sucede en este tipo de enfermedades raras y podemos empezar a pensar estrategias de nuevos tratamientos basados en este conocimiento", ha señalado Esteller en un comunicado.
   La epigenética --campo de referencia de las investigaciones de Esteller-- pretende explicar el papel que juegan los cambios químicos en el ADN, ya que el genoma no puede explicar ciertas enfermedades complejas como el cáncer.

La ley antitabaco ha conseguido reducir en España hasta un 20% los infartos

La Fundación Española del Corazón (FEC) asegura que la implantación de leyes antitabaco como la puesta en marcha en España hace un par de años consigue reducir entre un 10 y 20 por ciento los infartos en Europa en los meses posteriores de su entrada en vigor, principalmente entre los jóvenes y los fumadores pasivos.

   Así lo ha asegurado esta entidad con motivo del Día Mundial Sin Tabaco que se celebra este jueves 31 de mayo. De hecho, un estudio realizado en Alemania ya ha demostrado que tras el primer año de aplicación los ingresos hospitalarios por angina de pecho han disminuido en un 13,3 por ciento y los ingresos por infarto de miocardio, en un 8,6 por ciento.
   El estudio, llevado a cabo por investigadores de la Dartmouth Medical School en Estados Unidos, ha contado con una muestra de más de 3,7 millones de personas también ha revelado una notable disminución del gasto hospitalario.
   Así, el coste por ingresos hospitalarios del ingreso por angina de pecho ha disminuido en un 9,6 por ciento, con un ahorro de 2,5 millones de euros, mientras que la reducción del coste por infarto ha sido del 20,1 por ciento, lo que equivale a unos 5,2 millones de euros.
   "Se ha demostrado que existe una clara relación entre la disminución de la prevalencia de tabaquismo y la incidencia de enfermedades cardiovasculares", ha señalado el coordinador del Grupo de Trabajo de Tabaco de la Sección de Cardiología Preventiva y Rehabilitación de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), Jaime Fernández de Bobadilla.
   Además, a este estudio hay que sumar otro realizado en Escocia, que cuenta con una ley más restrictiva que la alemana, donde se ha demostrado que la reducción de los ingresos hospitalarios por infarto de miocardio es del 17 por ciento.
   Según datos del Comité Nacional para la Prevención del Tabaquismo (CNPT), compartidos por la Encuesta Nacional de Salud 2006, el consumo de tabaco provoca cerca de 50.000 muertes anuales. En España mueren anualmente 6.200 fumadores pasivos al año, de los cuales, 5.000 fallecen por aspirar el humo en su propio hogar.
   No obstante, este experto ha reconocido que en España "todavía no se ha estudiado directamente el efecto de la aplicación de la ley antitabaco sobre la reducción de la enfermedad cardiovascular".
   Pese a todo, ha avanzado que gracias a la restricción del humo del cigarrillo en lugares públicos, se salvan cada año 1.000 vidas entre los no fumadores. "Si además conseguimos que la gente deje de fumar en el hogar, estas cifras aumentarán notablemente", ha asegurado.
   La incidencia de la patología coronaria en los fumadores es tres veces mayor que en el resto de la población y entre el 20 y el 25 por ciento de la enfermedad cardiovascular es atribuible al tabaco.
   "La probabilidad de padecer una enfermedad de corazón es proporcional a la cantidad de cigarrillos fumados al día y al número de años en los que se mantiene este hábito nocivo", ha explicado Bobadilla.
   De hecho, los jóvenes que comienzan pronto con el hábito tabáquico multiplican las posibilidades de desarrollar algún tipo de enfermedad respiratoria, cáncer o complicación cardiovascular. Pero sobre todo, al dejar de fumar, el riesgo de tener enfermedades disminuye rápidamente".
   Además, el consumo de tabaco también provoca una reducción del calibre de las arterias coronarias, dificultando el riego del corazón, ya que existen componentes del humo del tabaco que han sido claramente incriminados como agentes perjudiciales para el sistema circulatorio. De estos, los que más relevancia tienen son el monóxido de carbono y la nicotina.
   El humo del tabaco, incluso en cantidades pequeñas como las que inhalan los fumadores pasivos, produce un gran aumento de la capacidad de la sangre de formar coagulos dentro de las arterias coronarias que llevan la sangre al corazón y, por tanto, de producir una obstrucción de las arterias coronarias lo que lleva al infarto de miocardio.