Científicos del Instituto de Investigación
Biomédica de Bellvitge (Idibell) han logrado por primera vez en Europa
describir el epigenoma de dos personas, una sana y otra con una
enfermedad rara, logrando identificar así los cambios en el ADN
provocados por modificaciones químicas.
El estudio, liderado por el director del Programa de
Epigenética y Biología del Cáncer del Idibell, Manel Esteller, se
publica en la revista 'Epigenetics'.
Los investigadores han completado los dos epigenomas
correspondientes a todas las marcas de metilación del ADN
--modificaciones genéticas producidas por la adición de un grupo químico
metilo-- en dos chicas, lo que permite comparar las diferencias entre
ambas.
Fruto de ello, el grupo de Esteller ha constatado que la mujer
que padece la enfermedad rara conocida con el nombre de síndrome de
inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (ICF)
posee un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus
cromosomas, que se rompen fácilmente, además de un control erróneo de
muchos genes relacionados con la respuesta contra las infecciones.
"Ahora sabemos qué sucede en este tipo de enfermedades raras y
podemos empezar a pensar estrategias de nuevos tratamientos basados en
este conocimiento", ha señalado Esteller en un comunicado.
La epigenética --campo de referencia de las investigaciones de
Esteller-- pretende explicar el papel que juegan los cambios químicos
en el ADN, ya que el genoma no puede explicar ciertas enfermedades
complejas como el cáncer.
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