Para acelerar el progreso en la lucha contra
el cáncer y otras enfermedades, el Proyecto del Genoma del Cáncer
Pediátrico de la Universidad de Washington, del Hospital Infantil St.
Jude, ha anunciado el lanzamiento más grande de la historia de datos
completos del genoma del cáncer humano, para su libre acceso a la
comunidad científica mundial.
La cantidad de información dada a conocer duplica el volumen de
los datos disponibles en la actualidad de todo el genoma humano en
conjunto. Esta información es valiosa, no sólo para los investigadores
del cáncer, sino también para los científicos que estudian casi
cualquier enfermedad. La publicación de estos datos se ha anunciado en
'Nature Genetics'
Las 520 secuencias del genoma dadas a conocer pertenecen a
muestras de tejidos normales y tumorales de 260 pacientes pediátricos de
cáncer -el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico espera haber
secuenciado más de 1.200 genomas para finales de año. Cada muestra se
secuenció bajo un control de calidad que garantiza la máxima precisión.
Los investigadores de St. Jude analizaron las secuencias genómicas para
determinar las diferencias entre las células normales y la cancerosas de
cada niño, para determinar las causas de más de media docena de los
cánceres infantiles más letales, un esfuerzo que ya ha producido una
serie de descubrimientos clave.
"Este estudio ha generado más descubrimientos de lo que creíamos
posible", afirma James Downing, científico que lidera el proyecto en St.
Jude. Downing explica que "queremos poner esta información a
disposición de la comunidad científica en general, para que,
colectivamente, podamos explorar nuevas opciones de tratamiento para
estos niños. Al compartir la información, esperamos que otros
investigadores puedan utilizar este rico recurso para investigar muchos
otros tipos de enfermedades, en niños y adultos".
El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, que comenzó en 2010,
es el mayor esfuerzo del mundo, hasta la fecha, para comprender los
orígenes genéticos de los cánceres infantiles. El proyecto, de tres
años, tendrá un costo estimado de 65 millones de dólares. St. Jude cubre
55 millones de los gastos, incluido un compromiso de 20 millones de Kay
Jewelers, un socio de St. Jude. Este es el primer gran proyecto de la
secuenciación del genoma humano, financiado con fondos privados, en
compartir sus datos tan pronto como están disponibles. Hasta la fecha,
este tipo de acceso abierto ha sido, en gran parte, restringido a los
estudios financiados por el gobierno.
Los investigadores en todo el mundo podrán de acceder a los datos
de la secuencia a través de la web europea European Genome-Phenome
Archive, que ofrece grandes conjuntos de datos de libre acceso a los
científicos.
Aunque la mayoría de las iniciativas del genoma del cáncer se
centran sólo en algunos genes, que constituyen una pequeña parte del
genoma, los investigadores oncológicos pediátricos de este proyecto han
adoptado un enfoque diferente, secuenciando el genoma completo -todo el
ADN- en el tumor de cada paciente.
Según el doctor Richard K. Wilson, director del Instituto del Genoma
en la Universidad de Washington, "hemos identificado cambios inusuales
en las células cancerosas de muchos pacientes, que no se habían
encontrado con otros métodos, y nos alegramos de poder compartir estos
datos con la comunidad científica".
El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico ya ha realizado
importantes descubrimientos sobre el cáncer infantil agresivo de retina,
de tronco cerebral, y de sangre. Los investigadores del proyecto que
trabajan en el tumor ocular retinoblastoma han descubierto indicios de
un rápido desarrollo del tumor, lo cual les ha permitido identificar un
nuevo y prometedor agente anti-cáncer.
Por otro lado, los investigadores que estudian la leucemia letal
en la infancia temprana, conocida como leucemia linfoblástica aguda
infantil, descubrieron inesperadas alteraciones genéticas que podrían
cambiar el diagnóstico y el tratamiento en los pacientes con esta
enfermedad.
Respecto a los esfuerzos por comprender los cambios genéticos que
subyacen a un tumor cerebral, llamado glioma intrínseco difuso, los
investigadores observaron que un alarmante 78 por ciento de los tumores
producían cambios en dos genes, que no habían sido vinculados con el
cáncer con anterioridad.
Más recientemente, los investigadores del proyecto identificaron
una mutación genética asociada a una forma crónica de neuroblastoma, un
descubrimiento que ofrece la primera pista sobre la base genética de la
relación entre los resultados del tratamiento y la edad en el momento
del diagnóstico.
"Estos hallazgos no habrían sido posibles sin el Proyecto del
Genoma del Cáncer Pediátrico", afirma Downing. El experto concluye que
estos resultados ofrecen nuevas estrategias para la búsqueda y el
tratamiento de cánceres de alto riesgo. El proyecto ha demostrado,
también, las marcadas diferencias entre los cánceres pediátricos y
adultos, lo que subraya la importancia de las terapias especificas para
el cáncer infantil.
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