Un estudio realizado por investigadores de la
Universidad de Exeter, el Instituto De Investigaciones Biomédicas
August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Imperial College de Londres ha
permitido identificar el motivo por el que algunas personas con la
enfermedad agenesia pancreática nacen sin páncreas.
Según han informado los investigadores del IDIBAPS en
un comunicado, este descubrimiento ha sido posible gracias a la
combinación de estudios sobre la secuenciación del genoma entero y
análisis de epigenómica sobre los mecanismos reguladores de la expresión
de los genes, que se encuentran en zonas no codificantes del genoma,
conocidas hasta ahora como ADN basura.
Los investigadores han definido las regiones del genoma que
regulan la expresión de genes durante la formación del páncreas en
embriones, lo que les ha permitido demostrar que diversas mutaciones en
una de estas regiones no codificantes destruyen la función de un
elemento regulador del gen 'PTF1A' ('Pancreas Transcription Factor 1A'),
determinante en el desarrollo embrionario del órgano.
La agenesia pancreática es una enfermedad hereditaria muy poco
frecuente en la que los pacientes suelen presentar otras afectaciones
como malformaciones cardíacas, neurológicas, en el intestino o en el
sistema endocrino; si no aparecen estas malformaciones, la enfermedad se
denomina agenesia pancreática aislada.
El doctor Michael N. Weedon, de la Universidad de Exeter, e Inês
Cebola, del IDIBAPS y el Imperial College de Londres, han cofirmado este
trabajo que publica la revista 'Nature Genetics' y sus codirectores han
sido el doctor Jorge Ferrer, jefe del Equipo IDIBAPS Programación
Genómica de Células Beta y Diabetes y catedrático en el Imperial College
de Londres, y el doctor Andrew T. Hattersley, de la Universidad de
Exeter.
Este estudio, que ha contado con el apoyo del CIBER de Diabetes y
Enfermedades Metabólicas (CIBERdem), demuestra como la recogida
sistemática de este tipo de elementos reguladores del genoma puede
servir para identificar las causas de ciertas enfermedades como la
anegesia pancreática.
El IDIBAPS es un centro de investigación biomédica creado en 1993
que cuenta con casi sesenta grupos de investigadores y que está
integrado por el Hospital Clínico de Barcelona, la Facultad de Medicina
de la Universitat de Barcelona (UB), el Instituto de Investigaciones
Biomédicas del CSIC (IIBB-CSIC) y la Conselleria de Economía y
Conocimiento de la Generalitat de Cataluña.
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