Un gen heredado de los neandertales
hace miles de años podría ser culpable de que los mexicanos y otros
pueblos de América Latina sufran más diabetes que las personas de origen
europeo. Eso es lo que apunta el mayor estudio genético sobre riesgo de
sufrir diabetes tipo 2 que se ha realizado entre personas de México y
otros países latinoamericanos.
La diabetes es casi dos veces más
frecuente entre mexicanos que entre blancos de EEUU descendientes de
europeos, aunque las razones aún no están claras. El estudio,
realizado por expertos de prestigiosos centros de investigación en EEUU
y México, ha analizado el ADN de 3.800 personas con diabetes tipo 2 de
México y América Latina y los ha comparado con el de 4.300 personas de
la misma muestra pero que no sufren la dolencia.
El análisis, publicado
en la revista Nature, desvela que la versión “de riesgo” del
gen detectado en este estudio aumenta en un 25% la posibilidad de sufrir
diabetes. Las personas que heredan de sus dos padres la variante de
riesgo tienen un 50% más de posibilidades de sufrir la dolencia, según
el trabajo. La variante de riesgo se ha encontrado en el 50% de los
descendientes de indígenas americanos y en el 20% de las personas del
este de Asia. Por el contrario es muy rara en europeos (y también en
africanos), lo que explica por qué no se había detectado hasta ahora la
versión defectuosa del gen en cuestión, llamado SLC16A11. Los autores
señalan que este gen explica hasta el 20% de la mayor incidencia de la
diabetes tipo 2 en mexicanos y latinoamericanos.
Los
investigadores han rastreado el origen del gen defectuoso hasta su
origen: los neandertales. En concreto, el equipo ha encontrado la
variante en el genoma de una mujer neandertal que vivió hace 50.000 años
en Siberia y cuya secuencia se publicó hace una semana.
Según su trabajo, hace miles de años, los neandertales y los humanos
modernos se cruzaron, tuvieron hijos fértiles y, como consecuencia,
algunos heredaron esa variante que hoy aumenta la posibilidad de sufrir
diabetes a algunas poblaciones de América.
“Que
yo sepa, éste es el primer ejemplo que demuestra que una variante que
alberga mayor riesgo de enfermedad ocurre en un haplotipo [perfil
genético] reintroducido en el linaje del humano moderno por contacto con
neandertales”, explica José Flórez, médico y genetista español que trabaja en el Hospital General de Massachusetts y que es coautor del estudio.
En
teoría, todos los humanos de hoy menos los africanos tienen entre un 1%
y un 2% de ADN neandertal, pero los americanos no tienen más que otros
pueblos. La explicación de por qué ellos llevan esa variante neandertal y
les afecta más es aún desconocida. Una explicación puede ser que hubo
diferentes cruces entre diferentes grupos de neandertales y humanos
modernos. Después hubo migraciones que darían lugar a los europeos por
un lado y a los americanos por otro.
“Se sabe que hubo un cuello de botella
significativo en la migración de Asia a las Américas, lo cual puede
explicar en parte el salto en frecuencia del 11% en el este de Asia al
30-40% que observamos en poblaciones mestizas de Latinoamérica”, explica
Flórez. Un estudio publicado hace unas semanas indicaba que los pueblos indígenas de América descienden de poblaciones que habitaron Siberia.
Sea
como sea, el descubrimiento de este fragmento genético que pasó de una
especie a otra hace decenas de miles de años puede tener aplicaciones
médicas en el futuro. Para empezar, a partir de ahora “cualquier panel
predictivo o diagnóstico que se diseñe para evaluar el riesgo genético
de la enfermedad deberá contener esta variante si se dirige a
latinoamericanos o asiáticos”, señala Flórez. El estudio también ha
analizado las funciones del gen en cuestión, que parece estar
relacionado con el transporte y la acumulación de un tipo de grasas
asociadas a la diabetes. Profundizar en las funciones concretas del
SLC16A11 podría desvelar nuevas “dianas” y desarrollar fármacos para
contrarrestar los efectos de la variante de “riesgo”, comenta Flórez.
Por último, el estudio abre la puerta a determinar qué medicamentos
existentes son más apropiados para tratar a las poblaciones estudiadas
debido a su perfil genético.
Expertos
ajenos al trabajo resaltan que queda mucho por averiguar. “Para mí es
difícil de entender que el haplotipo en cuestión venga de los
neandertales y sea frecuente en amerindios, pero en cambio sea muy raro
en europeos, mientras que todos ellos comparten la misma cifra de mezcla
con neandertales”, resalta Carles Lalueza-Fox, un experto en genética y neandertales ajeno al estudio publicado ahora.
Lalueza-Fox resalta que un estudio anterior
ya demostró que los neandertales pasaron a los humanos modernos otros
fragmentos genéticos funcionales con efectos beneficiosos. En este caso,
coincide, estaríamos ante la primera prueba de una variante heredada
con efectos negativos en la salud .
La importancia de llevar o no
la variante en cada individuo es menos importante de lo que parece.
Según el trabajo, esta explica el 20% de su mayor tendencia a sufrir
diabetes, es decir, ni siquiera un cuarto de las causas que explican esa
diferencia entre descendientes de indígenas y europeos y que aún deben
ser identificadas. De momento, lo más fácil es atacar otros riesgos
externos y evitables como el sobrepeso y la obesidad que, por ejemplo,
suponen el 80% de los casos de diabetes en México.
El
estudio es fruto de una colaboración entre centros de EEUU como el
Hospital General de Massachusetts, la Universidad de Harvard y el
Instituto Broad, en Boston, y la Universidad del Sur de California, en
Los Ángeles, y otros centros de México. De hecho, la mitad de los
participantes analizados son inmigrantes de origen mexicano y
latinoamericano que participaron en un gran estudio epidemiológico hecho en ese país. En México, participaron el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, el Instituto de Investigaciones Biomédicas UNAM,el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) y Estudio de Diabetes en Ciudad de México.
El proyecto ha sido financiado por el multimillonario Carlos Slim a
través de la Fundación que lleva su nombre. Hace dos meses, se anunció
la segunda fase del estudio, SIGMA 2, por la que el magnate aportará 74 millones de dólares que
se dedicarán en parte a profundizar en el conocimiento sobre el nuevo
gen detectado y su incidencia en personas de Ciudad de México y Boston,
según un comunicado difundido por el Instituto Broad.
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