El equipo de Reproducción Humana Asistida del Hospital la Fe de Valencia ha conseguido el nacimiento a finales del pasado mes de enero de una niña libre de la enfermedad degenerativa de distrofia miotónica de Steinert gracias a la aplicación de la técnica de estudio molecular por PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) para enfermedades monogénicas, según ha informado la responsable de este tratamiento, la doctora Ana Monzó.
Se trata del segundo caso en el que se ha aplicado este nueva técnica en la Comunidad Valenciana tras el nacimiento de Diego, un bebé al que con está técnica aplicada en La Fe se evitó que heredara la fibrosis quística, aunque el parto se produjo en otro centro sanitario valenciano, y María, el primer nacimiento en el propio hospital, que le libra de esta enfermedad.
La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria multisistémica crónica de progresión lenta, que se puede manifestar en cualquier momento de la vida y que se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo).
No obstante, el diagnóstico en la célula del embrión antes de trasferirlo era "completamente sano" y asimismo una vez nacida se le ha realizado un estudio tanto desde el punto de vista pediátrico como genético que confirma que "es una niña totalmente sana y libre de la mutación", ha destacado.
La doctora Monzó ha explicado que hasta ahora se aplicaba un tratamiento de diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que permitían detectar problemas cromosómicos, y con esta nueva técnica se puede estudiar las enfermedades monogénicas, que permite analizar si en una célula del embrión hay una mutación genética que es la responsable de la enfermedad. Esta nueva modalidad se incorporó en La FE el pasado año y, a diferencia de otros hospitales, en los que este análisis genético se lleva a cabo en un laboratorio externo, aquí se desarrolla todo el proceso en el propio centro desde las pruebas previas.
Este procedimiento es "mucho más sofisticado" ya que un tratamiento de DGT confirma si tiene el número correcto de cromosomas, mientras que esta nueva modalidad permite determinar si existe una mutación en un gen que causa una enfermedad. Esta técnica se puede aplicar en aquellas enfermedades genéticas en las que es posible detectar la alteración genética de los padres ya que en algunas patologías "se sabe que tienen una enfermedad pero el análisis genético no permite saber dónde está el error". De este modo, este método de diagnóstico genético es válido para cerca de unas 15 enfermedades.
En este caso concreto, la madre, de 31 años, era portadora de la enfermedad neurodegenerativa y llevaba mucho tiempo pendiente, desde 2007, de que en La Fe se pudiera poner en marcha este tipo de tratamiento.
La doctora Monzó ha concretado pasado año La Fe realizó cerca de 30 ciclos de tratamiento por esta técnica, en los que se ha conseguido un 25 por ciento de embarazos, de los que seis han sido evolutivas, y tienen en espera otras 60 pacientes. Para poder entrar en este programa ha indicado que "se debe valorar caso a caso". Así, los requisitos son: "la enfermedad sea de una mutación conocida, que los genetistas aseguren que pueden dar el diagnóstico en una célula y que la paciente responda de forma adecuada a un tratamiento de fecundación in vitro". Por ello, no se aplica a mujeres mayores de 40 años.
No hay comentarios:
Publicar un comentario