Investigadores de la Universidad del País
Vasco (UPV/EHU) han desarrollado un ADNchip que podría mejorar el
diagnóstico y la terapéutica del trastorno por déficit de atención con
hiperactividad (TDAH), uno de los más comunes que afectan a la infancia.
En la tesis titulada 'Desarrollo de un sistema de genotipado para
la aplicación en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad
y su farmacogenética', la investigadora Alaitz Molano,
licenciada en bioquímica y doctora en farmacología por la UPV/EHU,
explica que el TDAH tiene una prevalencia del 8 al 12 por ciento entre
la población infanto-juvenil mundial, de los cuales el 50 por ciento
mantiene los síntomas en la edad adulta.
El trabajo planteado tiene la finalidad de desarrollar y validar
clínicamente una herramienta de genotipado que pueda ayudar a confirmar
el diagnóstico, a predecir la evolución, y a elegir el tratamiento
farmacológico más adecuado en cada caso.
Para ello, Molano estudió la asociación de polimorfismos
genéticos (variaciones en la secuencia de ADN entre diferentes
individuos) con el TDAH. "Buscamos en la bibliografía todas las
asociaciones que se habían descrito previamente, en todo el mundo, e
hicimos un estudio clínico, para ver si esos polimorfismos también se
daban en la población española; porque las asociaciones genéticas varían
mucho de unas poblaciones a otras", ha explicado.
Según añade, los niños con TDAH tienen dificultades en la atención
mantenida y no terminan las tareas asignadas, distrayéndose
frecuentemente. Además, pueden mostrar comportamientos impulsivos y
presentan una actividad excesiva e inapropiada en el contexto en que se
encuentran, presentando gran dificultad para inhibir sus impulsos.
"Todos estos síntomas afectan gravemente a la vida social,
académica y laboral del individuo y causan un gran impacto en sus
familias y entorno cercano", comenta Molano.
Tras analizar unas 400 muestras de saliva de pacientes de TDAH y
otras 400 muestras de controles sanos sin antecedentes de enfermedades
psiquiátricas, Molano halló 32 polimorfismos asociados tanto al diagnóstico de TDAH como a la evolución del trastorno.
A consecuencia de ese estudio, ha propuesto un DNAchip con
esos 32 polimorfismos, que se podría actualizar con nuevos
polimorfismos, como herramienta tanto para el diagnóstico como para el
cálculo de susceptibilidad genética a diferentes variables (presentar
buena respuesta a fármacos, normalización de los síntomas, etc).
Por otro lado, el estudio ha confirmado la existencia de los tres subtipos del TDAH: inatento, hiperactivo y combinado. "Se ve que, en base a la genética, son diferentes los niños que pertenecen a un subtipo o a otro", explica Molano.
Molano espera que esta herramienta llegue a las clínicas:
"El proyecto fue financiado por Progenika Biopharma y la farmacéutica
JUSTE SAFQ, pero tenemos además 10 colaboradores clínicos de centros
públicos y privados de España, y es complicado poner a todos de
acuerdo en cuanto a patentes, comercialización, etcétera. Pero nuestra
idea es que se llegue a comercializar y que tenga buena aceptación",
concluye.
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