Una sola mutación en la "longevidad genética"
SIRT1 puede causar la diabetes tipo 1 en humanos, enfermedad en la que
el sistema inmunológico destruye las células que producen insulina en el
páncreas. El hallazgo, publicado en 'Cell Press', descubre el papel que
este gen juega en la autoinmunidad y las enfermedades humanas, por lo
que ofrece nuevas vías para el tratamiento de una variedad de trastornos
autoinmunes.
"Se describe uno de los defectos genéticos que llevan a la
diabetes tipo 1, así como la primera mutación humana en el gen SIRT1",
explica el autor principal del estudio, Marc Donath, del Hospital
Universitario de Basilea. "Nuestros resultados revelan la base
mecanicista potencial para el desarrollo de un tratamiento para la
diabetes tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes", agrega este experto.
La diabetes tipo 1 es una enfermedad crónica y potencialmente
mortal, que generalmente se diagnostica en personas jóvenes y en la que
las células beta del páncreas no producen suficiente cantidad de la
hormona insulina, provocando altos niveles de azúcar en la sangre.
Los estudios anteriores en animales han demostrado que un gen
llamado SIRT1, que es bien conocido por su papel en la promoción de la
longevidad y la protección contra las enfermedades relacionadas con la
edad, también regula la secreción de insulina y el desarrollo de
enfermedades autoinmunes, por lo que la activación de este gen puede
proteger contra la diabetes tipo 1. Pero hasta ahora, el papel de SIRT1
en la autoinmunidad y las enfermedades humanas no se conocía.
En el nuevo estudio, Donath y su equipo analizaron una familia con
una mutación en el gen SIRT1, cuyos cinco miembros desarrollaron un
trastorno autoinmune y cuatro diabetes tipo 1. Usando una combinación de
técnicas de secuenciación de genes, identificaron una mutación
previamente indocumentada que causó una sustitución de aminoácido en la
proteína SIRT1.
Además, la inactivación del gen SIRT1 en ratones condujo a la
destrucción de la región productora de insulina del páncreas, lo que
resulta en niveles altos de azúcar en la sangre. "La identificación de
un gen que conduce a la diabetes tipo 1 debe permitirnos entender el
mecanismo responsable de la enfermedad y puede abrir nuevas opciones de
tratamiento", dijo Donath.
"Para dar seguimiento a este estudio, estamos creando un ratón que
porta la mutación, con la esperanza de desarrollar un modelo animal de
diabetes tipo 1 humana, y estamos explorando la posibilidad de llevar a
cabo un estudio clínico con activadores de SIRT1", adelantó este
experto.
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