Un consorcio internacional, liderado por
investigadores españoles, ha descubierto un gen (ERCC4) que está
implicado en el control de tres enfermedades raras humanas, la anemia de
Fanconi, el xeroderma pigmentosum, y un tipo de progeria, según el tipo
de mutación que presenta, y que podría estar implicado también en el
cáncer de mama y de ovario.
La investigación, que ha sido liderada por la Universitat Autònoma
de Barcelona (UAB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades Raras (CIBERER) y la Universidad de Wurzburg (Alemania), se
publica este jueves en la revista 'American Journal of Human Genetics'.
Por el momento, los resultados de la investigación mejoran el
conocimiento de dos rutas de reparación del AND importantes para
mantener la estabilidad de los genes y prevenir el cáncer en la
población general. Además, podrían ayudar a mejorar el diagnóstico y la
caracterización genética de enfermedades raras, y permitir la aplicación
de nuevas estrategias terapéuticas, como la terapia génica o la
selección de embriones sanos y compatibles para curar a hermanos
afectados mediante un trasplante de cordón umbilical.
Los investigadores han secuenciado, mediante técnicas de
ultrasecuenciación masiva de nueva generación, los más de 20.000 genes
del genoma de un paciente afectado por anemia de Fanconi. Con esta
estrategia han logrado identificar mutaciones que originan la enfermedad
en el gen ERCC4, previamente vinculado a otras dos enfermedades raras:
xeroderma pigmentosum y progeria.
La anemia de Fanconi, se caracteriza por una anemia progresiva,
malformaciones congénitas y una alta predisposición a las leucemias y
los tumores en la boca; mientras la xeroderma pigmentosum y el tipo
detectado de progeria están caracterizadas por una elevada sensibilidad
a la luz solar, predisposición al cáncer de piel y, en el caso de la
progeria, de envejecimiento acelerado.
Los investigadores han podido demostrar que el gen ERCC4 está
implicado en dos mecanismos de reparación del AND que utilizan las
células para mantener la estabilidad del genoma, de manera que el
paciente desarrollará alguna de estas tres enfermedades en función del
balance entre los dos sistemas reparadores.
"Se trata de un caso bastante excepcional, dado que hay pocos
precedentes donde un solo gen esté implicado en dos rutas fisiológicas
independientes y cause tres enfermedades clínicamente diferentes"
destaca el doctor Jordi Surrallés.
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