jueves, 25 de abril de 2013

Identifican un gen que controla tres enfermedades raras diferentes

Un consorcio internacional, liderado por investigadores españoles, ha descubierto un gen (ERCC4) que está implicado en el control de tres enfermedades raras humanas, la anemia de Fanconi, el xeroderma pigmentosum, y un tipo de progeria, según el tipo de mutación que presenta, y que podría estar implicado también en el cáncer de mama y de ovario.

   La investigación, que ha sido liderada por la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Universidad de Wurzburg (Alemania), se publica este jueves en la revista 'American Journal of Human Genetics'.
   Por el momento, los resultados de la investigación mejoran el conocimiento de dos rutas de reparación del AND importantes para mantener la estabilidad de los genes y prevenir el cáncer en la población general. Además, podrían ayudar a mejorar el diagnóstico y la caracterización genética de enfermedades raras, y permitir la aplicación de nuevas estrategias terapéuticas, como la terapia génica o la selección de embriones sanos y compatibles para curar a hermanos afectados mediante un trasplante de cordón umbilical.
   Los investigadores han secuenciado, mediante técnicas de ultrasecuenciación masiva de nueva generación, los más de 20.000 genes del genoma de un paciente afectado por anemia de Fanconi. Con esta estrategia han logrado identificar mutaciones que originan la enfermedad en el gen ERCC4, previamente vinculado a otras dos enfermedades raras: xeroderma pigmentosum y progeria.
  La anemia de Fanconi, se caracteriza por una anemia progresiva, malformaciones congénitas y una alta predisposición a las leucemias y los tumores en la boca; mientras la xeroderma pigmentosum y el tipo detectado de progeria  están caracterizadas por una elevada sensibilidad a la luz solar, predisposición al cáncer de piel y, en el caso de la progeria, de envejecimiento acelerado.
   Los investigadores han podido demostrar que el gen ERCC4 está implicado en dos mecanismos de reparación del AND que utilizan las células para mantener la estabilidad del genoma, de manera que el paciente desarrollará alguna de estas tres enfermedades en función del balance entre los dos sistemas reparadores.
   "Se trata de un caso bastante excepcional, dado que hay pocos precedentes donde un solo gen esté implicado en dos rutas fisiológicas independientes y cause tres enfermedades clínicamente diferentes" destaca el doctor Jordi Surrallés.

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