OVIEDO.- Un estudio que se publica en la revista Nature Genetics ha permitido
demostrar que un mecanismo molecular previamente descrito por
investigadores españoles en el desarrollo de la leucemia linfática
crónica, también es responsable del desarrollo de formas hereditarias de
melanoma.
Este trabajo, coordinado por David Adams del Wellcome Trust Sanger
Institute del Reino Unido, y que ha contado con la colaboración de los
investigadores Andrew Ramsay, Víctor Quesada y Carlos López-Otín, del
Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, ha
estudiado familias con varios casos de melanoma y ha encontrado
variantes en el gen POT1 presentes exclusivamente en quienes padecen la
enfermedad y ausentes en quienes no la padecen.
"Este hallazgo refuerza el enorme valor de los proyectos de estudio
de los genomas del cáncer para identificar genes cuya implicación en el
cáncer era hasta ahora desconocida y cuyas mutaciones pueden contribuir
al desarrollo de tumores tan distintos como el melanoma o la leucemia",
comenta López-Otín, y añade: "Estos resultados apuntan una vez más a que
en el futuro los tumores se tratarán dependiendo fundamentalmente de
los cambios genéticos que presenten y no tanto del tejido en el que se
originen".
El descubrimiento ahora publicado partió de una observación
realizada el pasado año por investigadores del Consorcio Español para el
estudio del Genoma de la leucemia linfática crónica dirigido por los
doctores Carlos López-Otín y Elías Campo.
Este trabajo previo había demostrado la existencia frecuente en este
tipo de leucemia de mutaciones en el gen POT1, implicado en la
protección de los extremos de los cromosomas, denominados telómeros. Se
planteó entonces la posibilidad de que otros tipos de tumores pudieran
tener alteraciones en este mismo gen.
En este contexto, investigadores de instituciones europeas,
australianas y norteamericanas, se centraron en el estudio del melanoma
cutáneo maligno y más concretamente en las formas hereditarias de esta
enfermedad. Este tipo de tumores es muy agresivo y tiene una gran
importancia clínica en países con exposición solar intensa.
El estudio realizado en numerosas familias con esta enfermedad ha
permitido descubrir variantes constitutivas en el gen POT1
exclusivamente presentes en pacientes con melanoma hereditario, pero no
en miembros de las mismas familias que no han desarrollado la
enfermedad. Las variantes constitutivas, a diferencia de las mutaciones
somáticas, no se adquieren durante el proceso tumoral, sino que existen
previamente en todas las células del individuo y pueden predisponer a
distintos tipos de cáncer.
El hallazgo de un nuevo gen responsable de tumores hereditarios
tiene implicaciones clínicas inmediatas al permitir el diagnóstico
precoz de la susceptibilidad individual al desarrollo de dichos tumores.
Según Andrew Ramsay, co-primer autor del artículo junto con Carla D.
Robles, Mark Harland y Lauren G. Aoude "tras el descubrimiento de
variantes en el gen POT1 en melanomas hereditarios, pudimos comprobar
que las consecuencias estructurales y bioquímicas de dichas variantes
sobre la proteína codificada por este gen eran indistinguibles de las
que habíamos encontrado en el caso de las mutaciones somáticas asociadas
a la leucemia".
Este hecho sugiere que la función que se pierde en ambos casos es
necesaria para mantener el estado normal de las células y evitar el
desarrollo de múltiples tipos de tumores. Por tanto, es probable que
otras proteínas que colaboran en la misma función estén también
involucradas en la progresión tumoral, y podrían relacionar entre sí
casos que en principio se consideran separados.
Por ello, Víctor Quesada señala que "si se confirmase esta
hipótesis, significaría un paso importante a la hora de entender cómo
surgen ciertos tipos de tumores especialmente difíciles de estudiar
hasta el momento".
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