Las personas con mutaciones en el receptor de la hormona del crecimiento padecen menos cáncer y diabetes

Las personas portadoras de una mutación en el gen que regula la hormona del crecimiento presentan una menor incidencia de cáncer y diabetes, según un estudio internacional en el que ha participado un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

   Los resultados de la investigación, que durante 22 años ha seguido de cerca a un grupo de 99 ecuatorianos con mutaciones en el receptor de la hormona del crecimiento, se publican en el último número de 'Science Translational Medicine'.

   Según Alejandro Martín-Montalvo, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, centro mixto CSIC y la Universidad Pablo de Olavide, este trabajo supone "un paso hacia delante en el entendimiento de la importancia que la genética tiene en los procesos y enfermedades asociadas con el envejecimiento".

   "Demostramos cómo las células de los individuos que portan la mutación en el gen que codifica el receptor de la hormona de crecimiento activan un proceso de muerte celular controlada, o apoptosis, cuando se enfrentan a situaciones de estrés", explica.

   "Este aumento de la apoptosis da lugar a una menor acumulación de daño en el ADN en las células. De esta forma, se limita la capacidad de estas células para entrar en procesos de transformación que dan lugar al cáncer", añade.

   Esta investigación arroja nueva luz en el conocimiento del papel que pueden desempeñar determinadas mutaciones de genes involucrados en patologías asociadas con el envejecimiento.

   "Los resultados de este estudio podrían ayudar a diseñar terapias que disminuyan la incidencia del cáncer y la diabetes. Esto se haría mediante un aumento selectivo de la muerte celular programada a través del receptor de la hormona del crecimiento y del factor de crecimiento de la insulina-1", agrega Martín-Montalvo.

    Durante 22 años, estos investigadores han realizado el seguimiento exhaustivo de una población de 99 ecuatorianos con relaciones de parentesco entre ellos. Todos poseían una mutación en el receptor de la hormona del crecimiento y una deficiencia en el factor de crecimiento insulínico tipo 1, lo que hacía que todos ellos presentasen una estatura muy reducida.

   El análisis de los datos recopilados durante las más de dos décadas de seguimiento, el historial médico y a las causas de muerte de los parientes fallecidos desvelaron que los individuos con mutaciones de la hormona del crecimiento presentaban una incidencia de cáncer y diabetes mucho menor de lo normal.

   "Tomamos muestras de los sujetos de esta población para realizar estudios 'in vitro'. Además, para reforzar los resultados obtenidos en humanos, utilizamos modelos de levaduras que presentaban mutaciones en genes homólogos a los mutados en esta población. El análisis global de los datos nos ha permitido elucidar algunas de las bases y mecanismos celulares que explican las características que presentan los 99 individuos del grupo de estudio", concluye.

Niveles altos de bilirrubina se asocian con un menor riesgo de enfermedad respiratoria

Un análisis de datos que incluye a más de 500.000 adultos indica que los niveles de bilirrubina en sangre, un componente que se produce por la descomposición de la hemoglobina de los glóbulos rojos, dentro del rango normal pero relativamente altos se asocian con un menor riesgo de cáncer de pulmón, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y mortalidad de todo tipo. El trabajo se publica en la revista 'Journal of the American Medical Association' (JAMA).

   La bilirrubina total en suero se mide de forma rutinaria en los centros de atención primaria para identificar enfermedades del hígado, la vesícula biliar y los conductos biliares y de la sangre. La bilirrubina podría tener propiedades protectoras de las células, incluyendo efectos antioxidantes y antiinflamatorios.

   Los científicos, dirigidos por Laura J. Horsfall, examinaron la asociación entre los niveles de bilirrubina en suero y la incidencia de la enfermedad obstructiva pulmonar crónica (EPOC), el cáncer pulmonar y todas las causas de mortalidad. En el trabajo se incluyó un gran grupo de pacientes con 504.206 adultos de una base de datos de investigación en atención primaria de Reino Unido con niveles de bilirrubina en suero registrados entre enero de 1988 y diciembre de 2008.

   Los investigadores descubrieron que los niveles moderadamente altos de bilirrubina dentro del rango considerado normal se asociaban con menor riesgo de enfermedad respiratorio y mortalidad de todo tipo.

   Las estimaciones por la tasa de incidencia del cáncer pulmonar por un aumento de 0,1 mg/dL en el nivel de bilirrubina eran de un 8 por ciento de reducción para los hombres y un 11 por ciento para las mujeres. En el caso de la estimación en EPOC en hombres por un aumento de 0,1 mg/dL en el nivel de bilirrubina era de un 6 por ciento de disminución y para la mortalidad en hombres era de un 3 por ciento de reducción. Los resultados eran similares en mujeres.

   Según señalan los autores, los niveles de bilirrubina dentro del rango normal parecen capturar información sobre los pacientes que podría reflejar una combinación de susceptibilidad ambiental y genética a las enfermedades respiratorias.

   Los investigadores concluyen que un conocimiento más completo de estos mecanismos podría conducir al posible uso de tratamientos específicos que suprimieran ligeramente una enzima del hígado denominada UGT1A1 y aumentaran de forma moderada los niveles de bilirrubina.