viernes, 11 de febrero de 2011

Nueva pruebas basadas en los genes identifican al completo el código genético de una persona

Nueva pruebas basadas en los genes que identifican al completo el código genético de una persona pueden ayudar a explicar por qué un niño tiene defectos de nacimiento o retrasos en el desarrollo, pero también exponen algunos oscuros secretos de familia. 
 Investigadores del Baylor College of Medicine en Houston empezaron a usar recientemente estas pruebas y han descubierto varios casos de probable incesto, dice el doctor Arthur Beaudet, presidente de genética humana y molecular en Baylor, y que escribió sobre el problema el jueves en la revista Lancet.
Los exámenes, llamados patrones para polimorfismo nucleótido sencillo, permiten a los médicos escanear el genoma de un niño en búsqueda de copias nuevas o desaparecidas de genes, lo que podría llevar a explicar su minusvalía.
Sin embargo, también pueden mostrar grandes trozos idénticos de ADN que un niño puede haber heredado de dos parientes muy cercanos, como un padre y una hija, lo que plantea problemas sociales y legales que las instituciones y la comunidad científica deben abordar, dijo Beaudet en una entrevista telefónica.
"La preocupación principalmente resulta de la posibilidad de que los niños estén siendo sometidos a abusos en casa, con más frecuencia las niñas entre 12 y 16 años", dijo.
Las minusvalías son frecuentes en niños nacidos de relaciones incestuosas. En el pasado, los médicos podían sospechar que un niño era el resultado de un incesto, dio Beaudet.
"Ahora tenemos una prueba de rutina que hacemos en niños con discapacidades que lo hace obvio".
Médicos estadounidenses están legal y éticamente obligados a desvelar casos de supuestos casos de abusos a niños ante las autoridades.
"A menudo no lo sospechamos y el resultado del laboratorio llega como una sorpresa", dijo Beaudet.
Nancy Spinner, profesora de patología en la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania, dijo que su equipo había hallado dos casos de incesto desde que comenzó a usar estas pruebas con la compañía de secuenciación de genes Illumina en mayo de 2008.
"En ambos casos, lo ves y te causa una pequeña agonía porque te das cuenta de que puede ser un gran problema. Pero cuando contactamos con el médico para saber más del caso, en ambas ocasiones se sabía", dijo Spinner en una entrevista telefónica.
"En un caso, el padre fue encarcelado por violación. En otro, era un caso conocido de incesto", dijo.
Spinner indicó que su laboratorio aún tenía que ver un caso en el que el incesto no era conocido por el médico.
Beaudet y sus colegas están contactando con grupos profesionales para establecer patrones que ayuden en esos casos.
Los incestos hallados en las pruebas son lo que los investigadores llaman "hallazgo casual" y Spinner dice que probablemente se den más frecuentemente a medida que los científicos comiencen a explorar el poder de la tecnología genómica.
Diez años después de la primera secuenciación del genoma humano, las pruebas genéticas se están generalizando ya que la tecnología es cada vez más asequible.

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