El genoma humano --popularmente conocido como
"el libro de la vida"-- es extraordinariamente difícil de leer. Sin
embargo, con el pleno conocimiento de su gramática y sintaxis, el genoma
(de 2,9 miles de millones de pares de bases de adenina y timina,
citosina y guanina) podría aportar información sobre la genética
subyacente de la Humanidad.
Ahora, en un nuevo estudio publicado en la revista 'Nature',
investigadores del Instituto Ludwig para la Investigación del Cáncer, de
la Universidad de California, en San Diego, han mapeado, por primera
vez, una parte importante de las secuencias funcionales del genoma del
ratón, el modelo de animal mamífero más utilizado en la investigación
biomédica.
"Conocemos el alfabeto preciso del genoma humano desde hace más de
una década, pero no sabemos cómo estas letras forman palabras
significativas, párrafos, o vida", señala el doctor Bing Ren, director
del Laboratorio de Regulación Génica del Instituto Ludwig, quien añade
que, "por ejemplo, sabemos que sólo el uno o el dos por ciento del
genoma funcional codifica proteínas, pero existen regiones altamente
conservadas en el genoma, aparte de la codificación de proteínas, que
afectan a los genes y al desarrollo de enfermedades".
La principal de estas regiones son los elementos cis-reguladores,
segmentos clave de ADN que parecen regular la transcripción de los genes
-la regulación deficiente de los genes puede dar lugar a ciertas
enfermedades, como por ejemplo el cáncer.
Mediante el uso de tecnologías de secuenciación de alto
rendimiento, Ren y sus colaboradores mapearon cerca de 300.000 elementos
cis- reguladores de ratón en 19 tipos diferentes de tejidos y células.
Este trabajo sin precedentes proporcionó una lectura funcional de casi
el 11 por ciento del genoma del ratón, y más del 70 por ciento de las
secuencias conservadas, no codificadoras, compartidas con otras especies
de mamíferos, incluyendo a los seres humanos.
Como era de esperar, los investigadores identificaron diferentes
secuencias que promueven o inician la actividad de un gen, mejorando su
actividad y definiendo dónde se produce en el organismo durante el
desarrollo. Más sorprendente, según Ren, fue observar que en la
organización estructural de los elementos cis-reguladores, éstos se
agrupan en grupos discretos correspondientes a dominios espaciales.
El investigador concluye que, "aunque hemos mapeado y entendido el
11 por ciento del genoma, aun hay un largo camino por recorrer".
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