Un estudio internacional con participación
del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha aportado
nuevos datos sobre la genética de algunos cánceres y ha demostrado que
la variabilidad de mutaciones en el desarrollo embrionario está
directamente relacionada con la aparición de tumores en edad adulta.
Así se desprende de los resultados de una investigación dirigida
por científicos de la Universidad de Regensburg (Alemania) y
participación del científico Francisco X.Real (CNIO) que publica la
revista 'Nature Genetics', que refuerza la creciente teoría de que
algunos tumores pueden tener un origen muy temprano y ofrece nuevas
claves para entender sus causas genéticas, prevención y tratamiento.
Cuando una célula se divide genera dos células idénticas, con su
mismo material genético y mismas características. Durante el desarrollo
embrionario, pueden producirse mutaciones genéticas --alteraciones en
los genes-- que pasan a las células hijas como consecuencia de la
división celular, y se genera un individuo cuyas células difieren al
nivel genético.
Durante mucho tiempo se ha sospechado que este fenómeno,
denominado 'mosaicismo', podría asociarse a diversos tipos de cáncer,
aunque la comunidad científica tiene muy pocos datos sobre las
alteraciones genéticas que lo provocan.
Para confirmar esta hipótesis, los autores de este trabajo
realizaron un estudio genético exhaustivo de 67 pacientes con varias
lesiones congénitas de la piel que desarrollaron tumores (nevus
sebáceos, NS), al tiempo que también estudiaron el síndrome de
Schimmelpening (SS), en el que se afectan también otros tejidos, como el
cerebro o el ojo.
Las biopsias de las lesiones de estos pacientes mostraron por
primera vez mutaciones en los genes de la familia RAS (97% en los casos
de NS y 100% en SS), que codifican proteínas muy importantes en el
control de la división celular, mientras que el análisis de tejidos que
no contienen lesiones, como células de la mucosa de la boca, leucocitos
sanguíneos, etcétera, presentaron una secuencia normal en estos genes.
Además, todos los pacientes que habían desarrollado tumores
presentaron también mosaicismo en esta familia de genes, han explicado
los autores.
Tras estos resultados, y junto con estudios previos liderados por
el grupo del CNIO, demostraron que estas mutaciones, presentes
exclusivamente en las células de la piel afectada y originadas durante
el desarrollo del embrión, al tratarse de enfermedades congénitas, son
la causa genética de estas anomalías y predisponen a la formación de
tumores.
Un análisis completo del genoma de más de 57.000 individuos,
publicado también esta semana en 'Nature Genetics', apoya esta teoría de
que la presencia de mosaicismo con un origen lejano en el tiempo es
mayor en pacientes con tumores que en individuos sin cáncer.
En este segundo trabajo han aunado esfuerzos un total de 189
investigadores de todo el mundo, entre ellos de nuevo está Francisco X.
Real junto a la también investigadora del CNIO Núria Malats, jefa del
Grupo de Epidemiología Genética y Molecular del Cáncer. Este estudio
paralelo ha sido liderado por investigadores del Instituto Nacional del
Cáncer de Estados Unidos y de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.
De esta variabilidad en la composición genética de las células de
un mismo individuo nace el concepto de genomas personales, en plural.
"Algunas de estas mutaciones implican un aumento del riesgo de cáncer y
por tanto algunos de estos pacientes deberían someterse a exploraciones
más frecuentes para analizar la evolución de las lesiones", ha explicado
Real.
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