Un equipo de investigadores islandeses ha
identificado una mutación genética que reduce la acumulación de proteína
amiloide en forma de placas en el cerebro, una de las causas del
deterioro cognitivo en la demencia senil, al tiempo que han demostrado
que esta enfermedad y el Alzheimer se originan por los mismos mecanismos
bioquímicos.
Por lo tanto, la investigación, publicada esta semana en la
revista 'Nature', muestra que esta alteración genética protege de ambos
tipos de demencia, y que podría representar una nueva diana para
mejorar los tratamientos de prevención.
Según ha explicado a plataforma de investigación científica SINC,
el investigador de la compañía farmacéutica deCODE Genetics, y
coordinadora del estudio, Kari Stefansson, "es la primera vez que se
detecta una alteración genética relacionada con el Alzheimer y además
con una función protectora".
A su juicio, y a raíz de los resultados, "Alzheimer y demencia
senil pueden tener los mismos mecanismos bioquímicos". El estudio
analizó el genoma de 1.795 personas en busca de alteraciones del gen que
codifica para la proteína B-amiloide (APP, por sus siglas en inglés),
su acumulación en forma de placas es una de las causas de la enfermedad.
Así, descubrieron que existe una mutación en el gen APP que
confiere resistencia a la aparición del Alzheimer. En experimentos 'in
vitro', los científicos observaron que esta alteración genética reducía
en un 40 por ciento la formación de las placas; además se observó que
las personas de entre 80 y 100 años sin Alzheimer incluidas en el
estudio y que eran portadoras de esta mutación tenían funciones
cognitivas en mejor estado que las que no tenían esta alteración
genética.
El gen APP codifica para la proteína APP que es convertida por un
par de enzimas en la B-amiloide, que a su vez forma placas y es una de
las causas del deterioro cognitivo. Los científicos opinan que una de
las posibles estrategias para detener el Alzheimer sería alterar las
enzimas que transforman la APP en B-amiloide y que esta podría ser una
manera de detener la enfermedad. Uno de estos enzimas se identificó hace
más de una década y es el BACE1. Por tanto, señala, hay que lograr que
BACE1 sea menos efectivo para proteger al paciente.
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