En uno de los estudios más grandes de su tipo, publicado en 'Nature', investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute han
identificado 71 regiones genéticas nuevas relacionadas con la
enfermedad intestinal inflamatoria (EII), aumentando el número total
descubierto hasta la fecha a 163.
Esta nueva información revela que hay una gran cantidad de superposición genética entre la enfermedad de Crohn
y la colitis ulcerosa (los dos subtipos más comunes de EII), lo que
sugiere que comparten vías biológicas comunes. Además, el análisis de
estas regiones revela que la EII puede resultar de la respuesta inmune
del cuerpo contra la infección bacteriana y la inflamación excesiva.
La EII incluye un grupo de afecciones inflamatorias del colon y el
intestino delgado. Aproximadamente 1 de cada 250 personas en el Reino
Unido sufre de uno de los principales tipos de EII. Todavía no se
conoce la causa de esta enfermedad, en la que un factor desconocido, o
una combinación de factores, parecen desencadenar una reacción
inflamatoria en el tracto intestinal.
Como resultado de la reacción inflamatoria la pared intestinal se
daña, lo que conduce a diarrea sanguinolenta y dolor abdominal. Los
pacientes con EII requieren de por vida un tratamiento dietético y
farmacológico y, con frecuencia, necesitan cirugía para reparar el daño
que la enfermedad provoca.
"Hemos expandido el mapa de regiones genéticas asociadas con la EII", afirma el coautor Luke Jostins, quien señala que "cada una de estas regiones aumenta la probabilidad de una persona de desarrollar EII".
El equipo también estudió la actividad de los genes en cientos de
diferentes tipos de células implicadas en el sistema inmune, observando
que ciertas células tienen más actividad en los genes de la EII,
incluyendo muchas que están involucradas en la primera línea de defensa
del cuerpo contra la invasión. Esto ilustra que la respuesta inmune
parece ser un factor importante en la EII: cuando se detecta una
bacteria, estas células se vuelven hiperactivas.
Los investigadores descubrieron que un 70 por ciento de las
regiones genéticas asociadas con la EII se comparten con otras
enfermedades complejas, especialmente con aquellas también impulsadas
por una inflamación anormal, tales como la psoriasis y la espondilitis
anquilosante. También observaron una fuerte superposición entre estas
regiones y los genes que subyacen la susceptibilidad de la EII a las
infecciones por micobacterias, como la lepra y la tuberculosis.
"Hasta este momento hemos estudiado las dos formas de la enfermedad, la enfermedad de Crohn
y la colitis ulcerosa, por separado", señala la coautora Judy Cho, de
la Universidad de Yale, quien agrega que "ahora hemos desarrollado este
estudio sobre la base de que parece que hay una gran cantidad de
superposición genética entre los dos trastornos".
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