Una nueva investigación, realizada en el
Centro Regional de Investigación con Primates de Oregón (de la
Universidad de Oregón, en Estados Unidos), ha descrito cómo se heredan
ciertas mutaciones, causantes de enfermedades genéticas.
La investigación, publicada en la revista 'Cell Reports', se
centró, específicamente, en las mutaciones de genes en las mitocondrias
de las células, que pueden causar varias enfermedades, incluyendo el
cáncer, la diabetes, la infertilidad y las enfermedades
neurodegenerativas. El doctor Shoukhrat Mitalipov, quien previamente
había desarrollado un método para prevenir el paso de las mutaciones
genéticas mitocondriales de madre a hijo, en 2009, dirigió la
investigación.
Para llevar a cabo la investigación, Mitalipov y sus colaboradores
necesitaron diseñar una forma de marcar y rastrear los genes
mitocondriales específicos, en su transición desde el óvulo, a través de
la fecundación, al embrión y al feto. Esto se logró mediante la
combinación de dos genomas mitocondriales diferentes, en un solo óvulo;
más concretamente, la mitad de un óvulo de una especie india de mono
macaco Rhesus, se fusionó con la mitad de un óvulo de un mono Rhesus de
la China continental. Debido a que estas especies de animales tienen
distintas secuencias de genes mitocondriales, su genética pudo ser
seguida muy de cerca.
La manipulación microscópica de la división y unión de dos mitades
de un óvulo requiere de habilidades y conocimientos especializados, que
el laboratorio de Mitalipov ha desarrollado a lo largo de un período de
varios años. Al estudiar el desarrollo de estos óvulos fertilizados y
unidos, los científicos descubrieron que los óvulos en transición con
una división genética de 50/50, daban paso a un feto que contenía un
casi un 100 por cien del genoma, ya sea indio o chino.
"Hemos descubierto que, durante el desarrollo temprano, cada
célula individual, en el embrión de ocho células, contiene porcentajes
variables de genes de Rhesus indios y chinos. Algunas muestran una
división 50/50; sin embargo, otras muestran una de 90/10, y así
sucesivamente" explica Mitalipov.
El experto añade que, "cuando estos porcentajes se combinaron en
un embrión, la división genética promedio entre las dos especies fue más
o menos igual que en su inicio. Sin embargo, más tarde, durante la
transición del blastocisto al feto, la genética se inclinará hacia un
lado, u otro: la descendencia resultante tiene siempre un genoma
predominantemente, chino o indio. Nuestro estudio muestra, precisamente,
cuándo se produce este interruptor genético mitocondrial, y cómo puede
conducir a ciertas enfermedades".
Este hallazgo plantea importantes cuestiones acerca de la validez
de los métodos actuales para el diagnóstico genético en embriones,
cuando ya se sabe si una mujer tiene una mutación en un gen
mitocondrial, y puede pasar una enfermedad a sus hijos.
"El actual método de diagnóstico de pre-implantación genética,
consiste en examinar el riesgo de enfermedad, tomando una célula de las
ocho células del embrión, y posteriormente buscar mutaciones en esa
célula en particular. Esto se hace para predecir si el resto del embrión
está libre de mutaciones", explica Mitalipov. Sin embargo, el
investigador afirma que "el problema de este enfoque es que, el hecho de
que una célula no contenga mutaciones, no significa que las células que
quedan en el embrión estén libres de ellas. Nuestra investigación
sugiere que este enfoque podría ser erróneo, ya que el diagnóstico se
lleva a cabo antes de la etapa en que la genética mitocondrial está
realmente establecida".
Con esta nueva información, y los datos adicionales recogidos a
través de nuevas investigaciones, Mitalipov y sus colaboradores creen
que se podrán dsarrollar nuevos métodos para el diagnóstico genético de
la enfermedad mitocondrial.
No hay comentarios:
Publicar un comentario