Investigadores del laboratorio de genética molecular del Hospital
General Universitario de Elche y de la Unidad de Consejo Genético en
Cáncer han descubierto una posible relación entre el cáncer de colon y
el cáncer testicular, algo que hasta ahora se desconocía, según
informaron ayer desde la Conselleria de Sanidad.
Aunque la mayoría de los cánceres no son hereditarios, entre un 5 % y un 10% tienen un componente hereditario, es decir determinadas familias pueden heredar una alteración genética que produce un riesgo muy elevado de desarrollar determinados tipos de cáncer en edades tempranas.
Así pues, el objetivo de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer, cuya responsable es la doctora Ana Beatriz Sánchez, es identificar a aquellas familias en las que el factor de riesgo fundamental para la aparición de cáncer es el hereditario, a fin de poder aplicar medidas preventivas para evitar el desarrollo de la enfermedad. Por ello, los investigadores de sus laboratorios buscan en sus pacientes determinadas mutaciones en los genes que puedan predisponerles a padecer esta enfermedad en cualquiera de sus variantes.
En palabras del médico José Luis Soto, coordinador del grupo de investigación que ha llevado a cabo este descubrimiento, "una mutación genética es un error en el ADN que hace que el gen deje de funcionar de forma adecuada", apuntó.
En el caso concreto que nos ocupa, los profesionales detectaron a dos miembros de una familia que habían padecido en edad temprana cáncer testicular y que años más tarde uno había desarrollado un cáncer colorrectal y el otro estaba en vías de desarrollo. Ante la situación, los investigadores del Hospital General buscaron en los pacientes las dos mutaciones más frecuentes que provocan el denominado "síndrome de poliposis familiar atenuada con herencia autosómica recesiva", es decir, una alteración genética que predispone al cáncer de colon.
José Luis Soto explica que "no encontramos las dos mutaciones que buscábamos pero quisimos ir más allá, ya que no veíamos normal esa situación, y decidimos investigar más a fondo dejando de lado los protocolos habituales que hubieran dado por finalizado el diagnóstico, y entonces descubrimos que estos dos pacientes relacionados familiarmente presentaban dos mutaciones genéticas diferentes de las habituales que no aparecen en la literatura científica y que podrían relacionar el cáncer testicular con el cáncer colorrectal, con los enormes beneficios a nivel preventivo que ello supone".
"Así pues, si de ahora en adelante se comprueba en otros pacientes de características similares la existencia de mutaciones en este mismo gen asociado a ambos tipos de cáncer, estaríamos hablando de una nueva forma de predecir en determinadas familias la predisposición a desarrollar ambos cánceres y, por tanto, poder actuar preventivamente, antes incluso de que se desarrolle la enfermedad, de forma que sería un avance importantísimo" concluyó el médico.
Este descubrimiento ha sido avalado por la prestigiosa revista "Journal of Clinical Oncology", que en breve publicará los detalles de la investigación y la dará a conocer a nivel mundial.
De esta forma, y una vez más, queda patente el nivel de excelencia y calidad de los profesionales que conforman la Unidad de Consejo Genético en Cáncer, centro de referencia en la provincia, y de los miembros del laboratorio de genética molecular, centro de referencia de toda la Comunidad Valenciana. Y más si se tiene en cuenta que en los últimos tres años se han publicado un total de 14 artículos en revistas internacionales de primer nivel con un factor de impacto muy elevado, es decir, de elevada difusión y, por tanto, de enorme prestigio entre los profesionales.
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