La Fundación Puigvert, el Hospital Sant Pau y
la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han logrado el nacimiento de
dos gemelos libres de la mutación genética que les predisponía a sufrir
cáncer colorrectal hereditario, gracias a la aplicación de una nueva
técnica de diagnóstico preimplantacional.
Dicha técnica, llamada de doble factor genético, permite analizar
por un lado si el embrión fecundado está libre de la enfermedad,
mientras que un estudio paralelo de una segunda célula permite comprobar
la dotación cromosómica completa de los embriones evolutivos y, por
tanto, seleccionar aquellos que tienen una mayor probabilidad de acabar
en embarazo.
En rueda de prensa, los responsables del proyecto han destacado
que se trata del primer nacimiento del mundo en el que se descarta el
cáncer de colon hereditario no polipósico, también conocido como
síndrome de Lynch, por la doble técnica que asegura un mejor resultado;
esto es, no se trata de la primera fecundación 'in vitro' que evita el
síndrome, pero sí la primera que se hace siguiendo la técnica de doble
factor genético (DF-DGP).
La DF-DGP se desarrolla desde 2008, y constituye una técnica "de
futuro" que permitirá aumentar la probabilidad de embarazo y descartar
enfermedades hereditarias, al haber logrado reducir el tiempo necesario
para identificar los mejores embriones, ha explicado la responsable del
programa de reproducción asistida de la Fundación Puigvert y el Hospital
Sant Pau, Anna Polo.
De hecho, esta tecnología ya se ha aplicado en una docena de casos
relacionados con diversas enfermedades como la fibrosis quística y la
poliquistosis renal, ha explicado la catedrática de biología celular de
la Facultad de Medicina de la UAB, Joaquima Navarro.
El director del programa Puigvert-Sant Pau, Joaquim Calaf, ha
destacado por su parte que el logro ha sido posible por la colaboración
multidisciplinar de distintos equipos, también del Instituto Catalán de
Oncología (ICO) de Girona, como resultado también de una tesis doctoral
desarrollada gracias a becas obtenidas en el pasado.
El nacimiento llegó tras casi cuatro años desde que en 2008 el ICO
de Gerona diagnosticó a un hombre de 38 años de un cáncer de recto y
comprobó, al analizar el árbol genealógico, que padecía el síndrome de
Lynch --familiares suyos habían desarrollado cáncer de ovario y de
colon--, por lo que procedió a criopreservar su semen antes de someterse
a la operación quirúrgica y la quimioradioterapia, ya que la enfermedad
podía limitar su capacidad reproductiva.
Una vez el hombre superó el cáncer, decidió junto a su pareja de
36 años llevar a cabo un embarazo mediante el diagnóstico genético
preimplantacional, por lo que el equipo médico solicitó permiso a la
Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida y en 2010 se inició el
ciclo de estimulación ovárica.
El nacimiento de los gemelos, un niño y una niña, se produjo en
agosto de 2011, después de que la madre se sometiera a dos ciclos de
estimulación hormonal que originaron 16 embriones, que fueron estudiados
y seleccionados, de los que dos acabaron implantados y dieron lugar al
embarazo.
El síndrome de Lynch --en realidad una mutación que afecta a
cuatro genes diferentes-- está detrás de entre el 5% y el 10% de los
casos de cáncer de colon, y aunque algunos datos apuntan que hasta un
80% de sus portadores hombres pueden desarrollar un cáncer colorrectal y
adicionalmente el 60% de las mujeres también de endometrio, el oncólogo
del ICO Joan Brunet ha subrayado que los factores ambientales también
juegan un papel determinante.
El cáncer colon es el tercer tipo de cáncer que causa más muertes
en los países occidentales y provoca más de 650.000 defunciones cada año
en todo el mundo.
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