Una gota de sangre materna podría detectar
enfermedades genéticas del feto de una forma rápida, no invasiva y con
menor coste, según el proyecto 'AngeLab', que tiene como objetivo
desarrollar la tecnología necesaria para identificar el ADN del feto
contenido en la sangre de la madre para conocer, analizando una sola
gota, si el futuro bebé padece algún tipo de patología genética.
El proyecto europeo está liderado por IK4-IKERLAN y, con un
presupuesto de cerca de 11 millones de euros financiados en parte por la
Unión Europea a través del VII Programa Marco, busca desarrollar
y posteriormente comercializar toda una familia de productos de
diagnóstico rápido que sean capaces de detectar las principales
enfermedades genéticas para sustituir a las actuales técnicas invasivas.
Además, el consorcio que impulsa 'AngeLab' está formado por
líderes mundiales en diagnóstico prenatal no invasivo y en tecnologías
Lab-on-a-Chip (laboratorio en un chip). Asimismo, cuenta con el
asesoramiento de un comité externo para cuestiones científicas,
económicas y éticas, lo que sitúa el proyecto a la vanguardia
internacional de la investigación en este ámbito.
En concreto, 'AngeLab' parte de la constatación de que los
actuales métodos de diagnóstico prenatal, tales como la amniocentesis,
son invasivos y que, por tanto, comportan un riesgo para el embarazo,
además de ser más costosos en términos económicos.
Asimismo, los actuales programas de cribado de síndrome de Down
(no invasivos), no proporcionan un diagnóstico de certeza sino que
intentan identificar aquellos embarazos con riesgo de alteración
cromosómica para limitar el número de amniocentesis o biopsias de
vellosidad corial, por el riesgo que éstas entrañan.
En este sentido, la tecnología que pretende desarrollar 'AngeLab'
también se diferencia de otros métodos recientemente anunciados por
algunas empresas, que sólo se utilizarán en centros privados. Frente a
éstos, las características de AngeLab permitirán automatizar estos estudios en cualquier ámbito sanitario, ya sea público o privado, a un coste "mucho menor".
El análisis de ADN fetal circulante, en el que se basa la
tecnología que desarrollará el proyecto, se emplea en otros ámbitos,
pero su uso para el diagnóstico de síndrome de Down y otras aneuploidías
sigue sin estar extendido por la complejidad de las técnicas
necesarias, por la dificultad en la interpretación de los resultados de
ellas obtenidos y porque su reproducibilidad no ha sido demostrada.
"Estimamos que el 'test' completo podría lanzarse al mercado con
un precio entre 100 y 200 euros. Hemos conseguido que empresas y centros
públicos pioneros en el mundo del diagnóstico prenatal no invasivo,
hospitales públicos, centros de investigación expertos en Lab-on-a-Chip,
en biología molecular, y empresas fabricantes se hayan unido en 'AngeLab'
con el objetivo de desarrollar este novedoso sistema automatizado y más
económico para separar y analizar el ADN fetal de la sangre materna",
ha comentado el investigador de IK4-IKERLAN y líder del proyecto, Jesús
Ruano.
Además del diagnóstico de alteraciones cromosómicas, el proyecto
prevé incluir en su dispositivo el diagnóstico de enfermedades
recesivas, enfermedades por alteración en el número de copias de ciertos
genes, o de enfermedades dominantes en las que la madre sea la
transmisora.
Por tanto, un 'test' de este tipo podría detectar con carácter
prenatal las principales enfermedades graves de origen genético, que van
desde fibrosis quística o atrofia muscular espinal hasta diferentes
aneuploidías, como el síndrome de Down o de Edwards, entre otras.
De esta forma, si los resultados de este proyecto de investigación
se confirman, el producto resultante superará a los mecanismos actuales
en fiabilidad del diagnostico, seguridad del embarazo y
coste-efectividad del 'test'.
Por otra parte, el proyecto tiene previsto finalizar sus trabajos
dentro de cuatro años con un plan de producción piloto del nuevo
dispositivo, que verificarán los centros de investigación, y planea
validar técnicamente su funcionamiento con pacientes a través de más de
400 pruebas diagnosticas en el Hospital Donostia (Biodonostia) y en el
Hospital Universitario Basurto.
En este sentido, el sistema sanitario vasco de I+D+i ha señalado
la importancia de que el sector tecnológico capture las necesidades de
la práctica clínica a través de sus profesionales y se alíe con ellos
para el codesarrollo de este tipo de productos.
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