Un equipo de investigadores de la Universidad
de Exeter, en Reino Unido, ha utilizado la nuevas tecnología de
secuenciación genética Illumina para descubrir nuevas mutaciones que
causan hiperinsulinismo, según los resultados del estudio, publicados en 'American Journal of Human Genetics'.
El hiperinsulinismo congénito es una condición genética en la que
el páncreas del bebé segrega demasiada insulina y afecta aproximadamente
a uno de cada 50.000 nacimientos vivos y en casos severos requiere la
extirpación quirúrgica de todo o parte del páncreas, resaltan los
investigadores.
Gracias a este hallazgo, algunos bebés que nacen con
hiperinsulinismo requerirán menos investigaciones porque la nueva
tecnología permite que en muchos casos sólo se necesite una prueba
genética para determinar la extensión de la condición en cada niño.
Además, los médicos tendrán más información a su alcance para
informarles sobre la cantidad de páncreas que tiene que ser eliminado,
según los autores del estudio.
La doctora Sarah Flanagan, investigadora en genética molecular en
la Universidad de Exeter Medical School, ha afirmado que "el potencial
que ofrece esta nueva tecnología es importante y emocionante, ya que nos
permite investigar el código genético en su totalidad". Así, subraya
que se pueden identificar mutaciones que se sitúan en el corazón de
cualquier número de condiciones donde antes podrían haber sido perdidas.
Además, esta investigadora en genética señala que al detectar
condiciones de la enfermedad que de otra forma se perderían supone una
mejor información para los médicos seleccionen tratamientos e
intervenciones eficaces para sus pacientes.
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