Investigadores del equipo del Laboratorio de
Neurofarmacología-NeuroPhar de la Universitat Pompeu Fabra (UFP) han
descubierto un tratamiento único para atajar los efectos del síndrome
del cromosoma X frágil (SXF), una enfermedad rara hereditaria que es la
causa más frecuente de discapacidad intelectual.
Este trabajo, que publica la revista 'Nature Medicine', ha
resultado efectivo en modelos animales y los investigadores calculan que
en tres o cinco años podrían obtenerse resultados positivos en humanos.
El investigador Andrés Ozaita
ha relatado que el tratamiento, probado en modelos animales, permitirá
"mejorar la calidad de vida" de estos pacientes, puesto que con un único
fármaco se podrá incidir respecto a varios síntomas de la enfermedad.
"Muchas características de la discapacidad se normalizarían, pero a
la persona le seguiría faltando el gen", ha remarcado el científico,
tras ser preguntado por si el tratamiento podría llegar a curar la
enfermedad, que sufren uno de cada 4.000 hombres y una de cada
6.000-8.000 mujeres.
Los enfermos de SXF presentan diferentes grados de discapacidad
intelectual, como déficit de atención, ansiedad, comportamiento
auto-lesivo, autismo, macroorquidismo, anomalías faciales y mayor
incidencia de convulsiones, que actualmente se tratan de forma
independiente con distintos tratamientos.
Según ha detallado Ozaita, este síndrome es una "enfermedad rara
provocada por el déficit de un gen concreto", el llamado FM31, y es la
única patología mental de la que se conoce cuál es el gen ausente que la
provoca, lo que facilita la investigación.
El tratamiento consiste en un fármaco que "bloquea los receptores
cannabinoides" --CB1-- que se encuentran en el cerebro, lo que normaliza
el déficit cognitivo, la falta de sensibilización ante estímulos
dolorosos, la susceptibilidad de sufrir crisis epilépticas y la
ansiedad.
Ozaita ha indicado que la investigación está en fase preclínica,
que se realiza con animales de laboratorio, por lo que a partir de ahora
pasará a laboratorios que podrán probar el fármaco con pacientes, a
quienes seguirán y analizarán para determinar si mejoran en los mismos
aspectos que los ratones.
El trabajo ha sido realizado por el equipo del Laboratori de
NeuroPhar, formado por Arnau Busquets-Garcia, Maria Gomis-González,
Thomas Guegan, Rafael Maldonado y Andrés Ozaita; los investigadores
Carme Agustí-Pavón y Mara Dierssen del Departamento de Ciencias
Experimentales y de la Salud de la UPF; los científicos Antoni Pastor y
Rafel de la Torre del Institut Hospital del Mar Investigacions Mèdiques
(Imim); y Susana Mato, Alberto Pérez-Samartín y Carlos Matute, de la
Universidad del País Vasco.
La investigación es el resultado de un proyecto de colaboración
que empezó gracias a la financiación de la Fundació La Marató-TV3
(2009), en la temática de enfermedades raras, y ha contado con la
financiación del Ministerio de Competitividad e Innovación, la Fundació
Icrea y Tecnio.
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