Desarrollan una nueva terapia que podría mejorar notablemente la quimioterapia

Científicos de las universidades de Granada y Edimburgo (Escocia) han desarrollado una nueva terapia para el tratamiento del cáncer, basada en la nanotecnología, que podría mejorar notablemente la quimioterapia, al no tener efectos secundarios, según ha informado este viernes en una nota la institución académica granadina.

   En concreto, esta terapia se basa en la encapsulación de un catalizador (paladio) dentro de microesferas para sintetizar materiales artificiales o activar fármacos dentro de células humanas evitando su toxicidad.

   Este sistema atrapa en su microestructura el paladio, un metal que no se encuentra de forma natural en células humanas, permitiendo catalizar reacciones químicas en la célula sin alterar sus funciones básicas, tales como la síntesis de proteínas y el metabolismo.

   Esta técnica es capaz de "crear" fármacos anticancerígenos dentro de la célula, con lo que podría usarse para el tratamiento específico de tumores y mejoraría dramáticamente los actuales tratamientos quimioterápicos.

   Los resultados de esta investigación, que se realizó en colaboración con la Universidad de Kebangsaan (Malasia), acaban de ser publicados en la prestigiosa revista 'Nature Chemistry'.

   Rosario Sánchez Martín, la investigadora que ha desarrollado esta tecnología en la School of Chemistry de la Universidad de Edimburgo, acaba precisamente de incorporarse como profesora ayudante en el Departamento de Química Farmacéutica y Orgánica en la Universidad de Granada.

Otro de los científicos que ha formado parte del equipo que ha desarrollado esta tecnología, Asier Unciti Broceta, también realizó su licenciatura y doctorado en el Departamento de Química Farmacéutica y Orgánica de la Universidad de Granada y actualmente continúa su carrera en Edimburgo, donde recientemente ha sido nombrado Fellow of the Edinburgh Cancer Research UK Centre, ha recibido el premio de Young Life Scientist of the Year 2010 en Escocia y ha fundado una compañía, Deliverics Ltd, basada en una de sus patentes.

Los científicos apuntan que, debido al amplio abanico de aplicaciones terapéuticas que ofrece esta nanotecnología, esta investigación va a continuar desarrollándose por la doctora Sánchez Martín en la Universidad de Granada, que mantendrá su colaboración con el grupo que dirige el profesor Mark Bradley en la Universidad de Edimburgo.

La anemia grave puede producir ictus "silenciosos" en niños

Los ictus silenciosos, que no tienen síntomas inmediatos pero podrían producir déficits cognitivos y de aprendizaje a largo plazo, se producen en un número significativo de niños muy anémicos, en especial aquellos con anemia falciforme, según un estudio de la Universidad de Texas Southwestern en Dallas (Estados Unidos). Los resultados del trabajo se han hecho públicos durante la conferencia internacional de la Asociación Americana del Ictus que se celebra en Los Ángeles.

   Según señala Michael M. Dowling, director del estudio, entre una cuarta y una tercera parte de los niños con anemia falciforme muestran evidencias de ictus isquémicos en el cerebro.

   "Son niños de entre 5 y 10 años cuyos cerebros parecen tener 80 años. Estos ictus se llaman 'silenciosos' porque no causan debilidad por una parte o tienen síntomas neurológicos obvios. Pero conducen a un mal rendimiento académico y graves deterioros cognitivos", añade Dowling.

   La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo caracterizado por bajos niveles de hemoglobina, el componente con contenido en hierro de los glóbulos rojos que portan el oxígeno. Los bajos niveles de hemoglobina producen anemia. En la anemia falciforme, las células sanguíneas parecen estar deformadas y podrían formar coágulos o bloquear los vasos sanguíneos. Alrededor del 10 por ciento de los niños con anemia falciforme sufren un ictus. Las transfusiones de sangre reducen el alto riesgo de ictus repetidos.

   Los investigadores se plantearon que los ictus silenciosos se podían producir durante la anemia grave y que podrían detectarse por imágenes de resonancia magnética (IRM). Para comprobar su hipótesis utilizaron IRM cerebral en 52 niños hospitalizados de entre 2y 19 años del Centro Médico Infantil de Dallas con concentraciones de hemoglobina por debajo de los 5,5 g/dL. Compararon a los niños gravemente anémicos con anemia falciforme con un grupo de niños sin la enfermedad que tenían niveles de hemoglobina por debajo de 5,5 g/dL.

   Los autores del trabajo identificaron ictus silentes en alrededor del 20 por ciento de los niños con anemia falciforme que estaban padeciendo una anemia aguda. También observaron evidencias de ictus silentes, aunque no tan a menudo, en niños con anemias muy graves que no tenían anemia falciforme.

   Los descubrimientos sugieren que los niños con o sin anemia falciforme que pasan por anemia aguda podrían sufrir daños cerebrales no detectados y los autores sugieren que todos los niños con anemia grave pasen por un examen cuidadoso sobre ictus silentes.

   Los investigadores señalan que un mejor reconocimiento y una transfusión en el momento adecuado para aumentar los niveles de hemoglobina en sangre podrían prevenir daños cerebrales permanentes en niños con ictus silenciosos.

La contaminación causa siete veces más muertes que los accidentes de tráfico

La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) ha alertado este viernes de que la contaminación provoca unas 16.000 muertes prematuras cada año en España, siete veces más que los fallecidos en accidente de tráfico.

   La SEPAR argumenta que "la comunidad científica no tiene dudas" sobre la correlación entre contaminación atmosférica y la salud cardiovascular, al calor del debate suscitado estos días sobre el alto grado de polución en ciudades como Madrid y Barcelona.

   En un comunicado, los neumólogos han recordado que reducir los niveles de partículas en suspensión de 2,5 micras a 20 microgramos por metro cúbico evitaría unas 11.300 muertes, mientras que reducirla a 15 microgramos evitaría hasta 17.000 fallecimientos.

   Entre los orígenes de esta contaminación, señala que en España contaminan en la misma proporción los gases emitidos por los tubos de escape del tráfico rodado que las plantas industriales y productoras de energía.

   Los niños y los ancianos son los dos grupos de edad más vulnerables al efecto de la contaminación en las ciudades, recuerda la SEPAR, ya que diversos estudios científicos han mostrado la incidencia de la polución en un menor desarrollo pulmonar en los más pequeños.

Una toxina natural del cerebro podría disparar la aparición del Parkinson

Investigadores de la Universidad de Saint Louis, en Estados Unidos, han encontrado evidencias de que una toxina producida por el cerebro es responsable de la serie de eventos celulares que llevan a la aparición del Parkinson. Este estudio, publicado en 'PLoS One', demuestra que la toxina DOPAL juega un papel clave en la desaparición de las neuronas de la dopamina que activan la enfermedad.

   En anteriores estudios, los científicos de esta universidad descubrieron que DOPAL parecía ser responsable de la muerte de las células de dopamina sanas, que a veces causa el desarrollo del Parkinson. Ahora, estos investigadores han encontrado más pruebas, en modelos animales, que respaldan esta sospecha.

   El Parkinson es un desorden del movimiento debilitante y neurodegenerativo que afecta al 2 por ciento de los individuos mayores de 65 años y a entre el 4 y el 5 por ciento de los mayores de 85 años.

   Este desorden está relacionado con una pérdida de neuronas de dopamina y se caracteriza por la bradikinesia (dificultad y lentitud para ejecutar los movimientos, sobre todo los automáticos) y los temblores durante el descanso.

   La dopamina, un elemento químico vital que permite coordinar funciones a las neuronas que controlan los músculos y el movimiento del cuerpo, es producida por las células nerviosas en la sustancia negra del cerebro.

   Cuando el 80 por ciento de estas células muere o resulta dañado, los síntomas de la enfermedad de Parkinson comienzan a aparecer, entre ellos los temblores, lentitud de movimientos, rigidez y dificultad para mantener el equilibrio.

   Para el líder de este estudio, W. Michael Panneton, profesor de Farmacología y Ciencias Fisiológicas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Saint Louis, esta investigación supone un gran paso hacia la comprensión del Parkinson.

   "En el Parkinson, sabemos que la muerte de las células de dopamina es responsable de los síntomas que presentan estos pacientes, pero nadie sabe por qué mueren estas células", dice.

   Los científicos conocen sólo algunas piezas del puzle, como que los pacientes con Parkinson sufren una pérdida de neuronas de dopamina en una parte del cerebro denominada sustancia negra, lo que lleva a pérdidas severas de dopamina en otra parte del cerebro denominada estriatum, y la agrupación de una proteína denominada alfa-synuclein.

   La alfa-synuclein se encuentra todo en el cerebro. En algunas personas, la proteína se junta. Estos investigadores han descubierto que es DOPAL lo hace que esta proteína se agrupe en el cerebro. Esto induce después al incremento de DOPAL, lo que genera la muerte de las células productoras de dopamina, lo que a veces causa los síntomas de la enfermedad de Parkinson.

   En la actualidad, la principal aproximación a esta enfermedad consiste en tratar sus síntomas reemplazando la dopamina que se ha perdido con la muerte de las células que la producen. Sin embargo, esta aproximación no previene la pérdida de las neuronas productoras de dopamina causante del Parkinson. Estos descubrimientos abren una nueva vía para prevenir, en el futuro, la pérdida de neuronas productoras de dopamina y así la progresión de esta enfermedad.

El número creciente de ganado da pie a nuevas enfermedades

El número creciente de ganado, como vacas y cerdos, está alimentando nuevas epidemias animales en todo el mundo y supone un problema más grave en los países en desarrollo puesto que amenaza su seguridad alimentaria, según un informe difundido el viernes. 

Se estima que epidemias de los últimos años, como el SARS y la gripe H1N1, han supuesto miles de millones de dólares en costes económicos.

Alrededor de 700 millones de personas mantienen animales de granja en países desarrollados y este ganado generó hasta el 40 por ciento de los ingresos familiares, dijo el informe del International Livestock Research Institute (Instituto Internacional para la Investigación del Ganado).

"Los países ricos están enfrentándose eficazmente con las enfermedades del ganado, pero en África y Asia, la capacidad de los servicios veterinarios para seguir el rastro y controlar los brotes está peligrosamente rezagada ante la intensificación del ganado", dijeron John McDermott y Delia Grace en el instituto, con sede en Nairobi, en un comunicado sobre el informe.

"Esta ausencia de capacidad es particularmente peligrosa porque mucha gente pobre en el mundo aún depende del ganado para alimentar a sus familias, aunque la creciente demanda de carne, leche y huevos entre los consumidores urbanos en el mundo en vías de desarrollo está impulsando una rápida intensificación de la producción de ganado".

El 75 por ciento de las emergentes enfermedades infecciosas se origina en animales, añadieron. De esa cifra, el 61 por ciento son transmisibles entre animales y humanos.

"Una nueva enfermedad aparece cada cuatro meses; muchas son triviales pero el HIV, el SARS y la gripe aviar (como el H5N1) ilustran el enorme potencial que tienen", escribieron McDermott y Grace.

Epidemias como el SARS en 2003, brotes esporádicos como el virus de la gripe aviar H5N1 desde 1997 y la pandemia de gripe H1N1 de 2009 acarrearon enormes costes económicos en todo el mundo.

Mientras el SARS (síndrome respiratorio agudo y severo) costó entre 50.000 y 100.000 millones de dólares, el informe citó una estimación del Banco Mundial en 2010 que apuntaba que las pérdidas potenciales de la pandemia de gripe aviar alcanzaron los tres billones de dólares.

El informe advirtió de que la rápida urbanización y el cambio climático podrían actuar como "factores imprevisibles", alterando la distribución actual de enfermedades, en ocasiones "dramáticamente para peor".

Los dos investigadores urgieron a los países en vías de desarrollo a mejorar la vigilancia de las enfermedades animales y acelerar los procedimientos de análisis para ayudar a contener las epidemias del ganado antes de su propagación.

Nueva pruebas basadas en los genes identifican al completo el código genético de una persona

Nueva pruebas basadas en los genes que identifican al completo el código genético de una persona pueden ayudar a explicar por qué un niño tiene defectos de nacimiento o retrasos en el desarrollo, pero también exponen algunos oscuros secretos de familia. 

 Investigadores del Baylor College of Medicine en Houston empezaron a usar recientemente estas pruebas y han descubierto varios casos de probable incesto, dice el doctor Arthur Beaudet, presidente de genética humana y molecular en Baylor, y que escribió sobre el problema el jueves en la revista Lancet.

Los exámenes, llamados patrones para polimorfismo nucleótido sencillo, permiten a los médicos escanear el genoma de un niño en búsqueda de copias nuevas o desaparecidas de genes, lo que podría llevar a explicar su minusvalía.

Sin embargo, también pueden mostrar grandes trozos idénticos de ADN que un niño puede haber heredado de dos parientes muy cercanos, como un padre y una hija, lo que plantea problemas sociales y legales que las instituciones y la comunidad científica deben abordar, dijo Beaudet en una entrevista telefónica.

"La preocupación principalmente resulta de la posibilidad de que los niños estén siendo sometidos a abusos en casa, con más frecuencia las niñas entre 12 y 16 años", dijo.

Las minusvalías son frecuentes en niños nacidos de relaciones incestuosas. En el pasado, los médicos podían sospechar que un niño era el resultado de un incesto, dio Beaudet.

"Ahora tenemos una prueba de rutina que hacemos en niños con discapacidades que lo hace obvio".

Médicos estadounidenses están legal y éticamente obligados a desvelar casos de supuestos casos de abusos a niños ante las autoridades.

"A menudo no lo sospechamos y el resultado del laboratorio llega como una sorpresa", dijo Beaudet.

Nancy Spinner, profesora de patología en la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania, dijo que su equipo había hallado dos casos de incesto desde que comenzó a usar estas pruebas con la compañía de secuenciación de genes Illumina en mayo de 2008.

"En ambos casos, lo ves y te causa una pequeña agonía porque te das cuenta de que puede ser un gran problema. Pero cuando contactamos con el médico para saber más del caso, en ambas ocasiones se sabía", dijo Spinner en una entrevista telefónica.

"En un caso, el padre fue encarcelado por violación. En otro, era un caso conocido de incesto", dijo.

Spinner indicó que su laboratorio aún tenía que ver un caso en el que el incesto no era conocido por el médico.

Beaudet y sus colegas están contactando con grupos profesionales para establecer patrones que ayuden en esos casos.

Los incestos hallados en las pruebas son lo que los investigadores llaman "hallazgo casual" y Spinner dice que probablemente se den más frecuentemente a medida que los científicos comiencen a explorar el poder de la tecnología genómica.

Diez años después de la primera secuenciación del genoma humano, las pruebas genéticas se están generalizando ya que la tecnología es cada vez más asequible.

El alcohol mata más que el sida o la violencia

El alcohol causa casi el 4 por ciento de las muertes en todo el mundo, más que el sida, la tuberculosis o la violencia, advirtió el viernes la Organización Mundial de la Salud (OMS). 

El aumento de los ingresos ha llevado a beber más en países muy poblados de África y Asia, incluidas India y Sudáfrica, y el consumo excesivo de alcohol se ha convertido en un problema en muchos países desarrollados, dijo la organización de Naciones Unidas.

Las políticas de control de la alcoholemia siguen siendo frágiles y no figuran entre las prioridades de muchos gobiernos a pesar del fuerte balance del alcohol en la sociedad con accidentes de tráfico, violencia, enfermedades, maltrato infantil y absentismo laboral, dijo.

Aproximadamente 2,5 millones de personas mueren cada año de causas relacionadas con la ingesta de alcohol, dijo la OMS en su "Global Status Report on Alcohol and Health" (Informe global sobre el alcohol y la salud).

"El perjudicial consumo de alcohol es especialmente fatal para los grupos más jóvenes y el alcohol es el principal factor de riesgo en el mundo de las muertes de varones entre 15 y 59 años", dijo el informe.

En Rusia y los Estados Independientes de la Commonwealth (CIS, en sus siglas inglesas), una de cada cinco muertes se debe al alcohol, el índice más alto.

Las borracheras, que a menudo conllevan comportamientos de riesgo, son ahora prevalentes en Brasil, Kazajistán, México, Rusia, Sudáfrica y Ucrania, y aumentan en todas partes, según la OMS.

"A nivel mundial, alrededor del 11 por ciento de los bebedores han tenido episodios fuertes con la bebida cada semana, con los hombre superando en número a las mujeres por cuatro a uno. Los hombres siempre participan en el consumo de riesgo a niveles mucho más altos que las mujeres en todas la regiones", señaló el estudio.

Ministros de Sanidad de los 193 estados miembros de la OMS acordaron el pasado mayo intentar frenar las borracheras y otras crecientes formas de consumo excesivo de alcohol a través de impuestos mayores sobre las bebidas alcohólicas y mayores restricciones de comercialización.

El alcohol es un factor causal en 60 tipos de enfermedades y lesiones, según el primer informe de la OMS sobre el alcohol desde 2004.

Su consumo ha estado vinculado a la cirrosis del hígado, epilepsia, intoxicaciones, accidentes de tráfico, violencia, y varios tipos de cáncer, incluidos los cánceres de colon y recto, mama, laringe e hígado.

"Seis o siete años atrás, no teníamos una fuerte evidencia de una relación causal entre el consumo y el cáncer de mama. Ahora la tenemos", dijo Vladimir Poznyak, responsable de la OMS de la unidad de abuso de sustancias que coordinó el informe, a Reuters.

Las tasas de consumo de alcohol varían enormemente, desde los altos niveles de los países desarrollados, a los más bajos en el norte de África, el África subsahariana y el sur de Asia, cuyas grandes poblaciones musulmanas se abstienen a menudo de beber.

El alcohol ilegal o casero - que elude los controles gubernamentales y los impuestos - supone casi el 30 por ciento del total del consumo adulto a nivel mundial. Y alguno es tóxico.

En Francia y otros países europeos con altos índices de consumo adulto por cápita, los episodios fuertes de alcohol son bajos, lo que sugiere unos patrones de bebida regulares pero más moderados.

Beber moderadamente puede tener un efecto beneficioso en enfermedades cardiovasculares y ataques cerebrales, según la OMS. "Sin embargo, el benéfico efecto protector del alcohol para el corazón desaparece en los casos de bebida intensa", dijo.

Uno de las maneras más efectivas de frenar la bebida, especialmente entre los grupos más jóvenes, es elevar los impuestos, dijo el informe. Establecer límites de edad para comprar y consumir alcohol, y regular los niveles de alcoholemia en los conductores, también reduce el abuso si se aplican.

Algunos países prohíben la publicidad de bebidas alcohólicas o el patrocinio de la industria en los eventos deportivos.

"Todavía no hay muchos países que usan estas y otras políticas efectivas para prevenir las muertes, la enfermedad y las lesiones atribuibles al consumo de alcohol", dijo la OMS.

Productores de alcohol como Diageo y Anheuser Busch InBev han dicho que reconocen la importancia de una autorregulación de la industria para enfrentarse al abuso de alcohol y promover la bebida moderada y entre adultos.

Sin embargo, la cervecera SABMiller ha advertido que medidas políticas como la fijación de precios mínimos y los altos impuestos especiales sobre el alcohol podrían provocar más daños para la salud pública que beneficios al provocar que más personas decidan beber alcohol casero o de producción ilegal.

El SICA coordinará programas de seguridad alimentaria en la región centroamericana

La secretaria general del Sistema de la Integración Centroamericana (SICA) coordinará dos programas destinados a garantizar la seguridad alimentaria en la región durante los próximos tres años, los cuales serán financiadas por la comunidad internacional. 

El Programa Regional de Seguridad Alimentaria y Nutricional para Centroamérica (Presanca II) y el Programa Regional de Sistemas de Información en Seguridad Alimentaria y Nutricional (Presisan), fueron presentados hoy en la capital guatemalteca, durante un acto oficial encabezado por el presidente Álvaro Colom.

Ambos programas, que tendrán una inversión total de 28,55 millones de euros (38,68 millones de dólares), tiene como objetivo beneficiar a los grupos sociales más pobres de la región centroamericana, los cuales son los más vulnerables a los problemas de seguridad alimentaria.

"Nunca serán suficientes los esfuerzos ante la desnutrición mientras haya un niño desnutrido, pero lo importante es que se está avanzando y nuestros amigos no nos abandonan", señaló Colom en un discurso pronunciado durante la presentación de los programas.

El gobernante se declaró "avergonzado" por la desnutrición que padecen más de 50% del los niños menores de 5 años de Centroamérica, pero aseguró que la misma se podrá superar con "estrategias regionales y nacionales" impulsadas "de forma responsable".

El Presanca II tiene como objetivo "contribuir al proceso de toma de decisiones a nivel regional, nacional y local para el mejoramiento de la seguridad alimentaria y nutricional en áreas de grupos prioritarios de la población centroamericana".

El mismo tiene asignado un presupuesto total de 25,1 millones de euros (34 millones de dólares), de los cuales 12,7 millones de euros (17,20 millones de dólares) serán aportados por la Unión Europea.

Un millón de euros (1,35 millones de dólares) serán aportados por la Agencia Española de Cooperación Internacional para el Desarrollo; 4,9 millones de euros por Finlandia (6,63 millones de dólares) y 5 millones de euros (6,77 millones de dólares) por otros donantes por medio del Programa de las Naciones Unidas para el Desarrollo.

Los países de la región, cuyas poblaciones serán beneficiadas, aportaran 1,5 millones de euros (2,03 millones de dólares) para completar el presupuesto establecido para el desarrollo del programa.

En tanto que el programa Presisan, que busca desarrollar un sistema de información en seguridad alimentaria y nutricional que incida en la toma de decisiones en seguridad alimentaria y nutricional de la población más pobre y vulnerable de la región, tendrá un presupuesto de 3,3 millones de dólares (2,43 millones de euros).

La Unión Europea aportará 3 millones de euros (4,06 millones de dólares) para financiar este programa, y los países beneficiarios colocarán los restantes 300.000 euros (406.500 dólares).

En la presentación de los programas también participaron el secretario general del SICA, Juan Daniel Alemán; así como el jefe de delegación de la Unión Europea para Centroamérica y Panamá, Mendel Goldstein, entre otros funcionarios.

Un nuevo test genético revoluciona el diagnóstico precoz de la fibrosis quística

Una empresa española, radicada en Vizcaya, y especializada en diagnóstico genético humano, Genetadi Biotech, acaba de ampliar su test de cribado 'Neonatal-One' de forma que es capaz de efectuar un diagnóstico definitivo de la fibrosis quística en tan sólo 15 días (frente a los 3 meses que requieren los métodos actuales) y con un precio 10 veces menor al actual, segúnha informado la empresa en un comunicado.

   La presentación la realizará este sábado el doctor José Luis Castrillo, co-director de esta empresa, durante su participación en el XVI Curso de Avances en Pediatría, que se celebra en Valencia. El nuevo test, denominado Neonatal-One Plus, se basa en un nuevo protocolo de análisis del ADN del paciente, que ha desarrollado el equipo científico de Genetadi.

   Al respecto, el el doctor Castrillo, que a su vez, es científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha explicado que "hasta ahora, los costes y complejidad de los sistemas de detección de la FQ han provocado que su cribado no se realice en todas las comunidades autónomas", lo que, unido a que el niño enfermo presenta una sintomatología compleja, provoca "diagnósticos erróneos y que, con frecuencia, estos niños sean detectados tardíamente en las consultas de pediatría".

   En el ámbito europeo, una de cada treinta personas es portadora asintomática de una mutación genética de la fibrosis quística. De este modo, cuando los dos progenitores son portadores y desean descendencia, tienen un 25% de probabilidades de que su hijo nazca con esta patología. Se estima que la prevalencia de la FQ es de uno entre 3.000 personas. Por ello, en España nacen cada año cerca de 170 niños con esta enfermedad y que deben ser diagnosticados lo antes posible.

   Para recoger la muestra a analizar, basta con solicitar un kit de recogida de muestra a Genetadi denominado 'Neonatal-One Plus'. Tras recibirlo, basta con deslizar suavemente un hisopo (palillo recubierto de algodón en la punta) por el interior de la boca del bebé (o del niño o adulto) para empaparlo con células del epitelio bucal. El hisopo protegido adecuadamente es enviado al laboratorio, que entregará los resultados de manera confidencial en menos de quince días.

   Castrillo ha indicado que los métodos actuales de cribado se inician con una primera prueba bioquímica, que presenta "un alto porcentaje de falsos positivos". "Cuando se constata un posible positivo, se analiza nuevamente mediante técnicas genéticas, cuyos resultados tardan entre dos y tres meses, y que en la gran mayoría de los casos, desmiente el primer resultado". De este modo, el paciente y su familia viven durante meses con angustia, a la espera del resultado confirmatorio". No obstante, Genetadi ha eliminado la prueba inicial bioquímica del proceso y ha desarrollado un nuevo análisis genético directo, reduciendo los costes y el tiempo.

   Numerosos pacientes con fibrosis quística "han tenido que padecer durante años una concatenación de diagnósticos fallidos y, consecuentemente, tratamientos inadecuados, pero la extensión del cribado de esta patología a toda la población, permitiría identificar con certeza a las personas enfermas, e iniciar un tratamiento precoz que mejora sensiblemente su calidad de vida", ha recalcado.

Luz verde en España a nuevos proyectos de investigación con células madre

La Comisión Nacional de Seguimiento y Control de la Donación y Utilización de Células y Tejidos Humanos ha emitido un informe favorable para desarrollar en Andalucía cinco nuevos proyectos de investigación con células madre embrionarias y de reprogramación celular. En esta reunión del órgano, se ha dado luz verde a nueve proyectos de investigación, de los que cinco son andaluces, según ha informado este viernes la propia Consejería andaluza de Salud.

En concreto, se trata de cinco nuevos proyectos, de los que dos se desarrollarán en el Banco Andaluz de Células Madre, uno en el Laboratorio Andaluz de Reprogramación Celular y dos en el CABIMER.

   El primero de los nuevos proyectos, denominado 'Generación de células madre pluripotentes humanas a partir de fibroblastos de pacientes con mieloma múltiple' cuenta con la doctora Paola E. leone Campo como investigadora principal y se realizará en el Banco Andaluz de Células Madre, ubicado en Granada. Su objetivo es generar células pluripotenciales inducidas (iPS) a partir de fibroblastos de pacientes afectados por un tipo de cáncer de médula (mieloma múltiple) y su diferenciación posterior a células hematopoyéticas (presentes en la médula ósea) como una alternativa al tratamiento de esta enfermedad.

   Las células iPS tienen dos características que las convierten en una herramienta muy prometedora de cara a la investigación en Salud. Por una parte, se obtienen a partir de cualquier célula adulta y, por otra, están exentas del riesgo de rechazo inherente a cualquier trasplante, incluido también el transplante celular en los pacientes, ya que al ser obtenidas a partir de las células adultas del propio paciente, este riesgo es prácticamente inexistente.

   Paola E. leone Campo es también la investigadora principal del proyecto 'Análisis de la estabilidad genética de líneas de células madre embrionarias humanas'. Este estudio pretende estudiar las alteraciones estructurales de los cromosomas que pueden presentar las líneas celulares embrionarias a lo largo del tiempo.

   Este trabajo, que se desarrollará mediante técnicas de citogenética (campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas), es fundamental para el funcionamiento del Banco Andaluz de Células Madre y, por ende, para la futura aplicación clínica de células de origen embrionario.

   Por otro lado, en el Laboratorio Andaluz de Reprogramación Celular (LACER) el doctor Sebastián Cánovas Bernabé dirigirá, como investigador principal, un estudio sobre 'Transdiferenciación de células somáticas y pluripotentes humanas hacia línea germinal'.

   Se trata de un trabajo que podría tener una aplicación futura en los tratamientos de infertilidad y tiene por objetivo obtener y aislar células germinales, de gametos masculinos concretamente, a partir de células pluripotentes (ESC -embrionarias humanas- e iPS -pluripotenciales inducidas humanas-) y/o somáticas.

   El cuarto proyecto, 'Potencial regenerativo de los progenitores neuronales derivados de Hesc, ihPSC y Phesc y en las condiciones adherentes y sin componentes de origen animal en el tratamiento de la lesión medular en modelo de rata', se desarrollará en el Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana (Cabimer) y estará dirigido por el doctor Slaven Erceg.

   Su objetivo es buscar una solución a las lesiones medulares haciendo uso de las células madre embrionarias humanas (hESC), células madre pluripotentes inducidas humanas (ihPSC) y células madre partenogenéticas (PHESC). Se trata de un estudio inicial que se desarrollará en modelos de rata.

   También en el Cabimer se desarrollará el quinto estudio autorizado por la Comisión Nacional de Seguimiento y Control de la Donación y Utilización de Células y Tejidos Humanos. El estudio sobre 'Regulación del Estado de Autorrenovación y Pluripotencialidad de Células Troncales Embrionarias por el Óxido Nítrico' estará dirigido por el doctor Juan Rigoberto Tejedo Huaman.

   Se trata de un proyecto de ciencia básica que pretende aportar conocimiento sobre el papel del óxido nítrico en el proceso de diferenciación de las células troncales. Es un trabajo que podría tener aplicabilidad en un futuro para dirigir la diferenciación y7o proliferacón de células madre con objeto de tener un número amplio de ellas para emplearlas en medicina regenerativa.

Brasil producirá un medicamento genérico contra el sida

El Gobierno brasileño anunció que comenzará a producir una versión genérica del tenofovir, uno de los medicamentos utilizados en el tratamiento contra el VIH/Sida y la hepatitis, lo que le otorga al país una mayor independencia farmacéutica, informó el Ministerio de Salud. 

Tras la autorización de la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa) otorgada el miércoles, el laboratorio Fundación Ezequiel Dias de Minas Gerais (sudeste) comenzará a fabricar la próxima semana nueve millones de comprimidos que estarán disponibles a fines de marzo para los pacientes.

De esta manera, 10 de los 20 medicamentos antirretrovirales otorgados por el sistema público de salud serán fabricados en Brasil, lo que representa un ahorro de un 47% de los costes de importación hasta 2015 y un fortalecimiento "de la autonomía del país en la producción de fármacos", señaló el ministerio en un comunicado.

"Además de brindar el medicamento para las personas que viven con sida y hepatitis, queda garantizada la oferta a largo plazo, ayudando a disminuir la dependencia externa", afirmó el director del Departamento de DST, Sida y Hepatitis Virales del ministerio, Dirceu Greco.

Según datos de la secretaría, 64.000 pacientes con Sida y 1.500 con hepatitis reciben tratamientos con tenofovir.

Actualmente en Brasil unas 630.000 personas viven con VIH/Sida, aunque poco menos de la mitad desconoce su situación, según los últimos datos oficiales.

Los expertos no prevén aún grandes avances por el genoma

Los científicos deberían reducir las expectativas sobre los avances que se esperan del mapa del genoma humano porque aún llevará años dar sentido a toda la información recopilada, señaló uno de los líderes del proyecto.

Una década después de la publicación de la primera secuenciación completa del genoma humano, la medicina todavía no se ha transformado, y nadie debería haber esperado eso, argumenta el doctor Eric Green, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos.

"La genómica es una ciencia de información y ahora tenemos sobrecarga de información", dijo Green. "Nuestra capacidad de generar esa información ha superado nuestra habilidad para analizarla", añadió.
Si bien los científicos reunieron "bodegas de información, eso no significa que curaremos a las personas o que cambiaremos la práctica médica en los próximos 10 años", indicó el experto.
No obstante, Green predice que el estudio del genoma humano finalmente valdrá la pena. Otros expertos y él escribieron esta semana en las revistas Nature y Science por el décimo aniversario de aquella primera secuenciación.
"Aunque la genómica ya comenzó a mejorar los diagnósticos y tratamientos en algunas circunstancias, las mejoras profundas en la efectividad de la atención médica no pueden esperarse de manera realista hasta dentro de muchos años", señalaron Green y Mark Guyer en la edición del jueves de Nature.
Green dijo que la tecnología que permite a los investigadores secuenciar el genoma y leer todas las pequeñas partes del código ha inundado a los científicos de información.
Empresas como Illumina, Life Technologies Corp y Roche están reduciendo el precio de la secuenciación, lo que suma a la sobrecarga de información.
"Dado que la tecnología avanza demasiado rápido, nos encontramos en este problema", dijo Green.
Llevará una década absorber esta información, aplicarla a las personas y a las enfermedades y cambiar el tratamiento, indicó el experto.

Más de un millón de españoles podría sufrir bronquiectasias

Más de un millón de españoles podría padecer bronquiectasias, un tipo de afecciones pulmonares crónicas, irreversibles y progresivas que deterioran con rapidez la función pulmonar y acortan la esperanza de vida. Sin embargo, sólo 300.000 pacientes están diagnosticados de esta patología que, aunque no tiene cura, cuenta ahora con tratamientos eficaces y seguros para ralentizar su progresión.

   Este ha sido el mensaje de los neumólogos Luis Máiz, del Hospital Ramón y Cajal de Madrid; Javier de Gracia, del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona; Miguel Ángel Martínez, del Hospital de Requena, y Montserrat Vendrell, del Hospital Josep Trueta de Gerona. Todos ellos asisten este jueves en Madrid, junto con más de un centenar de expertos del área, a una jornada de formación continuada sobre esta enfermedad.

   Las bronquiectasias son un tipo de enfermedades se producen por la inflamación y destrucción de las paredes del bronquio y que pueden ser de dos tipos: congénitas, relacionadas con la fibrosis quística; o adquiridas, consecuencia de la EPOC, la tuberculosis o las enfermedades autoinmunes, entre otras patologías. Sin embargo, en el 25 por ciento de los casos, la causa de su aparición no puede diagnosticarse.

   Sus síntomas son las infecciones respiratorias, la expectoración crónica mocopurulenta o purulenta, dolor torácico, astenia y a veces, expectoración hemoptoica (con sangre). Según el doctor Martínez, se trata de patologías que reducen la esperanza de vida y empeoran con rapidez la función pulmonar.

   De hecho, precisa, el 30 por ciento de los pacientes con bronquiectasia fallece a los 10 años de seguimiento y los pacientes con EPOC grave que tienen además esta otra enfermedad --aproximadamente el 50% de los pacientes con EPOC tienen bronquiectasias-- presentan "una probabilidad tres veces mayor de morir a los cinco años que un paciente con EPOC que no tenga bronquiectasias".

   Aunque las bronquiectrasias no tienen cura, se puede ralentizar su progresión usando antibióticos en aerosol, que antes sólo se utilizaban contra bronquiectasias asociadas a fibrosis quística, que han resultado eficaces también para el resto.

   El antibiótico en aerosol consigue eliminar las secreciones y el broncoespasmo asociado sin casi efectos secundarios --sólo algunos locales, que pueden evitarse administrando broquiodilatadores-- y con mayor eficacia que los tratamientos orales o inyectados, pues se consiguen mayores concentraciones de antibióticos.

   Según De Gracia, "entre los medicamentos más novedosos en estas fases se encuentra el colistimetato de sodio (colistina) que debe ser aplicado con un nebulizador específico".  

   Para el doctor Maíz, el uso de este fármaco inhalado reduce los ingresos hospitalarios y los costes de esta enfermedad, cuyas agudizaciones pueden tener, según los expertos, un coste por paciente para el hospital de unos 6.000 euros.

   Además de los antibióticos, estos pacientes pueden mejorar su salud con una alimentación adecuada, mucolíticos, antiinflamatorios y ejercicio. Por este motivo, Martínez reclama unidades especializadas en esta enfermedad, que puedan abordarla desde un enfoque multidisciplinar.

   La clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes es fomentar el diagnóstico precoz, pues antes se creía que esta enfermedad afectaba en España sólo a 300 de cada 100.000 habitantes.

   Según la doctora Vendrell, para detectarla ante una sospecha clínica lo primero es estudiar el historial del paciente, en busca de infecciones en la infancia, insuficiencias primarias o tuberculosis. Después hay que realizar un TAC de alta resolución.

  "Lo que nosotros defendemos es que esto (las bronquiextasias) es una lesión estructural que es el resultado final de enfermedades muy diferentes que hay que intentar averiguar cuál es la causa que las ha producido porque hay algunas que tienen un tratamiento específico que frena su evolución", concluye.

Desarrollan una nueva generación de implantes médicos personalizados con biomateriales

La Fundación Ascamm ha desarrollado junto con 23 socios de siete países europeos implantes médicos personalizados fabricados con biomateriales, que son pioneros a nivel mundial, ya que permiten su fabricación más rápida y económica, según ha informado la fundación privada sin ánimo de lucro.

   Esta nueva generación de implantes médicos permite procesarlos con tecnologías de fabricación aditiva, sin necesidad de moldes, reduciendo así su coste y tiempo de elaboración.

   La investigación inicia ahora el proceso de industrialización que se alargará entre dos y cinco años, tras realizar durante cuatro años los ensayos médicos en implantes de placa craneal, disco intervertebral y restauración dental.

   Una vez superados los controles sanitarios y de homologación, se pondrán aplicar médicamente estos implantes que han generado cinco patentes en nuevos biomateriales, nuevas tecnologías de fabricación aditiva y elementos de apoyo a la cirugía, así como 16 publicaciones científicas y presentaciones en diversos congresos internacionales.

   El proyecto cuenta con un presupuesto de 9,8 millones de euros, la mitad de los cuales están financiados por la Comisión Europea, y se centra en el desarrollo de biomateriales procesables  y compatibles médicamente para su diseño, fabricación, esterilización y entrega en 48 horas, ajustándose a las necesidades específicas de cada paciente.

Estudian los efectos del fútbol sobre césped artificial en la salud ósea de los niños

La Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) y el Ayuntamiento de Pantoja han suscrito un acuerdo de colaboración para el desarrollo de un proyecto de investigación sobre los efectos de la práctica deportiva en campos de césped artificial sobre la salud ósea y el desarrollo del esqueleto de niños en crecimiento.

   La vicerrectora del Campus, Evangelina Aranda, y la alcaldesa de Pantoja, María Ángeles García, visitaron los laboratorios de Facultad de Ciencias del Deporte donde se están procesando los datos del estudio, ha informado la UCLM en nota de prensa.

   En virtud de este acuerdo, el municipio toledano prestará sus instalaciones deportivas a los grupos de investigación 'Gestión de las Organizaciones e Instalaciones Deportivas' (IGOID), que dirige la profesora Leonor Gallardo, y 'Crecimiento, Ejercicio, Nutrición y Desarrollo' (GENUD-Toledo), que dirige el profesor Ignacio Ara.

   A lo largo de los próximos 26 meses, ambos grupos estudiarán los efectos sobre el es esqueleto infantil de los entrenamientos que los niños llevarán a cabo de forma regular en las escuelas de fútbol del Ayuntamiento de Pantoja.

   La investigación parte del análisis de las características mecánicas del césped artificial a partir del estudio de sus propiedades (capacidad de absorción de impactos, deformación vertical y energía de restitución) y de la evaluación inicial de los niños participantes en el estudio, que se ha realizado determinando la composición corporal total (masa ósea, magra y grasa), del tronco y las extremidades superiores e inferiores y, en particular, la masa ósea de las sub-regiones de la cadera y la espina lumbar.

   El proyecto se desarrollará en tres fases a través del estudio de la perdurabilidad de los beneficios óseos adquiridos con la intervención de los programas deportivos de las escuelas de fútbol del Ayuntamiento de Pantoja.

   A los test iniciales seguirán a principios de 2012 los test intermedios y a principios del año siguiente los finales. A tal efecto, los niños visitarán en estas fechas el Laboratorio del Grupo IGOID en el Campus Tecnológico de la Fábrica de Armas de Toledo. Los resultados de la investigación estarán disponibles en 2013.

Aprobada en España la primera terapia antiinflamatoria oral para la EPOC grave

  La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha aprobado la comercialización de roflumilast, comercializado por Nycomed y MSD con el nombre de 'Daxas', como primer intiinflamatorio oral indicado para el tratamiento de mantenimiento de la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) grave.

   En España hay actualmente más de 2,1 millones de personas que padecen esta patología respiratoria, según datos de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), cuyo presidente Juan Ruiz Manzano, asegura que la mayoría, en torno a un 73 por ciento, está sin diagnosticar.

   Los tratamientos actuales suelen actuar contra los síntomas más frecuentes de la enfermedad, como la tos o el ahogamiento que produce, de ahí el "avance cualitativo" que proporciona esta nueva terapia, la primera que actúa sobre el origen de la inflamación de las vías respiratorias que da lugar dichos síntomas.

   En concreto, la inflamación tiene su origen en la liberación de enzimas y roflumilast actúa inhibiendo una de ellas, la fosfodiesterasa-4 (PDE4), reduciendo las exacerbaciones entre un 15 y un 37 por ciento y mejorando la función pulmonar.

   El tratamiento está indicado para aquellos pacientes más graves que padecen bronquitis crónica y su uso --basado en un comprimido diario por vía oral-- debe combinarse "siempre" con un tratamiento broncodilatador.

   "Supone casi un tratamiento a la carta contra la enfermedad", asegura el jefe de Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Guadalajara, José Luis Izquierdo, reconociendo además que el fármaco ha demostrado ser "bien tolerado" por los pacientes en los ensayos clínicos realizados antes de su aprobación.

   En este sentido, los efectos adversos más comunes notificados fueron diarrea (5,9%), pérdida de peso (3,4%), náuseas (2,9%), dolor abdominal (1,9%) y de cabeza (1,7%).

   Además, con esta nueva alternativa terapéutica se podrá reducir el tratamiento de estos pacientes con corticoides inhalados, que según el doctor Izquiedo, "se usan de forma excesiva", al tiempo que conllevan problemas de adherencia porque "los pacientes que los reciben son gente mayor", de unos 70 años de media.

   Según el presidente de SEPAR, el impacto de este medicamento será también significativo, "además de para la calidad de vida de los pacientes", en términos de ahorro para el Sistema Nacional de Salud (SNS), ya que el coste de la enfermedad equivale al 2 por ciento del gasto total destinado a Sanidad.

   De este modo, al reducir las exacerbaciones se evita el ingreso hospitalario que muchos pacientes requieren en estas agudizaciones de la enfermedad, que además les hace "más susceptibles de padecer otras patologías".

Los niños sin afecto de sus padres contraen más infecciones

El jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Infantil Niño Jesús y profesor de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid, Juan Casado Flores, ha manifestado que "existe una relación bien definida y contrastada científicamente que evidencia que el afectado de los padres influye positivamente en la salud de los hijos".

   "Los niños sin afecto tienen un sistema inmunitario más débil y contraen más infecciones", ha explicado Casado Flores durante la conferencia celebrada este jueves ante los alumnos de la Facultad de Medicina del País Vasco dentro del ciclo 'Encuentros con la Salud'.

   "Esto se ve muy claramente en los antiguos orfanatos, donde los chavales crecían en un entorno con un déficit crónico de afecto. En estas poblaciones se constató una mayor morbilidad por infecciones que, con el paso del tiempo, se ha comprobado que tiene relación con un debilitamiento del sistema inmunológico. Se ha comprobado que los niños que crecen con un entorno positivamente afectivo tienen un sistema inmunológico más fuerte, que les protege mejor de las infecciones y que, incluso, tienen una talla media más alta", ha indicado.

   "Está comprobado que el afecto tiene consecuencias positivas en muchos aspectos de la salud del niño. Contribuye a que los hijos estén mejor nutridos, con una alimentación más variada y rica, lo que a la larga se manifiesta en una menor tasa de obesidad, diabetes y otras patologías", ha añadido.

   Según ha puesto de manifiesto, "también tiene una repercusión muy relevante en los trastornos alimentarios". "Las jóvenes con trastornos de anorexia o bulimia presentan más problemas en el tratamiento y un peor pronóstico cuando en su entorno se carece de cariño", ha aseverado.

MANIFESTACIONES DE AFECTO

   El jefe de Pediatría del Hospital Niño Jesús ha explicado que la manifestación del afecto con los niños se puede dar de muy diversos modos: "desde que nace, a través de la lactancia materna o del contacto 'piel con piel' tras el parto, con palabras, caricias, arrullos, haciendo sentir al pequeño que está seguro y protegido, etc.", ha dicho.

   "A medida que van creciendo, es muy importante hablar frecuentemente con ellos, respetando sus opiniones y escuchando sus preocupaciones. Igualmente, dar tiempo a los hijos, con un contenido adecuado, es darles afecto", ha recalcado.

   Asimismo, el doctor Casado ha llamado la atención respecto a la importancia que tiene el afecto en la crianza de los hijos como una herramienta para la prevención de los comportamientos que, en la edad adulta, derivan en maltratos o en violencia de género.

   "Los niños se fijan en el comportamiento que ven en el entorno en el que se crían. Los que padecen de manera continuada desprecio (con miradas, gestos o frases), maltratos o que están aislados en su propia familia, tienen un mayor riesgo de presentar un desarrollo psicológico desequilibrado" ha explicado.

   De este modo, "el criarse en un ambiente violento o sin respeto, lleva al niño a interpretar que eso es lo normal, asimilándolo e interiorizándolo". "Todo ello hace que haya una mayor probabilidad de que ese niño, una vez que ha crecido y se ha hecho adulto, manifieste actitudes violentas en su entorno familiar o de pareja", ha insistido.

La vitamina A participa en la enfermedad celiaca

El ácido retinoico, un metabolito de la vitamina A, podría participar en la respuesta inmune que produce la intolerancia al gluten de la enfermedad celiaca, según un estudio de la Universidad de Chicago en Estados Unidos que se publica en la edición digital de la revista 'Nature'.

    Según sus autores, la investigación podría ayudar a proporcionar más pistas sobre la patogénesis de los trastornos inflamatorios y autoinmunes, como la intolerancia a lo antígenos de la dieta.

   Los científicos, dirigidos por Bana Jabri, informan de que el ácido retinoico actúa en conjunto con la interleuquina-15 (IL-15), una citoquina que está regulada en exceso en el intestino de pacientes con enfermedad celiaca. Juntos, la IL-15 y el ácido retinoico parecen inducir una respuesta proinflamatoria en el intestino, promoviendo la respuesta inmune inflamatoria al gluten.

   Los descubrimientos revelan un papel inesperado del ácido retinoico, que podría documentar el conocimiento actual sobre cómo tratar mejor los trastornos intestinales autoinmunes e inflamatorios.

Desentrañan el papel del ADN basura en la enfermedad arterial coronaria

Un estudio de la Universidad de California en San Diego ayuda a desvelar el vínculo identificado previamente entre una región específica de ADN no codificante, o ADN basura, y la enfermedad arterial coronaria (EAC). El trabajo, que se publica en la revista 'Nature', podría explicar por qué algunas personas son más susceptibles genéticamente a la EAC que otras.

   Para la comunidad científica resulta un desafío diseccionar las asociaciones que subyacen en el ADN no codificante y que han sido identificadas mediante estudios de asociación amplia de genoma y sólo unos pocos intentos han tenido éxito.

   La región, descubierta en el cromosoma 9, se conoce por contener varios cambios en pares de bases únicas (polimorfismos de nucleotido único o SNP) asociadas con la EAC y la diabetes tipo 2.

   Los investigadores, dirigidos por Kelly Frazer, estudiaron este denominado 'desierto genético' e identificaron 33 promotores, fragmentos de ADN que aumentan la expresión de otros genes.

   Los SNP asociados a la EAC se encuentran en uno de los promotores, donde afectan a la unión de la proteína reguladora STAT 1, un importante descubrimiento porque se conoce a STAT 1 por influir en la respuesta inflamatoria, que a su vez está asociada con la característica aterosclerosis de la EAC.

   Los autores muestran que la región está también influida por la molécula inflamatoria interferón-gamma, que puede afectar a cómo la cromatina local se organiza en tres dimensiones, por ello afectando la unión de STAT 1 y la expresión de los genes cercanos.

Recomiendan la cirugía fetal de la espina bífida

Los bebés que pasan por una operación de espina bífida cuando aún se encuentran en el útero se desarrollan mejor y padecen menores complicaciones neurológicas que los bebés que se someten a esta cirugía correctora tras el nacimiento, según un estudio de la Universidad de California en San Francisco que se publica en la edición digital de la revista 'New England Journal of Medicine'.

   El estudio es el primero que evalúa de forma sistemática el mejor tratamiento para el mielomeningocele, la forma más grave de espina bífida, en la que los huesos de la columna no se forman por completo.

   En el trabajo, en el que participaban 200 mujeres embarazadas cuyo hijo tenía mielomeningocele, tenía una duración de ocho años pero se detuvo en 2010 antes de tiempo dados los buenos resultados obtenidos. El trabajo muestra que la cirugía prenatal reduce en gran medida la necesidad de desviar fluidos desde el cerebro, mejora el desarrollo mental y el funcionamiento motor y aumenta la probabilidad de que un niño pueda algún día caminar sin ayuda. Es la primera vez que un ensayo clínico demuestra que la cirugía antes del nacimiento mejora la evolución de los pacientes.

   La espina bífida aparece durante las primeras semanas de desarrollo, cuando el tubo neural, la estructura embrionaria que dará lugar al sistema nervioso central, no puede cerrarse y da lugar a una médula espinal que no se ha desarrollado por completo. En los casos de mielomeningocele, una porción de médula espinal se expone y sobresale a través de una apertura en la espalda del bebé que se asemeja a un quiste. Los niños con mielomeningocele afrontan discapacidades durante toda la vida que incluyen debilidad en las piernas o parálisis y una pérdida del control de la vejiga y el intestino. A menudo necesitan muletas para caminar o se encuentran en silla de ruedas.

   Además, la mayoría de bebés que nacen con el trastorno tienen también una anomalía cerebral, conocida como malformación de Chiari tipo II, en la que el cerebelo se encuentra en el canal superior de la médula. El flujo natural del fluido espinal se ve alterado y se produce la acumulación de este fluido en el cerebro, lo que se denomina hidrocefalia. Esta condición se trata insertando con cirugíaa un tubo hueco, denominado derivación, en el cerebro para drenar el exceso de líquido.

   Durante décadas, el método empleado para tratar el mielomeningocele ha sido esperar al nacimiento del bebé y después cubrir el defecto con piel. Esta cirugía reincorpora los tejidos a su posición normal y evita la infección pero no restablece el funcionamiento de los nervios ya dañados. La cirugía prenatal es similar pero al reparar el defecto antes, el desarrollo podría progresar de forma más normal y permitir el restablecimiento de parte del funcionamiento nervioso.

   Según señalan los investigadores, el ensayo ha probado que algunos de los factores que causan problemas como la hidrocefalia son en realidad aquellos que se desarrollan durante la segunda mitad del embarazo, al cerrar la espalda del feto antes durante el embarazo, en realidad se evita el desarrollo de esta grave condición en muchos pacientes.

   Las mujeres que participaban en el estudio fueron asignadas de forma aleatoria a uno de dos grupos. El grupo prenatal pasó por la cirugía para cerrar el defecto espinal en el feto antes de la semana 26 de embarazo, en el grupo postnatal el bebé pasó por la cirugía tras nacer, cuando suele programarse la cirugía.

   Examinadores independientes evaluaron a los niños de ambos grupos cuando tenían un año de edad y de nuevo a los 30 meses. Al año, evaluaron si el niño necesitaba una derivación y descubrieron que un 39,7 por ciento de los niños del grupo de cirugía prenatal necesitó la derivación frente al 82,5 por ciento del grupo de cirugía postnatal.

   A los 30 meses, los niños pasaron por pruebas que evaluaban su desarrollo mental y funcionamiento motor. Los niños del grupo de cirugía prenatal tenían mayores puntuaciones en ambos aspectos que los operados tras el nacimiento. Los examinadores también evaluaron la capacidad de los niños de caminar y descubrieron que el 41,9 por ciento de los del grupo prenatal podían caminar sin ortopedia o muleta en comparación con el 20,9 por ciento de aquellos del grupo postnatal.

   Los autores señalan que esta es una opción más de tratamiento pero no la única y que supone unos riesgos. Los bebés que pasaron por la cirugía fetal eran más propensos al parto prematuro, con una media de edad gestacional de 34,1 semanas, en comparación con las 37,3 semanas de media del grupo de cirugía postnatal. Las madres que pasaban por esta cirugía durante el embarazo también afrontaban mayores riesgos y todas deben pasar en posteriores embarazos por una cesárea para evitar la ruptura uterina.

'The Lancet' arremete contra la industria del tabaco apelando a su "tráfico de muerte"

La revista 'The Lancet' arremete esta semana contra la industria del tabaco al afirmar que expande un tráfico de muerte, especialmente en los países vulnerables. La pasada semana la compañía 'Imperial Tobacco' informó sobre el aumento de sus ventas de cigarrillos en África, Oriente Medio y Asia-Pacífico.

   África, Oriente Medio, Europa del Este y Asia-Pacífico son las regiones en las que las ventas de tabaco se están expandiendo más. El editorial describe el modo de "venta, adicción y asesinato" de estas compañías como "seguramente el modelo de negocio más cruel y corrupto que el ser humano ha podido inventar".

   Las críticas de la revista se extienden también a la compañía Phillip Morris, de la que se esperan resultados en esta semana, y a la hipocresía de estas empresas sobre la expansión de sus 'campos de asesinato' en lugares distantes, tratando de 'depurar' su 'imagineria' para los inversores.

   El editorial concluye: "No debemos criticar a Philip Morris y a Imperial Tobacco. Los cinco grandes fabricantes de tabaco también incluyen a British American Tobacco (BAT), Japan Tobacco y Altria. BAT describe la industria del cigarrillo como un 'resistente en recesión'. Esto es también moralmente repugnante".

Investigadores españoles atribuyen nuevas funciones al "mal llamado" ADN basura

Los investigadores de la Universidad de Extremadura Lluís Montoliu y Pedro Fernández-Salguero han descubierto nuevas funciones del, a su juicio, "mal llamado" ADN basura, una enorme cantidad de ADN hallado en el genoma humano que, al descubrirse que no producía proteínas rápidamente se pensó que no servía para nada.

   Actualmente, los científicos han identificado que algunas de estas secuencias de ADN son "relevantes" para la función normal del genoma e incluso, frecuentemente están asociados a patologías cuando dejan de funcionar correctamente, según comenta Montoliu.

   Concretamente, la investigación ha estudiado unas secuencias, conocidas como retrotransposones, que se repiten más de 14.000 veces a lo largo de todo el genoma del ratón. Resultan ser unos sitios donde se unen diversas proteínas que controlan cuándo se copian los genes a ARN mensajero, el paso previo a que se produzca la proteína que codifica dicho gen.

   De este modo, han comprobado que, a través de este sistema, contribuyen a la organización del genoma. De hecho, lo que hacen estas secuencias es que los genes que se encuentran juntos puedan copiarse en condiciones y tejidos diferentes, sin que uno interfiera en la función del otro.

   Este estudio refuerza las conclusiones de un trabajo pionero, publicado en 2007 y que contó también con participación del laboratorio de Montoliu, en el que se describía por vez primera la actividad aisladora genómica asociada a elementos repetitivos, retrotransposones, de otra familia distinta.

   Esta fructífera colaboración entre varios equipos españoles y extranjeros ha permitido analizar la función de estos elementos, empleando para ello una gran variedad de métodos, "originales e innovadores".

   Según explican sus responsables, estas técnicas van desde la bioinformática y las técnicas de bioquímica y biología molecular más avanzadas, hasta el uso de células en cultivo y a la aplicación singular de peces zebra.

Demuestran que administrar testosterona reduce la empatía

Un estudio de las universidades de Utrecht y Cambridge ha demostrado, por primera vez, que administrar testosterona reduce la habilidad para 'leer la mente' de los demás, una señal de empatía, y que los efectos de la administración de testosterona se pueden predecir por un marcador fetal o prenatal de testosterona, conocido como ratio 2D:4D. Estos hallazgos se publican esta semana en 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.

   Las conclusiones de este trabajo tienen importantes implicaciones para la teoría del andrógeno en el autismo (la testosterona es un andrógeno) y confirma los resultados de anteriores estudios en roedores que mostraron que la testosterona organiza, en las primeras etapas del desarrollo del cerebro, la activación de muchas hormonas que serán importantes después en la vida adulta.

   Los profesores Jack van Honk, de la Universidad de Utrecht, y Simon Baron-Cohen, de Cambridge, diseñadores de este trabajo desarrollado en Utrecht, usaron el test de 'leer la mente en los ojos' para evaluar la capacidad de un individuo para inferir qué piensa o siente una persona a través de fotografías o expresiones faciales de los ojos. Leer la mente es un aspecto de la empatía, una habilidad que muestra diferencias significativas por sexo en favor de las mujeres.

   En concreto, analizaron a 16 mujeres jóvenes seleccionadas entre la población general, entre las que se encontraban mujeres con un nivel de testosterona medio hasta otras que tenían mayores niveles de testosterona que los hombres. La decisión de probar sólo con mujeres este experimento responde al objetivo de maximizar las posibilidades de observar una reducción en los niveles de empatía.

   Los resultados demostraron que la administración de testosterona generaba una significativa reducción de la capacidad de 'leer la mente' y que este efecto se podría predecir a través del ratio 2D:4D, un marcador de testosterona prenatal. Aquellas personas con un ratio 2D:4D más "masculinizado" demostraron la reducción más pronunciada de su habilidad para 'leer la mente' de otros.

   Estos descubrimientos implican que los niveles de testosterona afectan de forma directa a la habilidad de leer la mente de los demás, lo que explica que, en general, las mujeres realizan mejor determinadas pruebas que algunos hombres, ya que los hombres producen más testosterona que las mujeres.

   Asimismo, significa que el ratio 2D:4D, un marcador de la testosterona fetal, predice los efectos que tendrá la testosterona en el futuro de un individuo. Esto sugiere que los niveles de testosterona en el útero tienen un efecto 'organizador' en la función cerebral. Además, dado que los autistas tienen dificultades para leer la mente de otros y que el autismo afecta más a hombres que a mujeres, el estudio supone un mayor respaldo para validar la teoría del andrógeno en el autismo.

   Para Jack van Honk, "este descubrimiento es emocionante, porque sugiere que los niveles de testosterona prenatal advierten e los efectos posteriores de la testosterona en la mente"

   Según Simon Baron-Cohen, "este estudio contribuye al conocimiento de cómo pequeñas diferencias hormonales pueden tener efectos de gran alcance sobre la empatía".

Las personas que dejan de fumar engordan de cinco a siete kilos

Las personas que dejan de fumar engordan una media de cinco a siete kilos porque, abandonando la nicotina, "quitan el freno" que esa sustancia ejerce sobre la eliminación del hambre y la acumulación de grasa en el organismo, según la doctora Susana Monereo, jefe del Servicio de Endocrinología y Nutrición y coordinadora de la Unidad de Obesidad Mórbida del Hospital Universitario de Getafe.

   Según explica esta experta, coordinadora del Grupo de Trabajo de Obesidad de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), la nicotina "quita el hambre" y también ejerce "un importante efecto sobre enzimas o mecanismos internos del tejido graso", evitando que la grasa se acumule en el organismo.

   "Cuando tu quitas ese freno (dejando de fumar), aumenta el hambre y la capacidad de almacenar grasa", asegura Monereo, puntualizando que engordar tras dejar el tabaco es "un signo de salud". "Si dejas de fumar y no engordas es que algo te está pasando", advierte.

   Monereo lamenta que, "en nuestra sociedad y en otras, como la americana, haya  gente que no quiere dejar de fumar para no engordar, sobre todo en adolescentes y en adolescentes mujeres, donde el tabaquismo es un daño más, que podría hacerle daño a sus futuros hijos". Por eso, pide una campaña que advierta de que, si se empieza a fumar, tener que dejarlo después acarrea también subir de peso.

   Para enfrentar esta situación, recomienda "planificar" el proceso y no dejar de fumar en un "aquí te pillo y aquí te mato".

"Si se quiere dejar de fumar hay que cambiar los hábitos alimenticios. Si aparece la ansiedad, buscar ayuda para canalizarla, con fármacos o terapias, para que no se canalice a la comida, y sobre todo practicar ejercicio, que reduce la ansiedad y evita que la grasa se acumule", aconseja.

Investigadores andaluces determinan el gen que puede originar el síndrome de muerte súbita

Científicos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el Síndrome de QT largo (SQTL), un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares.

   Esta enfermedad, explican los expertos, suele afectar a niños y adolescentes y, en ocasiones, se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente como epilepsia.

   No obstante, hasta ahora, se han descrito cientos de mutaciones en doce genes de canales de sodio y potasio principalmente. Así, aproximadamente el 75 por ciento de las mutaciones descritas en el SQTL se encuentran en tres genes, el KCNQ1, el más frecuente en otras poblaciones (canal de potasio), el KCNH2 (canal de potasio), y el SCN5A (canal de sodio).

   Para llevar a cabo este estudio, los investigadores granadinos trabajaron con nueve pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT largo y 4 pacientes con fibrilación ventricular idiopática (pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable).

   Los científicos encontraron mutaciones en siete pacientes con Síndrome de QT largo y en dos con fibrilación ventricular idiopática. El 71,4 por ciento de las mutaciones fueron en KCNH2 y el 28,6 por ciento en SCN5A. Sin embargo, no hallaron ninguna mutación en KCNQ1.

   Sólo dos de estas mutaciones estaban previamente descritas. De hecho, una de ellas se ha estudiado 'in vitro' en un vector celular demostrando definitivamente su implicación en la etiología de la enfermedad, lo que supone una gran aportación a este campo de investigación, en palabras de los autores del estudio.

   "El gran interés que tiene el test genético en el abordaje de estas enfermedades radica en la posibilidad de identificar a sujetos afectados pero que presenten poca expresión fenotípica, esto es, que la enfermedad no se manifieste de forma evidente en el electrocardiograma o las pruebas de imagen", señalan.

   En su opinión, esto incrementa las posibilidades de detectar a familiares portadores de la misma enfermedad pero con resultados poco concluyentes en el resto de pruebas, lo que creen que representa un gran avance, dado que estas enfermedades genéticas pueden ser hereditarias.

   Pese a lo significativo de estos resultados, los investigadores advierten de que su trabajo constituye "una experiencia preliminar e inicial" en España que describe el perfil genotípico de una pequeña muestra de pacientes. "Es necesaria una colaboración multicéntrica para obtener grupos más amplios y conclusiones extrapolables a la población general", concluyen.

Las bebidas gaseosas dietéticas y la sal aumentan el riesgo de infartos

Las personas que toman bebidas gaseosas dietéticas tienen mayor riesgo de sufrir infartos y derrames cerebrales que quienes no lo hacen, aseguran dos estudios divulgados este miércoles, según los cuales, los alimentos salados también colaboran en los ataques cerebrales. 

 El estudio de las bebidas soda examinó a 2.564 personas en Manhattan y halló que quienes dijeron consumir gaseosas dietéticas diariamente, tenían 61% más riesgo de sufrir accidentes cardiovasculares que quienes no la toman.

"Si el resultado se confirma con estudios posteriores, quiere decir que las sodas dietéticas pueden no ser un sustituto óptimo para las bebidas azucaradas", dijo la principal autora del estudio, Hannah Gardener, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Miami.

El trabajo fue presentado en la conferencia internacional anual de la American Stroke Association, reunida esta semana en Los Angeles. Un segundo estudio observó a 2.657 participantes en la misma zona y halló que las altas ingestas de sal están vinculadas a un notorio aumento de isquemias cerebrales, es decir, la interrupción del flujo sanguíneo al cerebro.

La gente que dijo consumir más de 4.000 miligramos de sodio al día (que es la cantidad que contienen, por ejemplo, cuatro porciones grandes de patatas fritas en Estados Unidos), tienen el doble de riesgos que las personas que consumen menos de 1.500 miligramos por día.

"El riesgo de accidentes cerebrales, además de la hipertensión, aumenta un 16% cada 500 miligramos de sodio que se consumen por día", indicó el estudio, señalando que esto dependerá de variables como la edad, el sexo, el uso del alcohol o tabaco, etc.