La enfermedad genética conocida como el
angioedema hereditario puede tardar unos diez años en ser diagnosticada y
en más del 50 por ciento de los pacientes no se saben cuáles son las
causas por las que se origina. Se trata por tanto de una patología casi
desconocida por la opinión pública y por los profesionales sanitarios
que, en muchas ocasiones, lo confunden con un episodio alérgico.
En concreto, el angioedema hereditario se origina por un
defecto genético en el cromosoma 11 que provoca una deficiencia o un mal
funcionamiento en la proteína llamada inhibidor de C1-esterasa que,
entre otras cosas, controla la síntesis y liberación de la bradiquinina,
potente mediador de la inflamación.
Este defecto trae como consecuencia que se produzcan casos
graves de hinchazón, de 2 a 5 días de duración, tanto en la piel de la
cara, cuello, labios, párpados, extremidades, brazos y piernas, como en
tejidos mucosos como la garganta, la lengua o la glotis. En estos
últimos casos, un mal o tardío tratamiento puede provocar la muerte por
asfixia. También se puede manifestar con una hinchazón de la mucosa del
intestino produciendo cuadros intensos de dolor abdominal que, a menudo,
se suelen confundir con apendicitis.
Todos estos síntomas suelen aparecer en la infancia, ocurren
de manera espontánea y ceden en unas 36 horas. Asimismo, afectan
principalmente a las personas con antecedentes familiares con esta
enfermedad --el 50 por ciento de ellas tienen algún miembro de la
familia con angioedema hereditario--.
Según ha explicado la alergóloga y miembro del Grupo Español
de Angioedema por Bradicinina (GEAB) María Luisa Baeza hasta hace poco
tiempo la única forma de tratar esta enfermedad era la administración
por vía endovenosa de enzima C1 inhibidor. Sin embargo, hace unos años
se crearon unos fármacos bloqueantes de los receptores de la
bradiquinina que están aprobados para el tratamiento de estas crisis.
Este último tratamiento tiene la ventaja de que se aplica mediante
inyección subcutánea y puede ser administrado por el propio paciente.
No obstante, los tratamientos previos y continuados no se
suelen administrar a todos los enfermos debido a que suelen tener
efectos secundarios adversos. "Si han tenido un episodio de hinchazón de
la glotis o se les ha deformado la cara sí les administramos estos
tratamientos, pero hay enfermos que apenas tienen endemas y con una
revisión cada seis meses es suficiente debido a los efectos
secundarios", ha comentado la médico y miembro del GEAB Concepción López
Serrano.
Concretamente, el tratamiento continuo se realiza con ácido
tranexámico y andrógenos atenuados y, en los casos que no responden o
que estos fármacos están contraindicados, se puede usar concentrado del
inhibidor de la C1 esterasa. En este sentido, los expertos alergólogos
avisan de la importancia de no confundir estos tratamientos con los
típicos de la alergia con antihistamínicos, corticoides o adrenalina.
Por ello, el secretario de la Sociedad Española de Alergología
e Inmunología Clínica (SEAIC), Pedro Ojeda, ha destacado la importancia
de informar tanto a la sociedad como a los profesionales médicos para
que sepan qué hacer y dónde acudir en el momento en el que se produce
alguno de estos episodios.
En España, el Hospital Universitario de La Paz y el Gregorio
Marañón son los que tienen un mayor número de pacientes de angioedema
hereditario por lo que, ha aseverado Ojeda, no es necesario que todos
los hospitales tengan todos estos tratamientos pero sí es "muy
importante" que los médicos sepan descubrir la enfermedad y dirigirlos a
estos centros hospitalarios.
Con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad y de
conseguir unos mayores avances en los tratamientos, el próximo día 16 de
mayo se va a celebrar, por primera vez, el Día Mundial del Angioedemea
Hereditario, bajo el lema '¡Súmate con tu sonrisa!'.
"Cada vez los tratamientos son mejores pero la situación sigue
existiendo. En algunos países hay un desconocimiento total y no hay
acceso a los tratamientos. Por ello, todavía queda mucho por hacer como,
por ejemplo, defender los medicamentos, mejorar el acceso para los
pacientes en todo el mundo y su calidad de vida", ha recordado la
presidenta de la Asociación Española de Angiodema Familiar (AEDAF), Sara
Smith.
Asimismo, se han creado diversas instituciones, congresos y
demás cursos para dar a conocer esta enfermedad y propiciar su estudio.
Es el caso de GEAB que ha creado dos documentos de Consenso. Un primero
que es una visión general y completa de la enfermedad, el angioedema
mediado por bradicinina, que explica qué es la enfermedad, por qué se
produce y cómo se presenta y diagnostica, y un segundo que trata sobre
qué tratamientos hay actualmente disponibles en España y explica algunas
de las situaciones especiales como, por ejemplo, el embarazo.
"La enfermedad es más dura en las mujeres debido a que varía
mucho con las hormonas y es importante que los profesionales médicos
sepan qué hacer cuando una paciente está embarazada o, también, saber
que a este tipo de mujeres tienen administrarse otro tipo de
anticonceptivos que a los del resto porque afectan negativamente a la
enfermedad", ha explicado Baeza.
Por último, el secretario de la SEIAC ha asegurado que el
respaldo institucional a los comités científicos desde la Junta
Directiva organizados por esta sociedad es "pleno" y constituyen una
garantía "del buen hacer profesional de los alergólogos españoles" y una
vía para "estimular" el avance en los conocimientos científicos.
Prueba de ello, es el acuerdo de colaboración entre la SEIAC y
el Instituto de Salud Carlos III que se firmará próximamente para que
esta enfermedad sea incluida en la Red de Registros de Enfermedades
Raras que lidera dicha institución.
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