Científicos españoles han alumbrado un test
genético capaz de analizar 285 genes a través de una muestra de sangre,
saliva o ADN del paciente para detectar mutaciones y determinar la
probabilidad de que sufra alguna enfermedad neurodegenerativa como el
Parkinson, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y otras patologías
raras, como ataxias, paraplejias espásticas, síndromes miasténicos y
distrofias.
El test 'Neuro GeneProfile' ha contado en su diseño con la
colaboración del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
(Idibell), en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona); el Instituto de
Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias i Pujol
(IGTP), de Badalona (Barcelona), y la empresa valenciana Sistemas
Genómicos, lo que las tres partes han celebrado como un ejemplo exitoso
de colaboración pública y privada.
La directora de Proyectos de Sistemas Genómicos, Mayte Gil, ha
destacado en rueda de prensa que la herramienta disponible a partir de
este mes es el primer test genético del mercado capaz de aglutinar en un
solo procedimiento el análisis de 285 genes relacionados con
enfermedades neurodegenerativas, lo que representa un "cambio de
paradigma" en el abordaje del diagnóstico genético.
La realización del test requiere de un neurólogo que encargue
el estudio --también puede solicitarlo un particular con el consiguiente
seguimiento médico--, y, aunque el pago del análisis corre a cuenta del
interesado, la empresa confía en que en un futuro puedan llegar a
acuerdos con las administraciones para incluirlo en la cartera de
servicios públicos, como ya ocurre con otras herramientas diagnósticas.
Los investigadores han destacado la mejora del coste y
efectividad de la nueva herramienta respecto a las anteriores, ya que
permite obtener los resultados en 16 semanas por un valor de 1.500
euros, cuando el análisis de los mismos 285 genes mediante las técnicas
anteriores solo era posible tras un año de trabajo y el gasto de unos
150.000 euros de media.
El diagnóstico precoz, adicionalmente, se revela como la clave
para el abordaje médico futuro de estas enfermedades, ya que las
patologías neurodegenerativas se detectan actualmente tras años de
evolución silenciosa, aunque los investigadores también han hecho
referencia al debate sobre la conveniencia de saber que se sufrirá una
enfermedad de este tipo, más cuando todavía se desconocen todas las
variaciones genéticas y ambientales que influyen en la aparición y
evolución de la enfermedad.
El director del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de
Enfermedades Hereditarias del Idibell, Víctor Volpini, ha asumido que
los constantes avances médicos hacen previsible que el mismo test
incorpore en un futuro el análisis de nuevos genes, lo que, junto con el
análisis de los resultados que ofrezca el test, reforzará la
"colaboración en continuo" entre las tres instituciones implicadas.
Volpini ha añadido que el test detecta los genes mayores que
ocasionarán la enfermedad en una edad adulta, también dependiendo de la
calidad de la muestra que se analice, aunque también podría aportar
información adicional sensible para la que no existe respuesta, ya que
las mutaciones genéticas se encuentran en la base de la evolución humana
a lo largo de los siglos.
El director de la Unidad Básica, Traslacional y de
Neurogenética Molecular en Neurociencias del Instituto de Investigación
Biomédica en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias i Pujol,
Antoni Matilla, ha recordado que a día de hoy están identificadas unas
12.000 variaciones genéticas en 350 genes distintos asociados al riesgo o
a la causalidad de las patologías neurológicas conocidas, lo que da una
idea de su complejidad.
"Tener herramientas que permiten analizar un gran número de
genes a la vez es muy importante", ha resumido Matilla, por la
superación que supone de algunas de las limitaciones actuales y por
tratarse del primer paso para producir en el futuro nuevos paneles más
completos.
El investigador, no obstante, ha recomendado que análisis de
este tipo se hagan solo bajo el seguimiento de un neurólogo ante la
sospecha de sintomatología clínica o antecedentes familiares, una idea
compartida por el director científico de la Fundación Instituto de
Investigación del Hospital Sant Pau de Barcelona, Jaume Kulisevsky,
quien, pese a destacar la bondad de un diagnóstico rápido y barato, ha
recordado el potencial peligro de dar información genética sin
supervisión a los pacientes.
