Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia han puesto en marcha un proyecto pionero en el estudio de uno de los mecanismos responsables de la muerte súbita en deportistas de élite, ha informado la Generalitat en un comunicado.
El científico Antonio Díez-Juan, investigador principal del Laboratorio de Regeneración y Reparación Cardiovascular --Unidad Mixta puesta en marcha entre el CIPF y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe-- dirige este proyecto que estudiará la llamada displasia arritmogénica del ventrículo derecho, dentro de una línea de investigación dedicada al estudio de las bases moleculares de patologías causantes de muerte súbita, con el objetivo principal de encontrar una metodología diagnóstica y precoz, así como eventuales terapias para revertir estas enfermedades.
Para la puesta en marcha del proyecto, el equipo del científico Antonio Díez-Juan colabora con profesionales procedentes de otras instituciones como la doctora Marta Casado del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), y el doctor Joaquín Gadea de la Universidad de Murcia, que han colaborado en la puesta a punto de diversos modelos. Asimismo, la identificación de los genes asociados con la enfermedad, ha corrido a cargo de los doctores Lorenzo Montserrat y Martín Ortiz, de la empresa Health in Code de La Coruña.
La denominada Miocardiopatía o displasia arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) en la que se basa el proyecto, es una mutación genética que conlleva una degeneración del corazón, y está catalogada como una de las principales causas de la muerte súbita en deportistas de élite. Como consecuencia de esta mutación, los cardiomiocitos (células del corazón) adquieren las propiedades del adipocito (células de la grasa), y debido a la acumulación de grasa y a la lipotoxicidad, los cardiomicitos finalmente mueren, con la consiguiente degeneración del tejido cardíaco, han explicado las mismas fuentes.
Como apunta Antonio Díez-Juan, "esta patología conlleva principalmente dos problemas, por una parte la pérdida de masa muscular en el corazón; y por otra, el hecho de que como la grasa es aislante eléctrico, esto da lugar a problemas de conducción que generan una arritmia, y por esta razón los pacientes pueden morir al instante, produciéndose lo que conocemos por muerte súbita".
El hecho de que la llamada muerte súbita se haya producido sobre todo en deportistas no es casual. Díez-Juan seála que "por mecanismos desconocidos que actualmente estamos investigando, la enfermedad se va agravando más si se hace mucho deporte, por lo que la degeneración se acelera, y si se sobrevive a un primer episodio de fallo cardíaco se producen episodios cada vez más graves y frecuentes".
En los casos de personas con una vida más sedentaria, la enfermedad avanza más lentamente y normalmente no es detectada a no ser que se realicen pruebas específicas que sólo suelen realizarse a los familiares asintomáticos de los fallecidos.
Hasta el momento, la característica más relevante de esta enfermedad del músculo cardíaco es la de provocar la muerte súbita en individuos jóvenes. La literatura clínica ha observado la existencia de familias afectadas, y ha comprobado la presencia de una base genética de la enfermedad, aunque también son frecuentes los casos aislados.
Las soluciones disponibles actualmente para el tratamiento son la restricción de ejercicio, algunos fármacos que reducen las arritmias y los desfibriladores portátiles automáticos implantables. En aquellos casos en los que el tejido cardíaco está muy afectado, la única solución existente hasta el momento es el trasplante.
Sin embargo, como señala Díez-Juan, "estas soluciones sólo son válidas para los pacientes a quienes se les ha diagnosticado con antelación la enfermedad, y no para aquellos en los que la enfermedad se mantiene oculta, y además no existe en la actualidad ningún tratamiento que detenga el deterioro del musculo cardíaco".
Existen muchos casos asintomáticos en los que la primera manifestación clínica de la patología se presenta de forma abrupta con el episodio de la muerte súbita en individuos aparentemente sanos, por lo que sería necesario encontrar una metodología diagnóstica y de detección precoz, así como tratamientos para revertir la patología.
El estudio parte de la identificación de mutaciones en los pacientes afectados. Una vez identificada la mutación, los investigadores clonan el gen mutado como primer paso para desarrollar un estudio más exhaustivo.
El primer paso del estudio del Laboratorio de Regeneración y Reparación Vascular es la generación de un modelo celular, es decir, de cultivos celulares de laboratorio que permitan probar fármacos in vitro, con el objetivo de investigar si se puede reducir o decelerar de alguna manera el avance de la enfermedad. Por otra parte, los científicos desarrollarán modelos animales de la patología para estudiar las peculiaridades in vivo. Como tercer paso de la investigación, se obtendrán células de los propios pacientes para estudiar y probar compuestos que eviten la degeneración de las células.
Según Díez-Juan, "el proyecto se encuentra en su fase más temprana, con la puesta a punto de las células que dará paso a los análisis, cuyos resultados facilitarán la búsqueda de financiación para avanzar con el proyecto".
Las conclusiones y resultados obtenidos de las diversas fases de este estudio servirán como plataforma de base para avanzar en la detección, diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, y en el futuro se espera poder ampliar el proyecto al estudio de otros casos originados por otras mutaciones que afecten también al funcionamiento del corazón.
Estudios anteriores han demostrado que la MAVD constituye una de las principales causas de muerte súbita en adultos jóvenes, con una incidencia mayor entre los atletas.
