La Fundación Genzyme
ha patrocinado la elaboración de una guía de práctica clínica de la
enfermedad de Pompe de inicio tardío, el primer protocolo de actuación
eminentemente en español para el abordaje de una variante de este
trastorno que aparece después del segundo año de vida y cuyo diagnóstico
puede demorarse varias décadas.
Según ha explicado el doctor Eduardo Gutiérrez Rivas, miembro del
Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe y coordinador de
la guía, el objetivo es "orientar al médico en su camino para mejorar el
diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad".
La guía cuenta con el aval de la Sociedad Española de Medicina
Interna (SEMI), la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad
Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), ya que éstos son los
especialistas a los que se les suelen derivar estos pacientes y, por
tanto, "siempre tienen que tener presente la enfermedad", explica el
experto.
Los síntomas característicos de la enfermedad de Pompe son el
debilitamiento muscular progresivo y la dificultad respiratoria, aunque
la "gravedad puede variar ampliamente en función de la edad de inicio y
del grado de afectación de los órganos internos", afirma. Las personas
que nacen con esta enfermedad heredan la deficiencia de una enzima
conocida como alfa-glucosidasa ácida.
En cuanto al diagnóstico, el coordinador del Grupo de Enfermedades
Neuromusculares de la SEN, Antonio Sola, ha explicado que "el método de
la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el
diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y su confirmación debe realizarse
mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en
linfocitos aislados o mediante el análisis de las mutaciones del gen de
la alfa-glucosidasa".
Este experto también ha destacado que el tratamiento de la
enfermedad, que requiere terapia de sustitución enzimática, "es eficaz
en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe
iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de
Pompe".
"Para ofrecer una atención adecuada a estos pacientes, no sólo es
preciso un abordaje multidisciplinar, sino también transdisciplinar, en
el que todos los especialistas implicados trabajemos de forma conjunta y
coordinada", ha explicado, insistiendo en que dentro del equipo haya un
médico con experiencia que coordine a todos los demás.
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