Científicos españoles descubren células 'fantasma' que causan la resistencia del cáncer a la quimioterapia

Un estudio dirigido y realizado por investigadores españoles del Hospital Mount Sinai de Nueva York y que se publica en el próximo número de Cancer Cell ha identificado por primera vez el «talón de Aquiles» del cáncer: el mecanismo para atacar las células madre tumorales. El descubrimiento, que ha sido liderado por Carlos Cordón-Cardo, jefe del Hospital Mount Sinai, fundador y Presidente científico de Althia, y el oncólogo e investigador Josep Domingo-Domenech, representa uno de los avances más importantes realizados en la lucha contra el cáncer hasta ahora y supone un nuevo y esperanzador paradigma de tratamiento para los pacientes oncológicos.

La resistencia a la quimioterapia es un fenómeno frecuente y demoledor en pacientes oncológicos. Y es que, los tumores que inicialmente responden a la quimioterapia acaban adquiriendo resistencia a la misma. Por ello, este hallazgo, es tan importante, pues han descubierto cómo la célula madre de cáncer de próstata participa de forma activa en el proceso de resistencia a la quimioterapia y en la progresión tumoral. A ello se suma el hecho de que varios estudios recientes apuntan a que este fenómeno pueda ser más universal en el contexto oncológico. En otras palabras, que la célula madre tumoral definida ahora en el cáncer de próstata se pueda encontrar también en cánceres tan comunes como el de mama, colon, vejiga y pulmón.

Procesos biológicos

En definitiva, este estudio abre nuevas vías de conocimiento para entender mejor los procesos biológicos relacionados con el inicio de tumores, la resistencia a terapias convencionales y el desarrollo de metástasis que no responden a tratamientos estándares. El descubrimiento de esta población celular y su mejor caracterización puede derivar en el desarrollo de nuevas pruebas de diagnostico precoz, test pronósticos y estrategias terapéuticas que permitan tratar el cáncer no por sus síntomas si no por su causa.

Más que un hallazgo

En el estudio realizado se han generado modelos celulares de resistencia a la quimioterapia de cáncer de próstata que han dado lugar al descubrimiento de una población celular indiferenciada que expresa marcadores de desarrollo embrionario y que tiene las funciones de célula madre tumoral. Esta célula es la única que tiene capacidad de iniciar tumores y de dar lugar a la heterogeneidad celular que se observa en las enfermedades neoplásicas.

El estudio también identifica por primera vez como la célula madre tumoral de cáncer de próstata es responsable de la adquisición de resistencia a la quimioterapia. La célula madre tumoral es viable y es capaz de dividirse cuando está expuesta a quimioterapia mientras las células diferenciadas mueren.

Además, resultados preliminares sugieren que el número de células madre en un tumor se asocia con el pronóstico del paciente. Los pacientes con un porcentaje de células madre más elevado tienen una mayor probabilidad de recaída de la enfermedad, mientras que los pacientes con un bajo número de estas células tienen un mejor curso clínico de su enfermedad. 

Nuevas terapias

En este trabajo, asimismo, se define una nueva estrategia terapéutica para los pacientes con cáncer de próstata; que consiste en la combinación de quimioterapia con inhibidores selectivos de las vías de señalización embrionarias Notch y Hedgehog. La quimioterapia elimina las células tumorales diferenciadas, mientras que los inhibidores de las vías de señalización embrionarias eliminan la célula madre tumoral. Como consecuencia esta combinación terapéutica permite eliminar la célula que sobrevive a la quimioterapia, uno de los retos más importantes en la lucha contra el cáncer.

Dudan de la conveniencia de la cirugía robótica en el cáncer de próstata

Expertos en cáncer de próstata han reconocido, tras realizar un estudio en 30.000 pacientes, que dudan de la conveniencia de la cirugía robótica en este tipo de enfermedades y han avisado de que esta técnica es más costosa que la tradicional y que no está demostrada su efectividad a la hora de extirpar la próstata.

   "En realidad, no contamos con pruebas científicas de alto nivel que nos digan si una intervención es mejor que la otra o en qué difieren", ha asegurado el doctor del Hospital de Brigham y las Mujeres, en Boston (Estados Unidos), Paul Nguyen.

   Y es que, los robots cuestan algo menos de 1,17 millones de euros --1,5 millones de dólares--, sin incluir el mantenimiento y los repuestos. En concreto, el equipo del doctor de la Clínica Mayo de Rochester, en Minnesota (Estados Unidos), Simon Kim, ha informado de que la cirugía robótica en este tipo de cáncer se factura en unos 8.200 euros --10.400 dólares--, incluidos los gastos hospitalarios. Por el contrario, la técnica prostatectomía radical cuesta unos 6.950 euros --8.900 dólares--.

   El estudio se ha realizado durante el periodo 2006-2008 a 30.000 pacientes. De ellos, 20.400 enfermos de cáncer de próstata fueron tratados con la técnica robótica, con una complicación del 8 por ciento y, 9.400 con la técnica tradicional, con un once por ciento de complicaciones, según ha publicado la revista 'European Urology'.

   "Los resultados coinciden con los de estudios previos que habían sugerido que con la cirugía robótica se reducen levemente algunas complicaciones. No existen ventajas comprobadas en los resultados oncológicos obtenidos ni en la calidad de vida", ha señalado el urólogo del Centro Médico Southwestern de la University of Texas, en Dallas (Estados Unidos), Yair Lotan.

   Asimismo, diversas investigaciones previas han hallado también que los costos crecen más rápidamente con la cirugía robótica que con la intervención tradicional.

   Por otra parte, el portavoz de Intuitive Surgical, Angela Wonson, ha recordado que la reducción de las complicaciones y las reinternaciones disminuirá la carga económica para los pacientes y el sistema de salud. Además, ha aseverado que los costos de las complicaciones posquirúrgicas y la reinternaciones, que el estudio no captura, son "significativos".

   "Por ahora, el tipo de cirugía dependerá de las preferencias del paciente. Si un paciente necesita una operación, elegiría la técnica según el cirujano y su experiencia", ha concluido el doctor del Hospital de Brigham y las Mujeres, en Boston (Estados Unidos).

Las migrañas provocan una incapacidad grave o muy grave en el 42% de los pacientes

Las migrañas provocan una incapacidad grave o muy grave en el 42 por ciento de los pacientes, según ha explicado el miembro del Grupo de Estudio de Cefaleas de la Sociedad Española de Neurología (SEN), el doctor Jesús Porta-Etessam, con motivo de la celebración este miércoles 12 de septiembre del Día Europeo de la Migraña.

   Y es que, el experto sostiene que esta enfermedad neurológica "empeora con la actividad". En este sentido, la diferencia del dolor de cabeza tradicional al afirmar que prácticas como jugar al tenis pueden realizarse con él, pero que con migraña "pueden ser una tortura".

   La causa de esta patología "no se conoce exactamente, pero se han descrito cuatro genes recientemente que pueden estar implicados", manifiesta Porta-Etessam. Sin embargo, sí afirma con rotundidad que existe una estructura dentro de la cabeza del hipotálamo que participa, ya que "hay pacientes que antes de que les dé el dolor de cabeza tienen trastornos de conducta o les cambia el patrón del sueño".

   Añadido a ello, el experto destaca que también se ha visto que "hay unas zonas en el tronco del encéfalo que pueden estar relacionadas con el dolor". Además, la explicación más "típica" es la de la onda de despolarización, que "provoca que las neuronas de la corteza cerebral dejen de funcionar de manera progresiva", asegura.

   En cuanto a la sintomatología, el galeno de la SEN señala la pérdida de visión, las alucinaciones visuales, las nauseas o los vómitos; pero no son los únicos, ya que el rechazo a los ruidos y las luces también es común, a la par que "a determinados olores en el 50 por ciento de los pacientes", sostiene.

   No obstante, el más clásico es el dolor de cabeza, el cual es "especial" porque no es opresivo, sino que se manifiesta en dos tercios de los pacientes "como una actividad pulsátil, como si tuvieran el corazón en la cabeza", observa el neurólogo.

   Respecto al dolor que produce la migraña, existen otras circunstancias diferenciales respecto a otras dolencias. Y es que, en la mayoría de los pacientes, sólo afecta en la mitad de la cabeza; de ahí la denominación migraña, que viene del término latino 'micranea' (medio cráneo).

   Por otra parte, y aunque la migraña por definición es crónica, Porta-Etessam matiza que se la acompaña de este adjetivo "cuando alguien pasa más de 15 días con dolor de cabeza al mes". Según su criterio, esta situación "es un auténtico infierno".

   Ante ello, el experto considera que se deben buscar factores desencadenante como "los cambios atmosféricos, la alimentación o el estrés". Sin embargo, indica que tras realizar la SEN un estudio, se ha observado que la alimentación sólo es una factor importante en el 20 por ciento de los pacientes, mientras que el estrés lo es para el 85 por ciento.

   Además, se debe hacer uso de antiinflamatorios como el ibuprofeno o tratamientos específicos como los triptanes, los cuales "están diseñados para atacar a los receptores de serotonina", manifiesta el galeno. No obstante, lo verdaderamente importante a su juicio es que se trate de manera precoz y no cuando el dolor sea ya intenso. "Responden muchísimo mejor", apostilla.

   Esta enfermedad, que "tiene una incidencia del 12 por ciento entre la población española", es más frecuente en las mujeres. Pero conforme se baja la estratificación por edad menor se hace esta diferencia, ya que en la pubertad el margen es de 18 por ciento en ellas y 7 por ciento en hombres, mientras que antes de esta etapa el valor es igual para ambos sexos con una frecuencia "de entre el 5 y el 7 por ciento", concluye.

El uso de la hormona de crecimiento en la pubertad mejora la estatura de niños bajos

El uso de la hormona de crecimiento (HC) mejora la estatura de niños bajos durante la pubertad pese a que ésta se pueda retrasar, según un estudio publicado en la revista 'Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism', en el que se han analizado a 121 niños menores de ocho años a los que se les ha administrado diferentes dosis de esta hormona y, a cuarenta de ellos, la hormona GnRH.

   Los resultados obtenidos han demostrado que en niños y niñas la estatura adulta fue significativamente mayor en el grupo tratado con la dosis doble que con la dosis estándar y que, además, fue similar en los participantes que comenzaron el tratamiento con HC antes de la pubertad y en aquellos que lo iniciaron durante ese período.

   En concreto, entre los 84 niños que alcanzaron la edad adulta en el estudio, la estatura promedio aumentó de -2,9 a -1,7 de desviación estándar (SDS, por su nombre en inglés). Además, el 62 por ciento de los niños alcanzaron una altura adulta por encima de -2 SDS y el 70 por ciento alcanzó una altura adulta dentro del rango de altura meta. La ganancia fue de entre -0,7 y +3,3 SDS.

   Así, el tratamiento con HC, con o sin análogo de GnRH, favoreció una desviación estándar de altura adulta similar. Un hecho que, según han asegurado los investigadores, sugiere que los niños tratados con la hormona GnRHa adicional por una mala expectativa al inicio de la pubertad alcanzarían una SDS de estatura adulta comparable con la que logran los niños sin ese tratamiento.

   Por otra parte, los niños tratados con una dosis doble de hormona de crecimiento alcanzaron niveles significativamente más altos de hormona IGF-I, que el grupo tratado con la dosis tradicional. No obstante, los participantes toleraron el tratamiento y no se registraron efectos adversos asociados con la HC.

   "Nuestros resultados no deberían llevar a decidir retrasar el tratamiento con HC hasta la pubertad porque la altura normal en la niñez y la adolescencia tiene grandes ventajas", ha asegurado la doctora de la Fundación Cutch para la Investigación del Crecimiento, Rotterdam (Holanda), Annemieke J. Lem.

   Y es que, se estima que un 10 por ciento de los bebés pequeños para la edad gestacional tendrán una baja estatura y la HC refuerza su crecimiento y mejora la estatura adulta. Sin embargo, aún persiste la idea de que los efectos del tratamiento con HC durante la pubertad serían limitados.

   "En la práctica clínica, lo mejor sería comenzar con la dosis estándar de HC porque los adolescentes también obtuvieron una ganancia de altura con esa dosis. Cuando los niños no compensan la altura durante el crecimiento, sufren de un avance rápido de la pubertad/edad ósea o se les suprime los esteroides gonadales con el tratamiento combinado con GnRHa, los médicos deberían considerar aumentar la dosis de HC", ha señalado la experta.

   Por último, Lem ha subrayado la necesidad de realizar un estudio de seguimiento hasta la edad adulta para determinar los efectos en el largo plazo del tratamiento con HC y el impacto probable de los altos niveles de IGF-I en la edad adulta.

Tratamientos médicos 'a la carta'

Hace unos días saltó la noticia sobre la 'redefinición' del genoma humano. Incluso las revistas científicas más importantes publicaban los resultados de un mismo proyecto: un compendio de 30 estudios englobados dentro del programa ENCODE (Enciclopedia de los elementos del ADN). 

Desde 2003, los investigadores del proyecto ENCODE han intentado esclarecer el ADN y crear un catálogo con todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la información necesaria para formar las células y órganos del cuerpo humano.

El reciente descubrimiento de la comunidad internacional en este área se basa en haber determinado que más de un 80% (o incluso un 90%) de los componentes del ADN que antes se consideraba que no servían para nada (comúnmente llamados 'ADN basura') cumplen la función fundamental de regular e interaccionar con los propios genes.

De acuerdo con el investigador José Antonio López Guerrero, director de cultura del CBMSO (CSIC-UAM), el estudio analiza en última instancia el proceso molecular de la evolución. Esto significa que ahora se conocen y se entienden los elementos reguladores que determinan, por ejemplo, que dos genes muy parecidos, como el de un mono y un ser humano, se expresen de manera tal que el resultado sea justamente una de estas dos especies en concreto.

¿Para qué puede servir esto?

Básicamente, se cambia el conocimiento base que se tenía sobre toda la biología del ser humano. Ahora que se conocen los entresijos del ADN se puede conocer y comprender cuándo y cómo un determinado 'intergénico' (el anteriormente llamado 'ADN basura') determina las funciones de un gen.

Por ejemplo, ahora se puede conocer si un gen del páncreas produce demasiada (o muy poca) insulina y entonces generar una terapia personalizada para tratar ese trastorno. Es el inicio del desarrollo de una medicina 'a la carta' y de terapias mucho más efectivas por ser más concretas. 

La soledad puede aumentar el riesgo de fallecer

Las personas que viven solas tienen un mayor riesgo de mortalidad general frente a las que viven acompañadas y una probabilidad que aumenta si estas personas superan los 45 años, según un estudio realizado por el Brigham and Women's Hospital of Harvard Medical School de Boston (EEUU).

   La investigación, publicada en 'Archives of Internal Medicine', ha estudiado a 44.573 pacientes con aterotrombosis, o con al menos tres factores de riesgo cardiovascular, de más de 44 países.

   Tras realizar un seguimiento de cuatro años a los pacientes, los investigadores han determinado que las personas que vivían solas tenían un mayor riesgo de mortalidad general frente a las que vivían acompañadas (14,1% vs 11,1%) y de mortalidad por causa cardiovascular (8,6%vs 6,8%).

   Además de analizar el riesgo cardiovascular en general, los investigadores también han estudiado el papel de la edad en el aumento del riesgo. Así, mientras que las personas de entre 45 y 65 años que vivían solas tenían un riesgo del 7,7 por ciento frente al 5,7 por ciento de las que vivían acompañadas, los individuos de entre 66 y 80 años tenían un riesgo mayor, del 13,2 por ciento frente al 12,3 por ciento, respectivamente.

   La Fundación Española del Corazón (FEC), que se hace eco del estudio, recuerda que, además, la soledad está históricamente relacionada con un mayor riesgo de sufrir enfermedad y depresión. "Hace ya un tiempo que se viene considerando la sensación de soledad y el hecho de vivir solo como un factor favorecedor de diversas enfermedades", destaca el doctor José Luis Palma, vicepresidente de la FEC.

   "Que la soledad aumente el riesgo de fallecer, especialmente entre las personas mayores, es una combinación de muchos factores", señala este experto, quien destaca la presencia de otros factores de riesgo de sobra conocidos como la hipertensión, la diabetes, la obesidad, el sobrepeso o el tabaquismo son algunos de ellos.

   "Aún así, existen otros factores relacionados con el estilo de vida que favorecen la aparición de una dolencia cardiaca, como es el caso de la falta de higiene, el seguimiento de una mala dieta o el estrés emocional motivado por la sensación de soledad", añade.

   Por lo tanto, recomienda a todas aquellas personas que deben iniciar una vida en soledad, especialmente aquellas que vivan en las grandes ciudades, que "se preparen psicológicamente para afrontar este cambio; que mantengan unos hábitos de vida saludables; que se apoyen en sus familiares y amigos, y que inicien actividades de ocio".

   Y, en aquellos casos en los que la sensación de soledad esté muy agudizada, "contar con un animal de compañía puede ser de gran ayuda". 

"En todo caso siempre es recomendable que los familiares de estas personas sean conscientes de la situación en la que se encuentran sus mayores y les apoyen para que se sientan queridos y acompañados", concluye.

Las desigualdades sanitarias en Europa podrían empeorar

La desigualdad sanitaria en Europa está provocando enormes costos sociales y económicos a la región, por lo que el progreso hacia la reducción de estas desigualdades debe ser uno de los principales criterios para evaluar la eficacia de los sistemas de salud y los gobiernos en su conjunto, según un artículo publicado en 'The Lancet'.

   La revisión advierte que, a pesar de los recientes avances en la reducción de las desigualdades en salud en muchos países europeos, las disparidades siguen siendo importantes - tanto entre países como dentro de ellos - y que, en el contexto de la actual crisis económica, se debe actuar con urgencia para que estas desigualdades no empeoren.

   Si bien varios países de Europa disfrutan de algunos de los mejores y más equitativos servicios sanitarios del mundo, otros países de la región tienen aún un largo camino por recorrer antes de que la salud de sus ciudadanos alcance el nivel de las de los países con mejores sistemas sanitarios. Por otra parte, todos los países europeos experimentan algún grado de desigualdad dentro de la población, y la nueva revisión proporciona un conjunto de recomendaciones sobre prácticas políticas que, de aplicarse, permitirían a todos los países europeos mejorar su progreso hacia la igualdad sanitaria, independientemente de su estado actual o de sus ingresos.

   Según el autor principal Sir Michael Marmot, del Instituto de Equidad Sanitaria de Londres, "la adopción de medidas para reducir las desigualdades en los determinantes sociales de la salud mejoraría las perspectivas de salud y aportaría mayores beneficios sociales y políticos que permitan a las personas alcanzar sus capacidades. La desigualdad sanitaria tiene que ser uno de los principales criterios para evaluar la eficacia de los sistemas sanitarios de los países, y la efectividad del gobierno en su conjunto".

   Importante para las recomendaciones políticas del informe es el hecho de que la salud está determinada, en gran medida, por factores sociales tales como los sistemas de empleo, educación y bienestar y, por tanto, las desigualdades sanitarias no se pueden reducir al centrarse exclusivamente en la prestación de atención para la salud en el sentido tradicional.

   "Es necesario actuar sobre las desigualdades en todo el conjunto de gobierno, que claramente tienen un papel importante en asegurar el acceso a servicios de salud de alta calidad", señala Sir Marmot.

   La revisión fue encargada por la Oficina Regional Europea de la Organización Mundial de la Salud (OMS) con el fin de proporcionar una base de pruebas para su estrategia de Salud 2020, que tiene como objetivo proporcionar un marco político, administrativo y científico para que todos los 53 países de la Región Europea de la OMS lleven a cabo acciones en los factores sociales que determinan la salud.

   En un comentario vinculado, Zsuzsanna Jakab, directora Regional para Europa de la OMS, afirma que "las desigualdades sanitarias persistentes y generalizadas se producen en todo el territorio europeo de la OMS".

   "La salud como un recurso clave y único para el desarrollo humano y social, sin duda, ha mejorado en general; sin embargo, las desigualdades siguen siendo sustanciales para la salud, y están empeorando. Estas desigualdades son innecesarias e injustas y combatirlas debe ser una prioridad en todos los niveles de gobierno en la Región Europea de la OMS. Lo que se necesita ahora es liderazgo, nuevas formas de gobierno, enfoques sociales y capacidad para la implementación de soluciones que puedan marcar una diferencia", concluye.

Descubren un gen clave para las neuronas que regulan la respiración

Una nueva investigación, publicada en 'Neuron' y llevada a cabo por el Colegio Baylor de Medicina y el Instituto de Investigación Neurológica Jan y Dan Duncan, del Hospital Infantil de Texas (Estados Unidos), muestra que cuando el gen Atoh1 está ausente en una población especial de neuronas llamada RTN (de núcleo retrotrapezoidal), la mitad de los ratones mueren al nacer y los que sobreviven son menos propensos a responder a niveles excesivos de dióxido de carbono como adultos.

   "La muerte de los ratones al nacer nos sugirió que Atoh1 debía ser necesario en el funcionamiento de algunas neuronas esenciales para la respiración neonatal, por lo que nos propusimos buscar estas neuronas", explica la doctora Huda Zoghbi, autora principal del informe, directora del Instituto de Investigación Neurológica y profesora de Genética Humana y Molecular, Neurociencia, Neurología y Pediatría en el Colegio Baylor de Medicina.

   "Utilizamos un enfoque genético para encontrar las neuronas críticas", señala Wei-Hsiang Huang, estudiante graduado que trabaja en el laboratorio de Zoghbi. Mediante cuidadosos estudios para bloquear la actividad del gen en un área estrecha del cerebro, eliminaron lentamente las neuronas posibles para determinar que la pérdida de Atoh1 en las neuronas RTN era el origen del problema.

   "Descubrir que Atoh1 es realmente clave para que las neuronas RTN ocupen su lugar correcto en el tronco cerebral y se conecten con el centro de la respiración nos ayudó a desvelar por qué estas neuronas son importantes para la respiración neonatal", apunta Zoghbi.

   Según explica Huang, "esta población de neuronas reside en el tronco del encéfalo ventral. Cuando hay un cambio en la composición de la sangre (falta de oxígeno o acumulación de dióxido de carbono), las neuronas RTN lo captan y mandan señales al cuerpo para que cambie la forma en que respira".

   Sin embargo, un defecto en estas neuronas puede interrumpir esta respuesta. "Sin Atoh1 los ratones tienen importantes problemas para respirar debido a que no ajustan automáticamente su respiración para reducir el dióxido de carbono y oxigenar la sangre", agrega el investigador.

   Los resultados de este estudio con ratones son relevantes para los estudios en humanos. Según los expertos, una investigación recién publicada sostiene que las anormalidades en el desarrollo de las neuronas RTN en niños con el síndrome de muerte súbita del lactante o muerte súbita intrauterina pueden estar vinculadas a la alteración de la respuesta respiratoria al dióxido de carbono.

El programa de prevención de úlceras del Hospital General Universitario de Elche logra reducir esta patología en un 85%

El programa de prevención de úlceras del Hospital General Universitario de Elche logra reducir esta patología en un 85 por ciento, según ha informado la Generalitat en un comunicado.

   En este sentido, ha asegurado que el centro "está logrando importantes avances" en la prevención y tratamiento de las úlceras por presión, unas lesiones en la piel que constituyen una patología bastante común en personas con movilidad reducida, personas mayores o lesionados medulares.

   Así lo ponen de manifiesto diferentes estudios para el seguimiento de este tipo de lesiones en el ámbito hospitalario, como por ejemplo el Estudio de Prevalencia de la Infección Nosocomial (EPINE) en el Sistema Nacional de Salud, que elabora anualmente la Sociedad Española de Medicina Preventiva, Salud Pública e Higiene.

   Además, desde el año 2005, el hospital ilicitano realiza un registro trimestral de pacientes afectados por este tipo de úlceras y anualmente la Dirección General de Calidad y Atención al Usuario realiza un balance y evaluación pormenorizada de los datos registrados con el objetivo de comprobar si las medidas llevadas a cabo y basadas en la prevención van surtiendo efecto.

   En ese sentido, el último informe sobre este registro ha arrojado cifras muy positivas de evolución en cuanto a la prevención y tratamiento de estas lesiones, ya que en 2011, se obtuvo una incidencia de 1,5 por cada cien pacientes.

   Así, 9.000 pacientes del Hospital General Universitario de Elche y 1.400 usuarios de atención primaria, se vieron beneficiados del programa preventivo de úlceras por presión. La implementación del mismo, ha supuesto una reducción del 85 por ciento de las úlceras desde su puesta en marcha y ha colocado al Departamento de salud de Elche, entre los líderes en la excelencia de los cuidados preventivos en úlceras por presión en España y ahora ya en el panorama internacional.

Un suplemento nutricional ofrece buenas perspectivas para tratar una forma única de autismo

Un equipo internacional de investigadores, liderado por científicos de la Universidad de California, en San Diego (UCSD) y de la Universidad de Yale, ha identificado una forma de autismo con epilepsia que potencialmente puede ser tratada con un suplemento nutricional común. El hallazgo ha sido publicado en la revista 'Science'.

 

   Aproximadamente un cuarto de los pacientes con autismo también sufren epilepsia, un trastorno cerebral que se caracteriza por convulsiones repetidas o convulsiones recurrentes en el tiempo. Las causas de la epilepsia son múltiples y, en gran medida, desconocidas.

   Usando una técnica llamada secuenciación del exoma, los investigadores observaron que una mutación genética presente en algunos pacientes con autismo aceleraba el metabolismo de ciertos aminoácidos -estos pacientes también sufren ataques epilépticos. Este descubrimiento podría ayudar a los médicos a diagnosticar y tratar esta particular forma de autismo de forma temprana.

   Los expertos se centraron en un tipo específico de aminoácido conocido como aminoácido de cadena ramificada (BCAA, por sus siglas en inglés). El BCAA no se produce naturalmente en el cuerpo humano y deben ser adquiridos a través de la dieta. Durante los períodos de hambre, los humanos desarrollaron un medio para desactivar el metabolismo de estos aminoácidos -es esta capacidad para apagar la actividad metabólica la que es defectuosa en algunos pacientes con autismo.

   "Ha sido muy sorprendente encontrar mutaciones en una ruta metabólica potencialmente tratable específica para el autismo", afirma el autor principal Joseph G. Gleeson, profesor en el Departamento de Neurociencias de UCSD, quien añade que "lo más emocionante es que el tratamiento potencial es obvio y simple: administrar a los pacientes afectados los aminoácidos naturales que faltan en sus cuerpos".

   Gleeson y sus colaboradores utilizaron la secuenciación del exoma para estudiar dos familias estrechamente relacionadas que tienen niños con trastornos del espectro autista. Estos niños también tenían un historial de convulsiones o actividad eléctrica anormal de las ondas cerebrales, así como una mutación en el gen que regula el BCAA. Mediante la secuenciación del exoma, los investigadores analizaron todos los elementos en el genoma implicados en la producción de proteínas.

   Además, los científicos examinaron cultivos de células madre neurales procedentes de estos pacientes y observaron que éstas se comportaban con normalidad en presencia de BCAA, lo que sugiere que la condición podría ser tratable con suplementos nutricionales. También estudiaron una línea de ratones modificados con una mutación en el mismo gen, que mostró que la condición era tanto inducible, mediante la reducción de la ingesta alimentaria de BCAA, como reversible, mediante el aumento de su ingesta dietética.

   Los ratones tratados con suplementos de BCAA mostraron mejoras en sus síntomas neuroconductuales, lo que refuerza la idea de que el enfoque podría funcionar en los seres humanos.

   Mediante un suplemento alimenticio comprado en una tienda de alimentos saludables, a una dosis específica, los científicos pudieron corregir los niveles de BCAA en los pacientes del estudio, sin efectos nocivos. El siguiente paso será determinar si el suplemento ayuda a reducir los síntomas de la epilepsia y/o autismo en los seres humanos.

La eliminación de una enzima reduce el 90% de los compuestos involucrados en el desarrollo del Alzheimer

Un equipo de científicos ha descubierto que la eliminación de una enzima,  en ratones con síntomas de la enfermedad de Alzheimer, conduce a la reducción de un 90 por ciento de los compuestos responsables de la formación de las placas relacionadas con la enfermedad. Esta es la reducción más espectacular de estos compuestos reportada hasta la fecha. El hallazgo ha sido publicado en 'Neuron'.

   Los compuestos eliminados son unos péptidos llamados beta-amiloides, como proteínas, pero más cortos en longitud. Cuando estos péptidos beta-amiloides se acumulan en cantidades excesivas en el cerebro, pueden formar placas características de la enfermedad de Alzheimer.

   "Hemos trabajado en ratones con el modelo de la forma más agresiva de la enfermedad de Alzheimer, que produce la mayor cantidad de beta-amiloides. La reducción del 90 por ciento observada es la mayor hasta la fecha", señala Sung Ok Yoon, profesor de Bioquímica Molecular y Celular de la Universidad Estatal de Ohio y autor principal del estudio.

   La clave para reducir estos péptidos fue la eliminación de una enzima llamada jnk3; esta enzima estimula una proteína que produce péptidos beta-amiloides, lo que sugiere que cuando la actividad de jnk3 es alta, aumenta la producción de péptidos beta-amiloides, aumentando las posibilidades de su acumulación y la formación en placas.

   Los investigadores también observaron que la actividad de jnk3 en el tejido cerebral de pacientes con enfermedad de Alzheimer se incrementa de un 30 a un 40 por ciento, en comparación con el tejido normal del cerebro humano. La actividad de jnk3 normalmente permanece baja en el cerebro, pero aumenta cuando surgen anomalías fisiológicas.

   Los resultados sugieren que jnk3 podría ser una nueva diana para tratar la enfermedad de Alzheimer. Por el momento, algunos medicamentos pueden retardar la progresión de la enfermedad, pero no hay cura. La enfermedad de Alzheimer afecta a más de 5 millones de estadounidenses y su causa se desconoce. Aunque los científicos no han determinado todavía si los péptidos beta-amiloides presentes en las placas causan Alzheimer, o son una consecuencia de la enfermedad, la presencia de las placas está ligada a una disminución cognitiva progresiva.

   En este estudio, Yoon y sus colaboradores eliminaron jnk3, genéticamente, en ratones con un modelo de la enfermedad que contiene mutaciones encontradas en pacientes con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. En seis meses, la supresión de la enzima había rebajado la producción de péptidos en un 90 por ciento, además, el efecto persistió en el tiempo, mostrando una reducción del 70 por ciento a los 12 meses.

   Los investigadores observaron que la eliminación de jnk3 redujo drásticamente el nivel de péptidos beta-amiloides en los ratones y también descubrieron que su supresión mejoró significativamente la función cognitiva. Además, el número de células cerebrales, o neuronas, en ratones con enfermedad de Alzheimer se incrementó con la eliminación de jnk3.

   Los científicos examinaron si los patrones de expresión de ARN en el cerebro de los ratones con Alzheimer cambiaron cuando jnk3 se hubo eliminado -este patrón indica a los científicos si las células se comportan de la forma esperada. Los resultados fueron sorprendentes: la expresión de los genes necesarios para la producción de la nueva proteína, o de su síntesis, se redujo significativamente en los cerebros del modelo de la enfermedad de Alzheimer, en comparación con los cerebros de ratones normales.

   Los experimentos de cultivos de neuronas mostraron que los péptidos beta-amiloides detienen la producción de la proteína mediante la activación de otra enzima, llamada quinasa AMP (AMPK). AMPK se activa normalmente cuando las células están hambrientas de nutrientes, como justo antes de una comida. Por esa razón, la AMPK es un objetivo popular en enfermedades asociadas con el uso del cuerpo de la glucosa y las grasas, como la diabetes tipo 2.

   Una vez activada, la AMPK eventualmente silencia una potente secuencia de reacciones químicas llamada vía de mTOR, que controla la síntesis de nuevas proteínas en una variedad de tipos de células. Este fenómeno puso en marcha una respuesta al estrés en el retículo endoplasmático -la maquinaria que realiza la síntesis de las proteínas en cada célula.

   Los investigadores trataron el tejido cerebral  de ratones vivos con un fármaco que bloquea la vía mTOR, u otro medicamento que induce estrés en el retículo endoplasmático. Ambos tratamientos aumentaron dramáticamente la producción de péptidos beta-amiloides, pero sólo cuando jnk3 estaba presente.

   Según Yoon, la demostración de que los péptidos beta-amiloides bloquean la producción de nuevas proteínas revela nuevas formas de pensar sobre el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer.

   Yoon añade que "el hecho de que se descubriera que la síntesis de proteínas está enormemente afectada en la enfermedad de Alzheimer abre una puerta para probar una variedad de fármacos que ya están desarrollados para otras enfermedades crónicas progresivas, que comparten este carácter común de producción de la proteína afectada.

   Yoon espera poner a prueba si los inhibidores de moléculas pequeñas de jnk3 pueden mejorar la función cognitiva en modelos de Alzheimer de ratón.

Las personas con anorexia nerviosa y obesidad comparten fenotipos neurocognitivos comunes

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica en Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y de la Universidad de Barcelona, han encontrado que pacientes con situaciones extremas de peso, como anorexia nerviosa y obesidad, pueden compartir ciertas correlaciones neurobiológicas, relacionadas con las vías de la recompensa y los circuitos neuronales asociados a la comida. 

   "Este es el primer estudio que compara el perfil de las funciones ejecutivas de los grupos con condiciones extremas de peso empleando medidas validadas de toma de decisiones, inhibición de respuesta e impulsividad", ha señalado el investigador principal del análisis, el doctor Fernando Fernández-Aranda.

   Así, los grupos con condiciones extremas de peso pueden compartir factores de riesgo biológicos y fenotipos neurocognitivos, como la disfunción ejecutiva, caracterizada por alteraciones en la capacidad de tomar decisiones, inhibir respuestas no adecuadas y mostrar flexibilidad cognitiva, señala el estudio, publicado en la revista 'PLoS ONE'.

   En concreto, los estudios de neuroimagen indican que las alteraciones en los circuitos de la dopamina están implicadas en algunos comportamientos alimentarios y en el abuso de drogas. Según los autores, comer en exceso es una señal de una disparidad entre los circuitos relacionados con la motivación y la recompensa, y aquellos implicados en la respuesta de inhibición.

   De esta forma, la ingestión de cantidades elevadas de alimentos en personas vulnerables puede perturbar el equilibrio entre circuitos, aumentando el valor de refuerzo de la alimentación y disminuyendo la actividad de los circuitos relacionados con el control y la inhibición, lo que podría resultar en un comportamiento impulsivo y una ingestión alimentaria compulsiva.

   Por un lado, la anorexia nerviosa se asocia con alteraciones atencionales y en el funcionamiento ejecutivo, principalmente en la toma de decisiones. Además, se ha observado una elevada impulsividad en sujetos obesos que corrobora un perfil ejecutivo disfuncional en la obesidad.

   En este sentido, los sujetos impulsivos muestran limitaciones en el aprendizaje de las asociaciones adecuadas entre recompensa y castigo. Como consecuencia, tienen una capacidad reducida para retrasar la gratificación, mostrando una impulsividad caracterizada por comer en exceso y aumentar de peso.

   "Nuestros resultados no sólo confirman la hipótesis de que las personas obesas tienen dificultades para inhibir una conducta automática o dominante, sino que también apuntan a la impulsividad y las dificultades en la inhibición de respuestas como un rasgo distintivo en el perfil ejecutivo de la obesidad en el marco de las condiciones extremas de peso", ha explicado el investigador principal.

   Por otra parte, el comportamiento de los pacientes con anorexia nerviosa es rígido y obsesivo, con una elevada resistencia a los cambios, en contraste con los sujetos obesos.

   De acuerdo con este estudio, en el que han participado mujeres con edades comprendidas entre los 18 y los 60 años, el tratamiento, tanto para pacientes con anorexia nerviosa como con obesidad, debe centrarse en los problemas de autocontrol, conductas impulsivas o el déficit de toma de decisiones característicos de estos trastornos.

Ejercicio físico, alcohol y antiinflamatorios ayudan a activar alergias alimentarias

El ejercicio físico, la ingesta de alcohol y los antiinflamatorios no esteroidales (Aine) pueden actuar como inductores de reacciones alérgicas alimentarias, según se desprende de un estudio realizado por el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (Vhir) de Barcelona.

    El trabajo, que publica la revista 'Allergy', ha recogido pruebas de 74 pacientes que presentaban alergias alimentarias desencadenadas por estos factores entre las dos horas anteriores y las cuatro posteriores a la ingesta del alimento que produce la alergia.

   De hecho, los investigadores han descubierto que el 82,4% de los pacientes no presentaban ninguna reacción alérgica, o si se producía era de carácter leve, si la ingesta se producía de manera aislada, mientras que con la intervención de alguno de los tres factores descritos las reacciones anafilácticas pasaban de afectar al 17,6% de los pacientes estudiados hasta el 85,1%.

   Adicionalmente, el 58% de los casos estaban relacionados con la ingesta de antiinflamatorios, el 52,7% con el ejercicio y el 12,2% con la infesta de alcohol, mientras que el tiempo de aparición de los síntomas depende del tipo de factor que influye, variando desde 75 minutos de media con los medicamentos hasta los 10 minutos con el ejercicio.

   "El trabajo pone de relieve la importancia de evaluar la acción de estos cofactores cuando se trate a pacientes con posibles reacciones alérgicas alimentarias", ha señalado en un comunicado la responsable de la Sección de Alergología del Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d'Hebron, Victoria Cardona.

   Los especialistas han subrayado que las reacciones alérgicas han sido tradicionalmente atribuidas al cofactor cuando la verdadera causa, el alimento, pasaba desapercibida, por lo que apunta a nuevas líneas de investigación futuras para detectar el papel como desencadenantes que pueden jugar determinadas enfermedades, el estrés, el cansancio y la menstruación.

El peso de las mochilas no debe superar el 15% del peso del niño

El peso de las mochilas escolares no debe superar entre el 10 y el 15 por ciento del peso del menor para evitar problemas de espalda en los niños, recuerdan desde la Asociación Española de Productos Para la Infancia (Asepri), con motivo del inicio del curso escolar.

   Entre las recomendaciones que los padres deben tener en cuenta, recuerdan que estos artículos "deben adecuarse a la estatura y al peso de cada niño". Por ello, propone el uso de mochilas prácticas, con diseños anatómicos, respaldo acolchado y correas anchas, así como acolchadas.

   Además, señalan que deben ser llevadas por los dos tirantes a la altura lumbar, repartiendo el peso entre los dos hombros, y que los objetos más pesados se coloquen lo más cerca posible de la espalda.

   Asimismo, ha recomendado el uso de purificadores de aire en las aulas porque eliminan las bacterias, el polen, las partículas de polvo, alérgenos y olores, al tiempo que evitan la aparición de alergias, asma, problemas respiratorios e infecciones.

   En esta línea, el presidente de Asepri, Vicente Mompó Buchón, ha apuntado que en época escolar son "frecuentes las transmisiones de gérmenes e infecciones", por lo que ha advertido a los padres sobre la importancia de la utilización de productos y accesorios específicos que previenen los contagios.

   "Debemos tener en cuenta que el sistema inmunitario de los niños es inmaduro y hay que tomar medidas para asegurar la salud y la higiene de los más pequeños", ha señalado Mompó, quien ha recordado la existencia en el mercado de prendas bactericidas y funguicidas que reducen en un 70 por ciento las colonias de bacterias y hongos.

   Para el inicio del curso escolar, Asepri ha advertido de que se debe tener en cuenta la ropa que se adecue a las necesidades del niño. En esta línea, apunta a prendas de fibras naturales, ligeras, cómodas y que permitan la autonomía de los menores.

   En referencia al calzado, Asepri insiste en la importancia de escoger zapatos adecuados para la etapa escolar con el fin prevenir futuros problemas en el desarrollo de los pies, que sean cómodos, de materiales de calidad, transpirables y que sujeten bien el pie.  Destaca también la necesidad de acertar en la talla, de manera que no quede ajustado ni grande,  ya que en este último caso puede producir torceduras o caídas por falta de sujeción.

   El calzado debe ser de fibras naturales, de piel o lona que permita la transpiración para evitar las irritaciones y la aparición de hongos. Es recomendable el que tenga las suelas antideslizantes y material flexible que no impida sus movimientos. Asimismo, aconseja no usar cada día los mismos zapatos y no utilizar calzado prestado o heredado.

Los problemas de visión están detrás de casi un 30% de fracaso escolar

El Colegio Oficial de Ópticos-Optometristas de la Región de Murcia (COORM) ha advertido que casi un 30 por ciento del fracaso escolar está relacionado con los problemas visuales del niño, por lo que recuerda la importancia de realizar a los escolares revisiones visuales al inicio del curso, antes de su vuelta a las aulas.

   Y es que la vuelta al cole "está aquí al lado" y, además de todas las preocupaciones de los padres por tener a tiempo el material escolar, se suma una recomendación vital para que el rendimiento académico de sus hijos sea el adecuado, "su salud visual", según informaron fuentes de la institución colegial en un comunicado.

   La presidenta del COORM, Ana Belén Almaida, declara que "es necesaria, al menos, una revisión anual de la visión, ya que uno de cada cuatro niños en edad escolar, es decir, un 25 por ciento del total, sufre algún problema visual que no ha sido diagnosticado y que afecta a su rendimiento escolar".

   Los niños "pocas veces se quejan de un problema visual, por lo que, a veces, es complicado detectarlos", según Almaida, quien explica que "existen una serie de síntomas y signos identificativos, ante los cuales, tanto padres como educadores deben estar muy atentos".

   Entre estos síntomas, cita el enrojecimiento de los ojos, el parpadeo excesivo, el picor, escozor o lagrimeo, las malas posturas del cuerpo o la cabeza cuando mira de frente, los dolores de cabeza, durante olores o después de realizar actividades en distancias cercanas, y fruncir el ceño o taparse un ojo cuando lee o escribe.

   De la misma forma, otros síntomas son la excesiva sensibilidad a la luz o fotofobia, la lecto-escritura del niño (sigue la lectura con el dedo), la inversión de palabras, saltos de renglón, la mejor memoria auditiva que visual, así como falta de concentración, y errores de copias y pobres caligrafías, entre otras cosas.

   Si se observa en el niño alguno de estos síntomas es necesario que se realice una visita inmediata al óptico-optometrista, ya que el mejor pronóstico es la detección y corrección temprana. Si no hay ningún defecto visual, basta con una visita anual.

Un estudio muestra que los alimentos ecológicos no son mejores para la salud

Investigadores de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos, aseguran que los productos orgánicos o ecológicos, que no han recibido ningún tratamiento químico de síntesis en su desarrollo, no son más nutricionales ni ofrecen más beneficios o menos riesgos para la salud que sus alternativas convencionales.

   Así se desprende de los resultados de una revisión de más de 200 estudios publicada en la revista 'Annals of Internal Medicine', en la que no encontraron ninguna evidencia científica de que sea más sano consumir estos productos.

   Los estudios analizados incluían 17 investigaciones que comparaban a consumidores de productos ecológicos con quienes no los consumían y 223 estudios que comparaban los niveles de nutrientes, bacterias, hongos y pesticidas de diversos productos, incluidos frutas, verduras, cereales, carne, leche y huevos.

   Todos los estudios fueron llevados a cabo con humanos pero ninguno, dicen los científicos, duró más de dos años, con lo que no es posible obtener conclusiones sobre el impacto a largo plazo de su consumo.

   Además, han reconocido que la evidencia disponible era relativamente débil y altamente variable, algo que "no les sorprende dadas las variantes que intervienen, como el clima y el tipo de tierra", según han explicado a la BBC.

   De este modo, los resultados obtenidos muestran que las frutas y verduras, tanto ecológicas como convencionales, tienen cantidades similares de vitaminas.

   La leche tiene la misma cantidad de proteínas y grasa, aunque algunos estudios mostraban que la ecológica contenía más omega 3.

   Asimismo, detectaron que los productos ecológicos contienen más nitrógeno, lo que puede deberse a las diferencias en el uso de fertilizantes y la madurez de la cosecha, aunque en cualquier caso ven poco probable que esto ofrezca algún beneficio para la salud.

   Estos resultados apoyan los resultados que presentó en 2009 una investigación de la Agencia de Estándares Alimenticios (FSA) del Reino Unido sobre las afirmaciones de la industria de productos ecológicos.

   Dicho estudio encontró que las diferencias en el nivel de nutrientes de alimentos ecológicos y convencionales no es suficientemente grande para tener una relevancia para el público. Entre los nutrientes analizados estaban la vitamina C, calcio, hierro de frutas y verduras, carne, leche y huevos orgánicos y convencionales.

   El profesor Alan Dangour, de la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres, quien dirigió ese estudio, ha reconocido que "los consumidores eligen alimentos orgánicos por varias razones, sin embargo esta nueva investigación muestra que, actualmente, no hay diferencias convincentes entre el contenido de nutrientes o los beneficios a la salud de los alimentos orgánicos y los convencionales".

   "Esperemos que esta evidencia sea útil para los consumidores", ha añadido la doctora Crystal Smith-Spangler, principal autora del estudio, quien ha señalado que hay muchas otras razones por las cuales la gente elige alimentos ecológicos, como "el bienestar de los animales o la preocupación por el medio ambiente".

   No obstante, ha admitido que "hay quienes creen que la comida orgánica es siempre más sana y más nutricional", y es en estos casos en los que debería tenerse en cuenta que "no hay muchas diferencias entre los alimentos orgánicos y los convencionales".

   Ante estos datos, la organización Soil Association, que promueve la agricultura y alimentación ecológica en Reino Unido, ha reconocido que el estudio tiene muchos fallos al tiempo que admiten que hay más estudios que demuestran lo contrario.

Una mujer británica, primera en utilizar un exoesqueleto de forma permanente para poder andar

Una mujer británica paralizada del pecho para abajo tras un accidente de hípica se ha convertido en la primera persona que utilizará de forma permanente un exoesqueleto biónico para poder andar, un dispositivo que hasta ahora sólo se utilizaba en hospitales y centros de rehabilitación.

   Claire Lomas es la primera que se lleva el traje 'ReWalk' a su casa para darle un uso diario, después de haberlo utilizado previamente durante 17 días para participar en la Maratón de Londres, lo que le sirvió para recaudar unas 200.000 libras (unos 253.000 euros) para investigar la espina dorsal. Además, se encargó de encender el pebetero de los Juegos Paralímpicos de Londres en Trafalgar Square.

   La beneficiaria ha reconocido que las actividades rutinarias le resultan muy gratificantes, ya que estar de pie "lo es todo" para ella. "Una de las mejores experiencias fue estar de pie en un bar", dijo.

   Larry Jasinki, consejero delegado de Argo Medical Technologies, la empresa que desarrolló el traje, ha explicado a Reuters que al principio estaba nervioso por apoyar la participación en la carrera porque el traje aún estaba en pruebas, pero Lomas dijo que había aguantado bien. "El traje fue muy fiable en el peor clima, y 17 días después llegué (a la meta)", dijo.

   La persona que lleva el exoesqueleto lo activa inclinándose para indicar su deseo de dar un paso. Además de soportar el peso del cuerpo, permite al usuario subir o bajar escaleras, así como sentarse o estar de pie de forma independiente.

   El dispositivo cuesta unas 45.000 libras (unos 57.000 euros), y aunque se están realizando estudios clínicos que podrían respaldar la idea de que las autoridades sanitarias financien la compra del dispositivo, sus desarrolladores indican que los ahorros en el tratamiento de problemas de salud relacionados con la inactividad podrían compensar el coste.

   Los pacientes paralizados son propensos a sufrir heridas de presión y a perder densidad ósea, así como a problemas relacionados con una mala postura. Jasinski estima que el coste de tratar estos problemas oscila entre los 500.000 y los 3 millones de dólares (entre 398.000 y 2,4 millones de euros) a lo largo de la vida del paciente.

   La empresa calcula que de los seis millones de usuarios de sillas de ruedas en Estados Unidos y Europa, en torno a 250.000 podrían ser aptos para utilizar el dispositivo 'ReWalk'.

   Un informe de 2010 de la firma de investigación estadounidense ABI predijo que el mercado para esta tecnología podría valer 320 millones de dólares (unos 255 millones de euros) dentro de 10 años. De hecho, según indicó Jasinski, los ejércitos de Estados Unidos e Israel se han mostrado interesados en su uso para soldados heridos.

   La investigación sobre exoesqueletos comenzó hace 50 años, pero ha sido hace poco cuando los avances en sensores y sistemas de gestión de software han permitido que fueran prácticos.

   Argo, respaldada por las firmas israelíes de capital riesgo SCP Vitalife e Israeli Healthcare Ventures, está trabajando en un dispositivo similar para cuadripléjicos, así como en una interfaz cerebral que podría permitir un control "de pensamiento" más intuitivo del exoesqueleto.

   Aunque Jasinsiki indicó que aún quedan años de trabajo, los científicos han presentado dispositivos que pueden controlarse en tiempo real con la mente utilizando un escaneo cerebral avanzado.

   Lomas dijo que después de su accidente rechazó las peticiones de los médicos de abandonar la idea de utilizar sus piernas, diciendo que siendo una mujer joven y activa antes de su accidente en 2007, "no quería tener una tripa grande y piernas flacuchas".

   Desde el accidente se ha casado, ha sido madre y el año que viene planea viajar en bicicleta de Londres a París utilizando un sistema de Estimulación Eléctrica Funcional, que estimula de forma artificial los propios músculos del corredor paralizado para impulsarla hacia delante.

El 80% del genoma humano es biológicamente activo

El proyecto internacional Encyclopedia of DNA Elements (Encode) ha logrado identificar hasta 4 millones de "interruptores" en el genoma humano implicados en la activación de genes, lo que representa que hasta el 80% del genoma que se creía menos importante en realidad está implicado activamente en cuándo y dónde se producen las proteínas.

   La investigación ha contado con la participación de 442 científicos de 32 laboratorios de Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, entre ellos 20 investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha informado el centro en un comunicado.

   De hecho, los descubrimientos se han publicado en 30 artículos diferentes de acceso abierto conectados entre sí a través de las revistas 'Nature', 'Genome Biology' y 'Genome Research', y conforman una información tan "exhaustiva y compleja" que ha dado lugar a un nuevo modelo de publicación.

   El proyecto Encode está liderado por el National Genome Research Institute (NHGRI) de EE.UU. y el European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) de Reino Unido, y para el presente descubrimiento se han analizado unos 15 billones de bytes de datos en bruto.

   Fruto del hallazgo, los científicos saben ahora que los lugares del genoma que determinan si un gen se enciende o se apaga son en realidad la mayor parte del mismo y tienen un papel "útil y muy importante", lejos de lo que se pensaba en un inicio.

   De hecho, el primigenio Proyecto Genoma Humano mostró que solo el 2% del genoma contiene genes y con ello fabrica proteínas, si bien ahora se conoce que la activación de dichos genes es en realidad mucho más compleja.

   Más allá del trabajo de los 20 científicos del CRG --algunos de ellos actualmente en otros centros como el Centro Nacional de Análisis Genómico--, a nivel español también han participado dos investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Cnio) y el Instituto Nacional de Bioinformática.

   El CRG ha participado en dos de los manuscritos publicados en 'Nature', en cuatro publicados en 'Genome Research' y en dos de 'Genome Biology', principalmente en relación con la actividad transcripcional del genoma.

   "El CRG ha sido la base para almacenar los datos sobre ARN, y eso a menudo ha puesto a prueba la capacidad de la infraestructura informática del centro", ha señalado en el comunicado el responsable de informática para el proyecto del CRG, Julien Lagarde.

Los suplementos de vitamina D no reducen el colesterol a corto plazo

Tomar suplementos de vitamina D para compensar su deficiencia no reduce el colesterol -por lo menos a corto plazo-, según una nueva investigación publicada en 'Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology'.

   Los investigadores estudiaron a 151 personas con deficiencia de vitamina D que recibieron una mega-dosis (50.000 unidades internacionales) de vitamina D3 o placebo, cada semana, durante ocho semanas. Los niveles de colesterol de los participantes se midieron antes y después del tratamiento.

   La corrección de deficiencias de vitamina D con dosis orales altas de suplementos de la vitamina no modificó los niveles de colesterol, según los investigadores -a pesar de aumentar efectivamente la vitamina D a los niveles recomendados. Los niveles de vitamina D casi se triplicaron en el grupo que recibió suplementos efectivos, pero se mantuvieron sin cambios en el grupo placebo.

   "Nuestro estudio desafía la noción de que la vitamina D mejora la reposición de los niveles de colesterol", afirma Manish Ponda, autor principal del estudio y profesor en la Universidad Rockefeller, en Nueva York.

   Los investigadores también evaluaron el efecto de la suplementación con vitamina D sobre las medidas de biomarcadores más sofisticados del colesterol, tales como el tamaño de las partículas y el número. "Estas medidas de colesterol, que no se utilizan en la práctica clínica habitual, tampoco cambiaron en respuesta a la terapia con vitamina D", señala Ponda.

   Como era de esperar, los sujetos que tomaron altas dosis de suplementos de vitamina D oral mostraron una disminución de los niveles de hormona paratiroidea y mayores niveles de calcio.

   El estudio cuestiona el uso de suplementos de vitamina D para mejorar el colesterol. Aunque las dosis de vitamina D en este estudio fueron altas, eras apropiadas para la corrección de una deficiencia de vitamina D durante un período de ocho semanas.

   Sin embargo, estudios a largo plazo sobre el impacto de los cambios en el colesterol LDL, como resultado de altas dosis de suplementos de vitamina D, son necesarios para hacer recomendaciones más enérgicas. Además sigue habiendo dudas sobre si el aumento de los niveles de vitamina D con la exposición a la luz solar, la fuente natural predominante de la vitamina, tendría un efecto diferente que solo con altas dosis de suplementos orales.

   Para abordar estas cuestiones, Ponda comenzará otro ensayo clínico para comparar el efecto de la vitamina D combinada con la exposición a luz ultravioleta, con un período de seguimiento más prolongado.

Los largos intentos de reanimación podrían mejorar la supervivencia después de un paro cardíaco

Nuevos hallazgos sugieren que la prolongación de los esfuerzos de reanimación tras un paro cardíaco por 10 o 15 minutos puede mejorar los resultados. Las buenas noticias son que este enfoque podría tener sólo efectos modestos sobre los resultados neurológicos y de uso de recursos, una vez que los esfuerzos de reanimación hayan comenzado, explica Zachary D. Goldberger, de la Universidad de Washington, quien dirigió la investigación publicada en 'The Lancet'.

   A pesar de varios avances en las técnicas de reanimación, la supervivencia general después de un paro cardíaco extrahospitalario sigue siendo pobre. Entre uno y cinco de cada 1000 pacientes hospitalizados en los países desarrollados tendrán un paro cardíaco, pero menos del 20% sobrevivirán. Poco se sabe acerca de cuánto deben durar los intentos de reanimación, y se ha planteado que prolongar el intento podría ser inútil.

   Goldberger y sus colaboradores usaron datos del mayor registro sobre paro cardíaco hospitalario (The American Heart Association Get with the Guidelines -- Resuscitation registry) para examinar si la duración de los esfuerzos de reanimación varía entre los hospitales.

   El estudio incluyó a más de 64.000 pacientes de 435 hospitales de Estados Unidos que fueron reanimados tras una parada cardiaca entre 2000 y 2008. Los hospitales se clasificaron en función de la duración media de los intentos de reanimación en los no sobrevivientes - 16, 19, 22, y 25 minutos.

   Se observó que la media de los intentos de reanimación en los no sobrevivientes varió ampliamente entre los hospitales. Los pacientes en los hospitales donde los intentos de reanimación duraron más fueron significativamente más propensos a ser revividos con éxito (lograr la restauración de un pulso durante al menos 20 minutos) y sobrevivir para ser dados de alta del hospital, que los que estaban en los hospitales donde los intentos eran más cortos.

   Según el autor principal del estudio, Brahmajee Nallamothu, del Centro Médico Ann Arbor VA y la Universidad de Michigan, "estos datos son observacionales, por lo que lamentablemente no los podemos utilizar para definir específicamente una duración óptima de los intentos de reanimación. Sin embargo, nuestros hallazgos sugieren sugerir que la duración de los intentos de reanimación puede ser un enfoque para mejorar los resultados en esta población de alto riesgo".

Diagnosticado el primer caso en España de un nuevo síndrome que destruye las defensas

Inmunólogos del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba han diagnosticado el primer caso en un paciente español de un síndrome que destruye gravemente las defensas del organismo. Se trata de un niño de 12 años de la provincia de Almería que ya ha iniciado su tratamiento una vez confirmado el diagnóstico de esta severa mutación. En todo el mundo se han diagnosticado alrededor de una treintena de casos, en su mayoría en Estados Unidos y Europa.

Según ha informado el complejo hospitalario cordobés, se ha podido llegar a este diagnóstico de certeza usando técnicas muy precisas y avanzadas y ha sido posible gracias a la amplia especialización de los profesionales de Inmunología del Hospital Reina Sofía.

Los primeros síntomas aparecieron cuando el niño contaba menos de un año de vida y desde entonces ha recibido asistencia médica sin que se pudiera identificar la causa de su problema, hasta que a mediados del pasado año se estableció el diagnóstico en la consulta de Inmunología Pediátrica del Hospital Reina Sofía, donde fue derivado para un estudio en profundidad.

La enfermedad se describió a finales de 2009, de ahí que aún no se le haya adjudicado un nombre, si bien entre los especialistas se conoce como déficit en glucosa 6PC3 o SCN4. Se trata de un síndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que provoca que el sistema inmune no funcione correctamente y, de esta manera, aumenta el riesgo de infecciones, llegando a comprometer la vida del enfermo. En el caso concreto del paciente andaluz, ha sufrido numerosas infecciones graves y neumonías constantes desde muy pequeño.

Este síndrome se manifiesta por brotes que se suceden con cierta periodicidad y generalmente llevan a los enfermos a ingresar en las unidades de cuidados intensivos de los hospitales en situaciones muy delicadas.

En el origen de esta patología se encuentra la mutación de una enzima que participa en la obtención de la energía a partir del azúcar para los neutrófilos, las primeras células que actúan cuando se produce una infección. En este sentido, el inmunólogo del Hospital Reina Sofía que ha realizado el diagnóstico, Manuel Santamaría, ha explicado que los afectados son los glóbulos blancos más abundantes y por ello se ve tan perjudicado el sistema inmune de estas personas.

Además, es frecuente que esta patología se asocie a problemas cardíacos y malformaciones genitourinarias. El paciente andaluz presenta una variante de la enfermedad, que se ha descrito en este complejo sanitario por primera vez en todo el mundo y que consiste en que no sufre malformación cardiaca. Los problemas urogenitales que presentaba se han tratado satisfactoriamente en este hospital.

La medicación apropiada para hacer frente a este síndrome consiste en aplicar terapias biológicas avanzadas y, más concretamente, factores de crecimiento recombinantes que permiten que el sistema defensivo dañado se recupere. Esta medicación se aplica de por vida y los pacientes pueden hacer una vida normal una vez que se estabiliza su tratamiento.

El procedimiento diagnóstico se ha basado en técnicas de biología molecular, con la finalidad de secuenciar el gen afectado y así poder identificar las mutaciones y el estudio celular inmunitario. En la parte final del proceso se ha contado con la colaboración de inmunólogos del Hospital Clínico de Barcelona.

El menor andaluz había heredado el gen anómalo por parte materna y paterna. Además, los profesionales del complejo sanitario cordobés han iniciado estudios en ancestros vivos del niño con la finalidad de hacer aportaciones relacionadas con el origen de este síndrome de tan reciente descripción.

La consulta de inmunodeficiencias del Reina Sofía se puso en marcha hace seis años para poder atender problemas severos del sistema inmunológico, fundamentalmente en niños y también en adultos. Los tratamientos indicados para estas patologías, de muy difícil diagnóstico, permiten a los afectados llevar una vida prácticamente normal.

El complejo sanitario cordobés inició la actividad en esta consulta con el fin de abordar de forma integral estas enfermedades, que no están sistematizadas en atención especializada y para cuya identificación se precisa de una estructura diagnóstica de apoyo muy moderna y sofisticada. En los últimos seis años se han diagnosticado y tratado alrededor de 200 enfermedades inmunológicas en pacientes de Córdoba y derivados desde gran parte de la geografía nacional.

En general, esta consulta se ocupa de identificar enfermedades inmunológicas (a excepción de las alergias) que se pueden clasificar en inmunodeficiencias primarias y enfermedades autoinmunes, principalmente. Los complejos estudios que permiten detectar estas patologías se desarrollan en el laboratorio del servicio de Inmunología del hospital y se basan en análisis del sistema inmune y trabajos de genómica avanzada.

En cuanto a los tratamientos disponibles, se está ampliando el arsenal terapéutico de medicamentos, muchos de ellos biofármacos, que permiten reponer los elementos que se encuentran deficitarios en el sistema inmune de estas personas.

El control de los síntomas matutinos de la EPOC ayuda a reducir su impacto en la calidad de vida

El control de los síntomas matutinos de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) ayuda a reducir el impacto de la patología en la calidad de vida de los pacientes, tal y como se ha explicado durante el Congreso Anual de la Sociedad Europea de Respiratorio (ERS, por sus siglas en inglés).

   A esta cita han acudido neumólogos españoles que han debatido en torno a la variación de la percepción de los síntomas de esta enfermedad durante el día y los nuevos avances y alternativas broncodilatadoras para el abordaje de la patología. Además, han expuesto que la telemedicina "es importante en la atención a la cronicidad y la necesidad de sensibilizar a la población para promover la detección precoz".

   En referencia a ello, han destacado la relevancia del programa 'OnHealth' de Novartis, que "está centrado en la gestión de la EPOC para mejorar la calidad de vida de los pacientes", explican desde la farmacéutica. Según el jefe del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de La Princesa de Madrid, el doctor Julio Ancochea, éste "es un recurso tecnológico que posibilita la optimización de los servicios de atención en salud".

   En concreto, 'OnHealth' "ofrece una plataforma de conexión entre los pacientes y los profesionales médicos mediante tecnología 'hub'", indican. De esta manera, el paciente "adquiere un papel activo frente a su enfermedad a través del seguimiento telefónico periódico con un especialista", sostienen sus creadores.

   Según los expertos, es "crucial" que el paciente perciba los síntomas a la hora de evaluar su bienestar y determinar el tratamiento más adecuado. Y es que, durante la mañana "se realizan la mayoría de actividades cotidianas", por lo que los pacientes que tienen una mayor percepción de su sintomatología durante esas horas del día "expresan un deterioro mayor en su calidad de vida", explica el neumólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, el doctor José Luis López-Campos.

   En la actualidad, la EPOC supone un importante problema de salud pública "debido a su elevada prevalencia, morbilidad y mortalidad", destaca el galeno al tiempo que confirma que es una enfermedad crónica y progresiva "vinculada principalmente al tabaco, la contaminación atmosférica y la exposición laboral".

   En cuanto a sus consecuencias, éstas son la disnea, la fatiga y la limitación al ejercicio, las cuáles "persisten en el tiempo y afectan al desarrollo normal de la actividad diaria de la población que sufre la patología". Por ello, y porque son más acusados durante las primeras horas del día, los especialistas inciden en controlarlos en esta franja horaria.

   En este sentido, durante el congreso se han presentado los resultados de la tercera fase de ensayo clínico del estudio 'GLOW', que ha demostrado que el fármaco 'NVA237' (glicopirronio) "aumenta la función pulmonar durante 24 horas". Éste, que ha sido comparado con placebo, tiene un inicio de acción rápido en la primera dosis "y una mayor tolerancia al ejercicio", indican los expertos.

   Además, el programa 'IGNITE' de fase III del medicamento 'QVA149' (indacaterol/glicopirronio) "ha demostrado la eficacia de la doble broncodilatación", han manifestado los especialistas presentes en este evento. Así, se ha especificado que éste "muestra superioridad en la mejora de la función pulmonar y en los síntomas".

   Por último, los expertos han destacado la importancia de la investigación en el campo de la EPOC, ya que el impacto de esta enfermedad en el sistema sanitario "es cada vez más relevante". Según su criterio, los costes económicos asociados a esta patología "pueden llegar a alcanzar los 2.500 euros de media anual por paciente".

Un 5% de españoles padecen asma

El doctor en Medicina y Cirugía y especialista en alergología del Complejo Hospitalario de Jaén, Manuel Alcántara Villar, ha señalado este miércoles a Europa Press que "un 5% de españoles padecen asma y se espera que esta cifra continúe aumentando" ya que, tal como ha asegurado, "la relación entre alergia y asma es clara y si aumenta la alergia, como está previsto, también aumentará el asma".

   Manuel Alcántara Villar dirige el encuentro, ofertado por la Universidad Internacional de Andalucía (UNIA) que se estará celebrando en la Sede Antonio Machado de Baeza (Jaén) hasta el próximo viernes, 'Asma y alergia. La epidemia del siglo XXI'.

   En este sentido, el especialista en alergología ha aconsejado que "cualquier paciente con asma persistente se debería hacer una prueba de la alergia, ya que el asma es la enfermedad respiratoria más importante dentro de la alergia". Así, ha explicado que "la mayoría de los pacientes que se atienden en el servicio de alergología son por asma", y ha matizado: "La principal causa del asma en nuestra provincia es, con diferencia, el olivo".

   De este modo, Alcántara Villar ha explicado las distintas formas de presentación de esta enfermedad respiratoria. "El 20% de los niños padecen un tipo de asma que puede llegar hasta la adolescencia o, incluso, comenzar en esta etapa juvenil, aunque en estos casos se corrige solo; pero también existe el asma atópico, que es el alérgico y suele persistir, teniendo como único tratamiento la inmunoterapia", ha señalado.

   Durante su conferencia 'Epidemiología e historia natural del asma', Manuel Alcántara ha tratado el concepto del asma y su evolución a lo largo de la historia. Así, ha subrayado que unos 300 millones de habitantes padecen estos problemas respiratorios en todo el mundo pero que no está definido el porqué. En este sentido, ha explicado que existen "múltiples teorías" como que "estamos tan asépticos que nuestro sistema inmunológico reacciona ante algunos materiales sin justificación". Otras de las posibles causas que ha nombrado ha sido la contaminación.