En una comparación de estrategias realizada
por investigadores de la Universidad de Barcelona para identificar a los
individuos con síndrome de Lynch, la forma más común de cáncer
colorrectal hereditario (CCR) causada por mutaciones en ciertos genes,
las pruebas universales MMR, que detectan desajustes en genes
reparadores del ADN, en ciertos pacientes con CCR tuvieron una mayor
sensibilidad para identificar el síndrome de Lynch en comparación con
otras estrategias, de acuerdo con un estudio publicado en el 17 de
octubre en la revista 'JAMA'.
El cáncer colorrectal es el tercer tipo de cáncer más común en
todo el mundo y la segunda causa de muerte por cáncer. "Es necesario
mejorar la identificación de los pacientes con síndrome de Lynch, ya
que, a menos que exista una fuerte sospecha clínica, la mayoría de los
casos no son detectados, lo que lleva a la falta de aplicación de
medidas preventivas".
"De hecho, el cribado intensivo del CCR mediante colonoscopia y
cirugía ginecológica profiláctica ha demostrado reducir tanto la
incidencia y la mortalidad de estos tumores", según dicen los autores en
el artículo. Las pruebas MMR son la piedra angular para la
identificación del síndrome de Lynch. "Sin embargo, es aún objeto de
debate que los pacientes con CCR deban ser sometidos a estos análisis".
Leticia Moreira, de la Universidad de Barcelona, y sus colegas
realizaron un estudio para determinar una estrategia altamente sensible y
eficaz para la identificación de portadores de mutaciones de genes MMR
en individuos identificados con este trastorno por primera vez entre los
miembros de su familia.
El estudio consistió en un análisis combinado de datos de cuatro
grandes grupos de diagnóstico reciente de CCR entre 1994 y 2010 del
Registro de Cáncer de Colon de la familia, el proyecto EPICOLON, la
Universidad del Estado de Ohio y la Universidad de Helsinki. Los
investigadores examinaron las características personales y familiares,
así como otros factores tumorales y genéticos. Las características de
rendimiento de las estrategias de detección seleccionadas se compararon
con la prueba de MMR de todos los pacientes con CCR.
De los 10.206 casos no relacionados de CCR, 312 (3.1 por ciento)
eran portadores de la mutación de genes MMR. Los investigadores
encontraron que las pruebas universales para encontrar un tumor fueron
superiores a las otras estrategias (estrategia selectiva, directrices de
Bethesda y las recomendaciones de Jerusalén. "Sin embargo, las
diferencias en el rendimiento diagnóstico de enfoque universal eran
pequeñas, con una diferencia entre la detección universal y la
estrategia selectiva de sólo 0,11 por ciento, y acompañado por un
incremento en falsos positivos del 2,5 por ciento".
"Los resultados de este análisis internacional y multicéntrico de
los datos demuestra que a menos que se realice un enfoque de evaluación
universal que consista en pruebas de MMR en todos los pacientes con
cáncer colorrectal, una proporción clínicamente significativa de
portadores de la mutación génica MMR se quedan sin diagnosticar.
Específicamente, con el uso de las directrices revisadas de
Bethesda se pierde aproximadamente el 12 por ciento, con el uso de las
recomendaciones de Jerusalén aproximadamente el 15 por ciento, y con el
uso de un criterio selectivo se pierde aproximadamente el 5 por ciento",
escriben los autores. "Estos datos pueden ser útiles para debatir más
empíricamente sobre los métodos más eficaces para la identificación del
síndrome de Lynch".
"El cribado universal de tumores tiene, como se esperaba, la
sensibilidad más alta. Aunque no es suficiente considerar sólo la
sensibilidad al comparar las diferentes estrategias, este es el
parámetro más importante clínicamente; es decir, para reducir al mínimo
el número de pacientes diagnosticados con síndrome de Lynch", dicen los
investigadores.
